Les lésions associent une hypoplasie de l’anneau pulmonaire et une dilatation constante des artères pulmonaires. Cette dilatation peut être considérable et transformer le tronc et les branches pulmonaires en poche anévrysmale écrasant les voies aériennes contiguës. La communication interventriculaire haute et périmembraneuse est présente dans 95 % des cas. Le terme de tétralogie de Fallot avec absence de valves pulmonaires souvent employé dans la littérature anglo-saxonne n’a pas beaucoup de sens ni morphologique ni anatomique. L’absence de canal artériel est invoquée comme cause de la dilatation des artères pulmonaires contraintes pendant la vie fœtale à débiter dans un lit vasculaire très résistant ; elle est en fait inconstante. Comme toutes les cardiopathies conotroncales, l’agénésie des valves pulmonaires peut être associée à une microdélétion du chromosome 22q11 (prévalence de 40 %).

Le diagnostic prénatal est possible [2]. La tolérance néonatale est variable et dépend de l’importance des compressions bronchiques par les branches pulmonaires ectasiques. La détresse respiratoire peut être sévère et requérir une ventilation assistée. La position proclive ventrale diminue la compression bronchique par les artères pulmonaires. La fuite pulmonaire est constante et le double souffle systolo-diastolique est caractéristique. Le traitement radical est chirurgical : il comprend l’ouverture par un patch de l’anneau pulmonaire, la fermeture de la CIV et la réduction par plastie des AP anévrysmales. Le pronostic est surtout respiratoire car la maladie bronchique peut perdurer après la réparation chirurgicale. Au-delà d’un an après la chirurgie, le pronostic est semblable à celui de la tétralogie de Fallot opérée avec la nécessité de revalver la voie pulmonaire.