12 Maladies dégénératives du motoneurone
Les malades étudiées dans ce chapitre sont caractérisées par un processus dégénératif intéressant le neurone moteur périphérique (motoneurone de la corne antérieure de la moelle et des noyaux moteurs des nerfs crâniens) et/ou le neurone moteur central (neurone corticospinal).
Chez l’adulte, l’affection la plus fréquente est la sclérose latérale amyotrophique dans laquelle neurone moteur périphérique et neurone moteur central sont atteints. Une dégénérescence limitée au neurone moteur périphérique est responsable des amyotrophies spinales progressives qui débutent habituellement dans l’enfance. Une atteinte limitée au neurone moteur central se traduit par un syndrome purement pyramidal (sclérose latérale primitive) : un processus dégénératif de ce type est en cause dans les paraplégies spasmodiques héréditaires.
Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte du neurone moteur central et du neurone moteur périphérique. Sa prévalence est de deux pour 100 000. Elle est plus fréquente chez l’homme avec un rapport H/F de 1,3 à 1,6. L’âge de début moyen est la cinquième décennie, mais l’affection peut débuter à tout âge chez l’adulte. Dans plus de 80 % des cas, la SLA survient sous une forme sporadique.
Neuropathologie
une disparition progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du bulbe. Le maximum des lésions se situe au niveau de la moelle cervicale. Au niveau du tronc cérébral, les lésions intéressent les motoneurones des nerfs crâniens, en respectant les noyaux des muscles oculomoteurs ;
des inclusions intracytoplamique ubiquitines positives sont présentes dans un grand nombre de cas. Des protéines constituant ces inclusions ont été identifiées : TDP-43 (TAR DNA-binding protein), FUS (fused in sarcoma) et SOD1 (superoxyde dysmutase 1). TDP43 et FUS sont impliquées dans le métabolisme du RNA et du DNA. Ces inclusions sont trouvées aussi bien dans les formes sporadiques que dans des formes familiales.Étude clinique
Atteinte du neurone moteur périphérique
Elle se traduit par la survenue très progressive d’un déficit moteur et d’une amyotrophie, associés à des fasciculations et parfois à des crampes.
Atteinte du neurone moteur central
Elle se traduit par la présence d’un syndrome pyramidal qui confère une singularité clinique à l’amyotrophie. En effet, au niveau des territoires atteints, les réflexes tendineux sont non seulement conservés mais, plus encore, ils sont vifs, exagérés, parfois polycinétiques. À cette exagération des réflexes s’associe, dans les cas les plus typiques, une hypertonie spastique. À l’hyperréflexie au niveau des membres est souvent associée une exagération du réflexe massétérin.
Une exagération des réflexes palmo-mentonnier et pollico-mentonnier, souvent présente, est un autre argument en faveur d’une atteinte centrale.
La proportion dans laquelle s’associent le syndrome pyramidal et le syndrome amyotrophique est très variable. Aux deux extrémités, on peut distinguer une forme presque uniquement amyotrophique et, à l’inverse, une forme pyramidale pure, d’évolution plus lente, débutant le plus souvent par les membres inférieurs avec secondairement atteinte des membres supérieurs et syndrome pseudo-bulbaire (sclérose latérale primitive).
Atteinte initiale
Début bulbaire
La paralysie progressive de la langue, qui est atrophique et le siège de fasciculations, du voile, du larynx, du pharynx, des muscles péribuccaux et masticateurs constitue la paralysie labio-glossopharyngée. Les premières manifestations sont des troubles de la phonation, la voix devenant mal articulée, puis nasonnée, plus rarement des troubles de la déglutition. Parfois, il existe un certain degré de gêne respiratoire dû à une parésie des dilatateurs de la glotte ou à une paralysie du diaphragme qui peut être précoce.
Au syndrome bulbaire est associé habituellement un syndrome pseudo-bulbaire traduisant l’atteinte du neurone moteur central. Ce syndrome contribue aux troubles fonctionnels, notamment à la dysarthrie. Il peut se traduire aussi par un rire et pleurer spasmodique, une exagération du réflexe massétérin.
Association à des troubles cognitifs
De légers troubles dysexécutifs frontaux sont présents chez 50 % des patients atteints de SLA, et dans environ 10 % des cas la sémiologie est celle d’une démence fronto-temporale. D’un autre côté, environ 15 % des patients atteints de démence fronto-temporale développent une SLA, et chez un nombre plus élevé de patients la démence fronto-temporale s’accompagne de signes plus discrets suggérant l’association possible à une SLA. La présence dans les neurones en voie de dégénérescence d’inclusions contenant la TDP 43 (TAR DNA-binding protein) ou la protéine FUS, dans la SLA comme dans un grand nombre de cas de dégénérescence fronto-temporale, supporte le lien existant entre ces affections.
Examens complémentaires
L’examen électrophysiologique est un temps essentiel du diagnostic. Il confirme le caractère neurogène périphérique de l’amyotrophie en montrant des fasciculations, un tracé pauvre accéléré, des potentiels de grande amplitude traduisant l’adoption par les unités motrices saines de fibres musculaires appartenant à des unités motrices voisines dénervées. Il a aussi le grand intérêt de montrer la diffusion du processus neurogène dans des territoires apparemment sains.
Stay updated, free articles. Join our Telegram channel
Full access? Get Clinical Tree
