de Poland, mise au point sur le traitement en 2009

Chapitre 12 Syndrome de Poland, mise au point sur le traitement en 2009

A. Chichery, A. André, E. Bozonnet, J.-P. Chavoin

Le syndrome de Poland est un ensemble malformatif congénital relativement rare. La forme complète associe une agénésie des faisceaux sternocostaux du pectoralis major à une symbrachydactylie de la main homolatérale. Chez la femme, il existe fréquemment une asymétrie mammaire avec une hypoplasie du sein et du complexe aréolomamelonnaire homolatéral.

Même si les formes cliniques sont extrêmement variées, l’agénésie des faisceaux sternocostaux est constante.

Le but de ce chapitre est de faire la mise au point sur les stratégies thérapeutiques actuelles, après avoir revu brièvement la description et le diagnostic du syndrome de Poland. En effet, avec l’utilisation croissante de la Lipostructure® et des prothèses thoraciques sur mesure, les techniques chirurgicales se sont étoffées et permettent maintenant de faire du sur mesure pour s’adapter à chaque cas de syndrome de Poland.

Cependant, dans les formes sévères de syndrome de Poland, l’abstention thérapeutique devra être discutée.

HISTORIQUE, ÉPIDÉMIOLOGIE, ÉTIOPATHOGÉNIE

Historique

Le premier cas de syndrome de Poland a été décrit en 1826 par un français, Lallemand [21]. Il s’agissait d’un patient de 60 ans qui présentait une dépression thoracique, une absence de la portion antérieure des 3^e, 4^e et 5^e côtes ainsi qu’une hernie pulmonaire homolatérale, sans malformation au niveau du membre supérieur.

La première description clinique et anatomique complète a été réalisée par Alfred Poland en 1841 [7] (figure 12.1).

12.1 Portrait d’Alfred Poland (1822–1872).

Alfred Poland, étudiant en anatomie au Guy’s Hospital, disséqua le cadavre d’un forçat de 27 ans, condamné à mort, qui présentait une dépression thoracique gauche et une main gauche petite et palmée. Il observa l’agénésie des faisceaux sternocostaux du pectoralis major, mais aussi l’agénésie du pectoralis minor, l’hypoplasie du serratus anterior et du muscle oblique externe.

Au niveau de la main gauche, la malformation consistait en une brachymésophalangie des 2^e, 3^e, 4^e, 5^e rayons et une syndactylie des dernières commissures.

Clarckson [7] associa l’ensemble malformatif au nom de Poland pour lui rendre hommage ; il définissait sous le nom de « syndactylie de Poland » l’absence de chef sternocostal du pectoralis major associée à une syndactylie de la main homolatérale.

Baudinne [2] fut le premier à employer le terme « syndrome de Poland » en 1962.

Épidémiologie

Incidence

Le syndrome de Poland est une malformation rare, puisque l’incidence est estimée à 1 pour 30 000 naissances [24]. Pour Mestak et al. [26], le syndrome de Poland représente 14 % des aplasies mammaires. Lord et al. [22] retrouvent 10 % de syndrome de Poland chez les patients atteints de syndactylie.

Sex-ratio

Il semble exister une prédominance masculine, mais l’expression de la malformation influence très largement le sex-ratio.

Dans les formes mineures (limitées à une asymétrie mammaire), la prédominance est féminine.

Dans les formes sévères (malformation thoracique et atteinte du membre supérieur), la prédominance est masculine [11,23].

Latéralité

La majorité des publications [11,23] atteste d’une latéralisation du syndrome de Poland à droite, avec un rapport de 3 pour 1.

Les formes bilatérales sont exceptionnelles, souvent associées à d’autres malformations (malformations thoraciques, malformations de la ceinture scapulaire) [19,20].

Poland et cancer du sein

Peu de publications [17,34,37] décrivent l’association syndrome de Poland-cancer du sein.

Les cas décrits dans la littérature montrent une atteinte du côté de la malformation (malgré la petite taille du sein restant et de la plaque aréolomamelonnaire), mais aussi du côté controlatéral.

Il s’agit le plus souvent d’un carcinome galactophorique, plus rarement d’un adénocarcinome.

L’ensemble des auteurs recommande donc de réaliser précocement un bilan paraclinique par mammographie, échographie et imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les patientes atteintes d’un syndrome de Poland.

Étiopathogénie

L’étiologie du syndrome de Poland reste actuellement encore discutée.

L’hypothèse pathogénique la plus valable serait une interruption précoce de la circulation embryonnaire dans les artères subclavières et/ou leurs branches vers la 6e semaine de développe ment [3,12,25].

L’interruption de la circulation dans l’artère subclavière provoquerait l’anomalie musculaire princeps (l’agénésie des faisceaux sternocostaux du pectoralis major), mais aussi une atteinte du premier métamère dorsal.

L’élément à la base de l’anomalie vasculaire reste inconnu à ce jour.

DESCRIPTION ET CLASSIFICATION

Le syndrome de Poland est défini par deux anomalies : l’hypoplasie du muscle pectoralis major et la malformation de la main homolatérale.

Les malformations peuvent être extrêmement variables mais ont toujours en commun l’agénésie des faisceaux sternocostaux du pectoralis major.

On parle de syndrome de Poland dès que la malformation princeps, c’est-à-dire l’hypoplasie du muscle pectoralis major est présente.

Description des anomalies

Anomalies de la paroi thoracique (figure 12.2)

Anomalies musculaires

L’anomalie principale et constante est l’agénésie des chefs sternocostaux du pectoralis major. Cette anomalie se traduit cliniquement par une dépression infraclaviculaire et une absence de pilier axillaire antérieur.

12.2 Anomalies de la paroi thoracique chez l’homme (Poland stade III). Hypoplasie du muscle grand pectoral : thorax de face (a, b), reconstruction 3D (c), et coupe horizontale de scanner thoracique (d).

Les autres anomalies musculaires, inconstantes et variables, pouvant être observées sont : l’hypoplasie ou l’agénésie du pectoralis minor, du serratus anterior, du latissimus dorsi, des muscles intercostaux [4,5,8,15,18].

Anomalies ostéocartilagineuses

Les anomalies costales sont à type d’hypoplasie ou d’aplasie.

Une classification des anomalies sternocostales a été proposée par Glicenstein en 2001 [15] (tableau 12.I). Elle comporte trois stades allant de la simple hypoplasie costale sans depression jusqu’à l’aplasie de plusieurs côtes (2^e et 5^e arcs antérieurs) avec rotation du sternum.

Tableau 12.I Classification de Glicenstein des anomalies ostéocartilagineuses

Stade I	Hypoplasie des côtes sans dépression
Stade II	Dépression de la paroi thoracique du côté atteint, isolée ou associée à une rotation et dépression du sternum, et à une saillie en carène de l’autre hémithorax
Stade III	Aplasie costale atteignant une ou plusieurs côtes (2^e et 5^e arcs antérieurs) avec rotation du sternum. Il existe parfois une hernie pulmonaire

Il n’existe pas de répercussion fonctionnelle sur le plan pulmonaire.

Malformations thoraciques associées

Mouly et al. [28] ont décrit l’existence de pectus excavatum. L’absence des insertions costales des muscles pectoraux provoquerait au cours de la croissance l’absence de développement du relief costal et l’enfoncement de la cage thoracique. Il s’agit le plus souvent de pectus asymétriques.

La déformation en carène du thorax a également été observée.

Anomalies cutanéoglandulaires

Anomalies glandulaires

La glande mammaire est hypoplasique ou aplasique [31,36].

On retrouve chez la femme une asymétrie mammaire, qui se révèle à la puberté, et qui est le principal motif de consultation. Des anomalies de position sont retrouvées : le sein est plus haut, plus externe. La plaque aréolomamelonnaire est souvent dyschromique, hypoplasique et dystopique (plus haute et plus latérale).

Classification des lésions thoracomammaires

Foucras et al. [13] ont proposé en 2001 une classification des formes thoracomammaires en trois stades de gravité croissante (figure 12.4).

– Stade I : malformation mineure avec hypoplasie musculaire du pectoralis major. Chez la femme, l’hypoplasie mammaire est modérée. On est en présence d’une asymétrie discrète du thorax chez l’homme, et d’une asymétrie mammaire chez la femme.

– Stade II : malformation modérée avec aplasie importante du pectoralis major, asymétrie mammaire importante chez la femme avec malformation costale modérée éventuelle. Il y a une asymétrie marquée du thorax.

– Stade III : malformation sévère avec aplasie mammaire et musculaire complète, autres aplasies musculaires associées, malformation thoracique majeure avec aplasies costales, deformation sternale. Il existe une asymétrie majeure du thorax.

12.4 Classification de Foucras illustrée chez l’homme et la femme.

Anomalies du membre supérieur

Les anomalies du membre supérieur (figure 12.5) ne font pas l’objet de ce chapitre, mais elles doivent être connues pour être recherchées devant toute asymétrie mammaire.