Chapitre 3 IRM fœtale

B. Delorme, M.-C. Mas-Caradec, D. Loisel

Le diagnostic anténatal des malformations fœtales repose actuellement sur l’échographie [1]. Elle n’est cependant pas toujours capable d’identifier à elle seule l’ensemble des anomalies présentes chez le fœtus, en particulier en cas de pathologie neurologique [2], mais également en cas de pathologie thoracique ou digestive. L’imagerie fœtale par résonance magnétique (IRMf) se révèle être dans certaines circonstances un complément diagnostique indispensable [3].

Le dépistage d’anomalies fœtales, leur diagnostic et l’établissement de leur pronostic sont absolument nécessaires car lourds de conséquences. Plusieurs études ont montré que l’IRMf a modifié le conseil parental et la prise en charge de la grossesse dans un nombre significatif de cas [4].

Le but de ce chapitre est de décrire et d’illustrer les principales malformations fœtales rencontrées et évaluées en IRM en période anténatale.

Technique

Les examens IRM sont réalisés sur des IRM 1,5 tesla à l’aide d’une antenne en quadrature de phase.

La plupart des équipes s’accordent pour ne plus utiliser de prémédication. L’examen n’excède pas 30 minutes pour limiter l’anxiété de la patiente.

En fonction de l’indication, plusieurs types de séquence peuvent être utilisés, en particulier une imagerie T1 et T2 , mais nécessairement avec un temps d’acquisition court (séquences en écho de gradient T1 et single shot ou haste en pondération T2) pour limiter les artéfacts cinétiques étant donné l’absence de prémédication.

Le champ de vue (FOV ou field of view) est nécessairement adapté.

Pour ce qui est de l’épaisseur de coupe, elle se situe habituellement entre 3 et 5 mm en fonction des équipes, mais plus on utilise des coupes fines, plus on altère le rapport signal/bruit et donc la qualité de l’image. Il n’est donc pas préconisé d’avoir des coupes de moins de 3 mm, sauf cas particuliers [5].

En pathologie cérébrale fœtale, les trois plans de coupe seront réalisés en pondération T2, associée à une série axiale T1, ainsi qu’une séquence de diffusion dans certains cas, l’examen s’effectuant à un terme entre 30 et 32 SA. L’exploration du poumon fœtal sera réalisée en séquences T2 singles shot en coupe de 4 mm dans les trois plans de l’espace ; elle sera réalisée au terme de 30–32 SA. Des séquences T1 seront effectuées dans l’étude des hernies diaphragmatiques, et dans la caractérisation des masses thoraciques. L’examen de l’abdomen fœtal repose sur l’utilisation de séquences T2 single shot dans les trois plans de l’espace. Enfin, des séquences T1 dans au moins deux plans (coronal et sagittal) sont indispensables pour visualiser le cadre colique et le rectosigmoïde.

Avantages et inconvénients

Tout comme l’échographie, l’IRMf est un examen non invasif, sans rayonnement ionisant [6]. C’est un examen reproductible [7], non opérateur-dépendant, permettant un meilleur contraste tissulaire que l’exploration ultrasonique [8], et notamment la différenciation de la substance grise et de la substance blanche [3, 4, 7, 9]. Contrairement à l’échographie, l’IRMf n’est pas limitée en cas d’oligoamnios, d’obésité ou d’engagement de la tête fœtale dans le bassin en fin de grossesse [3, 7]. De plus, elle apparaît comme incontournable dans l’examen de la fosse cérébrale postérieure dont l’étude par ultrasons s’avère extrêmement limitée en raison des artéfacts d’ossification [3, 8].

La principale limitation initiale de l’utilisation de l’IRM dans la pathologie fœtale était la mauvaise qualité des images acquises en raison des artéfacts cinétiques liés aux mouvements fœtaux et aux contractions utérines [9]. L’arrivée des séquences single shot a permis d’en révolutionner le résultat grâce à l’acquisition d’image en moins d’une seconde [3].

L’IRMf n’est pas un examen en temps réel, contrairement à l’échographie, et demeure un examen de deuxième intention, non de dépistage. Son accès est limité du fait de sa faible disponibilité et de son coût, et aussi parce qu’il n’est pas toujours bien toléré par les patientes (confinement, durée de l’examen) [10, 11]. Ses contre-indications sont les mêmes que celles de tout examen IRM.

L’IRMf apparaît donc complémentaire de l’échographie obstétricale dans les cas difficiles [12]. Elle permet de clarifier une malformation dépistée au cours d’un examen échographique comme les ventriculomégalies, de faire un bilan et de rechercher une pathologie associée [13]. Elle rend possible la détection d’anomalies non visualisables à l’échographie [9], comme les anomalies de la gyration, et apparaît enfin comme la seule technique pouvant explorer une anomalie fœtale lorsque l’échographie ne semble pas contributive [10, 14].

IRMf cérébrale

Rappels anatomiques (fig. 3.1 et 3.2)

L’IRM fœtale permet, tout comme l’échographie, une étude précise de la plupart des structures cérébrales et de leur maturation, en particulier au cours du 3^e trimestre.

• Le parenchyme cérébral sera au terme de 30–32 semaines d’aménorrhée (SA) en hypersignal en pondération T1 et en hyposignal en T2 avec une interface bien limitée avec la substance blanche qui apparaîtra à l’inverse en hyposignal T1 et hypersignal T2 . À ce terme les différents sillons et gyrus primaires sont présents et authentifiables (tableau 3.1), et ce développement sera à confronter à un atlas de la gyration en fonction du terme de réalisation de l’examen.

• Les ventricules sont en hyposignal T1 et hypersignal T2 ; les ventricules latéraux ainsi que les 3^e et 4^e ventricules doivent être identifiables. Un diamètre de plus de 10 mm en coupe transverse au niveau atrial ou dans le plan coronal est considéré comme pathologique pour les ventricules latéraux.

• Le corps calleux est la plus importante des structures commissurales ; il est complètement formé aux alentours de 20 SA, formant un fin liseré en isosignal à la substance blanche en pondération T1 et en hyposignal T2, avec une épaisseur de 2,5 mm à 31–32 SA.

• Fosse cérébrale postérieure. Le 4^e ventricule (V4) est d’aspect triangulaire fermé en hypersignal T2 , recouvert par le vermis, bien authentifiable en coupe sagittale T2 avec un aspect en « feuille de fougère ». Le galbe du pont et le sillon bulboprotubérantiel sont marqués dès la 20^e SA et donc bien authentifiables sur une coupe sagittale pondérée T2. Les hémisphères cérébelleux sont mieux analysés dans le plan axial et coronal avec une lobulation visible en périphérie.

Fig. 3.1 Anatomie à 32 SA.

IRM fœtale réalisée à 32 SA en pondération T2 séquence SSFSE, dans le plan axial (1^re ligne), coronal (2^e ligne) et sagittal (3^e ligne). (1) Hémisphères cérébelleux, (2) 4^e ventricule, (3) mésencéphale, (4) chiasma optique, (5) corps calleux, (6) carrefour ventriculaire postérieur, (7) kyste du septum pellucidum, (8) 3^e ventricule, (9) vallée sylvienne, (10) hémisphères cérébelleux, (11) ventricule latéral, (12) pont, (13) vermis.

Fig. 3.2 Sillons à 32 SA.

IRM fœtale réalisée à 32 SA en pondération T2 séquence SSFSE, dans le plan axial (1^re ligne), coronal (2^e ligne) et sagittal (3^e ligne). (1) Vallée sylvienne, (2) sillon cingulaire, (3) sillon intrapariétal, (4) scissure pariéto-occipitale, (5) sillon précentral, (6) sillon central, (7) sillon post-central, (8) sillon frontal supérieur, (9) sillon frontal inférieur, (10) sillon olfactif, (11) sillon temporal supérieur, (12) sillon temporal inférieur, (13) sillon collatéral, (14) fissure vermienne supérieure, (15) scissure pariéto-occipitale, (16) scissure calcarine.

Tableau 3-1 Gyration selon Levine [21].

Âge gestationnel (semaines)	Sillon ou circonvolution
10	Sillon interhémisphérique
14	Vallée sylvienne
16	Scissure calgarine Sillon pariéto-occipital
18	Gyrus cingulaire Sillon cingulaire
20	Gyrus central
23	Gyrus temporal supérieur
24	Gyrus précentral
25	Gyrus postcentral
26	Gyrus temporal inférieur
28	Gyrus temporal moyen
32–35	Insula Gyrus pariétal Circonvolutions frontales secondaires Circonvolutions temporales secondaires
36–39	Circonvolutions pariétales secondaires Gyrus occipital supérieur Gyrus occipital inférieur Circonvolutions frontales tertiaires

Malformations du système nerveux central de l’étage sus-tentoriel

Anomalies de la ligne médiane (fig. 3.3)

Agénésies commissurales

Le terme agénésie du corps calleux (ACC ) est consacré par l’usage, mais il est plus exact de parler d’agénésies commissurales, la commissure hippocampique (fornix) et la commissure blanche antérieure participant du même processus morphogénétique [15].

Fig. 3.3 Dysgénésie calleuse et dysplasie septo-optique.

IRM fœtales réalisées à 24 SA (a, b, c) et 32 SA (d, e, f, g) en pondération T2 séquence SSFSE, dans le plan axial (a, d) et coronal (b, c, e, f, g). Sur les coupes a, b et c, on met en évidence une agénésie du corps calleux associant une absence de commissure interhémisphérique ainsi que des signes indirects comme l’élargissement de la scissure interhémisphérique (*), une inversion d’orientation des cornes frontales (flèche blanche) avec l’aspect dit « en corne de taureau » et enfin dilatation des carrefours ventriculaires postérieurs (π). Sur les coupes d, e, f et g, on objective une absence de septum pellucidum avec la communication des deux ventricules latéraux (Ω). S’y associe un aspect anormalement grêle du chiasma optique qui apparaît ponctiforme (flèche noire). Ces deux signes sont évocateurs d’une dysplasie septo-optique.

Il s’agit d’une des malformations cérébrales les plus fréquentes, représentant 3 à 5 % des malformations du système nerveux [15, 16]. La plupart des diagnostics échographiques d’agénésie du corps calleux sont effectués à 22 SA. Elles peuvent être partielles (splénium) ou complètes, isolées ou associées à de nombreuses malformations cérébrales et/ou rentrer dans le cadre de syndromes polymalformatifs.

Le pronostic est extrêmement variable, de l’absence de symptomatologie [17] jusqu’au retard psychomoteur majeur ou l’épilepsie réfractaire. Il dépend non pas de l’agénésie elle-même, mais essentiellement des anomalies neurologiques associées [18], résumées dans le tableau 3.2. L’IRM est ainsi indiquée dans tous les cas, permettant de confirmer le diagnostic mais surtout de détecter les anomalies associées pouvant motiver une interruption médicale de grossesse (IMG) [18–20].

Tableau 3-2 Anomalies les plus fréquentes des ACC non isolées.

Type d’anomalie associée à une ACC	Détail des anomalies les plus fréquentes
Anomalies cérébrales	Dysplasie septo-optique Dilatation ventriculaire évolutive Hypoplasie du cervelet Hypoplasie vermienne Arnold-Chiari de type II Dandy-Walker Microcéphalie Anomalie de la gyration : lissencéphalie-pachygyrie-polymicrogyrie Kyste des plexus choroïdes Kyste interhémisphérique
Anomalies de la face	Fentes labiales uni- ou bilatérales Hypotélorisme Micrognathie Dysmorphies diverses
Autres malformations	Cœur	CIV Canal atrioventriculaire Sténose aortique
	Reins	Hydronéphrose Ectopie rénale
	Abdomen	Hernie diaphragmatique
	Squelette	Polydactylie
Anomalies caryotypiques	Trisomie 18 Trisomie 13 Trisomie 8 Trisomie 21 Triploïdie

ACC : agénésie du corps calleux.

Les signes directs en imagerie sont l’absence (partielle ou complète) de corps calleux.

Les signes indirects sont :

• l’absence de septum pellucidum ;

• la dilatation modérée des ventricules latéraux [19] ;

• l’ascension ou allongement du V3 [9,19] ;

• l’écartement des cornes frontales sur les coupes coronales avec une inversion d’orientation entraînant un aspect en « cornes de taureau » [20] ;

• l’extension vers la ligne médiane des cornes occipitales [21], avec une possible dilatation entraînant un aspect de colpocéphalie [19, 20] ;

• l’absence de circonvolution péricalleuse et de gyrus cingulaire [19] ;

• le rapprochement de la ligne médiane des deux faces internes ventriculaires donnant un aspect de triple ligne médiane (signe échographique) ;

• l’élargissement de l’interface interhémisphérique avec possible kyste interhémisphérique associé [19, 22] ;

• la disposition radiaire des sillons médians sur une coupe sagittale ;

• la possible microcéphalie [19] ;

• l’hypoplasie cérébelleuse associée ou non à un élargissement de la grande citerne postérieure [19] ;

• l’interruption ou l’absence totale de l’artère péricalleuse (signe échographique).

Dysplasie septo-optique [23]

Il s’agit d’une malformation rare, difficile à mettre en évidence en échographie. Elle se caractérise par des défects variables des structures médianes du système nerveux central, comme le septum pellucidum, le chiasma et/ou les voies optiques. Le pronostic est relativement sombre même si la symptomatologie est variable, en associant des troubles visuels et un retard psychomoteur. Les causes sont multiples, liées à un défect vasculaire, à une origine génétique ou tératogène (acide valproïque).

Les signes directs sont :

• l’absence de septum pellucidum avec fusion des cornes frontales ;

• l’hypoplasie du chiasma optique (dans environ 50 % des cas).

Les signes indirects sont :

• la position anormalement basse du trigone ;

• l’élargissement de la citerne suprasellaire ;

• une ventriculomégalie .

Recherche de malformations associées :

• une agénésie du corps calleux ;

• une hypoplasie cérébelleuse et une dilatation ventriculaire pouvant faire évoquer le diagnostic de rhombencéphalosynapsis ;

• des troubles de la migration et organisation neuronale : schizencéphalie et hétérotopies [21].

Troubles de la prolifération, de la migration et de l’organisation du cortex (fig. 3.4)

Il existe schématiquement trois stades embryologiques dans la formation du cortex cérébral :

• de 7 à 16 SA : prolifération cellulaire de la zone germinative périventriculaire ;

• de 12 à 24 SA : migration des cellules neuronales de la ligne germinative au cortex ;

• de 23 SA à la naissance : organisation des cellules au sein du cortex avec établissement des ramifications axonales et dendritiques.

Fig. 3.4 Troubles de la gyration.

IRM fœtales réalisées à 28 SA (e, f), 30 SA (a, b) et 32 SA (c, d, g, h) en pondération T2 séquence SSFSE, dans le plan axial (a, c, e, g) et coronal (b, d, f, h). Sur les coupes a et b, on met en évidence un retard de la gyration avec un aspect anormalement lisse du cortex à ce terme, associé à une microcéphalie. Sur les coupes c et d, on objective un défaut d’operculisation de la vallée sylvienne gauche (*). Asymétrie très nette des hémisphères cérébraux sur les coupes e et f, avec un aspect anormalement élargi de l’hémisphère droit et de façon homolatérale une ventriculomégalie. Cette anomalie s’associe à un très net défaut de migration neuronale se traduisant par une plage en hyposignal de la substance blanche et un aspect micropolygyrique en regard (flèche blanche). L’ensemble fait évoquer une hémi-mégalencéphalie. Sur les coupes g et h, on objective une anomalie de la gyration frontale gauche (flèche noire). En effet, les sillons sont peu marqués, anormalement nombreux au terme de 32 SA, en faveur donc d’un aspect micropolygyrique localisé. S’y associe une ventriculomégalie bilatérale.

De ces différents stades embryologiques découlent différentes pathologies [24], réparties de manière schématique dans le tableau 3.3. De manière globale, l’IRM apparaît plus performante que l’échographie [11] notamment grâce à la différenciation substance blanche-substance grise.

Tableau 3-3 Pathologies de la prolifération, de la migration et de l’organisation neuronale en fonction de leur physiopathogénie.

Stade de survenue des anomalies	Types de pathologie
Prolifération neuronale	Lissencéphalie de type III Lissencéphalie de type IV Hémimégalencéphalie Sclérose tubéreuse de Bourneville Dysplasie corticale focale de Taylor
Migration neuronale	Lissencéphalie de type I ou agyrie-pachygyrie = migration arrêtée entre 12 et 16 SA Lissencéphalie de type II Hétérotopie de substance grise pouvant être diffuse ou focale
Organisation neuronale	Polymicrogyrie Schizencéphalie Lissencéphalie de type V

Pathologies de la prolifération

Hémimégalencéphalie

C’est une pathologie rare, secondaire à une anomalie de la prolifération neuronale et des cellules gliales. Elle consiste en une augmentation de volume et de taille de tout ou partie d’un hémisphère cérébral associant une prolifération anormale de parenchyme hamartomateux [24]. Il en résulte une désorganisation architecturale du cortex avec un aspect flou des couches cellulaires.

La symptomatologie clinique est assez constante avec un retard psychomoteur, un syndrome épileptique précoce et des signes de localisation neurologique comme une hémiplégie ou une hémiparésie.

L’IRM peut retrouver les signes suivants [24, 25] :

• un élargissement de l’hémisphère cérébral avec anomalie des gyrus et des sillons ;

• un épaississement du ruban cortical : pachygyrie [26] ;

• une délimitation imprécise entre le ruban cortical et la substance blanche [26] ;

• une anomalie de signal variable de la substance blanche ;

• de possibles hétérotopies ;

• des sillons peu marqués ;

• un élargissement du ventricule homolatéral, proportionnel au degré de la malformation cérébrale.

Les principaux diagnostics différentiels sont :

• la polymicrogyrie , qui présente fréquemment une atteinte controlatérale [26] ;

• la dysplasie corticale focale ;

• les tumeurs dysembryoplasiques neuro-épithéliales ;

• les tumeurs gliales .

Mais, dans ces différentes pathologies, il n’existe pas de dilatation du ventricule homolatéral [26].

Dysplasie corticale focale de Taylor [27]

Il s’agit de la même entité que l’hémimégalencéphalie , avec des lésions plus limitées [26]. Elle correspond à une anomalie cortico-sous-corticale qui ne touche en général qu’un seul lobe.

Elle se manifestera en postnatal par des crises d’épilepsies pouvant être partielles complexes ou généralisées.

À l’IRM, comme dans l’hémimégalencéphalie, on pourra mettre en évidence un épaississement et un bombement cortical localisé en isosignal au cortex avec un aspect estompé de la limite interne. Les sillons sont à ce niveau peu marqués.

Sclérose tubéreuse de Bourneville [28]

Il s’agit d’une pathologie autosomique dominante à haute pénétrance ; néanmoins, 80 % des cas sont de novo. Elle atteint essentiellement la peau, le cœur et le système nerveux central. Elle associe à des degrés variables un retard mental et une épilepsie.

L’IRM permet la détection d’hamartomes sous-épendymaires et de tubers corticaux apparaissant en hypersignal T1 [18] et en hyposignal T2 [28] au sein de la substance blanche. Leur détection est possible à partir de 28 SA, même si leur visualisation peut être rendue difficile par les hypersignaux de la substance blanche périventriculaire et par le LCS (liquide cérébrospinal ). Ils doivent être vus dans deux plans orthogonaux pour éliminer les artéfacts et donnent habituellement des déformations des parois ventriculaires [28].

Les deux principaux diagnostics différentiels à écarter au niveau cérébral sont : les hétérotopies et les hémorragies sous-épendymaires. Les hétérotopies apparaissent en isosignal T1 et T2 au cortex, alors que les hémorragies sous-épendymaires sont hyperintenses en T1 et hypo-intenses en T2.

Pathologies de la migration neuronale

La migration neuronale se produit entre la 12^e et la 24^e SA. Elle se produit en six vagues formant six couches différentes. Au cours de leur migration, les neurones vont se développer avec la production de leur axone, entraînant progressivement l’organisation de la substance blanche.

Ces pathologies sont essentiellement représentées par les hétérotopies de la substance grise.

Elles se définissent par la présence d’un nodule de substance grise en position anormale suite à un arrêt du processus de migration. Cette hétérotopie peut être focale ou globale. Elle peut également être sous-épendymaire ou en bande.

Le pronostic est variable, les hétérotopies sous-épendymaires pouvant être totalement asymptomatiques [18] ou responsables d’épilepsie, voire de retard intellectuel et d’atteinte neurologique sévère [29]. C’est une pathologie non accessible à l’échographie ; seule l’IRM peut en faire le diagnostic, avec cependant des cas indétectables lorsque les hétérotopies sont de très petite taille, voire microscopiques [9]. Le diagnostic est d’autant plus difficile que l’IRM est effectuée avant la 32^e SA.

À l’IRM, les nodules de substance grise au sein de la substance blanche apparaissent en isosignal par rapport au ruban cortical et en relatif hyposignal T2. Ils peuvent donner un aspect de double cortex [18]. Ils doivent être différenciés des nodules hamartomateux sous-épendymaires de la sclérose tubéreuse de Bourneville et de la matrice germinative.

Pathologies de l’organisation neuronale

Elles sont caractérisées par une anomalie de la gyration corticale avec un volume apparent normal de la substance grise sans arrêt de migration des neurones au niveau de la substance blanche ou au niveau des régions sous-épendymaires [16].

Polymicrogyrie [25]

Elle est caractérisée par des neurones rejoignant correctement le ruban cortical, mais présentant une anomalie dans leur distribution, entraînant la présence de circonvolutions de petite taille et augmentées en nombre [18, 21, 30]. Les circonvolutions atteintes peuvent être localisées ou s’étendre à une large partie d’un hémisphère cérébral, voire diffuses à l’ensemble de l’hémisphère. La polymicrogyrie touche préférentiellement la vallée sylvienne, en particulier sa partie postérieure. Cependant, tous les lobes peuvent être concernés.

En imagerie, le diagnostic repose sur l’analyse du ruban cortical qui peut être irrégulier, lisse, prendre l’aspect d’une pachygyrie ou encore être normal. Les anomalies sont souvent subtiles, pouvant ne pas être détectées à l’IRM. Il faut visualiser l’encéphale dans les trois plans de l’espace pour les mettre en évidence. Une IRM normale ne peut éliminer formellement le diagnostic.

Schizencéphalie

Elle est secondaire à un trouble de la migration et de l’organisation neuronale caractérisée par une fente bordée de substance grise dysplasique [25] allant d’un ventricule latéral au ruban cortical. Il en existe deux types. Le premier est dit « fermé », la fente n’est pas visualisée et les deux rubans corticaux se sont souvent accolés. Le second est dit « ouvert » avec une fente de LCS bordée de part et d’autre par deux rubans corticaux. Sa localisation préférentielle est sylvienne, en regard des circonvolutions pré- et post-centrales [21, 25].

La schizencéphalie peut être d’origine génétique (transmission autosomique dominante à pénétrance variable [30]), vasculaire (accident ischémique ou hémorragique au cours du 1^er trimestre) ou virale (infection à cytomégalovirus [31]).

À l’échographie, le mode de révélation le plus fréquent est celui d’une ventriculomégalie le plus souvent unilatérale. Le diagnostic des formes ouvertes larges peut être effectué entre 33 et 38 SA. Cependant, ni le ruban cortical, ni les fentes de faible taille ne sont analysables.

En IRM, il est important d’avoir au minimum deux plans orthogonaux pour faire le diagnostic de schizencéphalie (elle ne peut être visualisée dans l’axe de la fente). Les bandes corticales apparaissent en hyposignal T2, iso-intense au ruban cortical. La fente apparaît, quand elle est présente, en hypersignal en pondération T2, en isosignal au LCS . Elle s’associe à une dilatation ventriculaire homolatérale à la fente (70 % des cas).

On recherchera les signes pouvant y être associés :

• l’absence de septum pellucidum dans 80 % des cas [25] ;

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