Chapitre 42 Examen fœtopathologique
L’examen fœtopathologique est indispensable en cas de mort fœtale in utero, de fausse couche spontanée et d’interruption médicale de grossesse. Il comprend l’examen du fœtus mais également celui du placenta, interface naturelle entre la mère et l’enfant. Effectué par un médecin expérimenté en fœtopathologie, il dresse le bilan le plus exhaustif possible des anomalies observées pour permettre un conseil génétique pertinent avec évaluation du risque de récurrence, ou déterminer l’étiologie de l’arrêt de la grossesse. Il comporte plusieurs étapes successives garantes d’un examen de qualité, dont la plus importante, l’autopsie, ne pourra être réalisée qu’une seule fois.
Principes généraux
La vérification anatomique est une véritable autopsie qui doit être effectuée dans un local adapté (chambre mortuaire, salle d’autopsie), permettant de travailler dans les meilleures conditions possibles, au calme, avec un bon éclairage. Le transport des fœtus nés sans vie n’est, jusqu’à ce jour, soumis à aucune réglementation, contrairement aux enfants nés vivants puis décédés. Néanmoins, l’acheminement du corps jusqu’à la salle d’examen doit respecter la réglementation en vigueur sur le transport des pièces anatomiques. De plus, il doit être effectué le plus rapidement possible après l’expulsion et dans les meilleures conditions de conservation possibles afin de limiter l’altération tissulaire naturelle par autolyse. Idéalement, celui-ci doit rester à une température de 4 °C et être placé dans un contenant de taille adaptée, étanche et solide, afin de le protéger des agressions extérieures. Ce transport peut être assuré par des sociétés spécialisées dans la prise en charge de produits biologiques et dotées de véhicules réfrigérés. Le corps pourra ensuite être stocké dans un réfrigérateur jusqu’à la réalisation de l’autopsie qui devra être effectuée dans le respect de la personne humaine et en limitant les différentes incisions au strict nécessaire.
Il est indispensable de respecter la législation en vigueur et on veillera particulièrement à la bonne restauration tégumentaire du corps qui, une fois l’autopsie réalisée, pourra être présenté à la famille. Les parents, s’ils le souhaitent, pourront organiser des obsèques ou opter pour une délégation du devenir du corps de l’enfant à l’établissement ayant effectué cet examen, qui procédera alors à la crémation.
Outre l’autorisation d’autopsier signée par les deux parents (ou par la mère si elle est seule), le fœtopathologiste doit veiller à recueillir le consentement parental pour la réalisation des photographies, des prélèvements tissulaires à visée génétique ou pour toute étude scientifique dans le cadre d’un protocole bien établi. De même, il doit obtenir toutes les informations nécessaires au diagnostic : antécédents de la patiente, histoire de la grossesse, résultats des examens biologiques, traitements médicaux, comptes rendus échographiques, etc. L’obtention de ces renseignements peut être facilitée par l’utilisation de documents préétablis communiqués aux cliniciens en charge de la patiente.
Examen du fœtus
Radiographies
Les radiographies sont systématiques quel que soit le terme : la petite taille d’un fœtus ou le terme précoce de la grossesse ne doivent pas être des arguments pour ne pas les réaliser, puisque des anomalies osseuses essentielles au diagnostic peuvent être visibles même chez des petits fœtus lors d’une association VACTERL [1] ou MURCS [2] par exemple. Indispensables dans tous les diagnostics d’ostéochondrodysplasie, elles permettent également de dépister des petites anomalies osseuses passées inaperçues lors des échographies et de l’autopsie, ou d’objectiver des calcifications anormales (aire hépatique par exemple). Elles doivent être de bonne qualité, comprenant un corps entier de face et de profil avec des extrémités bien analysables (mains bien à plat) et des clichés du crâne. Une règle étalon devra figurer sur les radiographies en cas d’agrandissement ou de réduction. L’étude de la vascularisation fœtale pourra éventuellement se faire après opacification artérielle par injection de produit de contraste dans l’une des artères ombilicales.
Sur les clichés du corps entier de face et de profil, on appréciera l’aspect globalement harmonieux du fœtus, la minéralisation du squelette, la maturation osseuse avec la présence des points d’ossification et la croissance des différentes pièces osseuses. On étudiera l’ossification du crâne, la taille des orbites, la distance interorbitaire, l’aspect des canaux semi-circulaires supérieurs et la présence des conduits auditifs externes. On mesurera les os propres du nez ainsi que les diamètres bipariétal et fronto-occipital. On regardera l’aspect des clavicules, des ailes iliaques et des côtes qui seront comptées (nanisme à thorax étroit, côtes courtes, fusions costales). Il en sera de même pour les vertèbres (hémivertèbres, vertèbres surnuméraires, platyspondylie, vertèbres en altères) et l’étude de la courbure rachidienne. Les os longs seront mesurés et comparés aux normes données par des tables de croissance établies en fonction du terme. On recherchera des fractures en faveur d’une ostéogenèse imparfaite [3] (fig. 42.1), des incurvations pour un nanisme campomélique [4], un nanisme thanatophore [5] (fig. 42.2) ou toute autre anomalie. On regardera l’aspect des métaphyses et des épiphyses (chondrodysplasie ponctuée) [6] et, pour les mains, celui des métacarpiens et des phalanges (hypoplasie du premier métacarpien dans le syndrome de Smith-Lemli-Opitz [7], brachymésophalangie des cinquièmes doigts dans la trisomie 21) (fig. 42.3).
Photographies
Si les fœtus parviennent habillés, nous préconisons de faire une à deux photographies initiales qui pourront être remises aux parents s’ils le souhaitent (travail de deuil). Tous les autres clichés porteront sur un corps nu préalablement lavé et séché, avec un bon éclairage (banc de photographie), une règle étalon et un fond de couleur neutre. Après ablation du clamp au niveau du cordon ombilical, on réalisera des photographies du corps entier de face et de dos (fig. 42.4 et 42.5), du corps entier de profil (droit et gauche), de la tête de face, du profil droit, du profil gauche, des organes génitaux externes, des mains et des pieds (faces dorsales, palmaires et plantaires).
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