Trois formes anatomiques se distinguent selon le siège de l’interruption : type A après la sous-clavière gauche (45 %), type B après la carotide primitive gauche (50 %) et type C après le tronc artériel brachio-céphalique (5 %). Le type B est associé à une microdélétion du chromosome 22q11 dans 90 % des cas. La communication interventriculaire est pratiquement constante de type conotroncale avec bascule du septum conal sous lêaorte. Celle-ci est haute, périmembraneuse et unique. Les CIV multiples sont exceptionnelles (contrairement au syndrome de coarctation). La bascule postérieure du septum conal crée un obstacle sous-aortique avec une hypoplasie globale de la voie dêéjection aortique (anneau aortique < 5mm). La vascularisation de lêaorte descendante est assurée par le canal artériel.

Le diagnostic prénatal est possible avec le piège diagnostic de prendre la crosse du canal artériel pour la crosse de l’aorte. Le signe d’appel est la CIV avec la bascule postérieure du septum conal. L’amniocentèse est fortement conseillée en raison de la fréquence de la microdélétion du chromosome 22q11. Le suivi post-natal n’est possible que grâce à la perméabilité du canal artériel systémique. Sa fermeture entraîne une défaillance polyviscérale et rapidement fatale. Le diagnostic établi impose la perfusion de prostaglandine maintenant le canal artériel ouvert en attendant la réparation chirurgicale consistant à réparer l’arche aortique et à fermer la CIV par sternotomie [2].