Chapitre 30 Dépistage échographique des anomalies du caryotype

Le Genetic Scan

Introduction

Au 1^er trimestre de la grossesse, le dépistage des anomalies du caryotype repose sur la clarté nucale associée au dosage sérique des marqueurs maternels. Une morphologie embryonnaire anormale ou une anomalie de croissance peut être aussi parfois détectée. Au 2^e trimestre, une échographie à la recherche d’anomalie chromosomique est encore possible.

Les fœtus ayant une anomalie du caryotype ont pour la plupart des malformations multiples. Plus le nombre de malformations associées est important, plus le risque d’anomalie chromosomique s’élève. Ainsi, si l’amniocentèse peut se discuter pour certaines anomalies isolées, elle devient inévitable quand plusieurs d’entre elles sont présentes.

Les associations permettent d’orienter le diagnostic. Pour la trisomie 13, il y a souvent des anomalies de la face, du système nerveux central et du cœur. La trisomie 18 associe volontiers retard de croissance, anomalies cardiaques et des extrémités.

Anomalies du nombre des chromosomes sexuels

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter, 47, XXY, n’est pas associé à des anomalies particulières. Les interruptions de grossesse pour cette anomalie du caryotype deviennent exceptionnelles.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner, 45, XO, peut s’associer à des anomalies cardiaques, des hygromas ou nuques épaisses. Un rein en fer à cheval est parfois associé. À un stade supérieur, un hydrothorax, une ascite, une anasarque avec œdème généralisé peuvent s’observer. Le pronostic repose sur l’évolution cardiaque.

Triploïdie

La triploïdie comporte 69 chromosomes puisqu’un jeu complet de chromosomes supplémentaires est resté dans le noyau des cellules. Quand il s’agit d’un jeu paternel, le placenta a un aspect molaire, le retard de croissance intra-utérin (RCIU) est profond, et la grossesse s’interrompt le plus souvent avant 20 semaines d’aménorrhée (SA). Quand il s’agit d’un jeu maternel supplémentaire, le placenta est de petit volume et le fœtus présente un retard de croissance intra-utérin. La grossesse peut alors évoluer jusqu’au 3^e trimestre. Morphologiquement, ventriculomégalie, rétrognatisme, anomalies cardiaques, myéloméningocèle, syndactylie ou d’autres anomalies des extrémités sont retrouvées de façon variable.

Trisomie 18 et trisomie 13

Les trisomies 13, 18 et 21 sont le plus souvent libres et homogènes mais elles peuvent être parfois partielles ou en mosaïques. Les malformations associées aux trisomies 13 et 18 sont multiples.

Trisomie 18

La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards est la plus fréquente des trisomies autosomiques, après la trisomie 21, avec une incidence de 1/4 000. La mortalité intra-utérine est très importante et la survie d’un nouveau-né vivant est de quelques heures ou quelques semaines. Exceptionnellement, un nouveau-né peut survivre plusieurs mois. La fréquence du retard de croissance intra-utérin et de l’hydramnios augmente avec l’âge gestationnel. La spasticité musculaire est assez caractéristique de la trisomie 18; ainsi, la mère note des mouvements fœtaux peu importants. À l’échographie, la crispation de la main avec un 2^e et un 5^e doigt au-dessus du 3^e et du 4^e doigt est habituelle. Les autres anomalies des membres semblent être en partie liées à ces rétractions, notamment les pieds varus équins. Au niveau du membre inférieur, c’est le tibia qui est le plus souvent absent. Les anomalies cardiaques sont variées, le plus souvent détectables notamment à partir du 2^e trimestre de la grossesse.

Trisomie 13

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est estimée à 1/5 000 fœtus. S’y associe une importante mortalité intra-utérine. La fréquence dépend donc du terme. La trisomie 13 est associée à des anomalies cranio-faciales sévères avec une fente médiane, un hypertélorisme, une micro ou une anophtalmie, une anomalie des oreilles. Au niveau du cerveau, l’holoprosencéphalie est très fréquente. Environ la moitié des fœtus atteints d’holoprosencéphalie alobaire sont porteurs d’une trisomie 13. Il s’y associe le plus souvent une polydactylie post-axiale. Un retard de croissance intra-utérin est presque constant et l’incidence d’anomalie de quantité de liquide (hydramnios ou oligoamnios) est importante. Le diagnostic différentiel est le syndrome de Meckel-Gruber qui associe une encéphalocèle occipitale avec une hexadactylie post-axiale et des reins dysplasiques polykystiques. Ce syndrome est autosomique récessif.

Trisomie 21 ou syndrome de Down

Ce syndrome est la première cause chromosomique de retard mental et sa fréquence est estimée à 1/1 000 naissances. Des moyens importants ont été mis en œuvre pour son dépistage. Différents tests échographiques et sériques permettent aux femmes de mieux connaître leur risque de trisomie 21 (T21). Chaque future maman qui pose la question de la normalité de son enfant à naître met ainsi l’obstétricien devant son devoir d’expliquer un risque statistique par rapport à la population. Le dépistage de la trisomie 21 repose donc actuellement sur 4 données :

• l’âge maternel car le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de façon exponentielle ;

• la clarté nucale à l’échographie du 1^er tri mestre ;

• les marqueurs sériques maternels : le dosage de la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) et de la β-HCG libre au 1^er trimestre ;

• l’échographie des 2^e et 3^e trimestres.

L’échographie des 2^e et 3^e trimestres pourrait diagnostiquer à elle seule presque la moitié des trisomies 21, par les signes malformatifs et les signes mineurs.

Signes d’appel malformatifs dits « majeurs »

Les signes d’appel malformatifs dits « majeurs » sont :

• le canal atrio-ventriculaire ;

• la dilatation ventriculaire cérébrale symétrique ;

• l’atrésie duodénale.

La présence d’un seul de ces signes suffit à indiquer une amniocentèse.

Anomalies cardio-vasculaires

Une proportion de plus de 55 % d’anomalies cardiaques est retrouvée en période prénatale dans les centres de cardiologie spécialisés en cas de trisomie 21. Pour des centres généralistes, le taux est plus faible à moins de 20 %. Les anomalies les plus fréquemment associées à la trisomie 21 sont le canal atrio-ventriculaire (CAV) et la communication inter-ventriculaire (CIV). En pédiatrie, elles totalisent 76 % des anomalies cardiaques observées chez les enfants atteints. Une minorité présente des anomalies conotroncales ou une coarctation de l’aorte.

L’incidence des anomalies cardiaques en cas de trisomie 21 varie assez peu d’une série à l’autre pour des populations comparables. La différence est essentiellement visible entre les fœtus et les enfants vivants. Si le recrutement est effectué sur les fœtus présentant des clartés nucales importantes au 1^er trimestre, le nombre de malformations cardiaques semble élevé alors qu’une étude effectuée sur les enfants vivants porteurs d’une trisomie 21 montre des fréquences basses. Le faible taux de détection des anomalies dans un centre généraliste semble être lié en partie aux minimes CIV.

Dilatation ventriculaire symétrique modérée

La dilatation ventriculaire symétrique minime ou modérée est définie par une largeur du ventricule cérébral latéral entre 10 et 15 mm. Cette malformation est rencontrée chez 0,5 % des fœtus à caryotype normal, alors qu’elle serait présente chez 5,5 % des fœtus trisomiques 21. Il semble que la définition même de cette atteinte soit primordiale dans la fréquence retrouvée.

Atrésie duodénale

L’atrésie duodénale touche 2,5 % des enfants vivants porteurs d’une trisomie 21. Cette fréquence est double chez le fœtus. Environ un tiers des atrésies duodénales sont associées à une trisomie 21, il existe alors fréquemment des anomalies associées.

Signes d’appel dits « mineurs »

Les signes d’appel non malformatifs dits « mineurs » sont biométriques ou descriptifs et donc plus subjectifs :

• nuque épaisse ;

• intestin hyperéchogène ;

• dilatation pyélique modérée ;

• membres courts ;

• rapport fémur/pied < 0,85;

• hypoplasie de la 2^e phalange du 5^e doigt des mains ;

• signe de la sandale ou écartement du premier orteil ;

• face aplatie ;

• protrusion de la langue ;

• angle formé par les ailes iliaques supérieur à 90° ;

• kystes des plexus choroïdes.

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