Chapitre 24 Maladies osseuses
Introduction
Les maladies osseuses regroupent les maladies osseuses constitutionnelles et les dysostoses. Plusieurs centaines sont reconnues. Il ne s’agit pas ici de connaître parfaitement le nom de chacune et sa description, mais plutôt de savoir les classer (schéma 24.1) et orienter le bilan échographique (voir les Annexes et encadrés 24.1 et 24.2).
Encadré 24.2 Pathologies osseuses
quelques définitions
• Acheirie : absence congénitale d’une ou des deux mains.
• Acromélique (nanisme) : raccourcissement du segment distal d’un (ou des) membre (s).
• Adactylie : absence de doigts ou d’orteils.
• Agénésie : arrêt de développement ou absence d’un organe d’un membre ou d’une autre structure.
• Akinésie : réduction de toute forme d’activité motrice jusqu’à l’immobilité.
• Amélie : absence totale d’un membre.
• Amyotrophie : diminution de volume d’un muscle.
• Arthrogrypose : raideurs multiples des articulations, symétriques ou non, en flexion ou en extension.
• Brachydactylie : doigts et/ou orteils disproportionnément courts.
• Brachymésophalangie : deuxième phalange disproportionnément courts.
• Campomélie : incurvation et gracilité des os longs.
• Camptodactylie : flexion permanente congénitale d’un ou plusieurs doigts.
• Clinodactylie : anomalie de position d’un doigt en flexion ou en extension avec une rotation axiale.
• Dysostose : malformation congénitale d’un ou de plusieurs os.
• Dysplasie : anomalie du développement d’un organe ou d’un tissu.
• Ectrodactylie : anomalie malformative du rayon médian des mains et/ou des pieds. La fente médiane de la main ou du pied avec opposition des doigts donne un aspect dit « en pince de crabe ».
• Ectromélie : absence partielle ou totale d’un membre.
• Hémimélie : absence d’un segment distal de membre.
• Hemivertèbre : absence partielle du corps vertébral, habituellement latéral. Fréquente dans la région dorsale, elle est responsable de troubles statiques. Elle peut porter une côte. Multiples, elles ont un aspect en puzzle.
• Mésomélique (nanisme) : raccourcissement du segment moyen d’un (ou des) membre (s).
• Micromélique (nanisme) : raccourcissement des 3 segments d’un (ou des) membre (s).
• Phocomélie : absence ou raccourcissement des segments proximal et moyen d’un membre, alors que la partie distale est plus ou moins bien formée.
• Pied varus : pied bot en inversion.
• Pied équin : pied bot en extension.
• Pied talus : pied bot en flexion.
• Platyspondylie : augmentation du diamètre antéro-postérieur du corps vertébral. Elle comporte le risque de compression médullaire.
• Polydactylie : présence de doigts plus nombreux que la normale. La polydactylie post-axiale est définie par la présence d’un sixième doigt supplémentaire du côté du cinquième doigt. Elle est banale en Afrique. La polydactylie préaxiale est définie par la présence d’un sixième doigt supplémentaire du côté du premier doigt, elle constitue un groupe hétérogène.
• Régression caudale : malformation congénitale rare des segments inférieurs de la colonne vertébrale associée à une aplasie ou hypoplasie des vertèbres sacrées et lombaires.
• Rhizomélique (nanisme) : raccourcissement du segment proximal d’un (ou des) membre(s).
• Sirénomélie : malformative rare avec fusion plus ou moins complète des deux membres inférieurs associée de façon constante à des anomalies urinaires.
• Syndactylie : accolement des doigts ou des orteils entre eux.
Maladies osseuses constitutionnelles
• fémurs, humérus, radius, cubitus, tibias et péronés : aspect, échogénicité, biométrie, éventuels points d’ossification, aspect des épiphyses, des métaphyses (figures 24.1, 24.2, 24.3, 24.4). La mesure du pied est ajoutée. L’anomalie de forme est décrite avec l’incurvation. S’il existe une angulation nette, elle correspond probablement à une fracture comme dans l’ostéogenèse imparfaite ou une dysostose. Sur chaque membre, il convient de rechercher une malposition, des anomalies réductionnelles, une anomalie de nombre comme une hexadactylie. La position des pouces est notée, ainsi qu’une clinodactylie, une camptodactylie ou une anomalie de restriction des membres pouvant rentrer dans un syndrome des brides amniotiques ;
• crâne : sa biométrie, son aspect et sa déformation possible. L’aspect en trèfle ou en tour (turicéphalie) est recherché ainsi que son caractère dépressible sous la pression de la sonde (craniotabès) ;
• thorax : le périmètre thoracique est comparé au périmètre abdominal sur des coupes axiales puis sur une seule coupe sagittale en recherchant le ressaut entre la cage thoracique et l’abdomen qui paraît ballonné. La forme des côtes et la longueur de celles-ci est évaluée ;
• rachis : les anomalies de nombre des vertèbres, des côtes surnuméraires, une courbure anormale sont recherchées. Les anomalies de régularité des corps vertébraux permettent d’orienter vers des blocs ou des hémivertèbres. L’échographie 3D peut être ici intéressante ;
• profil : l’angle fronto-nasal est évalué ;
Maladies constitutionnelles osseuses létales
Le nanisme thanotophore, l’achondrogenèse, les syndromes polydactylies côtes courtes et l’ostéogenèse imparfaite dans sa forme létale sont décrits. Pour ces MOC, il est possible d’arriver à porter le diagnostic vers la fin du 1er trimestre (figures 24.5, 24.6 et 24.7).
). Bombement du front (
).Nanisme thanatophore
C’est la plus fréquente des ostéochondrodysplasies : 1/30 000 grossesses. Elle est autosomique dominante mais résulte le plus souvent d’une mutation de novo du gène FGFR3. Elle est caractérisée par une brièveté des os longs. Le thorax est étroit car les côtes sont courtes, ce qui, en coupe longitudinale, donne une saillie sous-sternale de l’abdomen. La hauteur des corps vertébraux est réduite, donnant un aspect en H visible en VCI (Volume Contrast Imaging, imagerie en coupe épaisse) dès le début du 2e trimestre. L’hydramnios est très fréquent. La macrocéphalie est majeure mais le plus souvent à partir du 3e trimestre ; il existe une brachycéphalie. Le front est proéminent. Un crâne en trèfle, des anomalies viscérales (rénales, encéphaliques) peuvent s’y associer (figures 24.8 à 24.11).
) est le témoin du petit thorax.
Polydactylies côtes courtes
Elles forment un groupe hétérogène. En dehors de la micromélie, le thorax est étroit du fait des côtes courtes ; il est encore plus étroit que dans le nanisme thanatophore à l’origine d’une saillie de l’abdomen en coupe sagittale (figures 24.5). Il est associé à une hexadactylie pré ou postaxiale mais celle-ci est inconstante. Il peut exister des anomalies viscérales associées. Ces syndromes sont, pour la plupart, autosomiques récessifs.
