13 Génétique et hérédité

L’organisme humain est diploïde, c’est-à-dire que son génome est constitué de paires de chromosomes. Pour chaque paire de chromosomes, chromosomes sexuels, un exemplaire provient du père et l’autre de la mère (via les gamètes).

Chez l’homme, le nombre caractéristique est 23 : les chromosomes sont répartis en 23 paires (22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels déterminant le sexe de l’individu).

Caryotype d’un individu de sexe masculin

• Les chromosomes purifiés au cours de la métaphase ont été regroupés par paire (Chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme).

• Chaque chromosome code pour un certain nombre de caractères. Il existe donc, dans chaque cellule de l’individu, deux formes, identiques entre elles ou différentes, d’un même caractère : on les appelle allèles.

• Si les deux allèles d’un caractère sont identiques, on dit que l’individu est homozygote pour ce caractère. À l’inverse, un individu possédant deux allèles différents d’un caractère donné est dit hétérozygote pour ce caractère.

• Dans le cas des hétérozygotes, l’un des deux allèles peut être dominant (donc visible) et l’autre récessif (masqué par la forme dominante). Ainsi, ce qui est visible ne correspond pas exactement à la combinaison allélique. On appelle génotype la composition allélique, et phénotype ce qui est visible.

• Par exemple, un individu qui a les yeux marron (phénotype) peut être porteur de l’allèle « yeux bleus », récessif. Son génotype est alors hétérozygote « yeux marron bleu »

• Une autre possibilité est la codominance : les deux allèles s’expriment ensemble. C’est le cas pour le groupe sanguin : le génotype A/B s’exprime par le phénotype A/B car il n’y a pas dominance et récessivité, mais expression conjointe des 2 allèles. En revanche, l’allèle O est récessif : un hétérozygote A/O est de phénotype A.

• Pour comprendre comment les caractères héréditaires se transmettent, il faut examiner le croisement entre deux parents de génotypes différents, (tous les deux homozygotes) pour le caractère du groupe sanguin :

	Génotype	Phénotype
Père	BB	B
Mère	OO	O

• Au cours de la méiose (lors de la formation des gamètes), la réduction du nombre de chromosomes conduit à une séparation des 2 allèles. Dans notre exemple, tous les spermatozoïdes portent l’allèle B, tandis que les ovules portent l’allèle O.

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