Chapitre 3
Anomalies du système nerveux
3.1
Ventriculomégalie
Définitions, épidémiologie, nomenclature
Une ventriculomégalie (VMG) cérébrale anténatale se définit comme une taille anormalement augmentée (≥ 10 mm) des ventricules cérébraux latéraux du fœtus. Elle peut être une variante de la normale ou le signe d’appel d’une pathologie sous-jacente. Les données internationales de prévalence sont très hétérogènes, allant, selon les séries publiées, de 1,48 à 22 pour 1 000 naissances pour les VMG bilatérales, et 0,07 % pour les VMG unilatérales.
Le terme de ventriculomégalie est préférable à celui de dilatation ventriculaire cérébrale et/ou à celui d’hydrocéphalie, qui supposent déjà un mécanisme physiopathologique ou une évolutivité. Le terme hydrocéphalie traduit la distension progressive des ventricules sous l’effet d’une augmentation de leur contenu en liquide cérébro-rachidien, ce qui entraîne une augmentation du périmètre cérébral. Le terme de dilatation ventriculaire est lui en rapport avec une anomalie du développement parenchymateux responsable d’une VMG « a vacuo ». La colpocéphalie se définit par une dilatation exclusive de la partie postérieure des ventricules latéraux (carrefour et corne occipitale).
Échographie
« Cahier des charges » de l’échographie de dépistage
Le Comité Technique de l’Échographie Prénatale [1] inclut, dans l’examen du cerveau fœtal au 2e trimestre (pratiqué entre 20 et 25 SA), des données biométriques (mesures du diamètre bipariétal et du périmètre céphalique exprimés en millimètres) et morphologiques. Le rapport du CTE ne fait pas référence à une notion biométrique concernant les ventricules latéraux. Il mentionne uniquement la nécessité de vérifier « l’aspect des ventricules cérébraux ». Seule une coupe axiale de l’étage sus-tentoriel permettant de visualiser les ventricules latéraux figure dans l’iconographie de base préconisée par le CTE (figure 3.1).
Échographie diagnostique
Technique de mesure des ventricules latéraux (figure 3.2)
La mesure du carrefour ventriculaire sur une coupe axiale s’est imposée comme technique de référence. Les critères habituellement utilisés sont ceux définis en 1998 par Cardoza et al. [1]. La coupe de référence passe par la cavité septale, les thalamus et la mesure est effectuée en regard du glomus des plexus choroïdes. Pour l’HAS [2], la mesure doit être effectuée tangentiellement au plexus choroïde et ne concerner que la partie liquidienne du ventricule latéral à l’exclusion des parois de celui-ci.
La mesure des ventricules latéraux au niveau de l’atrium est habituellement effectuée différemment en IRM et en échographie, de plus la mesure des ventricules latéraux sur une coupe axiale est délicate en échographie transvaginale, ce qui a conduit Garel et al. [3] à évaluer la reproductibilité d’une mesure des ventricules latéraux sur une coupe coronale selon un axe perpendiculaire à celui du ventricule et à mi-hauteur, les calipers étant positionnés à l’intérieur des berges ventriculaires de façon à ne mesurer que leur composante liquidienne. Les auteurs ont pu mettre en évidence une bonne corrélation pour cette mesure quelle que soit la technique (échographie ou IRM), la position fœtale, le situs du ventricule mesuré et le type de voie d’abord utilisée en échographie.
Les pièges à éviter [4, 5] sont :
• la faible échogénicité du parenchyme avant 20 SA ne permet pas de le différencier facilement de la composante liquidienne du ventricule ;
• l’obliquité du plan de coupe risque de majorer la mesure ;
• la persistance de gros kystes des plexus choroïdes comblant les cornes postérieures des ventricules peut être trompeuse et faire évoquer a tort une VMG ;
• en plan de coupe axial strict, il est impossible d’examiner correctement l’hémisphère proximal, et on peut méconnaître une VMG unilatérale. Seul un plan de coupe en incidence axiale, par abord postérieur, utilisant la suture lambdoïde ou la petite fontanelle, permet de bien visualiser les deux cornes postérieures des ventricules.
Contrôle de qualité
Guibaud et al. [6] ont récemment proposé un score d’évaluation de la qualité de la mesure d’un atrium sur une coupe axiale telle que décrite ci-dessus. Ce score comprend cinq items représentatifs à la fois de la qualité du plan de coupe et de la qualité de la mesure (tableau 3.1).
Tableau 3.1
Score d’évaluation de la mesure de l’atrium ventriculaire.
1. Coupe axiale stricte (2 points)
Ligne médiane orthogonale au faisceau ultrasonore (1 point)
Ligne médiane à égale distance des deux voûtes proximale/distale (1 point)
Intérêt d’un balayage cranio-caudal pour s’assurer du plan de coupe
2. Niveau de coupe (1 point)
Antérieur : la cavité septale ou les piliers du trigone
Postérieur : le « V » de la citerne quadrigéminée (coupe axiale stricte)
3. Où mesurer ? (1 point)
En regard du sillon pariéto-occipital interne (visible à partir de 20 SA)
4. Comment mesurer ? (2 points)
Mesure perpendiculaire aux parois ventriculaires (1 point)
Mesure n’incluant pas les parois ventriculaires « on to on » (1 point)
5. Structures cérébrales occupant l’ensemble de l’écran (1 point)
Si score < 5 points : mesure à reconsidérer
Si critères 1-3 respectés : iconographie satisfaisante
Choix du seuil
Le diagnostic de VMG majeure ne comporte pas de difficulté : augmentation des paramètres de la biométrie céphalique (périmètre crânien), déplacement de la faux du cerveau, augmentation nette de la taille des ventricules (figure 3.3).
En revanche, le diagnostic des VMG modérées nécessite la détermination d’un seuil au-delà duquel la mesure du carrefour ventriculaire est considérée comme pathologique. Selon l’HAS [2], le seuil de normalité est fixe à 10 mm quel que soit le terme. Au-delà, on parle de VMG. Ce seuil est arbitraire car, selon les séries publiées et le nombre d’écarts-types ajoutés à la valeur moyenne de la largeur du carrefour ventriculaire, la limite supérieure de la largeur normale du carrefour du ventricule latéral varie de 10 à 12 mm.
Salomon et al. [7] en 2007 ont publié les résultats d’une étude ayant pour but d’évaluer la mesure « normale » des ventricules à partir de 4 769 mesures effectuées par un seul opérateur à différents âges gestationnels. Dans cette population de type « dépistage », il a été montré que la mesure du carrefour ventriculaire était stable au fil de la grossesse. De ce fait, le choix du seuil à 10 mm semble approprié car il permet de sélectionner 1 % d’une population de dépistage.
Dans la littérature, on définit les VMG sévères comme supérieures à 15 mm. L’HAS [2] a choisi de parler de formes mineures entre 10 et 12 mm et d’utiliser le terme de VMG modérée entre 12 et 15 mm, le terme d’hydrocéphalie étant à réserver aux dilatations ventriculaires associées à une augmentation du périmètre crânien.
Différence de taille des ventricules en fonction du sexe [8, 9]
Dans l’étude de Salomon et al. précédemment citée [7], il a pu être montré qu’il existe une différence de mesures de l’atrium selon le sexe fœtal (fœtus de sexe masculin : + 0,29 ± 0,042 mm par rapport aux fœtus de sexe féminin, p < 0,0001). Cependant, cette différence n’est pas suffisante pour avoir une implication clinique.
Étiologies (tableau 3.2)
Concernant le taux d’anomalies chromosomiques diagnostiquées en présence d’une VMG, celui-ci est évalué entre 4,2 et 12 % [10–17]. Toutes les paires chromosomiques peuvent être impliquées mais ce sont les trisomies 21 et 18 qui sont les plus fréquentes. Ces taux semblent être plus élevés en cas d’anomalies associées (3 % en cas de VMG isolée contre 36 % en cas d’anomalie associée hors spina bifida pour Nicolaides et al. [11]).
En 2012, Nicolaides et al. ont montré que la mesure des ventricules latéraux était supérieure à la normale dans la plupart des trisomie 18 et 1/3 des trisomies 13, dès le 1er trimestre. Cette association n’a pas été observée pour la trisomie 21 [18].
Conduite à tenir pratique devant une VMG
Prise en charge initiale
Les éléments de prise en charge sont répertoriés dans le tableau 3.3.
Tableau 3.3
Éléments du diagnostic étiologique devant une ventriculomégalie.
Histoire de la grossesse
Conception (spontanée ou procréation médicalement assistée)
Événements de la grossesse (métrorragies, traumatisme)
En cas de grossesse gémellaire (chorionicité)
Prises médicamenteuses ou toxiques (valproate de sodium, carbamazépine, rétinoïdes, dérives de la vitamine A)
Comportements additifs maternels (alcool, stupéfiants, notamment la cocaïne)
Pathologies maternelles (diabète, pathologies auto-immunes, troubles de la coagulation)
Dépistage de la trisomie 21
Marqueurs sériques, clarté nucale, antécédent d’aneuploïdies
Interrogatoire et examen clinique des futurs parents
Antécédents familiaux des parents
Des antécédents familiaux sont retrouvés dans 25 % des cas
Arbre généalogique
Celui-ci doit comporter les informations suivantes : âge des parents, consanguinité, avortements spontanés à répétition, enfants mort-nés, malformations à la naissance, retards mentaux et pathologies neurologiques.
Mesures du périmètre céphalique des parents
Si les mensurations du crâne fœtal sont différentes des valeurs considérées comme normales pour le terme, le périmètre crânien des 2 futurs parents et éventuellement des autres enfants de la fratrie peut être mesuré pour interpréter ces mensurations.
Antécédents maternels
On recherche notamment les pathologies préexistantes à la grossesse et pouvant avoir un retentissement sur celle-ci : hypertension artérielle, thrombophilie, diabète… On notera l’existence de sérologies virales et parasitaires antérieures.
Confirmation échographique dans les 2 semaines
Échographiste en lien avec un centre pluridisciplinaire de diagnostic
Étude du système ventriculaire dans les 3 plans de l’espace par voies abdominale ± vaginale :
– Caractère symétrique ou non de la VMG
– Contenu intraventriculaire : habituellement transsonique. La présence de tissus échogènes en son sein doit être recherchée, ainsi que des cloisons.
– Recherche d’une disparité entre les cornes frontales et occipitales.
– Étude des 3e et 4e ventricules
– Recherche de l’aqueduc de Sylvius (s’il est dilate, il est repérable).
Étude complète du cerveau fœtal avec biométries cérébrales (BIP, PC, diamètre cérébelleux transverse) :
Étude du rachis :
Étude de la face :
L’échographie devra également permettre de préciser :
– L’aspect des annexes fœtales (placenta, liquide amniotique)
– L’étude du bien-être fœtal (mouvements actifs)
– Un intérêt particulier doit porter sur la recherche de signes évocateurs d’une atteinte neurologique du fœtus (arthrogrypose, immobilité fœtale, exagération des mouvements actifs ou hydramnios).
Examens complémentaires
Échographies spécialisées
Celles-ci devront être réalisées au moindre doute notamment une échocardiographie.
IRM cérébrale fœtale
L’IRM cérébrale fœtale peut être proposée en complément d’une échographie diagnostique, en particulier au 3e trimestre de la grossesse afin d’étudier l’ensemble du système ventriculaire si cela n’a pas pu être effectué par l’échographie seule. Une IRM à un terme plus précoce peut également être effectuée [19]. Elle peut être réitérée au 3e trimestre de façon à évaluer l’évolutivité de la ventriculomégalie. Griffith et al. ont évalué l’intérêt d’une IRM réalisée à 32 SA par rapport à une IRM effectuée à 24 SA dans 40 cas [19]. Les auteurs concluaient qu’il n y avait pas de nécessité à différer cet examen à 32SA du fait de l’absence d’anomalie morphologique cérébrale observée à ce terme par rapport à l’IRM effectuée vers 24 SA. Cependant, la conclusion de cet article est discutable car le nombre de cas de cette série est faible et certaines anomalies, en particulier celles de la giration, ne sont pas visibles à 24 SA.
La technique de mesure des VL diffère parfois entre échographie et IRM. La mesure des cornes ventriculaires en coupe coronale n’est pas superposable à celle obtenue en coupe axiale. Récemment, Griffiths et al. ont montré qu’en mesurant les mesures des ventricules cérébraux en coupe axiale au niveau de l’atrium ventriculaire, la corrélation interopérateur était excellente [19].
Pour Malinger et al. [20], sur 42 fœtus suspects de pathologie neurologique, l’IRM a apporté une information complémentaire dans trois cas, tandis que l’échographie était plus informative dans cinq d’entre eux. Pour les auteurs, l’IRM n’apporterait une information réelle que dans les rares cas d’anomalies de migration neuronale.
Pour Levine et al. [21] cependant, sur une série de 60 IRM fœtales pratiquées chez 56 fœtus présentant une anomalie cérébrale visible à l’échographie, l’IRM apportait des informations supplémentaires dans 55 % des cas.
Benacerraf et al. [22] ont également étudié rétrospectivement la valeur diagnostique de l’IRM cérébrale fœtale chez 26 fœtus. Dans 12/26 cas, l’IRM a permis de corriger le diagnostic évoqué à l’échographie.
Salomon et al. [23] ont étudié de manière prospective l’intérêt de l’IRM chez 185 fœtus présentant une VMG modérée (10 à 12 mm) isolée. Dans 57,3 % des cas, la VMG modérée a été confirmée, et l’IRM a permis de mettre en évidence une anomalie associée dans 4,7 % des cas. Dans 23,3 % des cas, la VMG a été infirmée dans 23,3 % des cas (mesure inférieure à 10 mm) et aucune anomalie cérébrale n’a été constatée par ailleurs. Dans 19,4 % des cas, la VMG était considérée comme supérieure (> 12 mm) et dans ce groupe des anomalies associées ont été visualisées dans 16,7 % des cas.
Yin et al. ont montré dans 70 VMG que l’IRM avait permis de mettre en évidence des anomalies cérébrales fœtales dans 8 cas (principalement des lésions hémorragiques) [24]. L’apport diagnostique de l’IRM était surtout marqué pour les VMG modérées à sévères ainsi que les VMG bilatérales.
Suivi post-natal si la grossesse se poursuit
Une échographie transfontanellaire post-natale devra être réalisée dans les premiers jours de vie. Un scanner cérébral et/ou une IRM cérébrale peuvent être utiles. Le suivi est indispensable au moins jusqu’à l’apprentissage de la lecture et de l’écriture. Il sera pratiqué au mieux par un neuropédiatre. On note cependant des discordances importantes entre échographie et IRM post-natales ainsi qu’en termes de variablilité d’interprétation de ces examens y compris dans la période post-natale, mettant ainsi en exergue la nécessité d’une standardisation de lecture de ces examens, comme l’ont montré Senapati et al. [25].
Évolution, pronostic
VMG associée ou isolée
Lorsque la VMG est associée à une autre malformation (cérébrale ou extracérébrale) ou à une anomalie chromosomique, ou relève d’une étiologie identifiée, possible ou probable, le pronostic est lié à cette étiologie et/ou aux malformations associées. Dans l’ensemble des séries de cas publiées, le développement psychomoteur et cognitif des enfants porteurs d’une VMG isolée est meilleur que celui des enfants avec une VMG associée à d’autres anomalies, quelles qu’elles soient [26]. En 2005, Laskin et al. [27] ont publié une revue de la littérature concernant le devenir neurologique des fœtus ayant une VMG isolée. Au total, le pronostic neurologique était favorable dans 79 % des cas de VMG isolée pour lesquelles un suivi post-natal prolongé a été effectué.
Plusieurs facteurs pronostiques anténataux ont été identifiés en cas de VMG isolée.
Taille des ventricules
Le pronostic neurologique semble plus « défavorable » au-delà de 15 mm et une corrélation est observée entre la mesure des VL et le devenir neurologique [26].
Bloom et al. [28] ont comparé le développement psychomoteur de 22 enfants ayant présenté in utero une VMG (10 à 15 mm) avec un groupe témoin (mesure du carrefour ventriculaire < 1 0 mm) et ont mis en évidence une relation linéaire significative entre la taille des ventricules et la diminution des performances mentales.
En 2006, Ouahba et al. [29] ont publié une série rétrospective de 101 fœtus pour lesquels le diagnostic de VMG isolée avait été établi en prénatal (IRM cérébrale, caryotype, recherche de virus dans le liquide amniotiques normaux). Dans cette série, le pronostic neurologique était bon chez 93,8 % des fœtus pour lesquels aucun atrium n’excédait 12 mm, lorsque la VMG n’était pas progressive et en l’absence d’asymétrie ventriculaire dans les cas de VMG bilatérale. Gaglioti et al. [30] ont évalué le pronostic neurologique (à plus de 2 ans) de 78 fœtus présentant une VMG isolée. Les auteurs ont scindé leur population d’étude en trois groupes selon la taille de la sévérité de la VMG : groupe 1 pour une mesure atriale entre 10 et 12 mm, groupe 2 pour une mesure située entre 12 et 15 mm et groupe 3 pour une mesure au moins égale à 15 mm. Le devenir neurologique était normal dans respectivement 93 %, 75 % et 62,5 % des trois groupes. Il semble donc que si les VMG entre 10 et 12 mm soient de bon pronostic.
Dans l’étude de Tatli et al. concernant le devenir neurodéveloppemental de 31 enfants de 8 à 33 mois chez qui une VMG a été diagnostiquée in utero, les auteurs ont montré que la persistance de la VMG à 1 mois de vie était évocatrice d’un retard de développement ultérieur [31]. Dans cette étude, le pronostic était favorable pour les cas de VMG légères.
En ce qui concerne le type de séquelles observées en cas de VMG, Beeghly et al. ont montré que le retard développemental concernait davantage la motricité que la cognition en cas de VMG isolée [32].
Évolutivité de la ventriculomégalie
Dans l’étude de Ouahba et al. [29], une progression d’au moins 3 mm d’un ou des 2 atrium durant la grossesse était associée à un pronostic défavorable (p = 0,02).
Griffith et al. ont étudié l’évolutivité de VMG entre le 2e et le 3e trimestre chez 40 fœtus [19]. Ils ont montré que pour 28 VMG mineures, 8 VMG modérées et 2 VMG sévères, la sévérité de la VMG était inchangée dans respectivement 13, 2 et 2 cas, régressait dans 5, 5 et 0 cas.
Cas particuliers
Références
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