Chapitre 20 Anomalies de l’appareil génital
Kystes de l’ovaire
Les kystes de l’ovaire représentent la cause la plus fréquente des masses kystiques abdominales [1], soit environ 5 % des tumeurs abdominales du nouveau-né de sexe féminin [2].
Ces kystes semblent résulter d’une influence hormonale maternelle et sont l’équivalent d’une maturation folliculaire, avec perméabilité excessive placentaire à l’hCG maternelle stimulant l’ovaire du fœtus.
Les kystes ovariens fœtaux semblent plus fréquents chez les mères toxémiques, diabétiques ou présentant une immunisation Rhésus [3].
Diagnostic échographique
Il s’agit dans la grande majorité des cas d’un diagnostic du 3e trimestre de la grossesse. L’échographie met en évidence une image liquidienne, le plus souvent uniloculaire, anéchogène, arrondie, à paroi fine, non vascularisée (fig. 20.1). Cette image est latérovésicale, remontant dans le flanc, et peut facilement être confondue avec la vessie si celle-ci est vide au moment de l’examen, d’où l’intérêt d’un examen prolongé et d’un repérage des artères ombilicales de chaque côté de la vessie.
Évolution
La régression spontanée est possible, avec disparition totale du kyste en prénatal, mais les complications sont fréquentes à type de torsion ou d’hémorragie intrakystique, modifiant ainsi l’aspect échographique du kyste. L’image peut alors devenir échogène, finement cloisonnée, avec une sédimentation mobile avec les mouvements fœtaux (fig. 20.2).
La ponction in utero n’a d’intérêt que dans le cas de très volumineux kystes entraînant un retentissement et des signes de compression digestifs ou urinaires.
Prise en charge
Le kyste doit toujours être vérifié par échographie en postnatal. L’attitude est controversée après la naissance, certaines équipes favorisant systématiquement la ponction anténatale pour les kystes supérieurs à 30–40 mm. En cas d’abstention thérapeutique anténatale, c’est l’aspect échographique postnatal qui guide l’attitude. Si le kyste est toujours présent, anéchogène, de taille inférieure à 30 mm, une surveillance échographique mensuelle pendant 6 mois est conseillée [4]. Si le kyste a un aspect échogène ou une taille supérieure à 30 mm, la chirurgie est indiquée [5].
[1] Avni Fred E., Maugey-Laulom B., Cassart M., et al. The fetal genitourinary tract. Callen W.P., editor. Ultrasonography in obstetrics and gynecology. 5th ed.. Philadelphia: Saunders; 2008:640-675.
[2] Henrion R., Helardot P.G. Le diagnostic des kystes de l’ovaire in utero. Ann Pédiatr. 1987;34:65-69.
[3] Suita S., Sakaguchi T., Ikeda K., Nakamo H. Therapeutic dilemnas associated with antenatally detected ovarian cysts. Gynecol Obstet. 1990;171:502-508.
[4] Comparetto C., Giudici S., Coccia M.E., et al. Fetal and neonatal ovarian cysts : what’s their real meaning ? Clin Exp Obstet Gynecol. 2005;32:123-125.
[5] Perrotin F., Roy F., Potin J., et al. US diagnosis and prenatal management of fetal ovarian cysts. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2000;29:161-169.
Anomalies du développement sexuel
Un consensus international (2006) [1] a donné de nouvelles définitions sur la difficulté à définir un état sexué lorsque celui-ci est atypique. Ainsi, toute une ancienne nomenclature de ces anomalies du développement sexuel doit être abandonnée : les termes « état intersexué », « pseudo-hermaphrodisme », « réversion de sexe » « ambiguïté sexuelle » ne doivent plus être utilisés. Le terme générique « anomalies du développement sexuel » regroupe toutes les causes congénitales, incluant la formule chromosomique (sexe génétique), l’histologie de la gonade (sexe gonadique) et l’anatomie de l’appareil génital (sexe phénotypique) qui ensemble définissent le sexe d’un individu. Le diagnostic prénatal d’une anomalie du développement sexuel est observé dans 1/2 500 grossesses [2]. Les examens biochimiques et génétiques qui seront réalisés en prénatal permettront ou non d’avoir un diagnostic pour la naissance de l’enfant mais à défaut de diagnostic ils faciliteront la prise en charge de ces enfants à leur naissance et permettront souvent de diminuer l’angoisse des parents. La discussion prénatale avec une équipe multidisciplinaire – pédiatre, endocrino-pédiatre, généticien, chirurgien pédiatre et biologiste spécialisé – pourra permettre au couple de s’apprivoiser avec la démarche appliquée à la naissance.
Détermination et différenciation sexuelle [3]
Tout d’abord, le sexe génétique est établi selon la présence des chromosomes sexuels : XX ou XY avec le gène SRY (Yp11.3) connu comme un gène majeur de la détermination génétique mais qui, à lui seul, n’est pas suffisant à cette détermination génétique.
Au stade de la gonade indifférenciée, les cellules proviennent du mésoderme qui donne également la surrénale, le rein et le squelette axial. Deux gènes majeurs sont impliqués dans cette étape d’organogenèse : SF1/NR5A1 (9q31) et WT1 (11p13). En parallèle, cette gonade indifférenciée est colonisée par des cellules germinales d’origine extragonadique qui proviennent de la région du futur intestin postérieur. Puis le sexe gonadique se met en place avec la détermination et la différenciation des gonades en testicule ou en ovaire nécessitant de nombreux gènes ; une douzaine répertoriés à ce jour, autosomiques et gonosomiques (SRY, SOX9, SF1, SOX10, NROB1, DMRT1, WNT4, CBX2, etc.).
La différenciation testiculaire se poursuit avec la production hormonale où le testicule différencié va sécréter l’hormone antimullérienne (AMH) et la testostérone. L’AMH va permettre la régression des canaux de Müller alors que la testostérone est responsable du développement des canaux de Wolff. En l’absence de ces deux hormones capitales pour la virilisation d’un fœtus de sexe masculin, la différenciation se fait par « défaut » en direction d’organes génitaux féminins.
Pour la différenciation de la gonade en ovaire, on connaît la nécessité de la répression de certains gènes comme SOX9, SF1 ou WNT4 et, très récemment, CBX2. Une mutation hétérozygote de WNT4 a été mise en évidence chez une femme 46,XX avec régression des structures mullériennes (utérus et trompes) et virilisation des organes génitaux externes [4]. Très récemment, une mutation à l’état homozygote du gène CBX2 a été mise en évidence chez un enfant né phénotypiquement féminin (organes génitaux internes – OGI – et externes – OGE – féminins) avec des ovaires histologiquement normaux et une formule chromosomique 46,XY SRY+ [5]. En revanche, l’existence de facteurs spécifiques qui stimuleraient activement le développement de l’ovaire reste à démontrer.
Échographie
Au 1er trimestre, le sexe fœtal peut être déterminé par la mesure de l’angle entre le tubercule génital et le plan cutané lombosacré. Un angle supérieur à 30° est en faveur d’un fœtus de sexe masculin (fig. 20.3), alors qu’un angle inférieur à 30° en faveur d’un fœtus de sexe féminin (fig. 20.4).
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