20: Épidémiologie et génétique

CHAPITRE 20


Épidémiologie et génétique



Le strabisme est un trouble oculomoteur commun dont l’étiopa-thogénie n’est pas totalement élucidée. Les facteurs de risque de cette pathologie sont, en revanche, bien connus. Nous abordons dans une première section, les généralités sur l’épidémiologie du strabisme puis des diverses formes cliniques, pour ensuite aborder les divers facteurs de risque connus comme générateur de strabisme. Les connaissances actuelles concernant la génétique des strabismes concomitants sont abordées dans la seconde section.



I


ÉPIDÉMIOLOGIE DES STRABISMES




Prévalence du strabisme, facteurs de risque


La prévalence du strabisme est comprise entre 0,99 % et 2,6 % [14, 26, 34, 43]. Cette prévalence est relativement stable dans le temps. Matsuo, dans son étude de 2003, l’a estimée à 1,26 % et dans son étude de 2005 à 0,99 % [26]. La fréquence de l’ésotropie est de 0,22 % dans la population japonaise âgée de six à douze ans et celle de l’exotropie est de 0,62 % [26]. Dans la population américaine, la fréquence est de 1,02 % pour l’ésotropie mais également de 1,02 % pour l’exotropie [10]. Les études américaines MEPEDS (Multiethnic Pediatric Eye Disease Study) et BPEDS (Baltimore Pediatric Eye Disease Study) ont examiné en analyse multivariée les facteurs de risque de survenue d’une ésotropie ou d’une exotropie chez 8 491 enfants âgés de six à soixante-dix-huit mois. Pour l’exotropie, les facteurs de risque retrouvés sont le tabagisme actif de la mère durant la grossesse, un âge gestationnel inférieur à 33 SA (semaines d’aménorrhée) lors de la naissance, le sexe féminin, un astigmatisme supérieur à 1,5 δ et plus, ainsi qu’une histoire familiale de strabisme [10]. Concernant l’ésotropie, les facteurs de risque associés sont le tabagisme actif de la mère durant la grossesse, un âge gestationnel inférieur à 33 SA lors de la naissance, une anisométropie supérieure à 1 δ ou plus, une hypermétropie supérieure à + 2 δ [10]. Au Danemark, la grande étude DNBC (Danish National Birth Cohort), réalisée chez 96 842 enfants en analyse multivariée, a permis d’associer à un risque accru de strabisme d’autres facteurs comme l’hypoxie néonatale et, de manière reliée, la naissance par césarienne, la prééclampsie maternelle, les septicémies néonatales, les grossesses multiples, un périmètre crânien augmenté ou diminué, la présence d’anomalies congénitales [43].


De nombreuses études de prévalence se sont intéressées à la prévalence du strabisme en fonction de l’origine ethnique de l’enfant, car il est reconnu que l’origine africaine maternelle serait un facteur protecteur vis-à-vis du strabisme pour l’enfant. La Millenium Cohort Study au Royaume-Uni a trouvé que les enfants qui avaient une origine ethnique blanche avaient seulement un risque sur quinze d’avoir un strabisme isolé [34]. Dans l’étude australienne, Sydney Childhood Eye Study, il a été retrouvé que les enfants d’origine ethnique non blanche avaient trois fois moins de risque d’avoir une ésotropie par rapport aux enfants d’origine blanche. En revanche, le risque était le même quelle que soit l’ethnie pour l’exotropie [36]. Dans l’étude BPEDS réalisée aux États-Unis, le taux de strabisme chez les enfants blancs est de 3,3 % alors qu’il est de 2,1 % chez les enfants noirs américains. L’étude réalisée à Bethesda aux États-Unis a montré que l’ésotropie était plus commune chez les enfants blancs américains que chez les enfants noirs américains (3,5 % versus 2,2 %), ce qui n’était pas le cas pour l’exotropie, où l’origine ethnique ne semble pas avoir d’influence au cours de cette étude [14]. De même, l’étude MEPEDS a trouvé un taux de strabisme de 2,4 % chez les Latino-Américains et de 2,5 % chez les Noirs américains [31].


En fonction du type de strabismes, certaines caractéristiques épidémiologiques peuvent être extraites ou reliées à la pathologie strabique. Dans les deux paragraphes suivants, nous allons nous intéresser aux particularités liées aux strabismes convergents puis aux strabismes divergents. Les facteurs de risque de strabisme sont abordés dans les paragraphes suivants.



Épidémiologie des ésotropies


L’ésotropie non accommodative acquise est définie selon les publications américaines comme une ésotropie survenant après l’âge de six mois chez un enfant en bonne santé. La fréquence de cette forme d’ésotropie a été estimée à un cas sur 287 naissances dans l’état du Minnesota par l’équipe du Mayo Clinic lors d’une étude rétrospective sur trente ans [19]. Ce type d’ésotropie est plus fréquemment retrouvé chez les garçons (61 %). Il est à noter qu’une histoire familiale de strabisme dans cette population strabique est fréquemment retrouvée (34 %). Dans cette étude du Mayo Clinic, l’âge médian de diagnostic de ce type de strabisme est de quatre ans et 73 % des enfants ont eu besoin d’une chirurgie oculomotrice. De manière logique, il a été retrouvé une relation entre l’âge d’installation du strabisme et le développement de la vision stéréoscopique : plus le strabisme est survenu tard (4,6 ans), meilleur est la stéréoscopie lors du suivi ophtalmologique (40 à 60’) ; en revanche, quand l’âge de survenue du strabisme est de 2,6 ans, aucune vision stéréoscopique n’était présente lors de l’examen clinique final après la réalisation de la chirurgie oculomotrice.


L’ésotropie accommodative représente 28 % des strabismes [28]. Dans une étude réalisée par Mohney chez 304 enfants, 80 % des enfants ont une ésotropie totalement accommodative et 20 % une ésotropie partiellement accommodative dont l’angle se réduit d’au moins 10 Δ après correction de l’amétropie. L’amétropie moyenne retrouvée lors d’une ésotropie purement accommodative est de + 3,9 δ [28].


Les strabismes en convergence sont plus aisément rencontrés, d’après Torp-Pedersen, lors d’anomalies chromosomiques ou syndromiques par rapport aux formes en divergence [43]. De plus, les enfants avec des malformations du cou auraient un risque plus élevé de strabisme convergent, sauf pour la forme accommodative [43].



Épidémiologie des exotropies


Le strabisme divergent est la forme la plus fréquemment retrouvée dans les pays asiatiques, notamment de l’est. Au cours de l’étude STARS (Strabismus, Amblyopia and Refractive error in Singapore preschool children) à Singapour, le ratio exotropie/ésotropie retrouvé est de 7:1 dans une population d’enfants âgés de six mois à soixante-douze mois [7]. C’est le ratio le plus fort rencontré dans les études récentes d’Asie ou d’Australie où, en général, le ratio est déséquilibré mais de manière moins importante (compris entre 2,4:1 et 1,2:1 [26, 36]). Cette différence par rapport aux études américaines ou européennes, où le ratio est plus près de 1:1 ou 1:2 avec une fréquence plus grande pour l’ésotropie, est probablement lié au taux d’hypermétropie forte beaucoup moins important dans la population asiatique par rapport aux populations américaines ou européennes [7, 14].


L’exotropie intermittente est la forme la plus fréquente d’exotropie (58 % pour l’étude de Chia, 55 % pour Tinley) [7, 42]. Ce qui explique probablement que le taux d’amblyopie soit moindre dans les exotropies : 20 % dans la MEPEDS et la BPEDS [10].


Il existe certains facteurs associés plus spécifiquement à la survenue d’une exotropie. Dans leur étude, Torp-Pedersen et al. retrouvent que lors d’une naissance par césarienne, le risque de survenue d’un strabisme divergent augmente de 65 % [43]. Le fait que la souffrance fœtale soit une indication fréquente de césarienne en est probablement la cause — en France, en 2001, la souffrance fœtale était la deuxième indication de césarienne après l’antécédent de césarienne. Dans cette grosse étude épidé-miologique réalisée chez 84 842 enfants au Danemark [43], la présence d’anomalies congénitales, comme les atteintes du système musculo-squelettique ou les malformations du système nerveux central ou de la face, sont associées plus fortement à la survenue d’une exotropie plutôt qu’à la survenue d’une ésotropie : 22 % des enfants ayant une exotropie présentent de manière associée une malformation congénitale contre 12 % des enfants qui ont une ésotropie (p < 0,001).



Associations, facteurs de risque


Dans les paragraphes suivants, nous abordons les diverses circonstances où nous pouvons être amenés à rencontrer, chez nos patients, plus de strabisme et nous verrons par la même occasion les différents facteurs de risque du strabisme.



image AMÉTROPIES ET STRABISME


Des valeurs d’amétropies sont associées à un risque augmenté de survenue de strabisme. Il est important de connaître ces valeurs afin de pouvoir corriger celles-ci en raison des relations qui existent entre amétropies non corrigées et survenue d’un strabisme. Des facteurs de risque de survenue de strabisme, c’est quasi le seul facteur sur lequel nous pouvons, en tant que thérapeute, avoir une influence. Lors de l’analyse multivariée des études MEPEDS et BPEDS, il est retrouvé qu’un astigmatisme de plus de 2,5 δ est associé à un risque de six fois plus d’exotropie [10]. Il y a une relation quasi linéaire entre la prévalence de l’exotropie et le degré d’astigmatisme [13]. L’hypermétropie de 3 δ ou plus est un facteur de risque fort de survenue d’une ésotropie. Pour des valeurs de plus de 6 δ, Cotter et al., estiment la prévalence de l’ésotropie à plus de 22 % chez des enfants âgés de six à soixante-douze mois [10]. Il y a une relation à peu près linaire entre la prévalence de l’ésotropie et la puissance de l’erreur réfractive en équivalent sphérique [13]. L’odd ratio pour une hypermétropie comprise entre + 2,00 δ et + 3,00 δ est de 6,4 ; pour une hypermétropie comprise entre + 3,00 δ et + 4,00 δ, il est de 23 ; pour une hypermétropie comprise entre + 4,00 δ et + 5,00 δ, il est de 60 ; pour une hypermétropie supérieure à + 6,00 δ, il est d’environ 120. En d’autres termes, le risque d’avoir un strabisme si l’enfant a une hypermétropie supérieure à + 5 δ par rapport à un enfant ayant une hypermétropie jusqu’à + 1 δ est de 120.


Guy Clergeau définit comme valeurs seuils (obtenues sous cycloplégique) exposant au risque amblyopique et strabique [9] :




image PRÉMATURITÉ ET STRABISME


La prématurité est un des facteurs de risque les plus connus concernant le développement d’un strabisme. Pour l’OMS, la prématurité est définie comme une naissance survenant avant 37 semaines révolues d’aménorrhée (SA). Quatre stades de prématurité sont définis : la petite prématurité qui s’étend du début de la 33e à la fin de la 36e SA, la grande prématurité qui va du début de la 28e à la fin de la 32e SA, la très grande prématurité qui concerne les enfants nés au cours des 26e et 27e SA, l’extrême prématurité qui est définie par une naissance survenant avant la 26e SA. En accord avec ce principe, Torp-Pedersen et al. retrouvent un risque significatif augmenté de strabisme lors de naissance prématurée avant 37 SA comparé aux enfants nés entre 37 et 41 SA [43]. Pour les ésotropies, le risque relatif le plus élevé (1,39) concerne les enfants nés entre 31 et 33 SA. En revanche, lorsque le risque est corrélé avec le terme de naissance ajusté par rapport au poids de l’enfant à la naissance, ce risque de strabisme diminue [43]. D’après cet auteur, pour évaluer parfaitement le risque potentiel de strabisme d’un enfant né prématuré, il convient plutôt de s’attacher dans l’analyse à attribuer à l’enfant un terme théorique. Ce terme se recherche en attribuant, à cet enfant prématuré, le terme de naissance d’un enfant qui aurait le même poids. Cette adaptation pondérale permet de minorer le risque strabique encouru par l’enfant prématuré lorsque seule la prématurité est présente. Le retard de croissance intra-utérin chez les enfants prématurés est un facteur qui augmente le risque de strabisme [43]. Cotter et al. ont retrouvé, que ce soit pour les ésotropies ou les exotropies, que le terme inférieur à 33 SA était associé à un risque augmenté de strabisme chez les enfants [10]. Dans la Millenium Cohort Study, ce risque est estimé à 8,1 pour des enfants nés avant 34 SA comparé à des enfants né après 37 SA [34]. Des études récentes ont montré que le taux de strabisme chez les prématurés qui ont eu dans la période néonatale une rétinopathie du prématuré sévère était encore plus important que pour les prématurés qui n’avaient pas eu de rétinopathie du prématuré sévère [5, 33, 45, 46]. D’ailleurs, pour O’Connor, la prévalence du strabisme s’accroît avec la sévérité de la rétinopathie du prématuré [33]. Dans l’étude ETROP (Early Treatment For Retinopathy of Prematurity), qui concerne le traitement par laser rétinien des rétinopathies du prématuré de stade « seuil », trois cent quarante-deux enfants ont été évalués tous les ans jusqu’à l’âge de six ans pour la prévalence du strabisme [45]. La prévalence du strabisme dans cette population est de 30 % lors de l’examen des six mois et est de 42,2 % à l’examen des six ans. La prévalence cumulée de strabisme au cours de ces six années est de 59,4 %. Au cours de cette étude, le taux de strabisme le plus élevé est pour les enfants né entre 28 SA et 31 SA (63,8 %). Dans 56 % des cas, une ésotropie est retrouvée lors de l’examen à six ans. Une chirurgie oculomotrice a été réalisée chez pratiquement la moitié des enfants strabiques de l’étude (cinquante-trois sur cent dix) [55]. Dans une étude plus ancienne, O’Connor retrouve une différence statistiquement significative sur l’association exotropie et rétinopathie du prématuré sévère parmi les enfants ayant une exotropie, probablement à cause de la malvoyance induite par la rétinopathie du prématuré sévère [39].



image FAIBLE POIDS DE NAISSANCE ET STRABISME


Un poids inférieur à 1 701 g est associé à un risque de strabisme de 18 % chez les cent quatre-vingt-dix-neuf enfants suivi sur une durée de dix ans [39]. Tous les enfants qui avaient un strabisme à l’âge de sept mois corrigé ont vu la persistance de ce strabisme à l’âge de douze ans. Pour Torp-Pedersen, les enfants nés à un poids inférieur à 2 500 g ont un risque relatif (RR) statistiquement significatif plus important de présenter un strabisme comparé aux enfants nés à un poids de plus de 2 500 g (RR = 2, p < 0,001) [43]. Il est à noter que, souvent, le petit poids de naissance est associé à une prématurité. Afin d’évaluer l’impact du poids sur la vision en dehors d’une prématurité, une étude spécifique a été réalisée par Lindqvist [24]. Trois populations ont été évaluées à l’âge de quatorze ans afin de tester leur capacité visuelle en fonction du poids de naissance : un groupe dont le poids de naissance était inférieur à 1 500 g, un groupe dont le poids de naissance était inférieur au 10e percentile et un groupe témoin. Le groupe au poids de naissance inférieur à 1 500 g présente un taux de strabisme de 30 %, alors que le groupe dont le poids de naissance était inférieur au 10e percentile présente un taux identique au groupe contrôle, entre 19 % et 11 % [24].



image EXPOSITION AU TABAC DURANT LA GROSSESSE ET STRABISME


Depuis de nombreuses années, l’exposition au tabac du fœtus durant la grossesse est un facteur de risque connu dans la survenue ultérieure de strabisme chez l’enfant né à la suite de cette grossesse [6, 16]. Dans une étude danoise réalisée chez 3 128 enfants, il a été observé un risque pour le strabisme plus élevé de 26 % chez les enfants dont les mères avaient fumé durant la grossesse [44]. Le risque retrouvé au cours de cette étude est le même pour les exotropies ou les ésotropies. Dans les études américaines MEPEDS et BPEDS, il est retrouvé une relation linéaire entre la survenue d’une ésotropie et l’intoxication tabagique à partir de quinze paquets par mois [10]. Globalement, le risque de survenue d’un strabisme chez l’enfant augmente de 5 % pour chaque cigarette fumée quotidiennement durant la grossesse. Toutefois, il semble y avoir un seuil d’intoxication nécessaire car le fait de fumer moins de cinq cigarettes par jour n’augmente pas le risque de survenue de strabisme. Par contre, les enfants dont les mères ont fumé durant les deux premiers trimestres ou durant toute la grossesse ont respectivement 46 % et 35 % de risque augmenté de survenue de strabisme par rapport aux enfants nés de mères non fumeuses [44]. Si l’intoxication tabagique a lieu uniquement durant le premier trimestre de la grossesse, cela n’a pas d’incidence sur le risque de survenue de strabisme. L’utilisation de substitut nicotinique n’augmente pas le risque de survenue de strabisme. Des études ont également rapporté que le tabac augmentait la fréquence de facteurs comme l’astigmatisme et l’hypermétropie, qui sont des facteurs de risque inducteurs de strabisme [3,, 10].



image EXPOSITION À L’ALCOOL DURANT LA GROSSESSE ET STRABISME


L’exposition d’un fœtus à l’alcool durant la grossesse est pourvoyeur d’anomalies et de malformations ophtalmologiques. Néanmoins, l’alcool est aussi un facteur de risque de survenue de strabisme chez l’enfant qui a été soumis à une exposition éthanolique durant la gestation sans qu’il y ait de malformations ophtalmologiques associées [44]. Les enfants dont la mère a consommé de l’alcool durant la grossesse, comparés aux enfants dont les mères n’ont pas consommé d’alcool durant la grossesse, ont un risque plus élevé de 14 % pour une consommation comprise entre 0 g et 12 g d’alcool par semaine, de 23 % pour une consommation comprise entre 12 g et 36 g d’alcool par semaine et de 36 % pour une consommation d’alcool comprise entre 36 g et 60 g d’alcool par semaine [44]. Les épisodes d’alcoolisation aiguë n’auraient pas d’incidence sur la survenue de strabisme.



image TROUBLES NEUROLOGIQUES ET STRABISME


Il est connu que les enfants avec des troubles neurologiques ont plus de risque de présenter un strabisme. L’étude CPP (Collaborative Perinatal Project) a retrouvé une association entre strabisme et anomalie neurologique avec un odd ratio de 3,03 pour les ésotro-pies et les exotropies [6]. Dans la Millenium Cohort Study, 15,4 % des enfants ayant une infirmité motrice cérébrale et 9,1 % des enfants ayant des troubles mentaux ou du comportement présentent un strabisme [34]. Dans les études MEPEDS et BPEDS, la fréquence de strabisme en cas d’infirmité motrice cérébrale est encore plus élevée, notamment pour les exotropies où 25 % des enfants présentent un strabisme [10]. Il semble que tout événement défavorable qui modifie l’environnement intra-utérin dans la dernière partie de la grossesse puisse avoir une répercussion sur la mise en place de la coordination et du contrôle des mouvements oculomoteurs. La survenue d’une hémorragie intraventriculaire de haut grade (III-IV) dans la période périnatale est associée une prévalence élevée de strabisme : 73 % contre 14 % lors d’une hémorragie de bas grade (I-II) chez des enfants prématurés [8]. La leucomalacie périventriculaire est une anomalie neurologique retrouvée lors d’une hypoxie cérébrale prénatale au niveau des radiations optiques. Muen et al. ont rapporté le cas de sept enfants strabiques où la présence d’une leucomalacie péri-ventriculaire non suspectée aux examens cliniques neurologiques a été retrouvée lors de la réalisation d’imageries cérébrales [30]. Pour Brodsky, les exotropies sont plus fréquentes par rapport aux ésotropies dans les atteintes corticales, alors que les ésotropies sont plus fréquentes que les exotropies dans les atteintes sous-corticales comme la leucomalacie périventriculaire [4].



image ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES ET STRABISME


Un strabisme est fréquemment présent au cours du suivi d’enfants qui présentent des anomalies ophtalmologiques congénitales. Ces anomalies congénitales sont multiples : cataracte congénitale, ptosis, colobomes, microphtalmie, hyperplasie du vitré… Il est parfois difficile de savoir si c’est l’amblyopie qui est à l’origine du strabisme qu’on voit apparaître ou si le strabisme est secondaire à la pathologie ou à l’amblyopie présentée par ces patients. Dans de tel cas, il est alors essentiel de savoir prévenir l’amblyopie et de savoir traiter la part fonctionnelle de l’amblyopie chez ces patients qui peuvent être strabiques.



CATARACTES CONGÉNITALES ET INFANTILES


Le strabisme est un élément clinique régulièrement retrouvé lors du suivi clinique de jeunes patients ayant présenté une cataracte, que celle-ci soit d’origine congénitale ou d’origine acquise. Dans une étude rétrospective réalisée chez huit cent vingt-deux enfants ayant été opérés d’une cataracte, le taux de strabisme est de 24,2 % [37]. Ce taux augmente lorsque les cataractes congénitales sont isolées des autres causes de cataractes infantiles, plus particulièrement dans le cas de cataractes survenant précocement dans la vie. Dans l’étude d’une cohorte de patients opérés précocement de cataracte congénitale bilatérale mais implantés secondairement après trois ans, Kim trouve un taux de 46 % de strabisme [21], alors que pour Birch, le taux de strabisme est de 66 % chez des enfants dont la cataracte a été opérée avant l’âge de cinq ans. La densité de la cataracte et une durée de déprivation visuelle de plus de six semaines augmentent le risque de survenue de strabisme (OR = 9,1 ; 95 % IC : 1,9-54,2) [2]. La répartition entre le pourcentage d’exotropie et le pourcentage d’ésotropie varie quelque peu en fonction des études. Pour l’exotropie, ce taux est compris entre 43,2 % et 52,9 % et pour l’ésotropie entre 41,2 % et 56,8 % [21, 37]. Il semble que l’ésotropie soit plus fréquemment la forme clinique présentée lors de cataracte précoce et l’exotropie lors des formes plus tardives [2, 37]. L’incidence du strabisme semble plus élevée lors des cataractes unilatérales (27,4 %) que lors des cataractes bilatérales (19,6 %) [37].



PTOSIS


Le strabisme est un signe fréquemment associé au ptosis congénital, d’autant plus que celui-ci est unilatéral ou fortement asymétrique. La survenue d’un strabisme dans les ptosis est d’autant plus fréquente que le ptosis est pourvoyeur d’anisométropie et d’amblyopie. Srinagesh retrouve l’association strabisme et amblyopie chez 66,7 % des patients qui présentent un ptosis sévère au cours de son étude [38]. La survenue d’un strabisme est estimée dans cette étude à 10,3 % mais, dans de nombreuses études, ce chiffre avoisine plutôt les 20 % [38]. Il est à noter que le strabisme survient d’autant plus que le ptosis est asymétrique lorsqu’il est bilatéral, d’autant plus qu’il est sévère et, de même, plus fréquemment lorsque le ptosis est unilatéral. Tous les types de strabismes peuvent se rencontrer dans les ptosis.




image CRANIOSTÉNOSE ET STRABISME


Les craniosténoses résultent de la fusion prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes. La majorité des craniosténoses surviennent sur une seule suture crânienne et de manière non syn-dromique. Les formes syndromiques les plus communes sont le syndrome de Crouzon, le syndrome d’Apert, le syndrome de Pfeiffer et le syndrome de Saethre-Chotzen. La fréquence des strabismes dans les craniosténoses est très élevée [40]. Dans les diverses études épidémiologiques, que ce soit pour les formes syndromiques ou les formes isolées, la fréquence des strabismes est comprise entre 70 % et 89 % pour les strabismes horizontaux et 55,5 % pour le syndrome « V » [41]. Il est noté des différences de forme de strabismes en fonction du type de craniosténoses : les plagiocéphalies sont plus fréquemment associées à des strabismes verticaux avec torticolis[12] ; des hyperactions de l’oblique inférieur ou de l’oblique supérieur sont présentes dans 85 % des syndromes d’Apert [20]. Une mutation du gène FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2), localisé en 10q26, est fréquemment retrouvée dans certaines formes syndromiques (Crouzon, Apert, Pfeiffer). Les deux mutations Ser252Trp et Pro253Arg sont les deux mutations spécifiques présentes dans le syndrome d’Apert. Les strabismes et les amblyopies sont plus fréquemment rencontrés lors de la mutation Ser252Trp [23] et ces strabismes nécessitent plus souvent une correction chirurgicale avec la découverte, peropératoire, d’anomalies des muscles extraoculaires comme des agénésies de l’oblique supérieur [20]. Dans cette population, il est important d’effectuer des contrôles réguliers car des atteintes ophtalmologiques pouvant compromettre l’avenir visuel sont très fréquentes (strabisme, amblyopies, neuropathies optiques par compression, expositions cornéennes et anomalies nasolacrymales).



image ANOMALIE CYTOGÉNÉTIQUE ET STRABISME


La trisomie 21 est un syndrome génétique où un strabisme est très fréquemment retrouvé. En fonction des études, les chiffres varient entre 21,1 % et 26,5 % [22, 25]. Motley, dans une étude spécifique concernant les trisomies 21 par mosaïque, retrouve même un taux de 35 % de strabismes dans sa cohorte de dix-sept patients [29]. L’ésotropie est alors la forme prépondérante : retrouvée dans 71,1 % des cas dans une population infantile pour Ljubic [25] et dans 82,2 % des cas dans une population adulte pour Krinsky-McHale [22]. Il faut noter que les patients porteurs de trisomie 21 ont un risque augmenté de présenter des amétropies. Chez cent quarante-cinq sujets ayant une trisomie 21, une emmétropie est retrouvée uniquement dans 24,1 % des cas, une myopie dans 20,7 % des cas et une hypermétropie dans 55,2 % des cas. Quand une myopie est présente, sa valeur est supérieure à — 6 δ pour des patients de plus de quinze ans, alors que l’amétropie moyenne pour la même classe d’âge dans la population générale est comprise entre +1 δ et +2,75 δ [25]. C’est pourquoi, dans cette population, il est important d’insister pour la réalisation d’un dépistage systématique des anomalies ophtalmologiques. Dans une étude anglaise, il a été retrouvé que 38 % des patients qui ont une trisomie 21 n’avaient jamais eu d’examens ophtalmologiques [1]. Dans la Millenium Cohort Study, trois enfants parmi les dix ayant une trisomie 21 présentent un strabisme (30 %).


La trisomie 21 n’est pas la seule anomalie cytogénétique où un strabisme est souvent rencontré. La fréquence du strabisme dans la tétrasomie 18 est estimée à 42 %, avec une prépondérance de l’ésotropie [47]. Dans la trisomie 13, la trisomie 18 et la tétrasomie 22 (syndrome cat eye), un strabisme peut être présent [35].

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May 31, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 20: Épidémiologie et génétique

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