ITEM 31. Problèmes posés par les maladies génétiques
Trisomie 21
Objectifs :
Expliquer les bases du conseil génétique et les possibilités de diagnostic anténatal.
Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications.
■ Attention, la trisomie 21 n’est pas une maladie génétique mais une anomalie du nombre des chromosomes.
■ Le risque d’anomalie du nombre des chromosomes augmente significativement avec l’âge maternel :
• 1/1500 naissances à 20 ans;
• 1/100 naissances à 40 ans;
• 1/7 naissances à 50 ans.
Examens utiles pour le dépistage de la trisomie 21
Échographie :
▸ échographie du 1er trimestre entre 11 et 14 SA :
♦ mesure de la clarté nucale selon des critères stricts
♦ si hyperclarté nucale par rapport au terme (LCC) ⇒ risque augmenté
♦ pas de valeur seuil à connaître, mais percentile par rapport au terme (LLC). Cependant > 3mm est toujours pathologique
♦ en cas d’hyperclarté nucale avec caryotype normal ⇒ rechercher des malformations cardiaques
▸ échographie du 2e et du 3e trimestre :
♦ morphologie : profil plat, interposition linguale, os propres du nez absent
♦ biométrie : fémur court
♦ malformations fréquemment associées : communication atrioventriculaire et atrésie duodénale
Biologie :
▸ marqueurs sériques maternels (MSM) au 1er trimestre en même temps que l’échographie T1 :
♦ dosage de la fraction libre de l’HCG
♦ dosage de la PAPP-A
▸ marqueurs sériques maternels (MSM) au 2e trimestre entre 15 et 18 SA :
♦ dosage de la fraction libre de l’HCG
♦ dosage de l’alphafœtoprotéine
♦ dosage de l’œstriol non conjugué
▸ calcul du risque corrigé en fonction de(s) :
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