Le TAC est causé par un échec de septation du conus, une absence complète du septum troncal et un développement incomplet ou une absence du septum aortopulmonaire. Sa caractéristique est l’émergence de la base du cœur d’un tronc artériel unique au-dessus d’une valve semi-lunaire unique appelée « valve troncale ». Les AP naissent du TAC après les artères coronaires et avant le tronc artériel brachio-céphalique. Le TAC est à cheval sur une large CIV. L’origine de cette anomalie n’a pas encore été déterminée. Une microdélétion du chromosome 22q11 est retrouvée dans 30 à 35 %.

Les nouveau-nés atteints ont des signes cliniques d’insuffisance cardiaque congestive dont le degré dépend de l’importance du débit pulmonaire et de la présence ou de l’absence d’une insuffisance de la valve troncale. Tachypnée, tachycardie, transpiration excessive, troubles alimentaires sont les premiers signes cliniques à apparaître. La radiographie du thorax montre une cardiomé galie, une surcharge vasculaire pulmonaire et une origine anormalement haute de l’AP gauche. Enfin, des signes extracardiologiques en faveur d’un syndrome de DiGeorge doivent être recherchés.