Malformations artérioveineuses isolées (fig. 21-3 à 21-5)

Elles sont constitutionnelles, souvent présentes dès l’enfance mais elles peuvent rester longtemps quiescentes et ne se révéler qu’à la puberté. Elles ne régressent jamais. Leur développement est progressif ou très brutal et se compliquer alors d’hémorragies qui engagent le pronostic vital. La puberté et les traumatismes sont les deux principaux facteurs à l’origine de poussées évolutives [3].

Figure 21-3 Malformation artérioveineuse de la main droite avec visualisation des drainages vasculaires des 1^er et 2^e rayons de la main droite, hypotrophie de phalange proximale du majeur par défaut permanent de perfusion.

Figure 21-4 Malformation artérioveineuse de la main du 2^e et 3^e rayon avec une lésion cutanée érythémateuse et purpurique.

Figure 21-5 Augmentation progressive en taille d’une tuméfaction chaude et battante de l’hémilèvre inférieure : malformation artérioveineuse en stade II de la classification de Schobinger.

En début d’évolution le débit artériel est souvent normal ou peu augmenté entraînant des erreurs diagnostiques. Les malformations artérioveineuses se présentent alors comme des malformations capillaires planes (macule rosée ou simple rougeur cutanée superficielle) mais elles sont plus chaudes que la peau avoisinante. Avec l’augmentation de volume la lésion devient chaude, rouge, pulsatile, avec un frémissement (thrill) caractéristique à la palpation.

Les malformations artérioveineuses ont une localisation ubiquitaire (cervicofaciales, tronc, membres) avec une prédominance cervicofaciale et aux extrémités. Elles sont cutanées, sous-cutanées ou profondes infiltrant alors tous les organes (utérus, os, tube digestif, voies aéro-digestives, etc.).

Malformations artérioveineuses syndromiques

Elles sont congénitales et généralement sporadiques (sans autres cas dans la famille).

Le syndrome de Parkes-Weber (fig. 21-6 et 21-7) est un syndrome malformatif complexe, sporadique, avec cependant quelques cas familiaux observés. Il associe une hypertrophie du membre atteint (hypertrophie osseuse et des tissus mous) d’installation progressive au cours de l’enfance, une malformation capillaire cutanée associée à une malformation artérioveineuse à haut débit qu’il faut savoir rechercher au niveau macro et microvasculaire [4].

Figure 21-6 Syndrome de Parkes Weber du membre supérieur droit.Hypertrophie du membre supérieur atteint + « faux angiome plan » pâle + malformation artérioveineuse sous-jacente.

Figure 21-7 Syndrome de Parkes-Weber du membre inférieur droit, avec présence d’un angiome plan et d’une hypertrophie du membre homolatéral.

Le syndrome de Cobb est défini par l’association de lésions vasculaires localisées sur le territoire cutané (lésions veinulaires ou artérioveineuses), musculaire (artérioveineuses), osseux (artérioveineuses) et médullaire (artérioveineuses) d’un même métamère ou segment rachidien. Les symptômes liés à la MAV médullaire apparaissent tardivement dans l’enfance. Ils dépendent du niveau de la lésion et peuvent se traduire par une douleur, un déficit sensitif ou moteur et perte de contrôle des sphincters [5].

Le syndrome de Wyburn-Mason ou de Bonnet-Dechaume-Blanc comprend l’association de malformations artérioveineuses du maxillaire, de la rétine, du nerf optique, du thalamus, de l’hypothalamus et du cortex cérébral. Les symptômes les plus fréquents sont : épistaxis récidivantes, gingivorragies, cécité et hémorragies intracérébrales [6, 7].

Le syndrome malformation capillaire malformation artérioveineuse RASA1 correspond à des malformations capillaires et artérioveineuses familiales rares, transmises sur un mode autosomique dominant, liées à des mutations du gène RASA1, 5q14-21. Les malformations capillaires sont atypiques, petites, multiples, de forme ronde ou ovoïde, de couleur rosée-rougeâtre, avec parfois un halo blanc périlésionnel. Les lésions associées sont des MAV cutanées, sous-cutanées et intra-osseuses faciales et des fistules artérioveineuses. Des syndromes de Parkes-Weber (hypertrophie d’un membre et MAV) et des MAV cérébrales symptomatiques sont aussi rapportés [8].

Examen clinique

Le diagnostic est souvent méconnu dans l’enfance et l’adolescence car elles se présentent sous la forme d’un hémangiome involutif ou d’une malformation capillaire. Elles ne présentent pas encore les caractéristiques de chaleur et de pulsatilité

Les lésions se majorent au cours de la puberté ou au décours d’un traumatisme [11]. La symptomatologie devient évidente dans la seconde ou troisième décennie [12]. Au cours de l’évolution, les veines de drainage deviennent apparentes, dilatées et tortueuses.

On perçoit à la palpation une masse chaude, pulsatile et frémissante. Il existe un souffle à l’auscultation. La peau en regard peut être normale ou de couleur rosée ou rouge, parsemée de télangiectasies ou de taches purpuriques. Il existe souvent une hypertrophie localisée musculaire ou osseuse par hypervascularisation.

Différents symptômes peuvent être rapportés et sont fonction de la topographie de la malformation artérioveineuse. La perception de l’augmentation de la chaleur de la peau localisée peut être un des premiers signes d’appel.

Une impression de lourdeur plus ou moins importante est décrite en fonction de la topographie. Les pulsations sont parfois ressenties dans la lésion ou au niveau des veines de drainage sous la forme d’un bruit incessant et invalidant. Une sensation de vibration est rapportée en cas de présence de thrill lors de la palpation de la malformation artérioveineuse. Des manifestations telles qu’une hyperhydrose ou une hypertrichose sont décrites en regard de la malformation artérioveineuse et sont secondaires à l’augmentation de débit local [13, 14].

Dans les formes cervicofaciales, les douleurs sont fréquemment rapportées dans de même que les ulcères ischémiques induits par un vol vasculaire pouvant se compliquer d’hémorragies cataclysmiques ou de surinfection. L’évolution progressive de ces formes aboutit souvent à une asymétrie faciale, une hypertrophie gingivale, des complications hémorragiques (épistaxis, gingivorragies).

Lorsqu’elles sont localisées aux membres inférieurs, les symptômes vont dépendre du retentissement hémodynamique. Les patients rapportent des marbrures, des paresthésies, des raideurs articulaires et des ulcérations distales. Un saignement intralésionnel peut être responsable parfois d’un syndrome des loges. Une hypertrophie squelettique et une élongation de membres sont observées très fréquemment [11]. Il est décrit des cas de décompensation cardiaque dans certaines localisations du membre supérieur.