Chapitre 4
Anomalies cardiaques
4.1
Conduite à tenir devant une cardiopathie
Introduction
Les cardiopathies congénitales, avec une prévalence d’environ 8 pour 1 000 naissances d’enfants vivants, représentent l’une des premières causes de mortalité périnatale. Les cardiopathies congénitales sont responsables de la moitié de la mortalité néonatale liée à une malformation [1]. La majorité des cardiopathies congénitales sont accessibles au diagnostic prénatal par échographie. La détection précoce des cardiopathies congénitales au cours de la grossesse permet d’optimiser l’organisation périnatale de la surveillance et de la prise en charge dans le but d’améliorer le pronostic global pour l’enfant à naître. Pour les cardiopathies complexes et jugées incurables, le diagnostic prénatal offre le choix aux parents d’opter pour une interruption médicale de la grossesse. Les malformations cardiaques entrant par ailleurs dans le cadre d’une multitude d’associations malformatives, le cœur fœtal intervient souvent comme le révélateur de malformations extracardiaques.
Le bénéfice du dépistage des cardiopathies en population demeure un sujet de vive controverse qui dépasse largement le cœur fœtal et concerne le dépistage prénatal des malformations fœtales dans leur ensemble. Pour certaines cardiopathies spécifiques, il a pu être démontré que le diagnostic prénatal améliorait le devenir post-natal des enfants [2, 3]. La France paraissant l’un des pays pour lequel le taux de dépistage des cardiopathies est le plus élevé, les données de l’étude EPICARD démarrée en 2005 dans la région parisienne devrait permettre de conclure à un bénéfice potentiel du diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales en population.
Circonstances du diagnostic des cardiopathies
Population à risque accru pour les cardiopathies congénitales
Antécédents familiaux de cardiopathies congénitales
Un antécédent de cardiopathie congénitale chez un sujet apparenté au 1er degré majore le risque [4]. Cet antécédent peut concerner l’un des deux parents ou un précédent enfant. Globalement, le risque est d’environ 4 % si c’est la mère qui est porteuse d’une cardiopathie congénitale et 2 % si c’est le père. Lorsqu’un précédent enfant a été concerné, le risque de récidive pour le couple est de 2–3 % mais il peut atteindre 10 % si 2 enfants précédents ont présenté une malformation cardiaque. Cependant, certains spectres de malformations cardiaques exposent plus que d’autres au risque de récurrence, en particulier les isomérismes et les cardiopathies gauches obstructives. Enfin, ce risque peut être encore plus grand lorsque la cardiopathie s’intègre dans un cadre génétique défini.
Deux points importants sont à souligner. Le spectre de la malformation en cas de récidive pourra être différent de celui du probant [4]. Ainsi, pour un premier enfant ayant eu un diagnostic de tétralogie de Fallot, la récidive pourra sortir du registre des cardiopathies cono-troncales et concerner, par exemple, une cardiopathie gauche obstructive. Enfin, la sévérité de la récidive pourra être variable [4]. En d’autres termes, pour un antécédent de cardiopathie peu grave (par exemple communication interventriculaire simple), la récidive pourra se faire sur un mode de cardiopathie grave et complexe. Ce point souligne la nécessité d’organiser une vérification de la normalité de l’anatomie du cœur fœtal par un opérateur de référence en cas d’antécédent de cardiopathie congénitale et ce, quel qu’ait été le degré de sévérité de celle-ci.
Pathologies maternelles
Certaines maladies maternelles antérieures à la grossesse majorent le risque malformatif pour le cœur fœtal. Ainsi, le diabète insulinodépendant ou la phénylcétonurie maternelle doivent indiquer un examen échocardiographique de référence [5, 6]. Le risque varie de 4–6 % pour le diabète à 15 % pour la phénycétonurie. Pour ces deux pathologies, soulignons qu’un bon contrôle métabolique préconceptionnel et au cours du 1er trimestre de la grossesse permet de réduire significativement le risque pour rejoindre celui de la population générale. Dans un cadre physiopathologique distinct, une pathologie auto-immune maternelle associée à la présence d’anticorps anti-SSA et -SSB (anticorps anti-Ro) expose au risque de bloc auriculo-ventriculaire fœtal. La surveillance doit dans un tel contexte être débutée dès 16-18 SA pour détecter une anomalie de la conduction auriculo-ventriculaire et discuter d’un éventuel traitement spécifique.
Augmentation de la clarté nucale au 1er trimestre
La fréquence des cardiopathies congénitales est plus grande dans la population des fœtus ayant présenté une augmentation de l’épaisseur de la clarté nucale. Dans l’étude princeps de Hyett et al. [7] ayant porté sur 29 154 fœtus à caryotype normal, une clarté nucale > 95e percentile a été retrouvée dans 28/50 cas (56 %). La valeur prédictive positive, qui était relativement faible (voisine de 1,5 %) pour une clarté nucale > 95e percentile, devenait acceptable, voisine de 6 % pour une clarté nucale > 99e percentile. Dans une étude ayant porté sur une population non sélectionnée, Mavrides et al. [8] ont rapporté une sensibilité de dépistage nettement inférieure, voisine de 15 %. Cependant, cette étude a confirmé que pour des valeurs de clarté nucale > 3,5 mm, quelle que soit la valeur de la LCC (correspondant à des valeurs de clarté nucale > 99e percentile), la prévalence des cardiopathies congénitales était voisine de 5 %. Ces données justifient la réalisation d’une échocardiographie de référence pour des valeurs de clarté nucale > 3,5 mm, identifiant ainsi une population à risque de malformations cardiaques avec pertinence supérieure aux facteurs de risque classique telle l’existence d’un antécédent familial ou d’un diabète maternel insulinodépendant.
À quel terme organiser l’échocardiographie dans la population à risque accru ?
Jusqu’à une période récente l’examen du cœur fœtal pour le groupe à risque accru était réalisé vers 20–22 SA. Le développement de l’échographie haute résolution permet désormais d’obtenir une qualité d’image autorisant l’étude de l’anatomie du cœur fœtal dès 15-16 SA [9]. Le développement de sondes vaginales à haute fréquence autorise depuis plusieurs années un examen du cœur fœtal dès la fin du 1er trimestre. Ainsi, il devient possible de proposer un premier examen du cœur fœtal à ce terme pour les fœtus du groupe à risque.
L’argument le plus fort en faveur de la réalisation d’un examen précoce est représenté par la possibilité de démontrer la normalité de l’anatomie du cœur fœtal dans la population à risque accru dès la fin du 1er trimestre. Dans ce type de population, même si le risque est bien supérieur à celui de la population générale, la plus forte probabilité demeure, de loin, celle d’un cœur d’anatomie normale [10]. Pouvoir informer les parents sur la normalité de l’anatomie du cœur fœtal dès 13–14 SA représente donc un avantage évident en termes de réassurance précoce. Par ailleurs, pour le groupe des fœtus avec une clarté nucale > 99e percentile, la vérification de l’anatomie du cœur fœtal vers 14 SA s’intègre totalement dans le cadre du premier bilan morphologique réalisé dans les cas où le caryotype n’a pas mis en évidence d’anomalie. Un autre argument plaide en faveur du diagnostic des cardiopathies au 1er trimestre. Le développement dans les 20 dernières années de l’examen échographique du cœur fœtal a permis d’apporter un éclairage complètement nouveau sur la physiopathologie des cardiopathies malformatives. Pour certaines d’entre elles (atrésies pulmonaires, pathologies gauches obstructives), l’échocardiographie fœtale a permis de démontrer le caractère évolutif au cours de la vie fœtale. Cette notion dépasse le simple champ de la connaissance scientifique puisqu’elle permet désormais d’envisager une possible intervention prénatale susceptible de bouleverser le pronostic post-natal de ces anomalies. Même si les premiers résultats du cathétérisme cardiaque interventionnel pour la dilatation d’obstacles valvulaires aortiques ou pulmonaires chez le fœtus humain sont actuellement décevants [11], l’espoir de pouvoir dans un futur proche modifier l’histoire naturelle de ces cardiopathies in utero demeure une perspective fascinante [12].
L’examen des gros vaisseaux de la base et la coupe de 4 cavités sont possibles dans près de 90 à 98 % des cas après 13 SA par voie vaginale [13, 14]. Les limitations du 1er trimestre sont évidentes, en particulier pour les anomalies plus difficilement identifiables même plus tard dans la grossesse (telles les communications interventriculaires). Enfin, dans la même logique que l’approche habituelle en 2e partie de gestation, il est indispensable que, dans les cas où un diagnostic précoce aboutira à une interruption de grossesse, une vérification anatomique du cœur fœtal soit réalisée afin de vérifier la concordance avec le diagnostic échographique.
Population à bas risque pour les cardiopathies congénitales
L’immense majorité des cardiopathies fœtales sont diagnostiquées dans le bas risque. Cette observation à elle seule justifie que tous les efforts soient portés sur l’organisation d’un dépistage de qualité en population générale. L’équipe de L. Fermont a été une des premières à proposer l’organisation d’un tel dépistage dès 1986. Progressivement, plusieurs pays ont proposé d’intégrer l’étude de la coupe 4 cavités dans l’examen de dépistage échographique des malformations vers 20–22 SA. Enfin, l’étude systématique des gros vaisseaux a été proposée pour permettre le dépistage des cardiopathies non dépistable sur le seul examen de la coupe 4 cavités. Le taux de détection prénatale des cardiopathies congénitales est éminemment variable d’un pays à l’autre et même d’une région à l’autre dans un même pays. L’écart de taux de détection dans les diverses études est impressionnant, variant de 5 à 80 % [6]. Finalement, l’analyse de ces chiffres est tout à fait superposable à celle faite pour le taux de détection de l’ensemble des malformations fœtales :
• population d’étude différente avec des proportions très variables de fœtus à risque ;
• incidence des cardiopathies congénitales dans les populations d’étude variant du simple au quadruple ;
• études prospectives vs études rétrospectives ;
• dépistage portant sur la coupe 4 cavités seule ou associée à l’étude des gros vaisseaux ;
• différence dans la définition des cardiopathies congénitales ;
Dans la région parisienne, l’évolution du taux de dépistage des principales cardiopathies dans la dernière décennie est impressionnante [15]. À titre d’exemple, le taux dépistage prénatal des hypoplasies du ventricule gauche est passé de 20 à pratiquement 100 % entre 1983 et 2000. Plus impressionnant encore est l’augmentation considérable du taux dépistage des transpositions des gros vaisseaux qui est passé de moins de 5 % à 75 % dans la même période. Ces résultats illustrent les efforts des pionniers de l’échocardiographie fœtale à la formation des opérateurs qui ont en charge le dépistage échographique des malformations.
Conduite pratique devant la découverte d’une cardiopathie malformative
Schématiquement quatre types de situations sont à envisager.
• Pour les cas de cardiopathies complexes sans espoir de restitution d’un cœur d’anatomie proche de la normale en post-natal (après une ou plusieurs interventions), la gravité du pronostic rend recevable une demande d’interruption de grossesse par le couple.
• Dans d’autres cas, une réponse thérapeutique pourra être proposée mais la naissance expose les nouveau-nés à un risque de déséquilibre circulatoire précoce. C’est le cas des cardiopathies ducto-dépendantes dont l’exemple caricatural est celui de la transposition des gros vaisseaux. Dans ces situations, le diagnostic prénatal permet d’organiser au mieux la naissance dans une structure permettant une prise en charge adaptée, dès la salle de naissance si nécessaire. Les transpositions simples des gros vaisseaux sont les plus à risque de décompensation précoce, mais il peut arriver qu’un enfant porteur de TGV et d’une CIV nécessite une intervention de Rashkind (atrioseptostomie) en urgence.
• Enfin, la cardiopathie peut s’associer à une malformation d’un ou de plusieurs organes et dans ce cas la discussion pronostique dépendra des capacités du diagnostic prénatal à préciser le cadre étiopathogénique. Dans cette dernière situation, c’est souvent la sévérité de la cardiopathie associée qui domine les éléments du pronostic post-natal.
• Dans certains cas, la pathologie cardiaque ne nécessitera pas de prise en charge immédiate à la naissance et il est possible d’envisager la naissance de l’enfant ailleurs que dans un niveau 3 avec cardiologie pédiatrique à proximité. C’est le cas de certaines tétralogies de Fallot et des CIV. Cependant, il faudra toujours veiller à ne pas risquer de séparer la mère et l’enfant et à ne pas se mettre dans une situation de transfert en urgence qui serait préjudiciable pour l’enfant et la relation mère-enfant.
Références
[1] Rosano, A., Botto, L. D., Botting, B., Mastroiacovo, P. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994 : an international perspective. J Epidemiol Community Health. 2000; 54:660–666.
[2] Bonnet, D., Coltri, A., Butera, G., Fermont, L., Le Bidois, J., Kachaner, J., et al. Detection of transposition of the great arteries reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation. 1999; 99:919–928.
[3] Tworetzky, W., McElhinney, D. B., Reddy, V. M., Brook, M. M., Hanley, F. L., Silverman, N. H. Improved surgical outcome after fetal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome. Circulation. 2001; 103:1269–1273.
[4] Gill, H. K., Splitt, M., Sharland, G. K., Simpson, J. M. Pattern of recurrence of congenital heart diseases. An analysis of 6640 consecutive pregnancies evaluated by detailed fetal echocardiography. JACC. 2003; 42:923–929.
[5] Meyers-Wittkopf, M., Simpson, J. M., Sharland, G. K. Incidence of congenital heart disease in fetus of diabetic mothers. A retrospective study of 326 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996; 8:8–10.
[6] Sharland, G. Routine fetal cardiac screening : what are we doing and should we do ? Prenat Diagn. 2004; 24:1123–1129.
[7] Hyett, J., Perdu, M., Sharland, G., Snijders, R., Nicolaides, K. H. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiaque defects at 10-14 weeks of gestation : population based cohort study. BMJ. 1999; 318:81–85.
[8] Mavrides, E., Cobian-Sanchez, F., Tekay, A., Moscoso, G., Campbell, S., Thilaganathan, B., et al. Limitations of using first-trimester nuchal translucency measurement in routine screening for major congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001; 17:99–101.
[9] Carvalho, J. S., Moscoso, G., Tekay, A., Campbell, S., Thilaganathan, B., Shinebourne, E. A. Clinical impact of first and early second trimester fetal echocardiography on high-risk pregnancies. Heart. 2004; 90:921–926.
[10] Carvalho, J. S. Fetal heart screening in the first trimester. Prenat Diagn. 2004; 24:1060–1067.
[11] Kohl, T., Sharland, G., Allan, L. D., Gembruch, U., Chaoui, R., Lopes, L. M., et al. World experience of percutaneous ultrsound-guided balloon valvuloplasty in human fetuses with severe aortic valve obstruction. Am J Cardiol. 2000; 85:1230–1233.
[12] Jouannic, J. M., Boudjemline, Y., Benifla, J. L., Bonnet, D. Transhepatic ultrasound-guided cardiac catheteriation in the fetal lamb : a new approach for cardiac interventions in fetuses. Circulation. 2005; 111:736–741.
[13] Dolkart, L., Reimers, F. T. Transvaginal fetal echocardiography in early pregnancy : normative data. Am J Obstet Gynecol. 1991; 165:168–191.
[14] Achiron, R., Weissman, A., Rotstein, Z., Lipitz, S., Mashiach, S., Hegesh, J. transvaginal echocardiographic examination of the fetal heart between 13 and 15 weeks’ gestation in low-risk population. J Ultrasound Med. 1994; 13:783–789.
[15] Khoshnood, B., De Vigan, C., Vodovar, V., Goujard, J., Lhomme, A., Bonnet, D., Goffinet, f. Trends in prenatal diagnosis, pregnancy termination, and perinatal mortality of newborns with congenital heart disease in France, 1983–2000 : a population-based evaluation. Pediatrics. 2005; 115:95–101.
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