Un petit peu d’embryologie aide à comprendre la fréquence des associations malformatives craniofaciales. En effet, la majeure partie du squelette crânien (en particulier la voûte crânienne) dérive de la crête neurale crânienne, c’est le crâne dit «membraneux». Par migration vers l’avant, les cellules neuroectodermiques vont aussi former la face (y compris maxillaires et dents); voûte crânienne et face ont donc une origine commune. Le «reste» (c’est-à-dire essentiellement la base du crâne) dérive du mésoderme et constitue le crâne dit «cartilagineux». Ce puzzle embryologique est évidemment d’un intérêt considérable pour le généticien, pour la compréhension des syndromes malformatifs touchant crâne et face.

La croissanceboîte crâniennecroissance crânienne chez le fœtus et le jeune enfant dépend de deux phénomènes : la croissance dite «active» (programmée génétiquement), mais aussi la croissance dite «passive», qui permet à la voûte crânienne de suivre la formidable expansion des hémisphères cérébraux. Cette croissance passive, rendue possible par l’architecture du crâne en pièces détachées réunies par des sutures membraneuses, permet de comprendre pourquoi la mesure de la croissance céphalique et la palpation des sutures ont une signification «neurologique».

boîte crânienneos du crâneL’ensemble des os du crâne constitue une boîte qui assure la protection osseuse du SNC. Seuls les os constituant la voûte crânienne sont palpables (figure 5.1) : l’os frontal en avant, l’os occipital en arrière, les os pariétaux et temporaux latéralement; le sphénoïde et l’ethmoïde, formant les parties antérieure et moyenne de la base du crâne.