Question 3. Elle débute une grossesse et veut un enfant normal, que faire ?
La demande
Le préliminaire
Il lui expliquera la notion d’appartenance ou non à un groupe à risque, et des possibilités de détection précoce grâce aux marqueurs sériques, à la clarté nucale.
Le suivi sera assuré dans le cadre d’un réseau pour assurer le diagnostic anténatal.
La première consultation
À l’interrogatoire, le médecin recherche les principaux facteurs de risque d’anomalies chromosomiques, en particulier l’âge, les antécédents familiaux (mucoviscidose, X fragile, etc.) et/ou personnels, dont la présence nécessite une consultation spécialisée.
Le médecin prescrit l’échographie entre 10 et 13 SA (clarté nucale).
Il a l’obligation de proposer à la patiente la recherche des marqueurs sériques de la trisomie 21 au second trimestre. Il l’adresse à un laboratoire agréé avec les formulaires signés par eux deux.
Il a le devoir de lui expliquer l’intérêt de ces examens biologiques et échographiques, il lui expose les conséquences en lui décrivant l’amniocentèse et il peut lui proposer des alternatives comme la surveillance échographique simple.
Il fait un examen clinique complet (cf. Question 1).
À la fin de cette consultation, la patiente doit avoir reçu tous les éléments nécessaires pour comprendre que même des résultats normaux ne peuvent éliminer totalement le risque d’anomalies.
Le laboratoire ayant obligation légale de ne transmettre les résultats qu’au médecin traitant, celui-ci devra revoir sa patiente pour les lui communiquer et les commenter.
Le point de vue du gynécologue
L’évolution démographique des dernières décennies est caractérisée par une diminution progressive du nombre moyen d’enfants par couple et par un vieillissement des parturientes. Cette évolution va de pair avec une plus grande exigence quant à l’enfant parfait. Il est difficile au médecin de répondre à cette demande en raison de son caractère un peu abstrait et de la variabilité de ce qu’elle implique selon les couples. Si le souhait d’un enfant non porteur d’une pathologie lourde ou handicapante peut être compris et semble légitime, il faut également faire comprendre aux parents que tout n’est pas accessible au diagnostic prénatal malgré les progrès récents dans ce domaine. Par ailleurs les lois de bioéthique encadrent les pratiques de diagnostic prénatal afin d’éviter le glissement vers des pratiques eugéniques.
Quels sont les principaux risques pendant la grossesse ?
Les principaux risques encourus par le fœtus, pouvant mener à une pathologie lourde et handicapante ou à une malformation sont les suivants.
Le risque héréditaire
On entend ainsi principalement le risque de survenue d’une maladie génétique. Bien que la plupart de ces pathologies aient un mode de transmissions connu répondant aux lois mendéliennes, il arrive qu’une néomutation (mutation apparue lors de la fécondation) en soit à l’origine. D’autre part, certaines maladies génétiques répondent à des modes de transmission plus complexes faisant intervenir des prémutations chez les ascendants du sujet atteint (exemple le syndrome de l’X fragile).
Le risque chromosomique
En dehors des couples porteurs d’une anomalie chromosomique équilibrée (translocation, inversion, etc.) le risque d’anomalie chromosomique pour l’enfant à naître est proportionnel à l’âge de la mère (figure 3.1). Pour la trisomie 21, la plus fréquente des aneuploïdies, le risque dépasse 1 % à partir de 38 ans.
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