Ce chapitre a été revu par le professeur R. Misés que nous remercions vivement.
LES DÉFICIENCES INTELLECTUELLES
1° Un intérêt théorique. — Aucun chapitre de la psychiatrie ne prépare mieux que celui-ci à la compréhension des rapports qui lient les uns aux autres les facteurs organiques du développement et ses facteurs psychosociaux. La complexité des études génétiques, la reprise de leurs données dans le jeu des interrelations familiales ; la notion même du développement de la personnalité par la dynamique de ces interactions ; la place et les limites de l’équipement instrumental (perceptions, langage) dans le développement mental ; la genèse de la capacité de symbolisation, qui entraîne elle-même la genèse de l’intelligence, et, corrélativement, le problème de sa mensuration, fondement traditionnel de la classification des débiles, voilà quelques questions impliquées par l’étude des arriérations. On se rend facilement compte qu’ils sont des problèmes de base de toute la psychiatrie, et qu’ils justifient la profonde unité de la psychiatrie générale et de la psychiatrie de l’enfant.
2° Un intérêt pratique. — Tout psychiatre peut être appelé à rencontrer dans le passé de son patient les difficultés de son développement. Beaucoup de problèmes pathologiques renvoient aux stades les plus précoces de la vie (genèse des psychoses, des dépressions, de la psychosomatique). Le psychiatre peut donc être appelé à en apprécier les traces où les séquelles, tels que les handicaps sensori-moteurs, instrumentaux, psychiques, affectifs. Il peut aussi assister, à
(1) Ce chaptire a étérevu par le professeur R.Misés que nous remercious vivement. l’adolescence ou à l’âge adulte, à l’éclatement ou à la dégradation d’un équilibre jusque-là maintenu, chez un « débile léger », à l’occasion d’un changement de statut ou de cadre. C’est souvent alors qu’il se posera la question d’une structure psychotique abritée derrière la débilité ou exprimée par une « pseudo-débilité ». Enfin il doit prévoir les risques génétiques ou familiaux parfois en jeu dans la production des arriérations et parfois évitables par des mesures simples de prévention. La connaissance de cette pathologie est donc nécessaire à tout psychiatre. Il faut encore ajouter à toutes ces raisons deux points importants qui tiennent à l’évolution médico-sociale : a) les handicapés de toutes sortes, y compris mentaux, sont de plus en plus âgés ; b) l’évolution des idées sur l’accueil, la tolérance et l’insertion des handicapés entraîne de plus grandes responsabilités à leur égard (pourcentage de handicapés au travail, droit aux loisirs, etc.). Une partie de ce travail repose donc sur les psychiatres d’adultes.
Aperçu Historique: La Classification Traditionnelle
La déficience mentale, connue naturellement depuis toujours, est apparue aux premiers psychiatres comme relativement simple (la pénurie opposée à la démence, disait Esquirol, 1818) et statique, fixée. Elle représentait le constat d’un déficit intellectuel qui relevait d’une étiologie toujours organique et comportait un pronostic d’incurabilité. Quelques types ont émergé des premières observations : le crétinisme endémique (Fodéré, 1791); le mongolisme (Down, 1866), la sclérose tubéreuse (Bourneville, 1880).
Cependant l’observation d’Itard sur le sauvage de PAveyron permettait dès 1801 de soupçonner l’importance des relations sociofamiliales dans le développement. Les premiers efforts de classification distinguaient les « simples d’esprit », les « retardés » (Seguin, 1846) des imbéciles et des « idiots ».
Première classification.
Les nécessités pédagogiques vont préciser, au début du xxe siècle, cette classification traditionnelle en apportant à ces quatre groupes une cotation numérique. On a utilisé dans ce but, pour l’ensemble des débiles et des arriérés, l’outil de mesure que Binet et Simon avaient créé en 1905 et repris en 1911 pour les pédagogues affrontés à l’échec scolaire : l’échelle métrique d’intelligence.
Le Q. I. est établi par le rapport de l’âge mental, fourni par les tests, à l’âge réel. Le rapport est de 1 si les épreuves réussies sont celles de l’âge réel. On convient, pour éviter les décimales, de le déclarer alors à 100, ce qui permet de coter le Q. I. à 60, 80, 90, s’il est inférieur à la moyenne de l’âge, à 110, 120, 130, s’il lui est supérieur. Zazzo (1979) a proposé de substituer au Q. I. un quotient de développement (Q. O.) fondé sur des épreuves de développement psychomoteur et d’organisation spatiale. D’autres méthodes ont été encore proposées : tests d’acquisition, de conditionnement, etc. On utilise en Amérique du Nord des tests de « Quotient Social » qui cherchent à évaluer la capacité d’adaptation (Social Maturity Scale), et servent à pondérer l’évaluation obtenue par le Q. I.
La classification traditionnelle repose sur la détermination du Q. I.
La classification traditionnelle.
— Les arriérés profonds (Q. I. inférieur à 30) sont ceux qu’Esquirol appelait les idiots. Ils n’ont pas de langage, un contrôle sphinctérien insuffisant, des capacités motrices réduites. Parfois ils sont grabataires.
— Les débiles profonds (Q. I. entre 30 et 50) sont les classiques imbéciles : langage rudimentaire, éducabilité partielle.
— Les débiles moyens (Q. I. entre 50 et 65–70) acquièrent une certaine autonomie. Ils peuvent apprendre des techniques simples. Mais leur éducabilité sociale est réduite, si bien que les troubles des conduites et du caractère sont fréquents chez eux.
— Les débiles légers (Q. I. entre 70 et 80) sont éducables, aptes à une scolarité réduite et à l’apprentissage d’un métier simple. Ils peuvent atteindre l’autonomie sociale. Il est évident que cette catégorie est exposée à une critique radicale : la détermination de sa limite supérieure dépend des critères sociaux. Une société exigeante en qualifications et en mobilité sécrétera plus qu’une autre des débiles légers au regard de ses propres normes.
Les critiques apportées à la notion de niveau mental ont été nombreuses et justifiées. La classification traditionnelle a l’avantage de permettre une distribution des cas, une première orientation à visée statistique, utile pour les décisions socio-économiques. Elle a l’inconvénient grave pour les soins de ne pas prendre en compte les situations individuelles.
Pourquoi cette classification est insuffisante.
Les orientations modernes découlent des travaux sur le développement de la vie psychique auxquels nous avons fait allusion au début. Le développement d’un enfant normal ou pathologique est une construction au long cours, multi-factorielle et possédant sa propre dynamique. Les données organiques (génétiques ou tôt acquises), relationnelles et sociales (déroulement de la formation d’un être au sein d’un contexte de groupe), ne cessent de réagir les unes sur les autres, en passant par des stades d’organisation qui sont les étapes obligées de, la structuration de l’être humain. Le retard mental peut dépendre d’un déficit ou d’un désordre en un point quelconque d’un trajet étendu sur plusieurs années, avec des conséquences sur tout le développement ultérieur. Les progrès apportés depuis trente ans dans les connaissances sur le développement ont rendu impossible de s’en tenir aux simplifications de la classification traditionnelle.
Le point de vue moderne est orienté vers l’appréciation dynamique de chaque cas.
La psychiatrie moderne de l’enfant cherche à adapter, en regard de chaque enfant retardé, une stratégie fondée sur l’évaluation de ses possibilités d’évolution. L’observation clinique cherche à apprécier le fonctionnement psychique au sein des facteurs qui le conditionnent sans le réduire à aucun de ces facteurs. « Seule une étude clinique attentive, appuyée de larges références théoriques, peut, dans chaque cas, situer le jeu complexe des conditions et facteurs en cause et des pronostics formulables. Dans cette optique, la déficience est considérée comme une structure historiquement construite. Une telle position permet d’admettre un déterminisme souple, capable de prendre en compte toutes les conditions de réalisation d’une organisation déficitaire; mais, simultanément, elle admet l’extrême variété des structures ainsi construites. Mieux, elle admet cette variété alors même que les conditions sont apparemment identiques, car elle postule une spécificité du psychique telle que les effets y deviennent causes, leur enchaînement historique prenant dès lors une valeur capitale. Elle permet enfin de mieux comprendre pourquoi, la chaîne s’alourdissant, les structures déficitaires se fixent progressivement et deviennent souvent de moins en moins accessibles à l’effort pédagogique et thérapeutique » (Misés, Perron et Salbreux, 1980). Ce chapitre s’est beaucoup inspiré des travaux de ces auteurs. On ne saurait trop insister sur leurs derniers mots, c’est-à-dire sur la « débilisation » des enfants déficients par de multiples facteurs provenant du milieu. Il faut se garder de figer l’enfant dans un statut de débile qui risque de nuire à son évolution, fixant le trouble. En ce sens les réactions du milieu font partie de l’infirmité.
DONNÉES ÉPIDÉMIOLOGIQUES
Il est fort difficile d’apprécier l’incidence statistique de la déficience mentale légère ou moyenne. Les enquêtes montrent que « près de la moitié des inadaptés scolaires ont des performances intellectuelles normales, avec Q. I. supérieur à 80 ou 90 » (Deschamps, 1978; Manciaux, 1978, cités par Misés et coll., 1980). Une appréciation statistique n’est donc possible que pour les déficiences profondes (Q. I. ≤ 50). L’enquête d’Anthenaise et Salbreux (1979) donne alors une prévalence de 2,85 %0. Ces auteurs retiennent les chiffres de 0,9 %D d’arriérations profondes (Q. I. ≤ 30), et de 2 %G de débilités profondes (Q. I. de 31 à 50 (dans la population de l’Ile-de-France). Les chiffres sont plus élevés en milieu rural, de l’ordre de 5 ‰. Les chiffres allemands (Zerbin-Rudin, 1966) sont comparables. Il y aurait en France environ 40 000 enfants de 3 à 16 ans en état de déficience mentale sévère (Misés et coll., 1980). L’effectif des inadaptations scolaires (exclus du système scolaire en raison de « troubles du comportement ») est estimée à environ huit fois le nombre des débiles profonds (Salbreux, 1979).
De 40 000 à 320 000.
Un mot doit être dit encore de l’addition des handicaps. Elle est due en grande partie aux troubles du comportement, en partie à l’association de conduites psychotiques, en partie à la présence de déficits sensoriels ou d’une infirmité cérébrale motrice ou épileptogène. L’addition des handicaps est en réalité un facteur multiplicateur des rejets. Des établissements spécialisés pour les poly-handicapés se sont, de ce fait, créés. On voit la complexité des problèmes de l’arriération.
ÉTIOPATHOGÉNIE
Nous ne saurions entrer dans les détails d’affections dont la plupart sont très rares et dont beaucoup ne comportent qu’une survie réduite à quelques années.
Notre souci sera d’ordre pratique : donner une idée de la pluralité des étiologies organiques possibles ; insister seulement sur celles qui comportent pour le psychiatre (et pour tout médecin) des applications curatives ou préventives. Dans la majorité des cas l’étiologie reste incertaine. Dans 20 % des cas environ, l’arriération a une cause connue. Le problème de l’étiopathogénie perd de son importance avec l’âge du patient et les facteurs d’aggravation par les réactions du milieu : isolement, voire claustration familiale, alignement sur le niveau et les limites thérapeutiques d’un établissement d’accueil.
Ce n’est que dans 20 % des cas que l’étiologie peut être définie.
Les facteurs organiques d’étiologie démontrée se groupent en quatre chapitres, selon la chronologie : facteurs génétiques ; maladies de l’embryon ; souffrances périnatales ; souffrances postnatales. L’évaluation des chiffres à l’intérieur de ces catégories aboutit, d’après Misés et coll. (1980), à 50 % de causes génétiques et anténatales. Les trisomiques représentent 1,1 % des étiologies organiques (un sur cinq déficients profonds). Les causes néonatales s’élèvent à 15 % du total, contrairement à l’idée reçue sur le rôle de l’accouchement, autrefois survalorisé. Les causes postnatales sont estimées à 7,7 %.
A. — FACTEURS GÉNÉTIQUES
Nous citerons : 1) les enzymopathies héréditaires ; 2) les dégénérescences chorio-rétiniennes ; 3) les encéphalopathies endocriniennes ; 4) les phacomatoses ; 5) les aberrations chromosomiques.
Phénylcétonurie et Hyperphénylalaninémie. — La phénylcétonurie est la première encéphalopathie dont l’origine biochimique ait été reconnue. C’est une affection rare : le dépistage systématique la rencontre chez un enfant sur 15 000 naissances (J. Frézal, 1981). Le retard mental qui la caractérise peut être prévenu par un régime approprié. Le diagnostic précoce se fait aujourd’hui sur le sang : une goutte de sang recueillie sur un papier filtre et analysé soit par le procédé bactériologique de Guthrie, soit par fluorométrie, procédés simples et fidèles.
La phénylcétonurie.
Symptomatologie. — L’enfant est normal à la naissance. Il est souvent blond aux yeux bleus. Dès les premiers mois apparaissent des troubles digestifs, des vomissements, des éruptions cutanées type eczéma, des convulsions. Plus tard hypertonie, rigidité, clonus sont fréquents, accompagnés d’agitation et d’agressivité. La microcéphalie est habituelle. L’évolution spontanée se fait vers une arriération profonde.
Formes cliniques. — Elles sont importantes à préciser.
Dans la phénylcétonurie classique, elle est due à un déficit complet de l’enzyme qui catalyse la transformation de la phénylalanine en tyrosine. La phénylalaninémie est élevée, supérieure à 20mg % mais parfois peu supérieure à la normale (1 à 3mg %) si le nourrisson a un apport protidique inférieur à 2g/kg (cas du lait maternel).
Dans les phénylcétonuries atypiques et modérés, le taux de la phénylalanine est plus bas que dans la forme précédente. Il s’agit d’une série hétérogène dont l’évolution n’est révélée qu’à l’occasion des dépistages systématiques (3 à 5mg %).
Les phénylcétonuries malignes, qui représenteraient 3 % des phénylcétonuries classiques, ne sont pas modifiées dans leur évolution par la diététique. Elles doivent être traitées par l’administration substitutive d’enzymes.
Génétique. — Les phénylcétonuries sont transmises selon le mode récessif autosomique et s’expriment chez les sujets homozygotes pour le gène muté.
Thérapeutique. — La première règle est le dépistage précoce de la phénylalaninémie. Celle-ci doit être abaissée à un niveau non dangereux (au-dessous de 10mg %). Il est des cas où une simple restriction protidique à 1,5 ou 2g/kg par 24 heures suffit à obtenir le taux désiré. Il en est d’autres (cas de la phénylcétonurie classique) où la diététique ne peut être réalisée que par un régime strict à base d’un hydrolysat de caséine dépourvu de l’acide aminé incriminé. Dans l’ensemble les résultats sont favorables mais demandent une surveillance constante basée sur le dosage régulier de la phénylcétonurie, en permanence maintenue au-dessous de 10mg % (0,6mml/1) mais pas au-dessous de 3mg (0,2mm) sous peine d’entraîner une carence. La durée du traitement est de 5 à 7 ans ou indéfinie.
INDEX BIBLIOGRAPHIQUE.
Frézal, J.; Ogier, H., — Maladies héréditaires du métabolisme, In: Traité de médecine (1981) Jean Hamburger, Paris, pp. 1308–1311; dirigé par Flammarion.
Le métabolisme des amino-acides peut être altéré dans d’autres cas : leucinose, hémocystinurie, etc.
Autres atteintes métaboliques.
Le métabolisme des glucides peut être atteint : galactosémie, intolérance au fructose, glycogénoses.
Il existe encore d’autres atteintes métaboliques complexes, comme les muco-polysacharidoses. Retenons parmi elles l’épilepsie myoclonique progressive, ou maladie de Unverricht-Lûndborg.
2° Les dégénérescences chorio-rétiniennes s’accompagnent le plus souvent d’une déficience mentale plus ou moins grave. Plusieurs types en ont été décrits, dont nous retiendrons la maladie de Laurence-Moon-Bield-Bardet, qui associe une dégénérescence rétinienne progressive à une obésité, une polydactylie, l’hypogonadisme et l’hypogénitalisme. La déficience mentale est variable.
3° Les encéphalopathies endocriniennes. — Nous décrirons seulement le myxœdème congénital.
L’hypothyroïdie du premier âge peut-être due à l’agénésie totale ou plus souvent partielle du corps thyroïde. Celui-ci n’est pas ou peu palpable, la scintigraphie reste blanche. Elle peut être due aussi aux troubles congénitaux de l’hormonogenèse. Il existe alors un goitre et souvent des antécédents familiaux. Ces troubles mis en évidence par des tests spéciaux et de connaissance récente sont encore mal connus.
Le myxœdème congénital.
Le diagnostic de l’insuffisance thyroïdienne devrait être posé vers le 2e ou le 3e mois, sauf si l’enfant est élevé au sein, le lait maternel fournissant les hormones nécessaires. Les premiers signes sont très banals : le nourrisson ne s’éveille pas, ne paraît pas avoir faim, il tète et déglutit mal d’où possibilité de complication respiratoire (cyanose). Un peu plus tard, à trois mois, il ne sourit pas, ne tient pas sa tête, et à six mois ne s’assied pas.
L’insuffisance thyroïdienne de l’enfant peut être tardive, elle est alors partielle et fruste : baisse de l’activité générale, du rendement scolaire et surtout ralentissement de la croissance, ébauche d’infiltration cutanée, bradycardie, constipation. Examens biologiques : dosages hormonaux, fixation d’iode radioactif, scintigraphie et surtout élévation du taux plasmatique de la T. S. H.
Enfin l’hypothyroïdie iatrogène due à l’absorption de substance goitrigène par la mère pendant la grossesse, c’est le cas le plus rare mais le plus favorable.
Le traitement reste depuis longtemps substitutif.
INDEX BIBLIOGRAPHIQUE. — Joly (J.). — Hypothyroïdie. In: Traité de Médecine, loc. cit., 1981, 1607-1614
4° Les phacomatoses. — Affections congénitales autosomiques dominantes, elles comportent toutes quatre symptômes : des taches pigmentées disséminées sur la peau et les muqueuses ; des formations pseudo-tumorales ; des tumeurs embryonnaires (neuroblastomes) ; enfin d’autres malformations sont fréquentes. Toutes ces affections sont épileptogènes. Les troubles mentaux y sont relativement modérés et même inconstants. Nous décrirons brièvement : la maladie de Recklinghausen, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de Sturge-Weber-Krabbe.
Les phacomatoses.
— Sclérose tubéreuse de Bourneville. — Chez un nourrisson ou un enfant très jeune, ce sont des crises convulsives graves qui traduisent un foyer tubéreux à tendance sclérosante. Le tomodensimètre (scanner) montre des calcifications périventriculaires invisibles sur une radiologie ordinaire. Les signes cutanés, moins fréquents, constituent un élément caractéristique, l’adénome sébacé de Pringle (1890), petites tumeurs saillantes de la grosseur d’une tête d’épingle, plutôt molles, saignantes, de coloration rougeâtre ou violacée apparaissant vers l’âge de 4 ou 5 ans, localisées au nez et aux plis nasogéniens. C’est souvent l’examen du fond d’œil chez un épileptique banal qui permettra de faire le diagnostic, il s’agit de petites tumeurs nacrées au voisinage de la papille. La sclérose de Bourneville, de caractère dominant autosomique, est dans la majorité des cas la conséquence d’une mutation génétique récente. Des cas plus rares sont dus à un gène qui a été transmis par l’un des parents apparemment indemne. L’examen tomodensimétrique devient capital pour l’avenir de la famille car il s’agit d’une mutation il n’y a pas de risque pour les autres enfants de la fratrie. Dans le cas contraire le risque est de un sur deux à chaque naissance (J. Frézal et J. Feingold, 1981, ibid.).
— La maladie de Sturge-Weber est définie par l’association d’un angiome cutané plan étendu au territoire des branches du trijumeau d’un côté de la face et d’un angiome méningé siégeant dans la région pariéto-occipitale accompagné d’altérations corticales sous-jacentes donnant à la radiographie un aspect de calcifications linéaires. Le tableau clinique comporte des crises épileptiques quasi constantes et de constatation précoce avec retard intellectuel, de la débilité à l’idiotie profonde, dans la moitié des cas (R. Escourolle, ibid., 1981).
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