29: Maladie des brides amniotiques

Chapitre 29 Maladie des brides amniotiques



La maladie des brides amniotiques (MBA) est un ensemble de malformations congénitales complexes, intéressant principalement les membres mais aussi la région craniofaciale, ainsi que l’axe thoraco-abdominal. Ces malformations ont pour caractéristiques d’être asymétriques, polymorphes, et de ne respecter aucune systématisation embryologique. Si les signes cliniques sont bien connus depuis de nombreuses années [1, 2], les étiologies et surtout la physiopathogénie de ce syndrome font l’objet d’un débat débuté il y a plus de soixante-dix ans et ininterrompu jusqu’à ce jour [3, 4].



Épidémiologie


La MBA est rare. Son incidence est comprise entre 1/1 200 et 1/15 000 naissances vivantes [1, 4]. Les chiffres plus élevés de 1/55 à 1/250, constatés à l’examen anatomopathologique des produits de fausses couches précoces et tardives, reflètent le caractère souvent létal de ce syndrome, du fait d’anomalies non compatibles avec la vie [1, 2], ou par étranglement par une bride amniotique du cordon ombilical [46]. Il n’existe aucune prédisposition raciale, ni de liaison au sexe [1, 2]. Bien que quelques cas familiaux aient été décrits [1, 7], le caractère habituellement sporadique de ce syndrome ne permet pas de suspecter un facteur héréditaire.



Aspects cliniques


La MBA est un syndrome associant de multiples malformations, polymorphes, asymétriques, ne respectant aucune systématisation embryonnaire [1, 2]. La gravité de ces malformations est très variable, allant du sillon cutané isolé aux malformations craniofaciales et viscérales, souvent incompatibles avec la vie [14]. L’ensemble de ces malformations est résumé dans le tableau 29.1. Leur fréquence au sein de la MBA est très variable selon les auteurs [2, 8], mais 77 % des cas présenteraient au minimum deux anomalies [9].


Tableau 29-1 Aspects cliniques de la maladie des brides amniotiques.



















































Anomalies de membres, asymétriques
Sillons cutanés de striction
Amputations
Pseudo-syndactylies
Pieds bots
Anomalies de la région craniofaciale
Crâne
Encéphalocèles latérales et asymétriques
Anencéphalie
Face
Fentes faciales obliques asymétriques
Anomalies de l’ensellure nasale
Hypertélorisme
Microphtalmie unilatérale
Anophtalmie unilatérale
Axe thoraco-abdominal
Laparoschisis
Omphalocèle
Extrophie vésicale
Agénésie rénale, hernie diaphragmatique, cardiopathies
Anomalies des annexes
Cordon court
Oligoamnios
Brides amniotiques

d’après Sentilhes et al. [1]



Anomalies de membres


Elles sont la manifestation la plus courante de la MBA, surtout chez les sujets présentant une seule anomalie [1, 2]. Elles sont très variées et concernent les membres supérieurs, inférieurs, ou les deux à la fois.



Sillons cutanés de striction


C’est la forme la plus commune. Ils réalisent un aspect de dépression linéaire d’aspect cicatriciel. Ils sont circonférentiels avec un trajet perpendiculaire au grand axe des membres [1, 2]. La profondeur des sillons est variable : superficiels, ils n’intéressent pas les tissus sous-cutanés ; profonds, la peau adhère au plan aponévro-musculaire, voire au périoste [10]. Il en résulte un lymphœdème distal avec obstruction des drainages artériels et veineux (fig. 29.1). Il existe rarement une compression des structures nerveuses [10]. Les sillons cutanés de striction siègent aux membres dans la quasi-totalité des cas, avec par ordre de fréquence décroissante les doigts (avec une épargne relative du pouce), les orteils, les jambes, les avant-bras, les mains, les pieds, les bras et les cuisses [10]. Le tronc est exceptionnellement atteint.




Amputations


Elles sont asymétriques et atteignent souvent la partie distale des extrémités. Les amputations digitales sont fréquentes, atteignant plus souvent les doigts que les orteils [1, 2]. En revanche, l’amputation entière d’un segment de membre est plus rare (fig. 29.2) [1, 2]. Plusieurs caractéristiques permettent de différencier ces amputations de celles rencontrées au cours d’agénésie : terminaison franche du moignon et structure radiologique normale des os sous-jacents (voir fig. 29.2) [1].







Axe thoraco-abdominal


Les malformations viscérales sont les plus rares anomalies rencontrées dans la MBA et ne sont jamais isolées [1, 2]. Elles correspondent souvent à des anomalies de fermeture pariétale. Les plus fréquentes sont le laparoschisis et l’omphalocèle. Quelques cas d’extrophie vésicale et d’hypoplasie vertébrale ont été décrits [1, 2]. Les malformations des organes internes sont exceptionnelles : agénésie rénale unilatérale, communication intraventriculaire, hernie diaphragmatique [1].



Annexes






Étiologie et physiopathogénie


Malgré les innombrables travaux embryologiques, anatomopathologiques et expérimentaux réalisés depuis des années, il n’existe aucune certitude sur l’origine ou les facteurs étiologiques de la MBA.



Théorie exogène


Proposée par Torpin [4], il s’agit actuellement de la théorie la plus communément partagée. Les brides amniotiques seraient elles-mêmes responsables des malformations observées dans la MBA. Selon cette théorie, l’événement initial serait une rupture précoce de l’amnios, responsable d’un décollement amniochorial avec fuite de liquide amniotique. Certains éléments anatomiques (doigts, membres, crâne) du fœtus pourraient s’extérioriser, du moins partiellement, de la cavité amniotique, et se retrouveraient ainsi en contact étroit avec le chorion à nu. La surface externe de l’amnios (mésodermique) produirait des bandes fibreuses, qui entoureraient, puis étrangleraient les éléments anatomiques fœtaux extériorisés. Ces bandes fibreuses seraient ainsi à l’origine, par un phénomène de strangulation, des lésions de constriction et d’amputation constatées dans la MBA [12, 4]. La compression du fœtus secondaire à l’oligoamnios pourrait ainsi jouer un rôle dans la genèse de certaines malformations comme le pied bot [4]. La gravité de la malformation dépendrait du terme de la rupture amniotique [14]. Les anomalies craniofaciales et viscérales résulteraient d’une rupture précoce des membranes (28–45 jours de gestation), tandis qu’une constriction, voire une amputation de membre ou digitale, résulterait d’une rupture tardive (45 jours à 18 semaines de gestation) [1, 2]. Les facteurs causaux de la rupture précoce de l’amnios ne sont pas déterminés avec certitude. Un traumatisme abdominal [1] pouvant survenir lors de violences conjugales [15], la prise de toxiques (cocaïne) [1], une origine infectieuse [1], la poursuite d’une contraception orale pendant le 1er mois de grossesse [1], voire la prise de mifépristone au 1er trimestre [16], sont évoqués. Le caractère traumatique de l’amniocentèse est fréquemment rapporté comme cause possible de MBA [1, 2, 17]. De même, tout geste invasif prénatal est susceptible d’engendrer des brides amniotiques puisque celles-ci ont été rapportées dans les syndromes transfuseur-transfusé traités par laser (1,8 % des cas) [18] ou par septostomie [19]. Cependant, selon de nombreux auteurs, cette théorie ne pourrait expliquer le nombre et la variété des malformations décrites dans la MBA [20, 21]. Pour Bronshtein et Zimmer [22], malgré la multitude d’échographies anténatales réalisées depuis plus de 30 ans, aucun échographiste n’a rapporté la séquence suivante : fœtus normal → rupture des membranes → adhésion de l’amnios au fœtus → constriction ou amputation. D’autres auteurs insistent sur le fait que l’examen physique postnatal ne retrouve pas de rupture amniotique chez de nombreux fœtus présentant un de ses éléments anatomiques au contact d’une bride amniotique [20]. Enfin, quatre observations de MBA ont été rapportées lors de trois grossesses gémellaires monochoriales mono-amniotiques [23]. Dans deux de ces trois cas, la MBA ne touchait qu’un des deux jumeaux, situation difficilement éclaircie par la théorie de Torpin.

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Jul 8, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 29: Maladie des brides amniotiques
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