Anomalies de membres

Elles sont la manifestation la plus courante de la MBA, surtout chez les sujets présentant une seule anomalie [1, 2]. Elles sont très variées et concernent les membres supérieurs, inférieurs, ou les deux à la fois.

Sillons cutanés de striction

C’est la forme la plus commune. Ils réalisent un aspect de dépression linéaire d’aspect cicatriciel. Ils sont circonférentiels avec un trajet perpendiculaire au grand axe des membres [1, 2]. La profondeur des sillons est variable : superficiels, ils n’intéressent pas les tissus sous-cutanés ; profonds, la peau adhère au plan aponévro-musculaire, voire au périoste [10]. Il en résulte un lymphœdème distal avec obstruction des drainages artériels et veineux (fig. 29.1). Il existe rarement une compression des structures nerveuses [10]. Les sillons cutanés de striction siègent aux membres dans la quasi-totalité des cas, avec par ordre de fréquence décroissante les doigts (avec une épargne relative du pouce), les orteils, les jambes, les avant-bras, les mains, les pieds, les bras et les cuisses [10]. Le tronc est exceptionnellement atteint.

Fig. 29.1 Enfant X à la naissance. Sillon cutané de striction circonférentiel associé à un volumineux œdème et à un pied bot droit en aval de la constriction. Aucune lésion cutanée n’est objectivée.

Amputations

Elles sont asymétriques et atteignent souvent la partie distale des extrémités. Les amputations digitales sont fréquentes, atteignant plus souvent les doigts que les orteils [1, 2]. En revanche, l’amputation entière d’un segment de membre est plus rare (fig. 29.2) [1, 2]. Plusieurs caractéristiques permettent de différencier ces amputations de celles rencontrées au cours d’agénésie : terminaison franche du moignon et structure radiologique normale des os sous-jacents (voir fig. 29.2) [1].

Fig. 29.2 Aspect externe et radiologique d’un moignon et de son membre supérieur droit amputé au-dessus du coude. La main droite était atrophique et nécrotique mais les 5 doigts étaient identifiables sur la radiographie.

Pieds bots

Cette anomalie, moins spécifique, serait une conséquence de l’oligoamnios (voir fig. 29.1 et fig. 29.3) [1, 2].

Fig. 29.3 Enfant X. Bride amniotique adhérente au tiers inférieur de la jambe droite. En aval de la constriction, il existe un œdème associé à un pied bot.

Anomalies de la région craniofaciale

Axe thoraco-abdominal

Les malformations viscérales sont les plus rares anomalies rencontrées dans la MBA et ne sont jamais isolées [1, 2]. Elles correspondent souvent à des anomalies de fermeture pariétale. Les plus fréquentes sont le laparoschisis et l’omphalocèle. Quelques cas d’extrophie vésicale et d’hypoplasie vertébrale ont été décrits [1, 2]. Les malformations des organes internes sont exceptionnelles : agénésie rénale unilatérale, communication intraventriculaire, hernie diaphragmatique [1].

Annexes

Brides amniotiques

La présence de bandes de tissu d’aspect fibreux et d’origine chorio-amniotique a été fréquemment observée en association avec l’ensemble des malformations précédemment décrites, à l’examen histologique du placenta (fig. 29.4). Ces bandes fibreuses sont souvent au contact des sillons cutanés de striction, des amputations digitales, des pseudo-syndactylies et des fentes faciales [1]. C’est l’élément commun qui a permis de regrouper cet ensemble hétérogène sous le terme de MBA [1].

Fig. 29.4 Bride amniotique naissant du reliquat amniotique. Celui-ci est rétracté et forme une gaine autour de la base du cordon ombilical.

Théorie exogène

Proposée par Torpin [4], il s’agit actuellement de la théorie la plus communément partagée. Les brides amniotiques seraient elles-mêmes responsables des malformations observées dans la MBA. Selon cette théorie, l’événement initial serait une rupture précoce de l’amnios, responsable d’un décollement amniochorial avec fuite de liquide amniotique. Certains éléments anatomiques (doigts, membres, crâne) du fœtus pourraient s’extérioriser, du moins partiellement, de la cavité amniotique, et se retrouveraient ainsi en contact étroit avec le chorion à nu. La surface externe de l’amnios (mésodermique) produirait des bandes fibreuses, qui entoureraient, puis étrangleraient les éléments anatomiques fœtaux extériorisés. Ces bandes fibreuses seraient ainsi à l’origine, par un phénomène de strangulation, des lésions de constriction et d’amputation constatées dans la MBA [1–2, 4]. La compression du fœtus secondaire à l’oligoamnios pourrait ainsi jouer un rôle dans la genèse de certaines malformations comme le pied bot [4]. La gravité de la malformation dépendrait du terme de la rupture amniotique [14]. Les anomalies craniofaciales et viscérales résulteraient d’une rupture précoce des membranes (28–45 jours de gestation), tandis qu’une constriction, voire une amputation de membre ou digitale, résulterait d’une rupture tardive (45 jours à 18 semaines de gestation) [1, 2]. Les facteurs causaux de la rupture précoce de l’amnios ne sont pas déterminés avec certitude. Un traumatisme abdominal [1] pouvant survenir lors de violences conjugales [15], la prise de toxiques (cocaïne) [1], une origine infectieuse [1], la poursuite d’une contraception orale pendant le 1^er mois de grossesse [1], voire la prise de mifépristone au 1^er trimestre [16], sont évoqués. Le caractère traumatique de l’amniocentèse est fréquemment rapporté comme cause possible de MBA [1, 2, 17]. De même, tout geste invasif prénatal est susceptible d’engendrer des brides amniotiques puisque celles-ci ont été rapportées dans les syndromes transfuseur-transfusé traités par laser (1,8 % des cas) [18] ou par septostomie [19]. Cependant, selon de nombreux auteurs, cette théorie ne pourrait expliquer le nombre et la variété des malformations décrites dans la MBA [20, 21]. Pour Bronshtein et Zimmer [22], malgré la multitude d’échographies anténatales réalisées depuis plus de 30 ans, aucun échographiste n’a rapporté la séquence suivante : fœtus normal → rupture des membranes → adhésion de l’amnios au fœtus → constriction ou amputation. D’autres auteurs insistent sur le fait que l’examen physique postnatal ne retrouve pas de rupture amniotique chez de nombreux fœtus présentant un de ses éléments anatomiques au contact d’une bride amniotique [20]. Enfin, quatre observations de MBA ont été rapportées lors de trois grossesses gémellaires monochoriales mono-amniotiques [23]. Dans deux de ces trois cas, la MBA ne touchait qu’un des deux jumeaux, situation difficilement éclaircie par la théorie de Torpin.