ITEM 31. Problèmes posés par les maladies génétiques

Syndrome de l’X fragile

Objectifs :

Expliquer les bases du conseil génétique et les possibilités de diagnostic anténatal.

Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.

Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications.

Mots clés

Mutation instable par augmentation du nombre de triplet CGG

Transmission dominant liée à l’X : 100 % des garçons sont atteints

Cas index

Diagnostic de sexe

Points clés

■ Dépistage prénatale.

■ Information du couple sur la maladie.

Mode de transmission et fréquence dans la population

▸ TRANSMISSION DOMINANTE LIÉE A L’X :

♦ tous les garçons sont atteints, 50 % des filles sont atteintes et 50 % des filles sont vectrices

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