153. Mucoviscidose
Définition – Généralités
La mucoviscidose est une affection génétique récessive fréquente. Le gène responsable est sur le chromosome 7 et code pour une protéine (CFTR) qui joue un rôle dans le transport transmembranaire du chlore. La mutation la plus fréquente est la ∆F 508.
La mucoviscidose est caractérisée par une anomalie de toutes les sécrétions exocrines, en particulier au niveau du système bronchopulmonaire, du tube digestif et de la peau. Le diagnostic peut être suspecté en échographie anténatale sur l’aspect de l’intestin grêle, hyperéchogène. Le dépistage est actuellement possible à la naissance.
Le diagnostic de mucoviscidose repose sur le test de la sueur, avec dosage de la sécrétion chlorée. Ce diagnostic impose une prise en charge au long cours de façon à limiter la progression de la maladie, en fonction des différentes atteintes bronchopulmonaires, digestives, etc. Au niveau thoracique, l’atteinte est appréciée selon le score de Brasfield.
Imagerie
Motifs habituels de demande d’examen
Les manifestations cliniques sont variables en fonction de l’âge du patient et de la gravité de la maladie. En période néonatale, cette affection peut être révélée par des symptômes digestifs, avec présence d’un iléus méconial due à l’insuffisance pancréatique exocrine et à la concentration des sécrétions digestives épaissies. Plus tard, les signes respiratoires dominent avec une bronchite chronique et des dilatations des bronches qui sont des facteurs déterminants pour le pronostic.