Introduction

Parmi les pathologies de l’enfant, la pseudarthrose congénitale de jambe (PCJ) est probablement l’une des plus difficiles à traiter. L’abondance de la littérature et l’historique des traitements rendent bien compte de la complexité du problème. Encore actuellement, les échecs de consolidation sont fréquents, parfois même au prix d’interventions répétées, et les fractures après consolidation restent courantes. À la difficulté de consolidation s’ajoute le problème du pronostic fonctionnel, grevé par les déformations résiduelles, les raideurs articulaires et l’inégalité de longueur séquellaire, parfois sévère. Le but du traitement chirurgical est d’obtenir la consolidation de la pseudarthrose tout en restaurant l’axe de la jambe afin de prévenir le risque de refracture, et de préserver la fonction et la croissance du membre inférieur.

La PCJ est une pathologie rare de l’enfant, dont la fréquence est estimée à 1/150 000 à 200 000 naissances. On peut la définir comme une affection de la diaphyse se manifestant soit par une pseudarthrose à la naissance, soit au décours d’une fracture pathologique sur un os présentant des modifications à type de courbure, de rétrécissement du canal médullaire ou de kyste. Bien que sa relation avec la neurofibromatose de Von Recklinghausen ait été mise en évidence en 1950 par Aegerter [1], la physiopathologie de la PCJ reste jusqu’à ce jour mal connue. Il existe une très grande hétérogénéité dans la présentation de cette pathologie, aussi bien d’un point de vue clinique que radiographique, avec des extrêmes allant de la simple courbure à convexité antérolatérale (ou concavité postéromédiale) de la jambe à la véritable pseudarthrose avec perte de substance osseuse importante.

Un grand nombre de traitements, basés sur une approche mécanique et/ou biologique, ont été décrits dans la littérature, qu’ils soient chirurgicaux ou non, avec des taux de succès variables. Le pronostic des PCJ s’est considérablement transformé ces dernières décennies grâce au transfert fibulaire vascularisé et à la méthode d’Ilizarov. Malgré ces progrès, plusieurs interventions sont souvent nécessaires pour obtenir la consolidation de la pseudarthrose et l’amputation n’est jamais entièrement éliminée.

Nous ne reviendrons pas dans cette conférence sur l’historique de la PCJ et de ses premiers traitements, à présent abandonnés, pour nous intéresser aux données récentes de la littérature, en particulier dans la compréhension de la physiopathologie et surtout sur l’analyse des différents traitements dont de nouveaux émergent aujourd’hui.

Circonstances de découverte et diagnostic clinique

L’examen clinique permet de découvrir à la naissance ou dans les premières semaines de vie soit une courbure qui présente une convexité antérolatérale ou une concavité postérieure, soit déjà une solution de continuité entre les deux os du segment jambier associée à un genou et un pied normaux [66]. On distingue les formes graves néonatales ou pseudarthroses dites primitives, pour lesquelles les manifestations sont présentes dès la naissance, des pseudarthroses secondaires qui apparaissent le plus souvent à l’âge de la marche, à la suite d’une fracture pathologique sur un os dysplasique [4]. La présentation clinique est très hétérogène, allant de la simple courbure peu évolutive d’un ou des deux os de la jambe à des lésions osseuses scléreuses ou lytiques d’étendue variable, responsables d’une incurvation plus ou moins sévère d’un ou des deux os de la jambe et pouvant conduire à une fracture pathologique et à la pseudarthrose (figure 1). Le raccourcissement associé de la jambe est également de sévérité variable. Une fracture survient le plus souvent entre 1 et 5 ans [35] avec l’acquisition de la marche, mais des découvertes plus tardives, en période de préadolescence, ont également été décrites [65].

Figure 1 Hétérogénéité de la pseudarthrose congénitale de jambe avec aspect clinique (a) et radiographique (b) d’une courbure à convexité antérolatérale de jambe et d’une pseudarthrose atrophique du tiers inférieur de jambe (c).

La PCJ est classiquement unilatérale, siégeant à l’union du tiers moyen-tiers distal du segment jambier, sans prédominance de sexe ni de côté. Les formes bilatérales sont rares [7]. La fibula est pathologique de façon concomitante dans plus de la moitié des cas. Elle peut être hypoplasique ou être le siège d’une pseudarthrose associée dans environ un tiers des cas [35]. Une atteinte isolée de la fibula a également été décrite, le tibia restant normal au cours de la croissance. Sa découverte est volontiers plus tardive en raison de son caractère fréquemment asymptomatique et siège typiquement au quart distal de la fibula [44]. Plus rarement, l’atteinte de la fibula peut être le premier signe d’une pseudarthrose congénitale du tibia qui apparaîtra plus tardivement [19].

Un examen clinique complet, en particulier neurologique et dermatologique, associé à une enquête familiale doit accompagner impérativement toute découverte d’anomalie des membres chez un nouveau-né ou un nourrisson [66], permettant d’orienter le diagnostic vers une PCJ isolée ou vers l’une des manifestations osseuses de la neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Von Recklinghausen). Celle-ci est une maladie neurocutanée multisystémique de transmission autosomique dominante dont la fréquence est estimée à 1/4000 à 1/5000 naissances. La recherche d’antécédents familiaux est importante, elle est positive dans environ 60 % des cas, mais il existe un taux élevé de néomutation, de l’ordre de 50 % des cas. Le diagnostic de NF1 est clinique, basé sur un ensemble de critères définis lors de la conférence de consensus de 1987 [77]. Aucun signe n’est spécifique en soi, mais la présence d’au moins deux des sept critères de référence permet de poser le diagnostic [18] :

• • au moins six taches café au lait (diamètre supérieur ou égal à 0,5 cm avant la puberté, 1,5 cm au-delà) ;
  
• • lentigines des plis, dans les zones non photoexposées ;
  
• • deux neurofibromes au moins, acquis, cutanés ou sous-cutanés, ou un neurofibrome plexiforme ;
  
• • au moins deux nodules de Lisch ;
  
• • gliome des voies optiques ;
  
• • lésion osseuse caractéristique : dysplasie des os longs ou des ailes sphénoïdales ;
  
• • existence d’une neurofibromatose de Von Recklinghausen chez un membre de la famille au premier degré.

Les anomalies osseuses entrant dans le cadre d’une NF1 correspondent à des lésions osseuses primitives dystrophiques ou sont secondaires à l’atteinte des parties molles, vasculaires, sous-cutanées, lymphatiques et nerveuses, responsables d’un retentissement sur la croissance osseuse. Alors que les incurvations et les PCJ dans la NF1 ont une incidence de moins de 4 % [18,28], la moitié des patients (40 à 80 %) présentant une PCJ sont porteurs d’une NF1 [17,18]. Quelques formes familiales ont également été décrites, isolées ou associées à d’autres anomalies congénitales [35].

Diagnostic différentiel

L’examen clinique et radiologique doit éliminer :

• • les fractures obstétricales : la PCJ se différencie de celles-ci par son caractère indolore et son absence de consolidation ;
  
• • les courbures à concavité antérieure ou à convexité postéromédiale, dont l’étiologie n’est pas connue. La courbure est associée à un genou stable et à un pied normal ou talus. La radiographie montre une courbure qui atteint les deux os de la jambe avec une trame osseuse normale associée à des corticales discrètement épaissies. Ces courbures se corrigent spontanément, mais posent le problème d’une inégalité de longueur, comprise entre 3 et 7 cm [6,66] ;
  
• • les courbures malformatives associées à des agénésies plus ou moins sévères, comme les ectromélies longitudinales latérales ou médiales [6] ;
  
• • les formes mineures de duplication tibiale, qui présentent une courbure identique à convexité antérolatérale et dont l’aspect radiologique peut être confondu avec une PCJ [6]. La présence d’une duplication de l’hallux et l’évolution favorable de la courbure permettent de les différencier ;
  
• • les courbures des dystrophies osseuses, en particulier les pathologie osseuses « fibreuses » comme la dysplasie fibreuse, dont l’aspect radiologique et histologique peut être proche des PCJ [39].

Imagerie

Les radiographies standard retrouvent des lésions très variables pouvant aller de la simple courbure à convexité antérieure et latérale à une véritable solution de continuité du tibia, avec une image de résorption des deux extrémités fracturaires responsable d’une perte de substance osseuse importante.

On distingue les formes kystiques, pour lesquelles l’incurvation antérolatérale apparaît entre 6 mois et 1 an. Les corticales sont continues et condensées, épaissies dans la concavité de la courbure. Le canal médullaire est étroit et une image kystique peut être visualisée au sommet de la courbure ou dans le tiers distal du tibia, associée ou non à une image identique sur la fibula. L’aggravation de la déformation se fait progressivement, les corticales finissent par se rompre, responsables d’un trait de fracture transversal incomplet ou complet [6]. Dans les formes dysplasiques, l’incurvation est visible dès la naissance, parfois même la pseudarthrose est déjà constituée. Le tibia est étroit, avec un aspect en sablier, et la cavité médullaire est partiellement ou complètement obturée. L’atteinte de la fibula est fréquente dans ces formes. Lorsque la pseudarthrose est constituée, les extrémités osseuses peuvent être effilées, atrophiques (dites en « sucre d’orge ») ou au contraire élargies, hypertrophiques. Ces déformations aboutissent progressivement à l’image caricaturale d’une partie proximale du segment jambier à l’extrémité effilée vers le bas surplombant un quart inférieur restant de tibia très amaigri, effilé quant à lui vers le haut et sans aucun contact entre les deux fragments [66].

Ces différents aspects radiologiques définissent un certain nombre de critères sur lesquels sont basés les différentes classifications des PCJ.

Le développement actuel de l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) permettra probablement une analyse plus fine des lésions à la fois osseuses et surtout des parties molles, en particulier du périoste autour de la pseudarthrose. La littérature est pauvre sur le sujet. L’IRM permet de déterminer l’étendue des lésions et retrouve, en particulier dans les formes kystiques, un hypersignal en séquence T2 avec suppression de la graisse et un hypo- ou un isosignal en séquence T1 (figure 2). Le tissu fibreux d’interposition apparaît en hyposignal en séquences T1 et T2 avec suppression de la graisse. L’injection de produit de contraste permet d’observer un rehaussement tardif du tissu fibreux. On retrouve également un épaississement du périoste en regard de la zone de pseudarthrose avec un œdème de la partie concave [52].

Figure 2 Pseudarthrose du quart distal de la fibula d’allure kystique (a) avec aspect IRM (b,c) en isosignal T1 de la zone de pseudarthrose et du périoste épaissi.

Les nouvelles séquences de perfusion osseuse en IRM permettront probablement d’objectiver le défaut de vascularisation osseuse du foyer de pseudarthrose, d’aider à préciser les limites de résection et d’avancer dans la compréhension du mécanisme physiopathologique de la maladie.

Classification

De nombreuses classifications ont été décrites dans la littérature à partir d’observations cliniques. Leur abondance rend bien compte de l’hétérogénéité de la pathologie et des difficultés à intégrer à la fois l’étiologie, l’évolution naturelle et le traitement [57].

Nous retiendrons parmi celles-ci :

• • la classification de Crawford [17], actuellement la plus utilisée (figure 3). Cette classification en quatre types a un intérêt surtout descriptif et a l’avantage de montrer les différents stades évolutifs de la pseudarthrose congénitale du tibia.
  
  
  
  • – Type I : courbure antérieure avec augmentation de la densité corticale et canal médullaire étroit.
    
  • – Type II : courbure antérieure et canal médullaire étroit et scléreux.
    
  • – Type III : courbure antérieure en association à un kyste ou un état préfracturaire.
    
  • – Type IV : courbure antérieure et fracture franche avec pseudarthrose associant souvent le tibia et la fibula.
  
  
• • la classification de Boyd [10], en six types, qui possède un intérêt pronostique ; les trois premiers reprennent la classification de Crawford.
  
  
  
  • – Type I : courbure antérieure associée à d’autres déformations congénitales.
    
  • – Type II : courbure antérieure et aspect en sablier du tibia. Une fracture spontanée ou après un traumatisme mineur survient en général avant l’âge de 2 ans. Les extrémités osseuses sont effilées, arrondies et scléreuses avec oblitération du canal centromédullaire. Ce type est le plus souvent associé à une NF1 et est de mauvais pronostic avec des récidives fréquentes pendant la période de croissance, puis qui diminuent avec l’âge jusqu’à la maturité osseuse.
    
  • – Type III : pseudarthrose développée à partir d’un kyste intraosseux, habituellement à l’union du tiers moyen-tiers inférieur. Une courbure antérieure peut précéder ou suivre le développement de la fracture. Cette forme a un taux de consolidation élevé et les récidives sont rares.
    
  • – Type IV : os scléreux sans courbure pathologique. Le canal médullaire est partiellement ou complètement obturé. Une fracture de fatigue peut survenir, évoluant vers la pseudarthrose. Le pronostic est bon si le traitement intervient avant que la fracture de fatigue ne se complète.
    
  • – Type V : aspect dysplasique de la fibula. La pseudarthrose peut être localisée sur l’un ou l’autre des deux os du segment jambier. Le pronostic est bon si la lésion est localisée uniquement sur la fibula, son extension au tibia rend le pronostic proche des types II.
    
  • – Type VI : il associe un fibrome intraosseux ou un schwannome. Le pronostic dépend de l’agressivité de la lésion intraosseuse.
  
  
• • la classification d’Andersen [2], en quatre stades, qui différencie l’aspect de la pseudarthrose en dysplasique, kystique ou scléreuse en complément des anomalies associées du pied.
  
  
  
  • – Type I : courbure antérieure prononcée du tibia et de la fibula associée à un pied bot.
    
  • – Type II : courbure antérieure avec des modifications kystiques du tibia et de la fibula.
    
  • – Type III : courbure antérolatérale du tibia avec des modifications dysplasiques segmentaires.
    
  • – Type IV : courbure antérieure avec des modifications scléreuses de l’os.
  
  
• • la classification d’Apoil, en deux stades [4] (figure 4) :
  
  
  
  • – Type I : pseudarthrose atrophique aux extrémités effilées. Les extrémités osseuses sont dites en « sucre d’orge » et sont soit à distance, responsables d’une perte de substance plus ou moins importante, soit chevauchées. Le fragment inférieur est très souvent petit, aplasique, se réduisant à une épiphyse atrophique. Le canal médullaire est absent. La fibula montre une lésion identique.
    
  • – Type II : pseudarthrose hypertrophique, serrée, élargie. Les extrémités sont denses, élargies, avec une disparition du canal médullaire et un épaississement cortical du côté concave. La fibula est souvent non pseudarthrosée mais incurvée et de structure anormale.

Figure 3 Classification de Crawford en quatre stades.

Figure 4 Pseudarthrose congénitale de jambe de forme atrophique (a) et hypertrophique (b).

Collection J.-P. Damsin.

La limite de toutes ces classifications est l’évolutivité des lésions avec la croissance de l’enfant et le passage possible, au sein d’une classification, d’un stade à un autre chez le même patient au cours de la croissance, rendant difficile l’analyse des séries de la littérature. Les formes kystiques peuvent ainsi devenir des formes dysplasiques. De la même façon, la fracture apparaît le plus souvent dans la première décennie de vie [35] et transforme ainsi le stade d’une classification donnée, aucune classification ne s’intéressant à l’âge de survenue de la première fracture.

Anatomopathologie

Les études histologiques montrent dans la zone de pseudarthrose une importante coiffe de tissu fibreux, aussi appelée hamartome fibreux [14], en continuité avec un épaississement anormal du périoste [36]. La grande majorité des cellules de cet hamartome ont été identifiées comme des fibroblastes sans membrane basale en phase stationnaire [35]. Le périoste est également composé de cellules de morphologie fibroblastique avec une diminution de la matrice extracellulaire [39]. On retrouve, associée au tissu fibreux, une quantité variable de fibrocartilage et de cartilage hyalin [51] ainsi que quelques plages d’ossification endochondrale. Des lacunes de résorption avec des cellules géantes ostéoclastiques sont présentes à la jonction pseudarthrose-os [39]. Ce composant ostéolytique semble plus important chez le jeune enfant et décroît avec la croissance pour disparaître à maturité squelettique [10]. L’ensemble de ces phénomènes traduit une anomalie du remodelage osseux [14] responsable de dépôts osseux trabéculaires dans la cavité médullaire dépourvue d’éléments hématopoïétiques, de l’aspect scléreux en sablier de l’os adjacent à la pseudarthrose ainsi que de l’atrophie des extrémités osseuses [39]. La croissance localisée de ce tissu fibreux, associée à l’excès de résorption osseuse, participe au développement de lésions kystiques intracorticales, à la déformation et à la sclérose des formes mixtes des PCJ [39]. L’histologie de ces lésions kystiques est voisine de celle de la dysplasie fibreuse, qui peut aussi être confondue avec certaines formes de PCJ. L’histologie permet de les différencier par l’absence de lamelles osseuses en forme de « lettres chinoises » caractéristiques de la dysplasie fibreuse. La composition du tissu de pseudarthrose semble identique, qu’elle soit associée ou non à une NF1 [39].

Physiopathologie

L’étiologie de la PCJ reste aujourd’hui discutée. De nombreuses théories, qu’elles soient mécaniques, vasculaires, biologiques ou génétiques, ont été proposées dans la littérature. Aucune n’est entièrement satisfaisante pour expliquer la pathogénie de la PCJ ni sa localisation, probablement en rapport avec l’hétérogénéité de la pathologie et son association inconstante à la NF1.

Le rôle clé de l’hamartome fibreux et du périoste pathologique a été largement évoqué dans l’étiologie de la PCJ. Ils s’opposeraient à la consolidation par un effet mécanique d’interposition et seraient responsables d’un défaut de vascularisation osseuse. Le périoste pourrait réaliser une bande fibreuse augmentant localement la pression autour de l’os, responsable d’une diminution de sa vascularisation et ainsi d’une atrophie osseuse [35]. En faveur de cette théorie, la mise en place d’un anneau de cellophane autour du tibia chez l’animal produit une pseudarthrose dont l’histologie est identique à celle de la PCJ [46]. Le défaut de vascularisation pourrait également être secondaire à un épaississement de la paroi des vaisseaux dans la zone de pseudarthrose [36], lié à une hyperplasie de la média et de l’adventice de la paroi des veines et des artères à l’origine d’une diminution de la lumière des vaisseaux [48]. La présence de cellules fusiformes ressemblant aux cellules nerveuses des neurofibromes autour des fines artérioles du périoste [36] pourrait également être responsable d’une diminution du calibre ou d’une oblitération de ces vaisseaux. Cette diminution de la vascularisation, à l’origine d’un défaut d’oxygénation et d’apport nutritif du périoste vers l’os, favoriserait la pseudarthrose au travers d’une diminution de ses capacités ostéogéniques [35,36,70].

L’association d’une NF1 dans 40 à 80 % [18] des PCJ a fait évoquer une cause génétique. Le gène NF1 est localisé en 17q11.2 et code pour une protéine ubiquitaire, la neurofibromine, dont l’une des fonctions est la régulation négative de Ras, une petite protéine impliquée dans la différenciation et la prolifération cellulaire [18]. À l’état normal, la neurofibromine possède un rôle suppresseur de tumeur en convertissant Ras-GPT en une forme inactive Ras-GDP. La mutation de NF1 entraîne une perte d’activité de la neurofibromine à l’origine d’un maintien de la forme active de Ras et d’une dysrégulation de la croissance cellulaire à l’origine de la formation possible de tumeur [18]. NF1 est exprimé à l’état normal dans plusieurs types cellulaires, en particulier les chondrocytes matures, les chondrocytes hypertrophiques, les ostéoblastes, les ostéocytes et les ostéoclastes [49]. Son expression a été mise en évidence dans des modèles de fractures et de pseudarthroses chez l’animal, suggérant son implication dans le développement de la PCJ [47]. Dans quelques cas de PCJ entrant dans le cadre d’une NF1, une double inactivation du gène NF1 a été mise en évidence dans le tissu de pseudarthrose, suggérant l’implication de la neurofibromine dans la genèse des PCJ liées aux NF1 [71]. Cette anomalie génétique n’est pas retrouvée de façon constante et ne peut expliquer à elle seule la pathogénie de la PCJ [51,70]. La différenciation des cellules souches mésenchymateuses est fortement dépendante des cellules de la matrice extracellulaire et de leurs interactions au travers de différentes voies de signalisation, en particulier la voie Ras-MAPK impliquée dans la différenciation des ostéoblastes. La perte de fonction de la neurofibromine pourrait entraîner une anomalie de cette voie à l’origine d’un défaut de différenciation ostéoblastique ou de la voie ERK [59] qui interagit avec la première et qui pourrait supprimer les BMP (bone morphogenetic proteins) à l’origine de la transcription de plusieurs gènes ostéoblastiques exprimés précocement [51]. L’ajout de rhBMP2 ne modifie pas l’expression des marqueurs ostéoblastiques dans l’hamartome fibreux, suggérant un arrêt de la différenciation ostéoblastique. À côté de ce trouble de la différenciation, le signal Ras interagit avec l’ostéoclastogenèse. Une inhibition de Ras induit une apoptose des ostéoclastes, alors qu’une activation de la voie ERK induit une augmentation de leur survie [56]. La surexpression de la voie Ras pourrait ainsi entraîner une augmentation d’activité des ostéoclastes et de leurs précurseurs expliquant la résorption osseuse dans la PCJ [14] et le taux élevé de refractures.

En cas de NF1, l’absence de neurofibrome ou de cellules nerveuses dans le tissu de pseudarthrose suggère que les manifestations osseuses de la NF1 correspondent à une dysplasie osseuse primaire et non à la conséquence des neurofibromes [48,51]. La physiopathologie de la PCJ pourrait ainsi être identique, qu’elle soit associée ou non à une NF1, d’autant plus que l’histologie ne retrouve pas de différence dans la composition de l’hamartome fibreux ou du périoste en cas de PCJ isolée ou entrant dans le cadre d’une NF1. La physiopathologie de la PCJ fait probablement intervenir les différentes hypothèses évoquées avec des anomalies des voies de signalisation à l’origine d’une augmentation de l’activité ostéoclastique associée à un trouble de la différenciation ostéoblastique responsable d’un trouble du remodelage osseux également favorisé par la diminution de la vascularisation locale.

Facteurs pronostiques

Facteurs locaux

Siège de la pseudarthrose

La localisation basse, métaphysaire inférieure, rend difficile le contrôle du fragment distal. Les retards de consolidation ne sont pas rares dans ces formes et la nécessité d’inclure la cheville et l’arrière-pied dans la fixation, afin d’assurer un meilleur ancrage, peut être à l’origine de séquelles articulaires.

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