– Une CIA ostium primum, secondaire à un défaut de progression du septum intermedium. D’autres anomalies du septum interauriculaire peuvent s’y asso cier (ostium secundum, absence quasi complète confinant à l’oreillette unique).

– Une CIV d’admission s’étendant au-dessous des valves AV. D’autres défauts de fermeture interventriculaire sont possibles, dans le septum trabéculé en particulier.

– L’absence du segment atrioventriculaire du septum interventriculaire. C’est la lésion élémentaire du CAV. Elle explique que les valves AV sont situées dans le même plan, il n’y a plus de décalage d’insertion septale des valves AV qui sont en continuité fibreuse. Elles constituent l’anneau atrioventriculaire commun.

– Des anomalies des valves AV. L’appareil AV gauche devient trifolié, par division du feuillet septal en deux éléments antérieur et postérieur séparés par une fente de taille variable. Les feuillets possèdent des attaches septales et des anomalies de position des piliers ou d’insertion des cordages sont possibles. À droite, les anomalies sont plus discrètes. L’anomalie caractéristique est le sous-développement de la valve septale pouvant conduire à une véritable lacune entre la valve septale et la valve antérieure.

– Une orientation et position anormales des orifices des valves AV avec anomalie de la voie de sortie du VG. La bascule de l’anneau auriculo-ventriculaire gauche vers le bas et l’avant est responsable d’une réduction de longueur de la chambre de remplissage et d’un allongement de la chambre de chasse du VG. Cette dernière se trouve étirée en un canal sous-aortique donnant, en angiographie, l’image classique en « col de cygne ».