Hypoplasie rénale

Les deux reins sont de petite taille. C’est une pathologie rare. La différenciation cortico-médullaire peut être normale (oligoméganéphronie). Le plus souvent la différenciation corticomédullaire est médiocre et on parle alors d’hypodysplasie. La quantité de liquide amniotique peut être conservée ou diminuée en cas d’atteinte bilatérale. Il faut rechercher un colobome à l’examen fœtopathologique ou la naissance en fonction du contexte, qui orientera vers une anomalie du gène PAX2, des anomalies branchiales ou ORL orientant vers un syndrome BOR, ou d’autres anomalies extrarénales. Une hypoplasie rénale isolée peut également être associée à des mutations HNF1B (voir plus bas). Dans ces cas (mutations PAX2, HNF1B, syndrome BOR), l’expressivité de la maladie est variable d’un individu à l’autre. Le plus souvent, aucune étiologie n’est retrouvée. Dans tous les cas, le pronostic est lié à la sévérité de la réduction néphronique et de la dysplasie associée.

Néphromégalie

Agénésie rénale

Les agénésies rénales unilatérales sont fréquentes. Le plus souvent isolées ou associées à une artère ombilicale unique, elles peuvent s’intégrer dans un syndrome polymalformatif qu’il faut rechercher, ces syndromes étant parfois associés à des mutations dans des gènes connus. Si l’agénésie unilatérale est isolée, elle est de très bon pronostic si le rein controlatéral est normal. En revanche, une agénésie rénale bilatérale est létale à la naissance en raison de l’hypoplasie pulmonaire liée à l’anamnios systématique dans cette situation à partir de 20 SA (séquence de Potter). Avant ce terme, la peau du fœtus est perméable et même en l’absence de rein la quantité de liquide amniotique peut être subnormale. Le diagnostic est fait à l’aide du Doppler couleur qui ne met pas en évidence d’artère rénale [2]. Les surrénales qui occupent les loges rénales dans ce cas sont souvent difficiles à différencier des reins au début de 2^e trimestre. En cas d’interruption de grossesse, un examen fœtopathologique est fortement recommandé ainsi qu’une consultation en génétique. Certains gènes dont les mutations sont associées à des agénésies ont été identifiés récemment.

Duplications rénales

Les duplications du système pyélo-caliciel sont une des malformations les plus fréquentes chez l’enfant (1 %) [3]. Elles sont de plus en plus souvent diagnostiquées en prénatal. Le diagnostic prénatal est rarement fait en dehors du cadre d’une urétèrocele (figure 7.1) ou d’une dilatation du pyélon ou de l’uretère. Cette malformation est unilatérale dans 70 % des cas. La duplication peut être accompagnée d’une dilatation pyelique et/ou urétérale (souvent le pyélon supérieur est dilaté, en amont d’une urétèrocele) ou seulement d’une urétèrocèle. Elles n’ont pas de caractère pathologique quand elles sont isolées. Il faut rechercher d’autres anomalies. L’urétérocèle peut devenir obstructif et être responsable d’une dilatation pyélocalicielle parfois majeure voire d’une atteinte du rein controlatéral. Dans ces cas, une ponction in utero peut être discutée. L’intérêt du diagnostic prénatal dans ces cas est également de pouvoir informer le pédiatre qui suivra l’enfant car les risques infectieux sont importants.

Autres

Les ectopies rénales sont à rechercher avant de parler d’agénésie rénale. Le rein peut être en position ectopique de façon isolée et non pathologique. Un examen échographique à la recherche d’autres anomalies est cependant nécessaire. Le diagnostic de reins en fer à cheval est rarement fait sauf en cas de syndrome polymalformatif.

Dilalations pyéliques isolées

Les dilatations du haut appareil concernent le bassinet (pyélectasie) ± les calices (dilatation pyélocalicielle, hydronéphroses). En cas de dilatation modérée, la forme des calices est conservée. À un stade plus sévère, les calices sont déformés en boule. En pratique, beaucoup de patientes sont adressées dans les centres plurisdisciplinaires de diagnostic prénatal car leur fœtus présente une dilatation pyélique isolée. Il existe des nomogrammes de la taille des pyelons en fonction du terme (on retiendra comme valeurs normales un diamètre pyélique antéro-postérieur inférieur à 5–6 mm au 2^e trimestre et inférieur à 7–10 mm au 3^e). En pratique, tout dépend du contexte. Il faut vérifier si le dépistage de la trisomie 21 au 1^er ou au 2^e trimestre a été bien fait. Si c’est le cas et que les dilatations sont < 10 mm de chaque côté de façon isolée, avec des reins de taille et de différenciation normale, une simple surveillance est à mettre en place en gardant à l’esprit qu’il peut exister un syndrome de jonction ou un RVU qui doit être recherché en post-natal. Si le bébé est macrosome, il faut rechercher un diabète maternel. Le caryotype n’est pas systématique.

Syndrome de jonction (figure 7.2)

Le diagnostic est le plus souvent fait à l’échographie devant une dilatation du ou des pyélons et des calices, avec amincissement du parenchyme rénal, sans dilatation des uretères et une vessie normale. L’analyse du parenchyme rénal montre fréquemment une préservation de la différentiation cortico-médulaire, malgré le degré de la dilatation. Unilatéral et sans anomalies du parenchyme rénal controlatéral, il est toujours de bon pronostic. Cependant, les cas bilatéraux sont aussi de bon pronostic dans la plupart des cas. Il n’y a pas d’indication de prélèvement pour l’analyse de caryotype si le dépistage de la trisomie 21 a été bien fait. La seule indication à l’analyse invasive de la fonction rénale (prélèvement de sang et/ou des urines fœtales) serait la présence d’un oligoamnios et/ou d’anomalies parenchymateuses sévères associées, ce qui est rare dans cette pathologie. Le syndrome de jonction peut se manifester par un gros rein d’aspect kystique qui peut devenir dystocique (si le périmètre abdominal est supérieur à 400 mm). Dans ce cas, il y a une indication à poser un cathéter de dérivation kysto-amniotique. En dehors de cette indication, aucune étude n’a montré que la dérivation permettait d’améliorer, à long terme, la fonction rénale. Une majoration de la dilatation en cours de grossesse est en faveur d’une diurèse conservée. La fonction rénale est le plus souvent conservée même en cas de dilatation importante (> 20 mm). Les enfants sont surveillés régulièrement par échographies en post-natal et opérés sans urgence après un bilan rénal complet.

Valves de l’urètre postérieur et reflux vésico-urétéral

Ces deux pathologies sont traitées ensemble car souvent difficiles à différencier chez le garçon. Il faut également mentionner l’atrésie de l’urètre qui est plus souvent diagnostiquée au 1^er trimestre et qui, si elle n’a pas été vue avant, se présente au 2^e trimestre comme une dilatation importante de la vessie, souvent avec hydronéphrose bilatérale et oligoamnios ou anamnios. Le diagnostic différentiel avec les VUP est impossible en prénatal, mais les atrésies se présentent comme des VUP sévères. Le pronostic rénal n’est pas bon. Le diagnostic est fait à l’examen fœtopathologique. Quelques études ont évalué la possibilité de la mise en place d’un cathéter vésico-amniotique, mais il n’y a pas de consensus dans la littérature. La mise en place d’un cathéter améliorerait la survie mais environ 60 % des enfants présentent une insuffisance rénale sévère [4].

Les valves de l’urètre postérieur sont la principale uropathie obstructive du bas appareil chez l’enfant et le nouveau-né, et peuvent être diagnostiquées dès 12 SA. La valve forme une membrane oblique qui s’insère dans le verrumontanum distal et vers le toit de l’urètre postérieur. L’obstruction peut être totale ou partielle, associée à une dysplasie rénale, et peut être responsable d’une insuffisance rénale de degré variable dans la période pré- et post-natale. Le pronostic pour ces enfants est moins bon lorsque le diagnostic est fait avant 24 SA, probablement parce que l’apparition précoce des dilatations est la conséquence d’une obstruction plus sévère [5].

Le RVU sera plus facilement suspecté s’il est noté, en cours d’examen, une variation de volume de l’uretère et/ou du bassinet.

Le diagnostic différentiel entre VUP et RVU est difficile en période prénatale. Un des deux diagnostics est évoqué devant une dilatation pyélique plus ou moins sévère associée à une dilatation uni- ou bilatérale des uretères (mais qui est inconstante) et à une vessie augmentée de volume dont la paroi peut être épaissie.

Il est classiquement décrit que certains signes comme l’épaississement et l’augmentation de taille de la vessie serait plus en faveur d’une valve, mais 45 % des fœtus ayant un reflux sévère diagnostiqué dans la période prénatale présentent aussi ces signes [6]. Le tableau 7.1 montre les résultats d’une étude rétrospective sur 52 fœtus porteurs d’une hydronéphrose bilatérale.

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4: Anomalies cardiaques 12: Maladies amniotiques 8: Pathologies génitales 16: Dépistage de la trisomie 21 19: Conseil génétique et diagnostic prénatal 3: Anomalies du système nerveux

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