Chapitre 46 Décollement de rétine sur rétinoschisis juvénile lié à l’X

L’affection a été décrite par Haas en 1898 ^[3], le terme rétinoschisis a été introduit par Wilczek en 1935 ^[11] et son mode de transmission, récessif lié à l’X, a été découvert en 1938 par Mann et MacRae ^[4]. Sa prévalence a été estimée entre un cas pour cinq mille et un cas pour vingt-cinq mille selon les populations étudiées ; c’est en Finlande que cette maladie est la plus fréquente. Le rétinoschisis juvénile lié à l’X est une maculopathie et une vitréorétinopathie congénitale secondaire à un clivage anormal de la rétine. Il s’agit de la cause la plus fréquente de dégénérescence maculaire juvénile chez les garçons.

Génétique

La transmission est récessive liée à l’X, la pénétrance est complète et l’expressivité est variable. Le gène responsable, RS1, a été localisé sur le bras court du chromosome X en position Xp22.2-p22.1. Il code la protéine rétinoschisine, sécrétée par les photorécepteurs et les cellules bipolaires, jouant un rôle majeur dans les interactions et les adhérences intercellulaires dans la rétine via son domaine discoïdine. La physiopathologie de cette maladie est encore méconnue ; il semblerait que les cellules de Müller aient un rôle clé via le transport de la rétinoschisine depuis la rétine externe, où elle est sécrétée, vers la rétine interne, ce qui explique peut-être la formation d’un schisis intrarétinien ^[8].

Description clinique

Le rétinoschisis juvénile lié à l’X se caractérise par un remaniement maculaire microkystique stellaire bilatéral, centré sur la fovéola, avec un aspect en « rayon de roue » (fig. 46-1 et 46-2), qui est retrouvé dans 98 % des cas ^[7], associé dans 40 % à 50 % des cas à un rétinoschisis périphérique, le plus souvent localisé en temporal inférieur ^[2]. Il existe une très grande hétérogénéité clinique d’un individu à l’autre, mais également au sein d’une même famille. Le diagnostic est le plus souvent posé chez le garçon d’âge scolaire devant des difficultés à la lecture. Cependant, il existe des formes très invalidantes, notamment chez le jeune enfant, avec soit un schisis périphérique très bulleux atteignant la macula (fig. 46-3) — il semblerait que ce schisis régresse spontanément avec l’âge, vers dix ans ^[10] —, soit des formes compliquées (hémorragie ou décollement de rétine) qui surviennent également durant les dix premières années de vie. La maculopathie du rétinoschisis juvénile lié à l’X évolue, vers quarante à cinquante ans, vers l’atrophie.