Définition et physiopathologie

Le laparoschisis correspond à une aplasie de la paroi abdominale antérieure située à droite de l’implantation du cordon qui est normale. L’intestin éviscéré est toujours le siège d’une malrotation et d’une absence de fixation secondaire à la paroi abdominale postérieure. L’aplasie est toujours de petite taille et intéresse tous les plans : péritoine, muscles et peau. Le cordon ombilical est normal et quasiment toujours séparé de l’orifice pariétal par un pont cutané intact. Plusieurs hypothèses pathogéniques ont été proposées [1] :

La fréquence du laparoschisis est de 1 à 2,5 pour 10 000 naissances avec une égale fréquence entre les deux sexes. L’augmentation de l’incidence laisse supposer l’implication de facteurs tératogènes environnementaux [4]. L’incidence des malformations associées (souvent d’origine ischémique comme une arthrogrypose distale, une schizencéphalie) est rare (8,6 %) et le risque d’anomalie chromosomique n’est pas augmenté [5].

L’exposition prolongée de l’intestin dans le liquide amniotique est responsable d’une réaction inflammatoire appelée périviscérite (péritonite chimique). Les anses sont œdématiées et s’épaississent par des dépôts fibrineux, ce qui réduit leur mobilité. S’associe à cela un mécanisme ischémique d’origine mécanique par compression des vaisseaux mésentériques au niveau du collet pariétal. Dans les formes sévères, cette ischémie intestinale peut se compliquer de sténose, d’atrésie du grêle (11 %), voire parfois de nécrose iléale [1, 6].

Diagnostic

Le diagnostic est actuellement le plus souvent fait lors de l’échographie du 1^er trimestre. Les critères diagnostiques [1] sont :

D’autres organes peuvent être éventuellement herniés : le côlon, l’estomac, plus rarement le système génito-urinaire, mais jamais le foie. Cependant, la présence d’autres organes herniés doit faire craindre une malformation plus complexe (syndrome du cordon court, séquence des bandes amniotiques, exstrophie cloacale) et rechercher des malformations associées. Le laparoschisis étant dans la majorité des cas non associé à une aberration chromosomique, la réalisation d’un caryotype est discutée.

Critères pronostiques

Le pronostic est bon avec un taux de survie dépassant les 90 %. En cas de périviscérite sévère, le pronostic néonatal immédiat peut être compromis et la morbidité postnatale augmentée. La réintégration des anses intestinales responsable d’une augmentation délétère de pression abdominale et d’une accentuation des phénomènes ischémiques peut compromettre le pronostic vital. Il est donc judicieux de tenter de définir des critères prédictifs de ces complications. La surveillance échographique mensuelle jusqu’à 30 SA, puis hebdomadaire, permet d’évaluer certains critères prédictifs de l’évolution et du « bien-être » fœtal :

Fig. 17.1 Laparoschisis. Dilatation digestive extra-abdominale (flèche).

Fig. 17.2 Laparoschisis. Dilatation digestive intra-abdominale (flèche) (M.-C. Aubry).

Fig. 17.3 Laparoschisis. Nécrose des anses grêles qui ne sont plus visibles que sous la forme d’une masse hyperéchogène appendue à l’abdomen (flèche).

Prise en charge de la grossesse et surveillance fœtale

Une échographie sera réalisée une fois par mois à partir du diagnostic jusqu’à 30 SA puis tous les 15 jours ou toutes les semaines jusqu’au terme. On évaluera la croissance et les Doppler fœtaux à la recherche de signes de souffrance, ainsi que la quantité de liquide amniotique (oligoamnios dans 20 % des cas), et on surveillera l’aspect et la dilatation des anses extériorisées (surtout après 28–30 SA au niveau de l’anse sentinelle). Devant le risque accru de souffrance fœtale de ces fœtus (RCIU et ischémie digestive), il est recommandé de réaliser une surveillance quotidienne du rythme cardiaque fœtal à partir de 32 SA et de prévoir une maturation pulmonaire fœtale par corticoïdes (prématurité induite).

Les résultats sont discordants dans la littérature [13–15] sur l’intérêt des amnio-échanges pour ralentir le développement de la périviscérite. Un essai randomisé multicentrique est actuellement en cours en France afin d’évaluer leur intérêt. Ceux-ci sont réalisés toutes les 2 semaines entre 30 et 36 SA.

Il n’existe pas de consensus sur le terme et la voie d’accouchement. Il semble bien établit que les fœtus nés prématurément mais sans signes échographiques défavorables rattrapent les courbes de morbidité des fœtus nés au-delà de 37 SA. Le fait d’éviter une majoration tardive des lésions digestives est à mettre en balance avec les potentielles complications de la prématurité. La méta-analyse de Segel et al. [16] n’a pas montré d’avantage de la césarienne par rapport à la voie basse en termes de morbidité, de mortalité, de durée d’alimentation parentérale et d’hospitalisation. Cependant, ces fœtus fragiles, qui présentent souvent un retard de croissance, ont des épisodes d’altérations du rythme cardiaque fœtal fréquents en dehors mais aussi pendant le travail, ce qui conduit à un grand nombre de césariennes.

Prise en charge médicale et réanimatoire à la naissance

Le succès de la prise en charge médicochirurgicale [6] et l’évolution à long terme de la fonction digestive sont directement corrélés à l’importance des lésions intestinales constituées in utero et de leurs complications potentielles (atrésie, obstruction intestinale, perforation). Le taux de survie est passé de 20 % en 1960 à 90 % en 2009.

La prise en charge néonatale repose sur la prévention de l’hypothermie, de la déshydratation ainsi que de l’infection. Dès la naissance, on protégera les viscères herniés dans un sac plastique stérile (sac à grêle), on perfusera des quantités élevées de solutés hydrosodés et on posera une sonde nasogastrique pour prévenir la distension aérique du grêle. Une antibiothérapie est recommandée au moment de l’intervention.

Traitement chirurgical (fig. 17.4)

L’intervention a lieu rapidement après stabilisation hémodynamique. Sous anesthésie générale, on réalise une inspection prudente du grêle éviscéré à la recherche de lésions associées (atrésie-perforation), puis une réintégration des anses intestinales après lavement est tentée en un temps lorsque cela est possible (80 % des cas dans la littérature). La mise en évidence de complications nécessite un traitement préliminaire : soit résection-anastomose si la qualité de la paroi intestinale permet le geste sans difficulté, soit jéjuno- ou iléostomie en amont de la perforation ou de l’atrésie puis traitement de l’atrésie dans un 2^e temps.

Fig. 17.4 Laparoschisis. Vue opératoire. Périviscérite (flèche).

Le plus souvent la réintégration et la fermeture primitive peuvent être réalisées. Cependant, pour que la pression de ventilation ne soit pas trop élevée, on peut être amené à mettre en place une plaque prothétique de type Gore-Tex venant combler le défect musculo-aponévrotique qui sera élargi. La mise en place d’un cathéter central pour assurer un support nutritionnel parentéral postopératoire est systématique. L’intubation et la curarisation sont maintenues jusqu’à la normalisation des pressions intra-abdominales et la reprise de la diurèse. Le transit est en revanche retardé par un iléus postopératoire et, par conséquent, la nutrition parentérale est souvent nécessaire pour des durées variables en fonction des protocoles. L’utilisation d’un protocole de minimal enteral feeding semblable à celui utilisé pour les prématurés devrait permettre de diminuer la morbidité de ces enfants [17].

Les complications postopératoires sont :

Le pronostic à long terme des laparoschisis est bon sous réserve d’une malformation isolée avec une prise en charge adaptée dans un centre de référence. Les parents doivent être informés du long parcours de cette prise en charge médicochirurgicale de façon multidisciplinaire par les obstétriciens, les pédiatres, les chirurgiens et les réanimateurs pédiatriques en anténatal.

Définition et physiopathologie

L’omphalocèle est due à l’absence de fermeture de la paroi ventrale de l’embryon avant 11 SA. C’est une hernie médiane à travers l’orifice du cordon ombilical d’une partie des viscères abdominaux. Elle peut contenir l’intestin grêle, le côlon, l’estomac et le foie, et est recouverte par un sac translucide formé du péritoine et de l’amnios espacés par la gelée de Wharton. Le cordon est inséré en haut du sac. Le défect abdominal est de taille variable. Sa fréquence est de 1 pour 2 000 à 4 000 naissances avec un ratio de 5 fœtus masculins pour 1 fœtus féminin. Il n’existe pas de cause tératogène connue ni de relation avec l’âge maternel. Les malformations associées sont fréquentes et s’intègrent dans de nombreux syndromes polymalformatifs, avec ou sans anomalies chromosomiques.

Diagnostic échographique

Il est possible à partir de la 11^e SA sur les critères suivants (fig. 17.5) [1] :

Fig. 17.5 Omphalocèle. Diagnostiqué ici au 1^er trimestre (flèche).

Une fois le diagnostic d’omphalocèle posé, la recherche de malformations associées doit être systématique car leur présence augmente le risque d’aneuploïdie et conditionne le pronostic et la prise en charge. La taille et le contenu de l’omphalocèle sont des critères pronostiques importants et doivent donc être précisés. Il est extrêmement rare que le sac limitant l’omphalocèle se rompe in utero.

Diagnostic anténatal

Le diagnostic prénatal d’omphalocèle impose la recherche d’anomalies associées (67 à 88 % des cas) [18] par une échographie en milieu spécialisé et un caryotype obtenu par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse. Les anomalies les plus fréquentes regroupent :

Des anomalies chromosomiques sont associées à une omphalocèle dans 10 à 15 % des cas lorsqu’elle est isolée et jusqu’à 40 % des cas lors d’associations malformatives. Un caryotype doit donc toujours être réalisé. Celles-ci peuvent déboucher sur une demande d’IMG par le couple.

Les petites omphalocèles au contenu purement intestinal s’accompagnent d’une plus grande fréquence d’anomalies chromosomiques. Lorsque les omphalocèles sont de grande taille, les risques sont néonataux avec une fermeture chirurgicale plus difficile et plus longue (réintégration progressive des anses herniées) avec des risques de mauvaise tolérance cardiorespiratoire.

Prise en charge prénatale

La surveillance des fœtus porteurs d’omphalocèle doit être mensuelle. Il n’y a pas d’indication à une surveillance obstétricale plus rapprochée. La voie d’accouchement dépend de la taille de l’omphalocèle. Il est conseillé de faire naître par césarienne les fœtus porteurs d’une omphalocèle de plus de 7 cm de diamètre. Si le foie est seul extériorisé, on peut même envisager la césarienne à partir de 5 cm afin d’éviter toute effraction capsulaire. L’extraction du fœtus devra être douce. L’accouchement doit avoir lieu dans une maternité de niveau III avec une réanimation néonatale et une équipe de chirurgie pédiatrique.