Chapitre 19 Pathologie des reins et des voies excrétrices urinaires

Les anomalies congénitales du système urinaire représentent approximativement 20 à 30 % de l’ensemble des malformations dépistées durant la période anténatale [1] et se placent en deuxième position après les anomalies du système nerveux.

Bien que 80 % d’entre elles soient dépistées en prénatal, elles demeurent la cause de 40 % des insuffisances rénales terminales de l’enfant. Elles regroupent des pathologies variées incluant des anomalies rénales (aplasie , hypoplasie , dysplasie ), urétérales (duplication , syndrome de jonction pyélo-urétérale , méga-uretère ), vésicales et urétrales . Elles peuvent être isolées, uni- ou bilatérales, ou s’intégrer dans un contexte polymalformatif.

La prise en charge prénatale aura pour but non seulement de décrire la malformation rénale et/ou urologique, mais également de faire un bilan lésionnel complet pour tenter d’établir un pronostic.

Rappel embryologique

L’appareil urogénital se forme à partir du mésoderme des pièces intermédiaires. À la 5^e SA (semaines d’aménorrhée), les cellules germinales migrent à partir des parois du tube digestif et les bourgeons urétéraux pénètrent le mésoderme du métanéphros . Entre la 6^e et la 7^e SA, les grands et les petits calices se développent et les néphrons commencent à se former. Ils se connectent aux tubes collecteurs et sont fonctionnels vers la 10^e semaine. À ce stade, les reins démarrent leur ascension et remontent progressivement de la région sacrée à la région lombaire, en raison de l’allongement caudal de l’embryon. Parallèlement les uretères s’allongent. La vessie se développe à partir de la région du sinus urogénital, qui va se dilater et incorporer les extrémités des canaux de Wolff et les uretères.

Chez l’embryon de sexe masculin, les cordons sexuels primaires forment les tubes séminifères. Chez l’embryon féminin, les cordons sexuels secondaires forment les follicules ovariens. La portion du sinus urogénital située caudalement par rapport à l’abouchement des canaux de Wolff donnera l’urètre féminin ou la portion initiale de l’urètre masculin [2].

Échographie fœtale : aspect normal

Vessie

L’urine fœtale est produite à partir de la 9^e semaine de vie embryonnaire. En échographie, la vessie peut donc être visualisée très précocement, dès 9 SA, sous la forme d’une petite image arrondie, anéchogène, au niveau du pôle caudal de l’embryon (fig. 19.1).

Fig. 19.1 Vessie au 1^er trimestre de la grossesse.

Par la suite, aux 2^e et 3^e trimestres, la vessie est toujours visible au cours d’un examen standard, sa vidange et sa réplétion surviennent sur un cycle d’environ 15 minutes. Sa situation anatomique entre les deux artères ombilicales facilite son repérage et permet ainsi sa visualisation dans tous les cas grâce à l’utilisation du Doppler à codage couleur (fig. 19.2). Il faut également noter que cette pratique du Doppler couleur permet de diagnostiquer les artères ombilicales uniques et d’en préciser la latéralisation. En fin de grossesse, le cycle de vidange vésicale s’allonge fréquemment et il n’est ainsi pas exceptionnel de ne pas observer de vidange vésicale pendant une heure, voire plus. Ce phénomène est physiologique, particulièrement chez le fœtus de sexe féminin, et ne doit pas faire porter à tort le diagnostic de mégavessie.

Fig. 19.2 Repérage de la vessie entre les deux artères ombilicales.

Reins

L’utilisation des sondes endocavitaires et des sondes à haute fréquence permet de visualiser les reins lors de l’examen du 1^er trimestre. À partir de 11 SA, ils sont visualisés au niveau des fosses lombaires sous la forme de deux petites masses ovales, hyperéchogènes, sans différenciation corticomédullaire , avec visualisation des bassinets (fig. 19.3). Cet aspect persiste environ jusqu’à 15 SA, date à laquelle apparaît la différenciation corticomédullaire. À partir de 18 SA, les reins ont leur aspect définitif et les pyramides sont bien visualisées (fig. 19.4). Les cavités excrétrices sont constituées par les bassinets et les calices.

Fig. 19.3 Aspect normal des reins au 1^er trimestre : aspect hyperéchogène sans différenciation corticomédullaire.

Fig. 19.4 Aspect échographique du rein normal après 16 SA : différenciation corticomédullaire.

Les reins doivent être examinés en coupe sagittale et transversale, permettant une mesure de la longueur et de l’épaisseur. Le Comité technique d’échographie (CTE) recommande la réalisation d’une coupe transversale de l’abdomen passant par les deux reins, permettant de visualiser leur présence, leur épaisseur et la taille des bassinets (fig. 19.5).

Fig. 19.5 Coupe recommandée par le CTE : coupe transversale de l’abdomen passant par les deux reins.

La taille des reins peut être rapportée à l’âge gestationnel, et on peut retenir globalement que la longueur du rein correspond à l’âge gestationnel.

Les uretères sont visualisables au niveau de leur trajet pelvien juxtavésical.

Pronostic

Il repose sur :

• la recherche d’anomalies associées : les risques d’anomalies chromosomiques seront d’autant plus élevés qu’il existe des malformations associées, ce qui justifie un conseil génétique et la proposition systématique d’un prélèvement ovulaire. Même en cas d’anomalie en apparence isolée, le risque combiné d’anomalie chromosomique sera calculé ;

• le caractère uni- ou bilatéral des anomalies ;

• l’analyse de l’épaisseur du parenchyme rénal de la différenciation corticomédullaire ;

• l’existence d’une anomalie de la quantité de liquide amniotique qui reflète la diurèse fœtale ; un oligoamnios est de mauvais pronostic, surtout s’il est d’apparition précoce : avant 22 SA, le risque d’hypoplasie pulmonaire associée est important. Une quantité normale de liquide amniotique, même si elle est rassurante, ne permet cependant pas d’affirmer la normalité de la fonction rénale [3] ;

• l’évaluation de la fonction rénale fœtale. De nombreux marqueurs biochimiques, de l’urine ou du sang fœtal, ont été étudiés ou sont en cours d’étude pour tenter d’évaluer la fonction rénale du fœtus. Les capacités de réabsorption au niveau du tubule rénal s’accroissent avec l’âge gestationnel : l’osmolalité urinaire augmente donc alors que les taux de sodium et de β2-microglobuline (protéine de bas poids moléculaire entièrement filtrée par le glomérule et réabsorbée par le tubule) diminuent [4]. D’une façon générale, une excrétion sodée supérieure à 90 mmol/L, une osmolalité inférieure à 210 mmol/kg H₂O ainsi qu’une β2-microglobuline supérieure à 12 mg/L dans le liquide amniotique évoquent une atteinte tubulaire et un pronostic rénal défavorable, mais aucune de ces mesures ne s’avère à elle seule capable de porter un pronostic précis de la fonction rénale ultérieure [5]. Ce même type d’analyse, souvent difficile à réaliser sur le plan technique, a été proposé dans le sang fœtal. La β2-microglobuline sérique est un marqueur glomérulaire, contrairement à tous les marqueurs urinaires qui sont tubulaires. Elle est indépendante du terme et reflète plus fidèlement la fonction rénale. Elle peut être un élément d’appoint dans les uropathies bilatérales.

Anomalies du système urinaire

Les anomalies rénales seront traitées en premier lieu car plus fréquentes que les pathologies vésicales. Les anomalies du système urinaire peuvent se présenter sous différentes formes.

Anomalie de nombre

Il s’agit d’une agénésie rénale uni- ou bilatérale caractérisée par l’absence de parenchyme rénal et de voies urinaires excrétrices, alors que les surrénales sont le plus souvent présentes dans la fosse lombaire.

Agénésie rénale unilatérale

Elle touche une grossesse sur 500. L’examen échographique se caractérise par l’absence de visualisation de rein normal dans la fosse lombaire associée à une absence de pédicule vasculaire lors de l’examen en Doppler à codage couleur (fig. 19.6). Il convient alors de rechercher systématiquement une localisation ectopique du rein concerné par un examen approfondi du pelvis, à la recherche d’un rein pelvien ou d’une ectopie croisée , les deux reins étant alors localisés dans la même fosse lombaire, sans être fusionnés. S’il n’existe pas de rein ectopique, on observe fréquemment une hypertrophie compensatrice du rein unique. En l’absence de pathologie rénale controlatérale, l’agénésie rénale unilatérale est de bon pronostic et ne nécessite pas de prise en charge particulière, hormis un bilan échographique approfondi à la recherche de malformations associées. Les anomalies rénales controlatérales sont fréquentes (48 à 65 %). Les plus communes sont les reflux vésico-urétéraux (28 à 41 %) et les syndromes de jonction pyélo-urétérale (6 à 7 %). L’association à une artère ombilicale unique est fréquente.

Fig. 19.6 Agénésie rénale unilatérale : une seule artère rénale (AR) repérable grâce au Doppler à codage couleur.

Les anomalies des organes génitaux externes et internes par atteinte embryologique des dérivés métanéphroniques sont fréquemment associées. Ainsi, chez l’homme, on observe une agénésie des canaux déférents dans un tiers des cas d’agénésie rénale unilatérale. Chez la femme, on peut observer une agénésie vaginale associée à des malformations squelettiques (association MURCS ), ou encore un hémivagin borgne avec risque d’hématocolpos .

À la naissance, une échographie doit être réalisée pour confirmer l’agénésie et peut être complétée à quelques mois par une scintigraphie au DMSA (technecium 99m dimercaptosuccinic acid) afin de ne pas méconnaître l’existence d’un rein ectopique .

À plus long terme, protéinurie, hypertension artérielle et insuffisance rénale semblent plus fréquentes, expliquées par des lésions de sclérose glomérulaire liées à l’hypertrophie compensatrice [6].

Il est parfois conseillé à ces enfants d’éviter les sports de contact.

Un dépistage d’anomalies échographiques rénales est proposé dans la famille en cas d’agénésie unilatérale et d’anomalies controlatérales.

Elle est rare, 1/3 000 naissances [7], deux à trois fois plus fréquente chez le fœtus de sexe masculin [8] et sporadique dans la majorité des cas. Le risque de récidive est de 3 à 6 %. L’association de fosses lombaires vides, la non-visualisation de la vessie et l’anamnios peuvent faire évoquer le diagnostic à partir de 15 SA. L’anamnios peut apparaître seulement après 16 à 18 SA [9]. Il est responsable d’une séquence de Potter avec immobilisme fœtal et hypoplasie pulmonaire .

La persistance des glandes surrénales est un piège à connaître, car elles peuvent être prises à tort pour des reins et faire méconnaître le diagnostic [10]. Le diagnostic de certitude est facilité par l’utilisation du Doppler couleur sur des coupes transversales et frontales passant par les deux fosses lombaires [11].

Les malformations associées sont présentes dans environ un tiers des cas : anomalies chromosomiques, association VACTERL (atteintes cardiaque, squelettique, digestive et neurologique) ou encore malformations isolées [12].

L’agénésie rénale bilatérale est incompatible avec la vie : 40 % des fœtus décèdent in utero, les autres dans les premiers jours de vie en raison de l’insuffisance rénale et de l’hypoplasie pulmonaire sévère, ce qui justifie la possibilité d’accès à une interruption médicale de grossesse. Si celle-ci ne correspond pas aux souhaits des parents, les modalités des soins palliatifs du nouveau-né doivent être discutées avec eux.

Anomalie de taille

Les reins doivent être mesurés dès lors qu’il existe un oligoamnios ou une anomalie de la différenciation corticomédullaire . Le diagnostic d’hypoplasie est retenu lorsque la taille des reins dans toutes les mesures est inférieure à 2 déviations standard (DS). L’hypoplasie peut être uni- ou bilatérale, plus ou moins sévère, touchant tout ou partie des reins (fig. 19.7). Il peut s’y associer une dysplasie , aggravant le pronostic, secondaire ou associée à une uropathie grave et précoce (fig. 19.8). La sévérité du pronostic est difficile à évaluer, mais peut être guidée par l’existence d’un oligoamnios.

Fig. 19.7 Asymétrie de taille des reins : hypoplasie rénale unilatérale.

Fig. 19.8 Dysplasie rénale aggravant le pronostic de l’uropathie : rein hyperéchogène sans différenciation corticomédullaire.

Les reins hypertrophiés sont définis comme étant supérieurs à 2 DS dans toutes les mesures. L’étude de l’échogénicité et de la différenciation corticomédullaire est importante afin d’éliminer une pathologie kystique. Il est utile de bien étudier la structure du rein à la recherche d’une duplication pyélique susceptible d’augmenter le volume rénal. Enfin, la mesure des autres organes (rate) élimine une viscéromégalie pouvant entrer dans le cadre d’un syndrome de Wiedemann-Beckwith .

Anomalie de position

Il existe plusieurs localisations ectopiques possibles pour les reins. Elles sont dues à une anomalie de migration des reins au cours de la période embryonnaire, soit par défaut (ectopie basse ), soit par excès (ectopie haute intrathoracique ).

Le principal diagnostic différentiel est celui d’agénésie rénale unilatérale. Dans une étude portant sur la vacuité des fosses lombaires, Chow et al. [13] rapportent que seuls 42 % des reins uniques visualisés correspondaient réellement à des agénésies rénales unilatérales ; 47 % des fœtus possédaient en réalité un rein ectopique pelvien ou intrathoracique, et 10 % des « agénésies » étaient secondairement identifiées et localisées, la plupart étant gravement dysplasiques.

L’ectopie simple a une fréquence de 1/800 à 1/1 200 naissances [14] ; elle est le plus souvent unilatérale et touche préférentiellement le rein gauche. La localisation ectopique pelvienne est la plus fréquente ; le rein est alors le plus souvent en position rétrovésicale et de plus petite taille (fig. 19.9).

Fig. 19.9 Rein ectopique (R), en position pelvienne, rétrovésicale (V). Noter le rein de plus petite taille, présentant une anomalie de rotation.

Dans l’ectopie croisée (1/7 000) [15], le rein se situe dans la fosse lombaire controlatérale, sous le rein normal avec lequel il peut être fusionné. Il est fréquent d’observer, dans ces situations, une artère rénale naissant de l’artère iliaque primitive et non de l’aorte. Ces ectopies croisées doivent être différenciées des duplications rénales . En cas d’ectopie croisée, il existe une angulation entre les deux reins, alors que dans la duplication, les deux pyélons restent dans le même plan [16, 17] (fig. 19.10 et 19.11). Cette anomalie de position des reins peut s’accompagner d’une fusion de parenchyme sur la ligne médiane, réalisant un « rein en fer à cheval » (fig. 19.12). Les reins sont le plus souvent bas situés et leur fusion se fait par leurs pôles inférieurs, sur la ligne médiane, en avant du rachis. Le parenchyme ainsi fusionné n’est pas obligatoirement fonctionnel. La fréquence de cette anomalie est d’environ 1/400 naissances, et deux fois plus fréquente chez les fœtus de sexe masculin [18].