20 Anomalies du développement

Les anomalies du développement peuvent être reconnues in utero ou à la naissance (malformations congénitales), ou se révéler plus tard, lors de la maturation du système nerveux, sous la forme de troubles neurologiques ou du développement cognitivo-comportemental.

Malformations congénitales

Nombre de ces malformations peuvent être dépistées in utero par l’échographie.

Fermeture incomplète du tube neural

La fermeture du tube neural s’opère durant la quatrième semaine de la vie fœtale. C’est durant cette période que sont déterminés le spina-bifida et les malformations de la moelle et des méninges qui peuvent lui être associées.

Le spina-bifida, absence de l’arc postérieur d’une ou plusieurs vertèbres, siège dans la très grande majorité des cas dans la région lombosacrée.

Spina-bifida occulta

Variété la plus fréquente, c’est en règle générale une anomalie osseuse isolée, asymptomatique. Parfois, cependant, il s’accompagne, de façon précoce ou retardée, d’une sémiologie médullaire ou radiculo-médullaire en relation avec une anomalie sous-jacente intéressant la moelle (moelle double, ou diastématomyélie) ou la moelle et la queue-de-cheval (lipome avec position anormalement basse de la moelle).

Spina-bifida aperta, ou kystiques

Ils comprennent les méningocèles, constitués par la hernie d’un sac méningé remplie de LCR, et surtout les myéloméningocèles renfermant des éléments nerveux. Ces myéloméningocèles donnent lieu à des atteintes fonctionnelles plus ou moins sévères dans le territoire de la partie basse de la moelle et de la queue-de-cheval. Dans l’immédiat, il faut procéder à la fermeture de la malformation. Par la suite, des interventions de correction orthopédique et urologique sont souvent nécessaires. Par ailleurs, il faut se préoccuper du traitement d’une hydrocéphalie souvent associée.

Chez une femme ayant donné naissance à un enfant atteint de myéloméningocèle, le risque d’avoir un autre enfant atteint est considérablement augmenté. Le risque est aussi accru par certains médicaments antiépileptiques, notamment le valproate de sodium. Une supplémentation en folate semble réduire le risque de ces malformations. Le dépistage prénatal, permettant l’interruption de la grossesse, est possible par le dosage de l’alpha-fœtoprotéine et l’échographie fœtale.

Schizencéphalie

C’est une fente congénitale bordée de substance grise s’étendant du cortex à la paroi ventriculaire, souvent associée à un polymicrogyrie. Elle peut se révéler par un retard psychomoteur et/ou des crises d’épilepsie.

Hydrocéphalies congénitales

Elles ont pour conséquence d’entraîner une augmentation progressive du volume du crâne. Celle-ci peut avoir débuté avant la naissance, créant des difficultés au passage de la tête. Le plus souvent, l’augmentation progressive devient apparente durant les premières semaines de la vie, s’accompagnant d’un élargissement des sutures, d’une saillie des fontanelles, d’une dilatation des veines épicrâniennes. L’imagerie cérébrale permet de confirmer le diagnostic d’hydrocéphalie, d’en préciser le caractère communiquant ou non communiquant (sténose de l’aqueduc, imperforation des trous de Magendie et Luschka), et d’évaluer les lésions associées. Un facteur génétique est en cause dans certaines sténoses de l’aqueduc, liées au chromosome X, observées chez le garçon.

Le traitement repose sur l’établissement d’une dérivation ventriculo-atriale ou ventriculo-péritonéale dans le cas d’une hydrocéphalie non communicante ; on peut envisager une ventriculo-cisternostomie.

Agénésies du cervelet

Le syndrome de Dandy-Walker associe une dilatation kystique du quatrième ventricule avec agrandissement de la fosse postérieure et surélévation de la tente du cervelet, une aplasie ou une hypoplasie du vermis et une hydrocéphalie fréquente mais inconstante.

Une aplasie du vermis est aussi observée dans un certain nombre de syndromes héréditaires, tels que le syndrome de Joubert (autosomique récessif).

D’autres aspects peuvent être observés : hypoplasie globale du cervelet, parfois associée à une hypoplasie du pont. Certaines hypoplasies ponto-cérébelleuses sont liées à une anomalie autosomique récessive de la glycosylation.

Malformation de Chiari

Cette malformation est définie par la protrusion de la partie inférieure du cervelet et du tronc cérébral dans le canal cervical. Seule est fréquente la malformation de Chiari de type 1 (Chiari-1) dans laquelle la protrusion est limitée aux amygdales cérébelleuses et à la partie inférieure du bulbe. Cette anomalie est parfois associée à une hydrocéphalie ou à des anomalies de la charnière cervico-occipitale, mais elle est le plus souvent isolée. Le fait primitif semble être un développement insuffisant de la fosse postérieure.

La malformation de Chiari-1 peut être longtemps latente, reconnue seulement chez l’adulte. Cependant, depuis le développement de l’IRM, il n’est pas rare qu’elle soit découverte dès l’enfance.

Certaines complications résultent du retentissement direct de la malformation sur le bulbe, la partie inférieure du cervelet et/ou la partie supérieure de la moelle. Ainsi peuvent être observés de la dysphonie, de la dysphagie, des troubles oculomoteurs – dont le plus évocateur est le syndrome « oscillopsies-nystagmus battant vers le bas ». Les études récentes ont souligné la fréquence et la gravité potentielle des troubles dysautonomiques : apnées du sommeil, arrêt respiratoire, syncopes, voire mort subite. Une autre menace pesant sur ces patients est le développement d’une syringomyélie résultant d’anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien au niveau de la grande citerne. Une syringomyélie est trouvée dans 32 à 74:% des cas de malformation de Chiari-1.

Le traitement est chirurgical. Il consiste en une craniectomie sous-occipitale associée à une laminectomie des premières vertèbres cervicales. L’intervention est indiquée lorsque la malformation est symptomatique, sous réserve que les manifestations présentes soient indiscutablement en relation avec la malformation. Les malformations découvertes fortuitement par une IRM effectuée pour des raisons diverses peuvent devenir secondairement symptomatiques. Elles doivent faire l’objet d’une surveillance et de conseils proscrivant certaines activités sportives.

Malformations de la charnière cranio-rachidienne

L’impression basilaire est caractérisée par l’invagination à l’intérieur du crâne du pourtour du trou occipital. À l’impression basilaire peuvent être associées d’autres malformations de la région pouvant aussi exister de façon isolée : occipitalisation de l’atlas, malformation de l’axis, dislocation atloïdo-axoïdienne, fusion de deux ou plusieurs vertèbres cervicales (syndrome de Klippel-Feil).

L’expression neurologique de l’impression basilaire, et d’une façon générale des malformations de la charnière, est très variable. Des signes neurologiques ne surviennent que dans une minorité des cas et de façon retardée, à l’âge adulte. La sémiologie peut être celle d’une souffrance bulbaire ou d’une atteinte de la moelle cervicale haute.

Le diagnostic est radiologique, reposant sur la mise en évidence d’une ascension vers l’intérieur du crâne de la région du trou occipital. La ligne de Chamberlain, joignant le bord postérieur du palais osseux au bord postérieur du trou occipital, laisse normalement au-dessous d’elle le sommet de l’apophyse odontoïde.

Angiomatose encéphalo-trigéminée (maladie de Sturge-Weber)

La maladie de Sturge-Weber est une affection sporadique caractérisée par l’association d’un angiome de la face, d’un angiome méningé homolatéral et d’anomalies du cortex cérébral responsables d’une épilepsie.

Les lésions intracrâniennes consistent en un angiome leptoméningé plus ou moins étendu développé sur la partie postérieure d’un hémisphère cérébral. En regard de cet angiome, le cortex cérébral est atrophique avec raréfaction neuronale et gliose, et il est le siège de fines calcifications péricapillaires prenant en certains points un aspect confluent.

L’angiome de la face est un angiome plan, de coloration rouge porto ; il occupe totalement ou en partie le territoire du trijumeau, dont il peut déborder largement les limites. Il est présent dès la naissance.

L’atteinte neurologique se manifeste dès les premiers mois ou les premières années de la vie par des crises partielles ou généralisées. Des signes déficitaires permanents, sous la forme notamment d’une hémiparésie ou d’une hémianopsie, existent dans un tiers des cas. Un déficit intellectuel notable est constaté dans la moitié des cas.

L’atteinte oculaire, présente dans un quart des cas, se manifeste par un glaucome ou une hydrophtalmie, qui seraient toujours la conséquence d’un angiome choroïdien.

Des calcifications cérébrales, dessinant un aspect flexueux, en réseau, de localisation occipitale, sont visibles dans deux tiers des cas après l’âge de cinq ans. L’angiome méningé n’est pas opacifié par l’artériographie, qui montre parfois un drainage veineux anormal.

Comme pour d’autres syndromes neurocutanés congénitaux, l’hypothèse pathogénique proposée est celle d’une mutation somatique portant sur une lignée de cellules progénitrices des tissus neurocutanés et oculaires, survenue dans le premier trimestre du développement.

Le syndrome de Parry-Romberg est un syndrome neurocutané qui, en dépit de son apparition retardée, peut être rapproché du syndrome de Sturge-Weber.

Ce syndrome est défini par une hémiatrophie faciale progressive, débutant habituellement avant vingt ans, intéressant la peau et le tissu sous-cutané. Au niveau du front, la démarcation avec le côté indemne donne un aspect en « coup de sabre ». L’association à des céphalées migraineuses, des crises focales, une névralgie du trijumeau est décrite. Des anomalies hémisphériques sous-jacentes peuvent être présentes : hémiatrophie cérébrale, dilatation ventriculaire, calcifications corticales.

Bien que le syndrome ne soit pas apparent à la naissance, il pourrait s’agir comme dans le cas du syndrome de Sturge-Weber d’une mutation somatique d’une mutation portant sur une population limitée de cellules souches neuro-épidermiques ayant pour conséquence un déficit en facteurs de croissance conduisant à un phénomène d’apoptose locale.

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