ITEM 31. Problèmes posés par les maladies génétiques
Mucoviscidose
Objectifs :
Expliquer les bases du conseil génétique et les possibilités de diagnostic anténatal.
Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l‘arrivée d‘un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l‘évolution naturelle et les principales complications.
■ Autre maladie génétique fréquente.
■ Penser à l‘enquête familiale.
■ Dépistage par amniocentèse.
■ Prise en charge multidisciplinaire
Mutation la plus fréquente responsable de cette maladie
C‘est la DÉLÉTION DELTA F 508 : délétion de la phénylalanine en position 508 sur le chromosome 7, codant pour la protéine CFTR (canal chlore des cellules glandulaires exocrines).
Fréquence et mode de transmission
▸ Mode de transmission autosomique récessif. Pénétrance complète, expression variable.
▸ 1 hétérozygote sur 25 soit 4 % de la population.
▸ 1 homozygote sur 2500 (degré d‘atteinte variable).
Prise en charge d‘une suspicion de mucoviscidose en prénatal
Dans le cadre d‘un CONSEIL GÉNÉTIQUE, après avoir informé les parents sur les différentes techniques de dépistage et leurs risques :
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