Chapitre 13 Dysostoses crâniennes et rachidiennes
Craniosténoses
Définition
Les craniosténoses sont la conséquence de la fermeture prématurée d’au moins une des sutures crâniennes (fig. 13.1). La croissance très importante du cerveau au cours de la gestation et de la première année de vie va entraîner des déformations de la boîte crânienne qui dépendront des sutures fusionnées (tableau 13.1).
Tableau 13-1 Différents types de craniosténoses en fonction des sutures crâniennes fusionnées.
| Sutures fusionnées | Type de déformation du crâne | Types de craniosténose |
|---|---|---|
| Sagittale | Scaphocéphalie | Craniosténose isolée sporadique Craniosténose isolée AD |
| Coronale ou lambdoïde | Plagiocéphalie | Craniosténose isolée sporadique |
| Métopique | Trigonocéphalie | Craniosténose isolée sporadique Délétion 9p Délétion 11q |
| Coronale bilatérale | Brachycéphalie | Craniosténose isolée sporadique Craniosténose isolée AD Craniosténoses syndromiques AD |
| Sutures multiples | Crâne en trèfle | Craniosténoses syndromiques AD |
AD : autosomique dominant.
Épidémiologie
Les craniosténoses isolées ont une incidence variant entre 1/2 000 et 1/5 000 [1, 2], alors que les craniosténoses syndromiques sont beaucoup plus rares avec une incidence variant entre 1/25 000 et 1/100 000. Ces dernières sont cependant plus souvent diagnostiquées en prénatal en raison des malformations associées [3].
Mode de transmission et génétique
Craniosténoses isolées
Elles surviennent le plus souvent de façon sporadique avec un risque de récurrence faible. Dans certains cas, cependant, des transmissions autosomiques dominantes ou plus rarement autosomiques récessives peuvent être observées [1, 2].
Craniosténoses syndromiques
Plus de 150 syndromes comportant une craniosténose comme signe majeur ont été décrits [4, 5].
Environ 30 % des craniosténoses syndromiques se transmettent sur le mode autosomique dominant [6]. Des mutations dans sept gènes (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, MSX2 et RAB23) sont associées de façon non équivoque avec ces formes mendéliennes des craniosténoses syndromiques.
Environ 10 % des craniosténoses syndromiques sont expliquées par des anomalies chromosomiques visibles avec des techniques habituelles de cytogénétique [4] ; ce chiffre peut être porté à 22 % en utilisant des techniques moléculaires de cytogénétique (CGH-array) [7].
Diagnostic prénatal
Craniosténoses isolées
Le diagnostic prénatal d’une forme isolée de craniosténose est facilité par l’utilisation de l’échographie tridimensionnelle [10]. Il peut être fait sur la modification de la forme du crâne sur la coupe axiale (2D), la perte de l’aspect anéchogène des sutures fusionnées et sur l’élargissement des sutures perpendiculaires à ces dernières [10]. En pratique, ce diagnostic est surtout possible dans les situations à haut risque de récidive familiale [11].
Craniosténoses syndromiques
Les craniosténoses syndromiques sont plus fréquemment diagnostiquées en prénatal que les formes isolées en raison de la présence des signes associés ou lors de la surveillance attentive des fœtus dans les situations à haut risque de récidive [11]. Le diagnostic évoqué à l’échographie peut être quelquefois confirmé par la biologie moléculaire si la mutation causale a été identifiée au préalable dans la famille ou s’il existe des mutations récurrentes faciles à rechercher, comme pour le syndrome d’Apert.
