de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Pied de la maladie de Charcot-Marie-Tooth





Classification génétique


La maladie CMT est transmise sur le mode autosomique dominant. Cependant, l’absence d’antécédents est évocatrice de mutation de novo. Classiquement, la maladie CMT se scinde en deux grands types : le type 1, forme démyélinisante avec un ralentissement des vitesses de conduction nerveuse à l’électromyographie (EMG) [vitesse de conduction motrice (VCM) du nerf médian à l’avant-bras < 38 m/s] et le type 2, atteinte axonale avec des vitesses normales ou subnormales.


Le démembrement génétique progressif (plus de 30 gènes ont actuellement été identifiés dans les différentes formes de CMT) permet de retenir actuellement les sous-groupes suivants, eux-mêmes divisés en sous-catégories en fonction des gènes responsables :




Déformations du pied et Charcot-Marie-Tooth


Classiquement, la maladie CMT comporte une faiblesse des muscles intrinsèques des mains et des pieds avec un pied creux varus, ainsi qu’une faiblesse et une atrophie des muscles de la loge fibulaire. Cependant, il existe une très grande variabilité des atteintes selon les patients, y compris au sein d’une même famille. Les conceptions pathogéniques de l’apparition des déficits moteurs ont varié selon les auteurs. Selon Sabir et Lyttle [3], la dénervation serait centrifuge, affectant initialement les fléchisseurs puis les extenseurs des orteils, suivie des muscles fibulaires, tibial postérieur et enfin tibial antérieur. La paralysie du muscle tibial antérieur ne peut donc être retenue pour l’apparition du pied creux médial, car cette atteinte tardive apparaît alors que le pied est déjà déformé [4]. Le muscle long fibulaire serait moins concerné que les muscles court fibulaire et tibial antérieur [5,6]. Le muscle long extenseur de l’hallux est parfois respecté. Les muscles de la loge postérieure sont en général épargnés, excepté à des stades évolués de la maladie.


La paralysie des muscles intrinsèques du pied est la clé de la physiopathologie du pied creux médial, encore appelé « pied creux varus » ou « pied cavovarus ». L’atteinte précoce des muscles intrinsèques du pied et de la main constitue l’élément cardinal de la maladie [3,7]. La fonction des muscles intrinsèques du pied est de stabiliser les articulations métatarsophalangiennes lors de la flexion dorsale de cheville et de l’extension des orteils.


Les premiers symptômes de la maladie CMT sont souvent remarqués à l’école ou lors des séances d’éducation physique : retard pour courir, sauter, échec au grimper de corde, maladresse motrice avec des chutes fréquentes, entorses de cheville ; peuvent être notées des difficultés pour monter les escaliers du fait d’un steppage débutant, et l’apparition de crampes dans les mollets. Parfois, l’enfant marche et court sur la pointe du pied du fait d’une rétraction du tendon calcanéen. Aux membres supérieurs, les mouvements fins des doigts sont effectués avec difficulté. À l’école, cela peut se traduire par des difficultés pour tenir un crayon, des difficultés d’acquisition de l’écriture voire un retard scolaire. Chez l’adulte, ce sera une difficulté pour les gestes fins et précis (tenir une vis) ou requérant de la force soutenue (ouvrir un bocal). Les troubles de la sensibilité sont habituellement peu importants mais sont source de paresthésies potentiellement accentuées par le froid ou l’effort, voire exceptionnellement de mal perforant plantaire.


Les déformations des pieds sont une des principales manifestations de la maladie, du fait de leur fréquence et de leur sévérité [2]. Le pied creux médial est une déformation présente dans 80 % des cas de patients atteints de CMT. Ce chapitre sera essentiellement focalisé sur cette déformation caractéristique de l’affection. Les lecteurs sont priés de se rapporter aux chapitres correspondants pour les autres déformations qui sont moins spécifiques. Un pied plat valgus abductus a été rencontré dans 10 % des cas. Le pied varus adductus équin, apanage des formes graves, est caractérisé par leur survenue précoce et par une adduction globale et médiotarsienne marquée, souvent un creux médial, un varus de l’arrière-pied, et un équin significatif avec pied tombant du fait de la parésie des muscles de la loge antérieure. Le chaussage est difficile et la marche précaire. Le pied tombant est avant tout secondaire à la paralysie des muscles interosseux au début de l’évolution puis à la faiblesse des muscles de la loge antérieure, alors que les muscles de la loge postérieure sont épargnés. Dans 10 % des cas, les pieds peuvent être normaux.



Éléments diagnostiques du pied creux varus



Anatomie pathologique


Le pied creux médial est une déformation rare dont l’étiologie est dans la très grande majorité la maladie CMT [8]. Le mécanisme du pied creux médial est déterminé à partir des travaux de la littérature et de l’observation des pieds plats valgus dans le cadre de cette maladie, qui passent progressivement en 3 à 6 ans vers un pied creux médial. Le pied creux médial est caractérisé cliniquement par un creux médial alors que l’arche latérale reste au sol. L’avant-pied est le siège d’une pronation irréductible alors qu’il existe un varus de l’arrière-pied réalisant une véritable torsion du bloc calcanéopédieux (BCP). Un degré variable d’adduction du BCP sous l’unité talo-tibio-fibulaire (UTTF) et/ou médiotarsienne confère à cette déformation son caractère tridimensionnel.


La cause du pied creux médial est une paralysie des muscles intrinsèques du pied : interosseux et lombricaux. Leur activité est nécessaire lors de l’extension active des orteils ou de la cheville par la stabilisation des articulations métatarsophalangiennes. La paralysie de ces muscles entraîne une extension de l’articulation métatarsophalangienne. La physiopathologie est résumée dans la figure 1. L’aponévrose plantaire s’insérant sur l’extrémité proximale de la 1re phalange, l’extension de l’articulation métatarsophalangienne entraîne une mise en tension de cette aponévrose et donc l’apparition d’un creux. La caractéristique anatomique de cette aponévrose ainsi que le diamètre décroissant de médial en latéral de la poulie que constituent les têtes métatarsiennes expliquent l’apparition d’un creux médial dont l’apex se situe au niveau des os cunéiformes. Le creux médial s’accompagne d’une pronation irréductible de l’avant-pied. Afin de maintenir un appui tripode du pied au sol sur la tubérosité du calcaneus et les têtes du 1er et du 5e métatarsiens, apparaît une bascule complète du BCP en supination [9]. Ce phénomène associe deux éléments : d’une part, un vrillage du BCP lui-même, avec pronation de l’avant-pied et supination de l’arrière-pied et donc varus du talon ; d’autre part, une rotation latérale de l’UTTF sur le BCP. Cette conception est différente des conceptions classiques, même rapportées récemment [10,11].



Une flexion compensatrice des articulations interphalangiennes génère des griffes d’orteils prédominant sur les orteils médiaux mais pouvant affecter le 5e orteil. Les griffes d’orteils évoluent pour leur propre compte.




Examen clinique


Si le diagnostic de maladie CMT n’a pas été fait, plusieurs éléments anamnestiques et cliniques peuvent amener à l’évoquer. Tout d’abord, la maladie CMT est la cause la plus fréquente des pieds creux médiaux [2]. Cependant, il existe d’autres étiologies de pied creux neurologiques : les dégénérescences spinocérébelleuses (comme la maladie de Friedreich), la poliomyélite, une syringomyélie, les atteintes lombosacrées (spina bifida), les atteintes pyramidales, en particulier la paralysie cérébrale. Des antécédents familiaux peuvent être retrouvés mais les mutations de novo sont fréquentes ou du fait de la pénétrance variable, certains parents peuvent être porteurs peu ou pas symptomatiques. Un syndrome cérébelleux (maladie de Friedreich), des signes centraux comme la spasticité, des signes de dysraphisme sont absents. L’organisation d’une consultation de neuropédiatrie est indispensable.


Ces enfants sont souvent adressés à la consultation avant l’âge de 5 ans pour un pied plat valgus. L’examen neuro-orthopédique est alors fondamental et permet de faire le diagnostic de maladie CMT. Le test utilisé est celui de la marche sur les talons. Chez l’enfant normal, la marche sur les talons se fait sans difficulté avec une flexion dorsale de cheville et une extension harmonieuse des orteils. L’alignement sagittal tronc-hanche-genou est maintenu. En cas de paralysie des muscles intrinsèques, on observe une hyperextension des orteils avec visualisation à la face antérieure du cou-de-pied des tendons extenseurs y compris celui du tibial antérieur mais sans aucune dorsiflexion de la cheville. Cela s’accompagne d’une rétroposition du tibia et d’un recurvatum du genou et/ou d’une projection du tronc en avant. L’enfant constate alors et dit bien qu’il ne peut pas marcher sur les talons. Lors de cette manœuvre apparaît un creux dynamique médial qui est très évocateur de pathologie neurologique. L’examen en charge statique apprécie le creux médial, l’adduction et le varus du talon (figure 2). La réductibilité de cette déformation tridimensionnelle est évaluée avec le « block test » de Coleman [12]. Ce test clinique consiste à supprimer l’effet de la pronation de l’avant-pied en mettant ce dernier dans le vide alors que le talon repose sur une planchette d’une hauteur de 5 cm. L’observateur peut alors noter une disparition plus ou moins complète du varus du talon révélant la réductibilité de l’adduction et de la supination du BCP. D’autres auteurs évaluent la réductibilité des anomalies transversales du pied en positionnant l’enfant à genoux au bord de la table d’examen avec les pieds dans le vide [13]. Cette méthode permet de tester la mobilité des articulations transverse du tarse et sous-talienne, mais n’est pas réalisée en charge. Elle est donc complémentaire de la technique de Coleman. Un examen clinique analytique en décubitus dorsal quantifie la pronation de l’avant-pied, peut révéler des anomalies cutanées plantaires en regard de la tête du 1er métatarsien et de la base du 5e métatarsien avec hyperkératose révélatrice d’appuis excessifs. Il existe souvent un défaut de flexion dorsale de cheville, voire parfois un équin. L’examen clinique doit être complété, en particulier au niveau des mains, par une recherche de l’amyotrophie des muscles interosseux et particulièrement du premier interosseux dorsal (très facile à tester par l’étude de la pince pouce-index terminolatérale), et l’examen du rachis.




Imagerie


Le bilan radiographique standard fait appel à trois incidences des deux pieds et chevilles en charge.







Aug 10, 2017 | Posted by in GÉNÉRAL | Comments Off on de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
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