Chapitre 22 Aménorrhées primaires

PLAN DU CHAPITRE

Examen clinique

Examens complémentaires

Diagnostic étiologique

Traitement

OBJECTIFS

• Conduire l’interrogatoire et l’examen clinique d’une femme présentant une aménorrhée primaire. (A)

• Décrire les principales causes des aménorrhées primaires et les hiérarchiser. (C)

• Interpréter les données de la courbe thermique chez une femme présentant une aménorrhée. (B)

• Prescrire et interpréter les dosages hormonaux chez une femme ayant une aménorrhée. (B)

• Mettre en œuvre les principales explorations nécessaires pour la recherche de l’étiologie d’une aménorrhée primaire. (B)

• Décrire les éléments cliniques et biologiques qui, devant une aménorrhée primaire, font suspecter une étiologie ovarienne ou centrale. (A)

L’âge de la ménarche (apparition des premières règles) est de 12,8 ans dans notre pays. Avec les variations inhérentes à toutes données biologiques (± 2 DS), on parle d’aménorrhée primaire si la ménarche n’est pas survenue à 16 ans.

Toutefois, devant ce problème fréquent aux causes multiples, il serait aussi grave de renvoyer avec de bonnes paroles la jeune fille anxieuse qui vient consulter, que d’instituer, ex abrupto, un traitement.

Le fin mot de ces aménorrhées primaires est, en effet, le diagnostic étiologique ou encore le diagnostic de niveau. Les causes les plus fréquentes des aménorrhées primaires sont rapportées dans le tableau 22.1.

Tableau 22.1 Causes des aménorrhées primaires.

Causes	Pourcentage
Insuffisance ovarienne primitive Hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome des ovaires micropolykystiques Insuffisance antéhypophysaire Anomalies congénitales Hyperprolactinémie Anorexie mentale	36 % 34 % 17 % 4 % 4 % 4 % 2 %

(d’après Kyei-Mensah, 1995)

Point n’est besoin d’insister sur la nécessité pour le médecin praticien de connaître les mécanismes de la menstruation.

Rappelons simplement que pour avoir normalement ses règles, la jeune fille doit avoir :

un vagin perméable ;

un utérus fonctionnel, non malformé, avec un endomètre réceptif ;

des ovaires sécrétoires ;

une hypophyse intacte sur le plan fonctionnel ;

un hypothalamus normal ;

un fonctionnement cortical non perturbé, et les multiples afférences qui l’influencent ne sont pas pour simplifier le difficile problème qui se pose.

Au total, quels vont être les points sur lesquels l’attention du généraliste devra être attirée ?

Très simplement, et loin de toute angoisse inconsidérée, il faudra pratiquer un examen clinique en insistant sur la douceur de l’abord psychologique comme sur celle de l’examen gynécologique orienté vers :

le développement staturo-pondéral ;

l’étude des caractères sexuels secondaires (seins, pilosité, organes génitaux) et la recherche de malformations utéro-vaginales ;

le dosage des gonadotrophines hypophysaires.

Le traitement sans diagnostic, comme toujours en médecine, risque d’être inutile, voire même dangereux.

Examen clinique

Contrairement au problème de l’aménorrhée secondaire où la suspicion de grossesse doit être systématique jusqu’à preuve du contraire, c’est volontairement l’attitude inverse qui sera choisie ici : la grossesse ne sera pas suspectée, sauf argument clinique évocateur et péremptoire. Faute de quoi, la communication avec la jeune fille angoissée est d’emblée rompue.

L’attitude de la mère, fréquemment présente lors du premier examen, devra être minutieusement observée, et nous avons l’habitude de demander au sujet qui va être examiné s’il souhaite ou non la présence d’une tierce personne. La réponse maternelle fréquente à cette question est déjà riche d’enseignement. Si la jeune fille est mineure, la présence de la mère ou du représentant légal est préférable.

Interrogatoire

Il doit être minutieux :

poids de naissance, courbe de croissance en taille et en poids (on s’aidera du carnet de santé) ;

circonstances de la grossesse ayant abouti à la naissance du sujet (prise de médicaments particuliers ou d’hormones par la mère) et de l’accouchement (souffrance néonatale) ;

âge de la puberté maternelle, caractères des menstruations des sœurs éventuelles ;

recherche d’un trouble de l’olfaction à confirmer par l’olfactométrie, d’une anomalie de la vision ou de céphalées ;

anomalies neurologiques (syncinésies), malformations faciales de la ligne médiane ;

signes en faveur d’un dysfonctionnement thyroïdien ou surrénalien ;

antécédents de tuberculose ;

notion de douleurs pelviennes cycliques ;

appréciation du profil psychologique, notion de traumatisme organique ou psycho-affectif ;

antécédents médicaux ou chirurgicaux de même que radiothérapiques ;

variations pondérales importantes (maigreur, alimentation sélective ou, à l’inverse, obésité) ;

appréciation quantifiée de l’activité physique.

Examen général

Il apprécie :

le morphotype, la taille, le poids actuel, la courbe de croissance et la vitesse de croissance ;

le développement de la pilosité sur les membres, le visage, le thorax ;

l’existence d’une acné accompagnée d’une séborrhée ;

le développement des glandes mammaires, pilosité et seins étant classés selon les stades pubertaires établis par Tanner (cf. chap. 26).

La recherche d’une galactorrhée en pinçant le mamelon entre deux doigts sera effectuée de principe. La recherche de malformations somatiques complétera l’examen général.

Examen gynécologique

Il est pratiqué comme toujours, vessie et rectum vides, sur une table gynécologique bien éclairée, il comprend :

l’inspection soigneuse de la vulve et de l’hymen, qui apprécie le développement des grandes lèvres, la trophicité des petites lèvres (estrogènes), la taille du clitoris (rôle des androgènes) et l’importance de la pilosité, l’abouchement de l’urètre, la distance urètre–clitoris (raccourcie en cas d’imprégnation androgénique in utero) ;

un toucher rectal qui apprécie l’existence d’un utérus ou celle d’une masse ovarienne latéro-utérine, encore mieux retrouvée par le toucher vaginal, à un ou deux doigts quand c’est possible ;

l’examen au spéculum de vierge ou avec un vaginoscope est parfois pratiqué et apprécie la profondeur du vagin, l’existence d’un col utérin.

En cas de consultation tardive (après le mariage par exemple), l’abord psychologique est là encore capital, le retard à consulter prouvant suffisamment les difficultés et les réticences à ce premier examen, la notion d’anormalité étant toujours sous-jacente. Si l’examen gynécologique s’avère difficile, on se contentera d’une simple inspection et on préférera faire une échographie pelvienne par voie abdominale.

Examens complémentaires

Ils seront orientés en fonction de la clinique :

la courbe thermique authentifie à peu de frais une activité ovarienne en cas de douleurs périodiques ;

la radiographie de la main avec recherche du sésamoïde du pouce permet d’affirmer que l’âge osseux est en rapport avec l’âge chronologique et qu’il n’existe pas de retard de maturation globale de l’organisme ;

le dosage de base de FSH-LH est essentiel, permettant de situer le niveau de l’atteinte endocrinienne ;

l’échographie en 3D permet de vérifier l’existence de l’utérus, de mesurer la longueur du corps et du col utérin. L’augmentation du rapport corps–col témoigne d’une sécrétion œstrogénique.

En fonction des résultats de ces examens de débrouillage, d’autres pourront secondairement être prescrits :

IRM du pelvis ;

IRM de l’hypophyse ;

champ visuel.

Diagnostic étiologique

Le diagnostic étiologique est orienté par l’examen clinique en fonction des caractères sexuels secondaires (figure 22.1).

Figure 22.1 Conduite à tenir schématique devant une aménorrhée primaire.

Caractères sexuels secondaires normaux (planche 22.1)

Il faut avant tout rechercher une malformation de l’appareil génital, mais savoir évoquer aussi une tuberculose sur certains terrains défavorisés (migrants).

Planche 22.1 Aménorrhées primaires – caractères sexuels normaux

Malformations de l’appareil génital

Elles donnent deux types d’aménorrhées : les unes asymptomatiques, les autres accompagnées de douleurs rythmées, survenant par crises tous les mois et augmentant en intensité, qui témoignent d’un utérus fonctionnel.

L’échographie permet de préciser l’existence d’un utérus fonctionnel, d’en mesurer la taille, d’apprécier l’existence d’une hématométrie.

Aménorrhées douloureuses

Il faut rechercher :

une imperforation de l’hymen : l’hymen non perforé bombe, il est bleuté ; au toucher vaginal ou rectal, on sent une masse importante qui est formée par le vagin et l’utérus remplis de sang (hématocolpos + hématométrie) ;

les anomalies du col utérin sans malformation utérine : soit imperforation du col, soit aplasie du dôme vaginal, on ne voit pas de col mais on sent au toucher rectal l’utérus. Dans ces deux cas, il y a un isthme utérin et une rétention menstruelle ;

absence congénitale de vagin avec utérus fonctionnel : ici, il n’y a pas de vagin, mais on sent au toucher rectal l’utérus gros, rempli de sang.

Aménorrhées indolores

Elles doivent faire rechercher une aplasie congénitale du vagin ou syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH : OMIM 277000) qui atteint une femme sur 4500. Les caractères sexuels sont normaux, la vulve est normale. Il n’y a pas d’orifice vaginal. Au toucher rectal, on ne sent pas d’utérus, ce que confirme l’échographie abdomino-pelvienne qui permettra aussi de vérifier la présence de deux ovaires normaux et de deux reins. Le caryotype est normal. La cause génétique de ce syndrome reste mal précisée et l’implication du gène WNT4 n’a pas été confirmée (Clement-Zita). Plus récemment, d’autres gènes candidats ont été proposés (LHX1 et HNF1B) devant des cas familiaux.

Il peut parfois exister une cupule vestibulo-vaginale qui, en raison de son développement progressif lors des rapports, permet le coït. La création chirurgicale d’un néovagin permet la vie sexuelle mais ne corrige pas l’infertilité puisque persiste l’absence d’utérus, rendant une FIV impossible malgré des ovaires normaux. La gestation pour autrui est la seule solution mais elle est interdite par la loi en France. Une attention psychologique particulière doit accompagner ces patientes fragiles, lors du diagnostic et du geste chirurgical.

Tuberculose génitale prépubertaire

Elle peut donner une aménorrhée primaire.

L’aspect est bien féminin, la croissance normale, les ovaires parfaitement fonctionnels avec courbe ovulatoire ; les gonadotrophines sont normales. L’examen gynécologique clinique est normal mais l’hystérométrie est impossible.

Les antécédents de primo-infection tuberculeuse mal traitée, de douleur péritonéale ou d’épisode fébrile inexpliqué peuvent orienter le diagnostic.

Celui-ci est fait sur l’hystérographie qui montre une image en doigt de gant et l’absence d’opacification de la cavité utérine. Il s’agit en effet d’une synéchie totale de la cavité par atteinte tuberculeuse prépubertaire de l’endomètre et de la partie voisine du myomètre.

La destruction complète de l’endomètre récepteur des incitations hormonales rend compte de l’aménorrhée qui sera, après un bilan urologique bactériologique soigneux, irréversible le plus souvent, malgré les traitements médicaux de l’atteinte tuberculeuse.

Aménorrhées primaires avec développement pubertaire normal

C’est l’arrêt ou la régression secondaire de la fonction gonadotrope : l’utérus est hypotrophique, le taux d’estradiol plasmatique bas, les gonadotrophines sont normales ou basses, le test à la GnRH rarement pratiqué est négatif. Des causes psychogènes (conflit familial, divorce des parents), environnementales (sport de compétition, jogging, danse) ou nutritionnelles (malnutrition dans certains pays, dénutrition volontaire de l’anorexie mentale ou par une alimentation trop restrictive) sont souvent retrouvées. La maturation physiologique de l’axe gonadotrope est interrompue. Des conseils nutritionnels, une psychothérapie, un allégement de l’activité sportive suffiront parfois à permettre la survenue de la ménarche. La rareté et l’absence d’étiologie univoque font obstacle à l’appréciation pronostique.

Caractères sexuels secondaires virilisés

Il faut penser aux tumeurs de l’ovaire ou de la surrénale, rares, et surtout aux hyperplasies congénitales des surrénales, rarement au syndrome des ovaires micropolykystiques. L’existence d’une ambiguïté des organes génitaux externes fera rechercher certaines formes de dysgénie gonadique.

Tumeurs virilisantes

Elles entraînent un virilisme évolutif et important avec hypertrophie clitoridienne, hirsutisme de type masculin.

La testostérone plasmatique est élevée, supérieure à 5 nmol/L.

La tumeur peut être d’origine ovarienne (delta-4-androstènedione élevée avec diminution de la LH par rétrocontrôle) ou d’origine surrénalienne (élévation prédominante de la DHEAS et taux faible d’ACTH).

Ces tumeurs sont souvent petites, peu visibles en échographie, à l’IRM ou à la cœlioscopie, et c’est surtout l’asymétrie des deux glandes qui alertera. Dans les cas difficiles, on peut être amené à faire des cathétérismes des veines ovariennes et/ou surrénaliennes pour orienter sur le côté de l’intervention chirurgicale.

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