Génétique

Différents modes de transmission ont été décrits. Il s’agit le plus souvent d’une hérédité sur un mode autosomique dominant, à expressivité variable (Fig. 68-1). Deux gènes ont été identifiés ^{[8, 10]}, FZD4 et LRP5 : ils ne sont retrouvés que dans 40 % des cas de transmission autosomique dominante, ce qui suggère l’existence d’autres gènes encore inconnus ^[5]. Les vitréorétinopathies exsudatives familiales peuvent également être transmises sur un mode autosomique récessif (LRP5) ^[4] — dans ce cas, l’atteinte est souvent plus sévère et plus précoce — ou encore sur un mode récessif lié à l’X. Un dépistage familial et un conseil génétique sont recommandés.

Fig. 68-1 Vitréorétinopathie exsudative familiale. a. Jeune fille de 13 ans présentant une vitréorétinopathie exsudative familiale de type sèche avec ectopie maculaire. b. Aspect du fond d’œil de son père traité par cryoapplication, bien visible en périphérie temporale.

Description clinique

Le diagnostic des vitréorétinopathies exsudatives familiales repose essentiellement sur la clinique. Il s’agit d’une atteinte strictement ophtalmique, d’aspect très similaire à la rétinopathie des prématurés. On observe une zone périphérique rétinienne temporale avasculaire, l’évolution laissant apparaître des exsudats, des néovaisseaux prérétiniens puis un décollement de rétine tractionnel et/ ou exsudatif. L’aspect du fond d’œil est très variable, allant d’un arrêt brutal de la vascularisation à de larges plages exsudatives périphériques associées à des membranes néovasculaires fibreuses qui étirent les vaisseaux rétiniens vers la région temporale, responsables de plis rétiniens et d’ectopie maculaire (fig. 68-2).

Fig. 68-2 Enfant de 1 an présentant une vitréorétinopathie exsudative familiale très exsudative. a. et b. Œil droit traité par phakoaspiration et vitrectomie. Aspects préopératoire (a) et postopératoire (b) avec pli rétinien séquellaire mais diminution des exsudats. c. et d. Œil gauche traité par cerclage, vitrectomie, laser. Aspects préopératoire (c) et postopératoire (d) ; noter la fragmentation des exsudats et l’aspect moins exsudatif, malgré la persistance de néovaisseaux actifs en périphérie.

Dans les formes sévères, en l’absence de traitement, l’évolution se fait vers le décollement de rétine tractionnel (fig. 68-3).

Fig. 68-3 Atteinte sévère chez un enfant de 18 mois. Échec du traitement tardif du décollement de rétine tractionnel et exsudatif. a. OEil droit. b. et c. OEil gauche

Il existe une classification clinique revisitée par Pendergast et Trese ^[7] se rapprochant de celle de la rétinopathie des prématurés (Tableau 68-I).

Tableau 68-I – Classification clinique des vitréorétinopathies exsudatives familiales.

Aspect clinique
Stade 1	Rétine périphérique avasculaire sans vascularisation extrarétinienne
Stade 2 A B	Rétine périphérique avasculaire avec vascularisation extrarétinienne – responsable essentiellement d’exsudations – responsable essentiellement de tractions
Stade 3 A B	Décollement de rétine subtotal n’intéressant pas la macula – essentiellement exsudatif – essentiellement tractionnel
Stade 4 A B	Décollement de rétine subtotal intéressant la macula – essentiellement exsudatif – essentiellement tractionnel Only gold members can continue reading. Log In or Register to continue Related Related posts: 30: Perspectives techniques et innovations 56: Décollements de rétine dégénératifs: épithéliopathie rétinienne diffuse 11: Tomographie en cohérence optique 45: Décollement de rétine sur pathologie dégénérative 43: Dialyse à l’ora 48: Décollement de rétine et traumatismes à globe ouvert Stay updated, free articles. Join our Telegram channel Join Tags: Décollements de rétine Rapport SFO 2011 Jun 3, 2017 | Posted by admin in GÉNÉRAL | Comments Off on 68: Vitréorétinopathie exsudative familiale Full access? Get Clinical Tree Get Clinical Tree app for offline access Get Clinical Tree app for offline access