ITEM 31. Problèmes posés par les maladies génétiques
Diagnostic anténatal
Objectifs :
Expliquer les bases du conseil génétique et les possibilités de diagnostic anténatal.
Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications.
■ Le diagnostic prénatal est basé sur une information claire, loyale et éclairée.
■ Information du couple sur la maladie suspectée.
■ Information sur les risques liés aux gestes invasifs.
Informations sur l’amniocentèse
▸ Geste consistant à aller prélever du liquide amniotique.
▸ Avant ce geste, il faut informer les parents des risques associés :
♦ perte fœtale : 0,5 à 1 %
♦ infection ⇒ chorioamniotite
♦ rupture de la poche des eaux
♦ hémorragie par décollement du trophoblaste pouvant entraîner une fausse couche
♦ échec de l’amniocentèse : échec de prélèvement ou de culture
▸ Geste réalisé à partir 13 SA : prélèvement de liquide amniotique par voie transabdominale sous contrôle échographique.
▸ Dans le liquide se trouvent des cellules amniotiques d’origine fœtale en suspension. On peut donc rechercher :
♦ des anomalies chromosomiques par la réalisation d’un caryotype
♦ des anomalies génétiques par la réalisation de techniques de biologie moléculaire
♦ des dépistages de maladies métaboliques par le dosage de certaines enzymes dans le liquide amniotique
Informations sur la biopsie des villosités choriales
▸ Geste consistant à aller prélever des cellules du placenta.
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