Définition

Les dysplasies vitréorétiniennes sont des malformations congénitales bilatérales de la rétine et du vitré. Elles correspondent à une anomalie de développement dans laquelle la rétine neurosensorielle n’est pas localisée au contact de l’épithélium pigmentaire mais regroupée au centre de la cavité oculaire, comme dans un décollement de rétine total ancien en « Y » ou en « T » ^[7]. Il ne s’agit pas d’un décollement de rétine à proprement parler puisque la rétine n’a jamais été collée. Par ailleurs, la structure histologique de cette rétine est anormale, avec une fibrose, une stratification anormale des couches cellulaires et des pseudo-rosettes ^[8].

Circonstances de découverte

L’anomalie est généralement révélée dès les premières semaines de vie par une leucocorie, un mauvais comportement visuel, un examen systématique dans une famille atteinte ou dans un contexte général.

Examen clinique

L’examen clinique met en évidence de façon bilatérale une opacité rétrocristallinienne blanc jaunâtre correspondant à la rétine ^[5] (fig. 66-1). Comme dans la persistance de la vascularisation fœtale, la maladie est évolutive avec, le plus souvent, apparition d’une cataracte (fig. 66-2), d’une athalamie en rapport avec une contraction de la fibrose et un déplacement vers l’avant du plan iridocristallinien (fig. 66-3). Ceci peut aboutir à une hypertonie et une opacité cornéenne ou à une atrophie du globe.

Fig. 66-1 Dysplasie vitréorétinienne : opacité rétrocristallinienne blanche vascularisée, bilatérale.

Fig. 66-2 Cataracte progressive compliquant une dysplasie vitréorétinienne.

Fig. 66-3 Athalamie et hypertonie compliquant une dysplasie vitréorétinienne.

Il existe des formes moins sévères avec un aspect partiellement soulevé de la rétine, un pli.

Un examen pédiatrique général permet de chercher des anomalies s’intégrant dans le cadre d’un syndrome.