Diagnostic échographique

La figure 16.1 détaille les différents types d’anomalies thoraciques en fonction de leurs caractéristiques échographiques. Nous ne rentrerons pas dans les détails des hernies de coupole diaphragmatique qui font l’objet d’un chapitre à part (voir chapitre 17, « Malformations de la paroi abdominale et du diaphragme »).

Fig. 16.1 Orientation diagnostique devant une image échographique thoracique anténatale anormale.

Pour rappel, l’échostructure pulmonaire est homogène, hyperéchogène en comparaison avec le foie. La différence d’échogénicité entre le poumon et le foie s’accentue au cours de la grossesse. L’évaluation de l’aspect des poumons se fait idéalement sur des coupes axiales (transversales) dos antérieur ou postérieur ; les angles d’attaque latéraux sont à l’origine de différences d’échogénicité artéfactuelles.

L’examen échographique du thorax fœtal permet de préciser les caractéristiques de la malformation (taille, siège, échogénicité, aspect homogène microkystique ou hétérogène macrokystique, nombre de kystes et leur taille, limites, vascularisation au mode Doppler couleur). Il apprécie le retentissement locorégional : épanchement des séreuses, signes de compression médiastinale (déviation du cœur, éversion de la coupole diaphragmatique et refoulement des organes avoisinants, hydramnios, œdème sous-cutané). Il a aussi pour but d’éliminer des malformations associées extrathoraciques et intrathoraciques : définition du situs fœtal, examen du cœur et des gros vaisseaux, aspect du rachis et des côtes, recherche d’une disproportion entre le thorax et l’abdomen, signes de thorax étroit, examen du thymus.

Au décours de l’échographie, il est important de ne pas méconnaître les situations d’urgence où un traitement symptomatique et/ou étiologique est possible : menace d’accouchement prématuré associé à un hydramnios, compression médiastinale, anasarque, anémie fœtale (vitesses cérébrales), trouble du rythme cardiaque fœtal.

Dans tous les cas, la découverte d’une anomalie thoracique nécessite une évaluation en collaboration avec un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), pour en déterminer le pronostic et, le cas échéant, organiser la surveillance et la prise en charge périnatale.

Maladie adénomatoïde kystique du poumon

La maladie adénomatoïde kystique du poumon (MAKP) correspond à environ 25 % des malformations pulmonaires congénitales, avec une incidence de l’ordre de 1/30 000 grossesses. Cette anomalie est de survenue sporadique [2]. Elle résulte d’une absence de développement des alvéoles vers 5–8 semaines de gestation, avec une multiplication des bronchioles terminales, et correspond à un développement de type hamartome ou dysplasique du poumon. Elle est plus fréquemment située à gauche. La classification de Stocker est fondée sur les constatations histologiques. On utilise en échographie la classification d’Adzick qui distingue les MAKP macrokystiques (avec des kystes de plus de 5 mm de diamètre conférant un aspect globalement anéchogène à la malformation, correspondant grossièrement au type I de Stocker ; fig. 16.2 a à c), des MAKP microkystiques (avec des kystes de moins de 5 mm conférant un aspect globalement hyperéchogène correspondant approximativement au type III de Stocker ; fig. 16.2d). Il existe des formes mixtes correspondant approximativement au type II (de Stocker) histologique.

Fig. 16.2 MAKP.

a. MAKP de forme macrokystique en coupe transversale. b. MAKP de forme macrokystique en coupe parasagittale. On note une éversion de la coupole diaphragmatique. c. Kystes de plus de 2 cm de diamètre dans le cas d’une MAKP macrokystique. d. MAKP de forme microkystique en coupe axiale. Déviation du cœur.

L’examen échographique recherche les signes de gravité que sont :

Dans la grande majorité des cas, les MAKP sont des malformations isolées. Elles peuvent être associées à des hernies diaphragmatiques et des séquestrations pulmonaires. Des anomalies chromosomiques associées ont été rapportées (trisomies 18 et 21), mais il s’agit d’associations exceptionnelles et reconnues comme fortuites. Il n’y a donc pas d’augmentation du risque d’anomalie chromosomique après diagnostic prénatal de malformation adénomatoïde. L’évaluation du risque chromosomique reste donc basée sur les dépistages antérieurs, la découverte d’une MAKP n’étant pas une indication en soi à la réalisation d’un caryotype. Le diagnostic différentiel avec une séquestration pulmonaire peut être difficile en cas de MAKP microkystique et sera orienté par l’absence de pédicule vasculaire d’origine aortique. De même, il peut être difficile de trancher entre une MAKP unikystique et un kyste bronchogénique, dont la localisation est plus médiane.

La mesure du CVR (cystic adenomatoid malformation volume ratio) a été rapportée et consiste à effectuer le rapport entre le volume de la MAKP (en cm³) et le périmètre céphalique (en cm) pour que le rapport tienne compte de l’âge gestationnel. Le pronostic semble moins bon en cas de CVR supérieur à 1,6 [2–4]. L’avènement de l’échographie 3D et du mode VOCAL TM (virtual organ computer-aided analysis) a permis d’améliorer l’évaluation des malformations pulmonaires fœtales par une meilleure acquisition de volume du poumon pathologique au sein du parenchyme pulmonaire sain [5, 6], de même que le Doppler couleur 3D est plus discriminant dans le diagnostic différentiel entre MAKP et séquestration pulmonaire en cas de masse pulmonaire hyperéchogène en mettant le vaisseau nourricier plus clairement en évidence qu’en 2D [7]. Enfin, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) thoracique fœtale contribue dès la période anténatale à une meilleure identification des anomalies thoraciques et à l’évaluation du retentissement sur la croissance du volume pulmonaire [8]. L’IRM fœtale peut permettre de différencier une séquestration pulmonaire d’une MAKP par la mise en évidence du pédicule nourricier, ce qui peut influer sur le traitement postnatal sans que cela ne change la prise en charge anténatale ni le pronostic vital fœtal.

Les MAKP suivent un schéma d’évolution variable : dans 20 % des cas, elles grossissent et peuvent s’aggraver sur le mode d’une anasarque résultant d’une compression locorégionale, avec un pic de survenue aux alentours de 27 SA. Dans environ 50 % des cas, elles restent stables et, dans 20 % des cas, elles régressent à l’échographie, la régression totale étant rapportée dans 5 à 10 % des cas [9]. Lors de MAKP volumineuses avec anasarque et placentomégalie, il existe un risque de syndrome en miroir maternel, correspondant à un tableau de pré-éclampsie avec vomissements, HTA, œdèmes périphériques et pulmonaires, et protéinurie. Cette complication pourrait résulter de la production de facteurs vasoactifs et peut perdurer après régression de la MAKP [10].

Globalement, le pronostic est bon à long terme en l’absence d’anasarque ou de malformations associées, avec un taux de survie avoisinant les 90–100 %. Toutefois, dans les cas rapportés par Thorpe-Beeston et Nicolaides, 4 enfants sur 36 dont la grossesse avait été poursuivie sont décédés malgré l’absence d’anasarque : l’un présentait des malformations associées et les trois autres sont nés prématurément (24, 26 et 33 SA) [11].

La présence d’une anasarque signe le tournant vers un stade plus sévère de la maladie, avec un taux de mortalité périnatale proche de 100 % des cas en l’absence de thérapeutique [2, 4, 7, 9], à l’exception de très rares cas de régression spontanée [12]. Après drainage in utero, le taux de survie atteint 60 à 79 % selon les séries [13]. Échographiquement, l’anasarque se traduit par un œdème sous-cutané, une ascite et/ou un épanchement pleural et péricardique. Elle est généralement associée à un hydramnios. Elle s’explique par les altérations hémodynamiques liées à l’obstacle au retour veineux et par la compression cardiaque qu’induit le volume de la tumeur. Après la résolution d’une anasarque, il faudra examiner soigneusement le cerveau du fœtus pour rechercher des lésions de leucomalacie provoquées par les troubles hémodynamiques.

Le traitement in utero de la MAKP est fonction des signes de compression médiastinale (hydramnios ou anasarque).

Une cure de corticoïdes à visée maturative pulmonaire fœtale est préconisée en cas de risque d’accouchement prématuré à court terme.

Dans les cas de MAKP macroscopique avec anasarque ou hydramnios majeur, la simple ponction des kystes n’a qu’un effet transitoire, car le liquide se reforme dans les 24 heures. Le traitement le plus radical consiste à poser un drain de dérivation kysto-amniotique. Quand plusieurs macrokystes sont juxtaposés il est souhaitable d’effondrer la paroi des kystes pour les drainer dans le même temps.

Les formes de MAKP microkystiques avec anasarque sont de pronostic plus réservé car sans ressource thérapeutique efficiente. Une interruption médicale de grossesse peut être discutée avec les parents dans les cas de MAKP avec anasarque sans possibilité de traitement efficace. L’équipe américaine d’Adzick et Harrison a effectué plusieurs interventions de chirurgie fœtale in utero chez des fœtus porteurs de lésions microkystiques en anasarque, avec 8 succès sur 13 cas, la difficulté tenant au contrôle de l’accouchement prématuré [14]. D’autres équipes ont rapporté des tentatives de traitement par laser percutané qui semble être une technique prometteuse mais dont l’évaluation reste encore à établir [9]. Enfin, le traitement par bétaméthasone 12 mg à visée maturative a pu être associé à la régression du volume de certains cas de MAKP, sans que le mécanisme sous-jacent ne soit élucidé [12].

En cas d’apparition de signes de compression menaçant la vie de l’enfant à court terme et inaccessible à un traitement in utero, il n’y a pas d’indication à extraire prématurément le fœtus atteint de MAKP.

Le choix du site de naissance est à discuter avec les chirurgiens pédiatriques en fonction de l’évolution et des caractéristiques échographiques de la malformation pulmonaire.

Si on anticipe une détresse respiratoire néonatale (malformation volumineuse), il est nécessaire de programmer la naissance dans un centre où la réanimation néonatale et la chirurgie pédiatrique thoracique néonatale sont possibles.

Si, au contraire, la malformation pulmonaire est de petit volume et sans caractère de gravité, l’accouchement peut s’envisager dans la maternité d’origine.

En période néonatale, un bilan morphologique postnatal incluant un scanner thoracique est réalisé. Dans la majorité des cas, la lésion pulmonaire est moins importante qu’attendu en anténatal. La lésion peut ne pas être vue sur une radiographie standard mais être retrouvée au scanner [9]. La prise en charge postnatale est discutée au cas par cas par les équipes pédiatriques : surveillance clinique et radiologique, exérèse de la lésion. Une intervention chirurgicale rapide s’impose lorsque le nouveau-né présente une détresse respiratoire (segmentectomie, lobectomie). Des complications postnatales ont été rapportées en cas d’expectative prolongée, à type d’infection, de pneumothorax, voire de très rares cas de dégénérescence maligne à type de rhabdomyosarcome et carcinome bronchiolo-alvéolaire [9].

Au total, pour une prise en charge périnatale optimale, il est important de mettre en place une surveillance échographique étroite, en lien avec un CPDPN, au moins mensuelle (la fréquence étant à adapter en fonction de l’évolution), afin de rechercher des signes d’évolution vers une anasarque, surtout autour de 27–28 SA, et d’adresser la patiente en consultation anténatale auprès d’un chirurgien pédiatrique qui adaptera la prise en charge postnatale en fonction des données prénatales et de l’évolution néonatale.