MALFORMATIONS VEINEUSES ISOLEES

Malformations veineuses tronculaires (fig. 19-1a et b)

Elles sont définies par des anomalies de taille et de forme de troncs veineux systématisées ou non. Elles sont souvent en connexion avec le réseau veineux superficiel et profond sain par des réseaux de perforantes plus ou moins complexes.

Figure 19-1 Malformation veineuse tronculaire du membre supérieur avec manœuvre de vidange par surélévation du bras permettant de vider la MV.

Malformations veineuses tissulaires (fig. 19-2)

Elles concernent les malformations veineuses non tronculaires et affectent fréquemment la peau, les muqueuses et les muscles, elles peuvent envahir tous les tissus (articulations, os, etc.). Elles prédominent dans les régions cervicocéphaliques et les membres. Leur taille varie de la petite ectasie bleutée de quelques millimètres jusqu’aux formes extensives hémicervicofaciales [5]. Elles touchent indifféremment les hommes et les femmes, avec une prédominance féminine de l’atteinte des membres supérieurs et masculine pour les membres inférieurs et organes génitaux [6]. Quand elles sont superficielles, ce sont des masses ou nappes cutanées, de couleur bleutée ou violine, mal limitées, molles et dépressibles sur une peau de température normale. Elles sont facilement vidées par la compression ou élévation du membre atteint. Au contraire, leur volume croît avec l’augmentation de pression veineuse (effort, cri et en position déclive) et elles peuvent alors être douloureuses. Des phlébolithes (calcifications veineuses) peuvent être palpés et leur signification est actuellement discutée.

Figure 19-2 Malformation veineuse tissulaire de la main.

Quand elles sont profondes, la peau est de coloration normale et on peut distinguer une voussure en regard de la MV. Elles peuvent rester longtemps méconnues et se révéler par un phénomène douloureux. La localisation intramusculaire est la plus fréquente. Le diagnostic est évoqué devant des douleurs suite à un traumatisme, un effort physique, une thrombose ou un saignement intralésionnel.

Malformations cutanéomuqueuses multiples (fig. 19-3 et 19-4)

Ce sont des MV héréditaires et représentent 1 % des malformations veineuses. Elles sont souvent petites, multiples et asymptomatiques. Elles n’envahissent que très rarement les structures profondes adjacentes (muscles, articulations ou os). Elles sont le plus souvent localisées au niveau cervicofacial et plus rarement au niveau des extrémités. L’étude génétique des familles a permis d’identifier le facteur responsable (le récepteur de l’angiopoïétine, TIE2) sur le chromosome 9p. Dans ces familles, la transmission se fait sur un mode autosomique dominant [7]. Une des hypothèses physiopathologiques évoquée est une augmentation de la survie des cellules endothéliales avec absence de cellules murales par une altération de la signalisation entre les cellules endothéliales et les cellules musculaires lisses.

Figure 19-3 Malformation veineuse cutanéomuqueuse petite à localisation faciale.

Figure 19-4 Malformations veineuses cutanéomuqueuses petites multiples à localisation palpébrale.

Malformations glomuveineuses (MGV) (fig. 19-5)

Ce sont des malformations veineuses souvent punctiformes cutanées et sous-cutanées d’apparition spontanée ou à la suite d’un traumatisme auparavant décrites comme glomangiomatose. Elles présentent un caractère familial dans 68 % des cas avec parfois une grande variation phénotypique au sein d’une même famille [8]. Elles peuvent être diagnostiquées à la naissance ou apparaître plus tard. Ce sont des lésions vasculaires bleutées ou pourpres et nodulaires, disséminées ou regroupées sous forme d’un placard. Elles sont très douloureuses à la palpation et peu compressibles car elles sont enchâssées dans le derme et le tissu sous-cutané avec parfois une atteinte des muqueuses. La taille et le nombre de ces lésions sont très variables et atteignent principalement les extrémités. À l’inverse des MV isolées, on n’objective ni phlébolithes ni de troubles de la coagulation [8]. Les analyses génétiques des patients atteints de MGV ont permis d’identifier le gène muté, appelé glomuline [8]. L’hypothèse avancée dans la formation des MGV est un déficit de différenciation des cellules musculaires des parois veineuses.

Figure 19-5 Malformation glomuveineuse fessière de coloration pourpre surélevée hyperkératosique.

MALFORMATIONS VEINEUSES SYNDROMIQUES

Syndrome de Klippel-Trenaunay (fig. 19-6)

Il s’agit d’une malformation vasculaire congénitale complexe associant des anomalies des troncs veineux profonds et superficiels, une malformation vasculaire (capillaire, veineux et/ou lymphatique) et une hypertrophie osseuse et des tissus mous [11]. La triade nécessaire au diagnostic n’est retrouvée que dans 2 cas sur 3.

Figure 19-6 Syndrome de Klippel-Trenaunay avec une malformation capillaire, varicosités et hémihypertrophie au niveau du membre inférieur droit.

Les anomalies des troncs veineux associent une persistance de veines embryonnaires (veine marginale externe le plus fréquemment), agénésie ou hypoplasie veineuse, incompétence valvulaire, dysplasie ou anévrismes des troncs veineux profonds. Ces anomalies veineuses entraînent fréquemment des signes d’insuffisance chronique avec le risque évolutif vers l’ulcère.

La malformation vasculaire est le plus fréquemment une malformation capillaire (98 %). Elle est généralement étendue sur un hémicorps. La malformation veineuse est le plus souvent de localisation intramusculaire mais peut parfois se limiter à de simples ectasies superficielles. La malformation lymphatique est variable et peut se manifester par des vésicules lymphatiques jusqu’au lymphœdème.

L’hypertrophie de membre est un critère indispensable au diagnostic. Il est congénital et augmenté en longueur et en diamètre.

SYNDROME DE PROTÉE

Le syndrome de Protée est un mosaïcisme rare et sporadique responsable d’une hypertrophie postnatale. La grande variété de manifestations cliniques, la variabilité individuelle et l’absence de marqueur moléculaire rendent les critères cliniques controversés (tableau 19-1).

Tableau 19-1 Critères diagnostiques du syndrome de Protée

* C : common; U : uncommon.

Le début des symptômes survient typiquement pendant l’enfance (entre 6 et 18 mois) et peut toucher n’importe quel tissu ou organe, les plus fréquemment touchés étant : le tissu conjonctif, les os, la peau, le système nerveux central, le tissu adipeux et les yeux. Les manifestations hypertrophiques sont asymétriques, la localisation des lésions varie d’un sujet à l’autre et l’évolution est très rapidement progressive.

Les atteintes osseuses sont caractérisées par des hyperostoses, une hypertrophie disproportionnée et asymétrique des membres, de la voûte crânienne, du conduit auditif externe ou des vertèbres. Les malformations vasculaires sont également communes. Les plus fréquentes sont les malformations capillaires mais on peut retrouver des malformations veineuses et même des malformations artérioveineuses. Les manifestations cutanées sont caractérisées par l’existence de nœvus verruqueux épidermiques et des nœvus cérébriformes du tissu conjonctif (fig. 19-7). Il existe également une répartition asymétrique du tissu graisseux avec une hypertrophie au niveau de l’abdomen ou des extrémités et une lipoatrophie au niveau de la poitrine. Il existe un phénotype facial caractéristique comprenant une dolichocéphalie, un allongement de la face, une bouche ouverte en permanence, une orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales et des narines antéversées. Un risque de tumeurs est fréquemment rencontré : le cystadénome ovarien bilatéral et l’adénome monomorphe des glandes parotides [12].

Figure 19-7 Nævus cérébriforme dans le cadre d’un syndrome de Protée.

CLINIQUE

Le diagnostic positif est généralement clinique mais certains examens complémentaires sont indispensables.

D-DIMÈRES

Le concept de l’activation de la coagulation dans les MV n’est pas une notion récente. Il a plus récemment été démontré une différence entre cette coagulopathie chronique et le syndrome de Kasabach-Merritt. Le syndrome de Kasabach-Merrit se distingue par une thrombopénie majeure compliquant une tumeur infantile [13]. Ces anomalies contrastent avec une coagulation intravasculaire localisée (CIVL) avec consommation des facteurs de coagulation (fibrinogène) et l’élévation des D-dimères chez certains patients présentant une MV [14]. 2 études récentes publiées dans Archives of Dermatology en 2008 précisent le cadre nosologique des MV présentant une élévation des D-dimères [15–16].

Mazoyer et al [15] décrivent une série de 118 patients porteurs de MV du tronc et des extrémités. Dans cette série, 58 % des patients ont des D-dimères élevés (> 0,5 μg/mL). Cette élévation est statistiquement associée avec l’atteinte musculaire et le sexe féminin. 92 % des patients rapportent des douleurs intramalformatifs. Les auteurs rapportent une corrélation entre l’élévation des D-dimères et les épisodes douloureux.

Dompmartin et al [16] rapportent une cohorte de 140 patients porteurs de MV cutanées et/ou sous-cutanées et/ ou muqueuses présentant une augmentation des D-dimères chez 42 % d’entre eux. Il est démontré une association statistiquement significative avec les MV étendues et/ou involution musculaire et la présence de phlébolithes.

Plus récemment, les D-dimères ont été proposées comme outil diagnostique [17]. Les D-dimères ont une grande spécificité (96,5 %) pour le diagnostic des MV par rapport aux autres malformations vasculaires. Par contre, la sensibilité est faible (43 %) expliquée par les MV petites et unifocales dont la faible taille ne permet pas l’activation de la coagulation localisée. Ils permettent de distinguer les malformations glomuveineuses (D-dimères négatifs) au sein des MV multifocales. Les auteurs proposent d’utiliser les D-dimères dans le diagnostic différentiel du syndrome de Klippel-Trenaunay (D-dimères positifs) et du syndrome de Parkes-Weber (D-dimères négatifs). Il est donc proposé de les utiliser pour différencier les MV des autres malformations vasculaires et d’aider à la caractérisation de certaines formes cliniques de MV et de différencier les malformations vasculaires syndromiques.

Il n’existe actuellement aucune étude corrélant le taux des D-dimères dans les MV et la fréquence des événements thrombotiques.

EXAMENS PARACLINIQUES

Échographie Doppler (fig. 19-8 et 19-9)

Il permet par des critères hémodynamiques et anatomiques de différencier les hémangiomes des malformations vasculaires et les malformations artérielles des malformations vasculaires à flux lent (lymphatiques et veineuses). Il permet d’évaluer dans les MV syndromiques la perméabilité et les anomalies des troncs veineux profonds et superficiels (agénésie, dysgénésie, anévrismes, etc.), la persistance des veines embryonnaires et la recherche de reflux veineux. Il est utile dans la surveillance. Il permet d’apprécier l’aspect non compressible en cas de thrombus récent et l’existence de phlébolithes. Il peut guider la réalisation de geste de sclérothérapie [18].

Figure 19-8 Échographie Doppler : malformation paume main, remplissage couleur lors des manœuvres de chasse veineuse, veines compressibles.

Figure 19-9 Échographie Doppler : MV intramusculaire quadricipitale.

Imagerie par résonance magnétique (fig. 19-10 à 19-12)

Elle constitue un examen indispensable dans le diagnostic positif et le diagnostic différentiel. C’est le seul examen permettant d’évaluer l’extension en profondeur, notamment intramusculaire ou articulaire. Il permet de mettre en évidence une amyotrophie ou une involution adipeuse musculaire parfois associée. Cela précise l’origine de la gêne fonctionnelle et d’orienter la thérapeutique. Il faut préciser la localisation de la MV pour préciser la symptomatologie avec d’éventuel syndrome des loges à l’effort ou la présence d’un trajet nerveux au sein de la malformation sur des douleurs d’allure radiculaires. La recherche de remaniements doit être rapportée avec un diagnostic différentiel souvent difficile à faire sur des complications thrombotiques ou hémorragiques anciennes. Elle permet de faire le diagnostic différentiel entre les MV et les malformations lymphatiques avec rehaussement limité de la paroi des kystes après injection de produit de contraste et suppression du signal de la graisse. Elle permet enfin de guider un geste thérapeutique de sclérothérapie [19]. La prescription proposée pour optimiser une demande d’examen pour l’exploration d’une MV : IRM pour exploration de malformation veineuse avec séquences morphologiques T1 fat-sat sans et avec gadolinium et T2.

Figure 19-10 IRM d’une MV de la main en T2 : logettes en hypersignal T2 correspondant à la malformation.

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