15: Pathologie cardiaque fœtale

Chapitre 15 Pathologie cardiaque fœtale



P. Pézard, F. Boussion


Les malformations congénitales de l’appareil cardiovasculaire sont parmi les plus fréquentes. Après la naissance, l’incidence des cardiopathies malformatives est le plus souvent estimée entre 7 et 8 pour 1 000 naissances, mais s’élève à environ 11 pour 1 000 si l’on prend également en considération les malformations longtemps muettes, telle la bicuspidie aortique. Avant la naissance, chez le fœtus, elles sont encore plus fréquentes et rendraient compte de 143/1 000 avortements spontanés précoces. Après 16 SA, les morts fœtales in utero secondaires à une cardiopathie sont nettement plus rares, ne concernant qu’environ 5 % de celles-ci [1], mais leur fréquence est très variable selon la cardiopathie, pouvant atteindre 30 % quand s’associe une anomalie chromosomique, 40 à 50 % en cas de dysplasie tricuspide ou de maladie d’Ebstein et près de 100 % quand la malformation s’accompagne d’un bloc auriculoventriculaire complet.


Longtemps, le diagnostic des malformations cardiaques a été le parent pauvre du dépistage prénatal. La qualité de ce dépistage s’améliore progressivement et, dans les séries récentes, près de la moitié de l’ensemble des cardiopathies est dépistée avant la naissance, cette proportion s’élevant à plus de 70 % lorsque l’on ne considère que les cardiopathies significatives, c’est-à-dire qui nécessiteront un traitement médical ou chirurgical dans les premières années de vie [2, 3]. Actuellement, toutes les malformations cardiaques peuvent être reconnues in utero, sauf rares exceptions.


La découverte d’une malformation cardiaque est un point d’appel majeur à la recherche d’autres anomalies, en particulier génétiques, ces dernières étant présentes dans 20 à 30 % des cardiopathies dépistées. Enfin, dans près de 5 % des cas, la malformation cardiaque s’intègre dans une pathologie syndromique.


Au-delà du seul dépistage des malformations, la cardiologie prénatale s’intéresse plus largement à l’ensemble de la pathologie cardiovasculaire du fœtus. L’exploration de l’hémodynamique fœtale est devenue la règle dans certaines pathologies, comme le syndrome transfuseur-transfusé, les retards de croissance intra-utérins, le diabète ou l’hypertension maternelle. Au total, la cardiologie prénatale est devenue une véritable spécialité (impliquant échographistes, cardiopédiatres, généticiens, etc.) méritant pleinement l’appellation de « médecine prénatale » quand elle essaie de préciser le pronostic de la cardiopathie, d’organiser la prise en charge du fœtus et de sa famille, puis celle de l’enfant à la naissance et ultérieurement, et encore plus quand elle entreprend divers traitements in utero comme celui d’un trouble du rythme fœtal [4].



Déroulement et technique de l’examen du cœur fœtal



Principes généraux


Dans des conditions d’examen optimales, les principales structures cardiaques peuvent être correctement visualisées dès l’examen de 12 SA. En pratique cependant, l’examen détaillé du cœur fœtal prend sa place lors de l’échographie « morphologique » faite à 22 SA ou légèrement plus tôt, dès 16 à 18 SA en cas d’antécédents ou de signe d’appel précoce (clarté nucale augmentée).



Examen en échographie 2D


Pour mener à bien son examen, l’opérateur doit faire abstraction de toute idée préconçue : tout peut se voir en termes de position, d’orientation ou de morphologie. Toutes les structures doivent donc être recherchées et étudiées, ainsi que leurs inter-relations, ce qui est réalisé au mieux par une analyse segment par segment des entrées, des structures intracardiaques, puis des sorties. Lors de sa synthèse, l’échographiste doit « raisonner comme un plombier » : tous les tuyaux, les réservoirs, les pompes sont-ils présents ? En cas de structures manquantes ou anormales, le « montage » finalement observé reste-il fonctionnel ? Il doit l’être, au moins tant que le fœtus s’agite sous la sonde !



1re étape


Repérer la position du fœtus dans l’utérus (et donc dans l’espace), et ce grâce à un large balayage du fœtus de la tête aux pieds. L’échographiste repère l’avant et l’arrière, la droite et la gauche du fœtus.



2e étape : repérer le situs


Cette étape, comme les suivantes, a pour but de s’orienter et donc de préciser la position des organes non plus dans l’espace mais par rapport au fœtus. Ce repérage se fait dans une incidence abdominale haute transverse, passant par le foie et l’estomac. Normalement, l’estomac et la rate sont à la gauche du fœtus, le foie et la vésicule biliaire à sa droite, l’aorte descendante et la veine cave inférieure sont postérieures, vues en coupe transverse, l’aorte étant à la gauche du rachis et la veine cave inférieure à sa droite. C’est un situs solitus normal (fig. 15.1). L’emplacement de ces organes est inversé en cas de situs inversus, et plus variable et moins systématisé en cas de situs ambigus.


image

Fig. 15.1 Coupe abdominale transverse. Elle permet de préciser le solitus.



3e étape : aborder le cœur par la veine cave inférieure


Une rotation de 90° de la sonde permet de voir la veine cave inférieure dans son grand axe et de suivre son abouchement dans l’oreillette droite. Plus haut (par rapport au fœtus), on voit également l’abouchement de la veine cave supérieure droite normale. C’est le plan bicave (fig. 15.2) : on a repéré les entrées du cœur fœtal droit.


image

Fig. 15.2 Plan bicave (sagittal).



4e étape : étude des incidences 4 cavités


Elles passent par les deux oreillettes et les deux ventricules mais méritent un pluriel car elles sont différentes selon l’angulation craniocaudale donnée à la sonde.


Une incidence 4 cavités bas située, proche du plancher de l’oreillette gauche, permet d’analyser le sinus coronaire, d’un diamètre normalement inférieur à 3 mm (fig. 15.3). Dans cette incidence, passant par leurs anneaux plus que par leurs feuillets, les valves auriculoventriculaires ne sont pas réellement analysables.


image

Fig. 15.3 Sinus coronaire (incidence basse des 4 cavités).


L’incidence des 4 cavités classique, plus haute, dégage bien les feuillets de la valve mitrale et de la tricuspide (fig. 15.4). Elle apporte plusieurs informations fondamentales en montrant :


• l’orientation générale du cœur dans le thorax. Normalement, la pointe du cœur est dans l’hémithorax gauche et est formée par l’apex du ventricule gauche. Le grand axe du cœur est oblique, selon un angle de 45 ± 15° par rapport au diamètre antéropostérieur du thorax ;

• l’abouchement des veines pulmonairesdans l’oreillette controlatérale (donc gauche). Pour visualiser ces veines pulmonaires, on peut s’aider du Doppler couleur, réglé sur une échelle de vitesses basses, qui montrera un flux de morphologie caractéristique en Doppler pulsé se dirigeant vers l’oreillette gauche. Il est important de vérifier que ce flux se prolonge bien dans la cavité auriculaire. On aura ainsi repéré une des entrées du cœur gauche, le retour veineux pulmonaire et éliminé une malformation grave : un retour veineux pulmonaire anormal total ;

• le foramen ovale, siégeant au milieu de la cloison interauriculaire. Sa membrane, normalement fine et souple, faseille dans l’oreillette gauche et, en Doppler couleur, le passage est essentiellement droit-gauche. On a identifié la deuxième entrée du cœur gauche (et les deux oreillettes) ;

• la cloison interauriculaire dans son ensemble. On peut lui décrire trois parties : en arrière, le mur postérieur, allant de la base des oreillettes au bord postérieur du foramen ovale, le foramen ovale lui-même et, enfin, le septum primum. Habituellement, le mur postérieur est fin et relativement peu échogène. Sa visualisation est fonction de son orientation par rapport au faisceau d’ultrasons. S’il est parallèle à celui-ci (apex en haut ou en bas de l’écran), il peut sembler absent. Il ne faut pas alors conclure hâtivement en la présence d’une communication interauriculaire (CIA), rare dans cette localisation, mais explorer le septum dans une autre incidence où il apparaît plus perpendiculaire au faisceau. Le septum primum correspond à la partie basse de la cloison, tendue entre le bord inférieur du foramen ovale et la croix du cœur où s’attachent les valves auriculoventriculaires. C’est une structure épaisse et bien échogène qui ne peut être manquée, quelle que soit l’incidence. Une exception néanmoins : si l’incidence d’exploration est incorrecte, c’est-à-dire trop angulée vers le bas, et passe par le sinus coronaire, la zone d’abouchement de ce dernier dans l’oreillette droite, vide d’écho, se substitue au septum primum et peut faire craindre la présence d’un défect septal. Cette erreur est d’autant plus à craindre que le sinus coronaire est dilaté. La recherche du septum primum, dans une incidence correcte où le jeu des valves auriculoventriculaires est bien visible, est un moment important de l’examen. Son absence, totale ou partielle, signe en effet la présence d’une CIA type « ostium primum », partie intégrante du spectre des malformations du canal atrioventriculaire et faisant particulièrement rechercher une anomalie génétique, essentiellement une trisomie 21 ;

• les valves auriculoventriculaires. Il faut authentifier la valve mitrale et la valve tricuspide en fonction de leurs caractéristiques propres et non de leur situation à gauche ou à droite dans le cœur. La valve mitrale, composée de deux feuillets, présente un appareil sous-valvulaire (cordages et piliers) qui s’implante sur les faces latérales du ventricule sous-jacent. La valve tricuspide est composée de trois feuillets mais, en pratique, seul deux apparaissent dans cette incidence. Elle se différencie par un appareil sous-valvulaire qui, lui, s’implante à l’apex du ventricule sous-jacent. Normalement, les anneaux des valves mitrale et tricuspide sont légèrement décalés, l’anneau tricuspidien étant plus antérieur et proche de l’apex que l’anneau mitral. Si les anneaux sont situés dans un même plan (insertion linéaire des valves auriculoventriculaires – ILVAV), on peut être en présence d’une forme mineure (et sans conséquence fonctionnelle) de canal atrioventriculaire, et donc craindre la présence d’une trisomie 21. Si au contraire, le décalage apparaît exagéré, ce peut être le signe d’appel d’une malformation potentiellement grave, la malformation d’Ebstein de la valve tricuspide. Ce repérage de la position respective des valves mitrale et tricuspide est essentiel dans la mesure où il contribue à identifier la nature du ventricule sous-jacent. En effet, la valve mitrale est toujours « attachée » au ventricule gauche et l’appareil tricuspide au ventricule droit ;
image

Fig. 15.4 Incidence des 4 cavités.


À cette étape, on a donc identifié les deux oreillettes, les deux valves auriculoventriculaires et les deux ventricules.


Avant d’aller plus loin, on vérifie que les deux anneaux valvulaires ont un diamètre sensiblement équivalent, que les deux appareils valvulaires s’ouvrent largement en diastole et qu’ils ne présentent pas de fuite en systole (intérêt de l’examen Doppler couleur). On vérifie également que le septum interventriculaire ne présente pas de défect entre ces deux valves. Il s’agirait alors d’une communication interventriculaire (CIV) dite « postérieure » ou « d’admission », signant une anomalie du développement du canal atrioventriculaire et incitant donc également à rechercher une trisomie 21.


• les ventricules. Outre le décalage des valves auriculoventriculaires, on peut les distinguer sur le fait qu’une structure plus ou moins épaisse, la bandelette modératrice, vient barrer le ventricule droit à son tiers apical alors que l’apex du ventricule gauche est habituellement libre d’écho. Les deux ventricules présentent un diamètre sensiblement identique, avec des variations en fonction du terme : jusqu’à 25 SA, le ventricule gauche est un peu plus large que le droit ; à partir de 30 SA, les proportions s’inversent et il existe une prépondérance ventriculaire droite physiologique jusqu’à la fin de la grossesse. Lorsque l’asymétrie ventriculaire apparaît trop marquée, ou inversée, il faut alors mesurer précisément le diamètre de chaque ventricule et se reporter à des abaques établies en fonction du terme pour définir si un ventricule est dilaté ou si c’est l’autre qui présente un développement insuffisant. Une asymétrie ventriculaire marquée, surtout si elle est présente avant 25 SA, est un signe d’appel important à la recherche d’un obstacle sur la voie d’éjection du ventricule le plus petit. Pour analyser ces voies d’éjection, c’est-à-dire les gros vaisseaux de la base, il faudra changer d’incidence.


5e étape : incidence dite des 5 cavités (fig. 15.5)


Légèrement angulée vers le haut et la gauche par rapport à la précédente, cette incidence permet de visualiser la chambre de chasse du ventricule gauche et le départ du gros vaisseau qui en est issu (normalement l’aorte). En s’aidant du Doppler couleur réglé sur une échelle de hautes vélocités, on vérifie la perméabilité de la valve sigmoïde, l’absence d’aliasing qui pourrait faire craindre un rétrécissement de celle-ci et l’absence de fuite lors de la diastole.


image

Fig. 15.5 Incidence des 5 cavités. Étude des continuités septo- et mitro-aortiques.


Cette incidence est importante dans la mesure où elle permet de vérifier la présence des continuités septo-aortique et mitro-aortique :


• continuité septo-aortique. Normalement, le septum interventriculaire et le bord antérieur de l’aorte sont alignés et en continuité entre eux. La perte de cette continuité, donc l’existence d’un décalage entre septum et aorte, signe la présence d’une CIV par défaut d’alignement et oriente vers une anomalie du développement du conotruncus. Selon le type d’anomalie, l’aorte peut se situer plus ou moins à cheval au-dessus du septum, voire complètement déplacée au-dessus du ventricule droit ;

• continuité mitro-aortique. Les anneaux mitral et aortique sont normalement contigus. La persistance de tissu interposé entre ces anneaux signerait la persistance anormale d’un conus sous-aortique.

L’association des deux discontinuités, septo-aortique et mitro-aortique, oriente vers le diagnostic de ventricule droit à double issue.



6e étape : recherche du croisement des gros vaisseaux de la base et repérage de l’aorte et du tronc pulmonaire


Normalement, l’aorte et l’artère pulmonaires se croisent dès leur origine, l’artère pulmonaire se dirigeant vers la gauche et l’avant, l’aorte vers la droite et l’arrière (fig. 15.6). Ce croisement physiologique fait qu’il n’est jamais possible de voir les deux vaisseaux en coupe longitudinale dans le même plan de coupe (fig. 15.7).


image

Fig. 15.6 Croisement physiologique des gros vaisseaux.


image

Fig. 15.7 L’aorte et le tronc pulmonaire ne peuvent être visualisés dans le même plan.


Outre la visualisation de ce croisement artériel, on caractérisera plus précisément la nature des vaisseaux en recherchant :


• une bifurcation en deux branches du vaisseau antérieur, signant qu’il s’agit bien de l’arbre artériel pulmonaire ;

• la crosse aortique, donnant les vaisseaux à destinée brachiocéphalique, en continuité avec le vaisseau postérieur : c’est bien l’aorte.

Cette crosse aortique normale (fig. 15.8) doit être distinguée de la crosse présentée par le canal artériel et son abouchement dans l’aorte descendante (fig. 15.9).


image

Fig. 15.8 Crosse de l’aorte avec le départ des vaisseaux céphaliques (à gauche).


image

Fig. 15.9 Crosse du canal artériel. Son rayon de courbure est plus large. Elle ne présente pas de collatérale (à droite).



7e étape : incidence dite « des 3 vaisseaux » (fig. 15.10)


C’est l’incidence transverse du thorax la plus haute de l’examen. Elle permet de visualiser en coupe trois lumières vasculaires (ce dont on peut s’assurer à l’aide du Doppler couleur), dans l’ordre et de gauche à droite, le tronc pulmonaire (ou le canal artériel selon le niveau de coupe), l’aorte ascendante et la veine cave supérieure droite. Cette incidence est utile pour préciser trois éléments :


• la crosse de l’aorte passe bien en avant et à gauche de la trachée ;

• l’aorte et l’artère pulmonaire ne sont pas inversées ;

• il n’y a bien que 3 vaisseaux, deux artères et une veine. La présence d’une 4e lumière vasculaire, de type veineux, située à gauche de l’artère pulmonaire, signerait la persistance d’une veine cave supérieure gauche.

image

Fig. 15.10 Incidence des 3 vaisseaux. Étude de la position respective des gros vaisseaux entre eux et de leurs rapports avec l’axe trachéo-œsophagien.



Examen en échographie 3D ou en échographie Doppler couleur 4D


Ces deux techniques permettent, à partir d’un seul plan de coupe, l’acquisition d’un volume contenant toutes les structures que l’on souhaite analyser. L’échographie 3D, avec laquelle ce volume est figé, reste d’un apport limité dans l’étude d’un organe en mouvement comme le cœur fœtal. Plus prometteuse apparaît l’échographie 4D (ou STIC pour spatio-temporal image correlation) qui donne accès aux mêmes informations volumiques, mais tout au long d’un cycle cardiaque. L’apport est indéniable pour l’exploration des anomalies vasculaires, dont l’analyse est parfois difficile en échographie 2D, l’échographie 4D donnant des images dont la précision rivalise avec celle des examens TDM ou IRM postnataux [5].


D’ores et déjà, il faut oublier une illusion entretenue un temps : ce ne sera pas « L’échographie fœtale pour les nuls ». L’obtention d’un volume exploitable impose que son acquisition soit faite selon des critères très stricts et un plan de coupe optimal que seul un échographiste compétent en échographie 2D saura réunir. L’analyse de ce volume suppose non seulement une bonne connaissance de la pathologie recherchée, mais aussi une expérience solide dans la pratique du traitement de l’image, afin de bien extraire du volume les informations recherchées sans les détériorer ni les « créer » au gré d’une utilisation hasardeuse des logiciels dédiés.


Pour certains, l’intérêt principal de l’échographie 4D par rapport à l’échographie 2D est la possibilité qu’il offre de réunir toutes les informations habituellement obtenues à partir de plusieurs plans de coupe en un seul « package » informatisé qui pourra être exploité et réexploité a posteriori, autant que nécessaire et éventuellement après transfert vers un centre de compétence [6].



Principales cardiopathies malformatives


Dans la mesure où toute structure, vasculaire ou intracardiaque, peut être absente, malformée, mal connectée aux structures adjacentes et où ces diverses anomalies peuvent s’associer entre elles, il est hors de propos d’entreprendre ici un catalogue de toutes les malformations possibles. Nous nous limiterons à une brève description des principales anomalies telles qu’elles peuvent être rencontrées au fur et à mesure des étapes successives de l’examen cardiaque fœtal.



Anomalies du retour veineux systémique


L’impossibilité de visualiser la veine cave inférieure à droite de l’aorte dans l’incidence abdominale transverse doit faire soupçonner une absence de veine cave inférieure dans son segment sus-rénal. Cette absence sera confirmée en étudiant le plan bicave où seules les veines sus-hépatiques et la veine cave supérieure s’abouchent dans l’oreillette droite. Dans ce cas, le retour veineux est assuré par un système azygos dilaté, visible en incidence 4 cavités sous l’aspect d’un deuxième vaisseau adjacent à l’aorte et situé en arrière des oreillettes.


La constatation d’une dilatation du sinus coronaire dans une incidence des 4 cavités doit faire évoquer en premier lieu la persistance d’une veine cave supérieure gauche (VCSG) (0,3 à 0,5 % de la population générale, 4 à 11 % des cardiopathies).


L’incidence des 3 vaisseaux permet de confirmer ce diagnostic en montrant une 4e lumière vasculaire située à gauche du tronc pulmonaire (fig. 15.11). Cette veine surnuméraire peut remplacer la veine cave supérieure droite normale ou coexister avec elle (cas le plus fréquent).


image

Fig. 15.11 Veine cave supérieure gauche dans une coupe des 3 vaisseaux.


Ces deux anomalies peuvent s’intégrer dans une malformation plus complexe, en particulier dans le cadre d’un syndrome d’hétérotaxie. En elles-mêmes, elles n’en modifient que rarement le pronostic. Lorsqu’elles sont isolées, ce qui est fréquent pour la persistance de la VCSG, elles n’ont ni conséquence hémodynamique péjorative (sauf exception), ni signification génétique, et ne doivent pas perturber le déroulement de la grossesse.


Plus rare et plus préoccupante est l’agénésie du ductus venosus [7]. Normalement, cette structure, interposée entre la veine ombilicale et la partie haute de la veine cave inférieure, joue un rôle de régulateur et d’accélérateur du flux en provenance du placenta. L’absence de ductus venosus est fréquemment associée à d’autres anomalies, cardiaques ou extracardiaques, et/ou à une aneuploïdie. Elle peut se présenter sous deux formes anatomiques distinctes :


• la forme intrahépatique où la veine ombilicale s’abouche directement dans le système porte. À l’origine d’un engorgement de celui-ci, elle se complique fréquemment d’anasarque fœtale. Ce serait la forme la plus fréquente, mais souvent méconnue ;

• la forme extrahépatique, plus souvent diagnostiquée, où le flux ombilical rejoint le cœur, soit directement dans l’oreillette droite, soit par l’intermédiaire de la veine cave inférieure ou d’une de ses grosses collatérales. Cette dernière expose au risque de surcharge et d’insuffisance cardiaque fœtale. Elle s’accompagne inconstamment de malformations du système porte aux conséquences postnatales variables.


Anomalies du retour veineux pulmonaires (1/17 000 à 1/20 000 naissances)


Les anomalies du retour veineux pulmonaire correspondent au drainage anormal de la veine pulmonaire commune dans une autre structure que l’oreillette gauche : oreillette droite (forme intracardiaque, 15 % des cas), tronc veineux innominae (forme supracardiaque, 40 %), sinus coronaire (forme rétrocardiaque, 15 %) ou, enfin, par l’intermédiaire d’un collecteur descendant en arrière du cœur et traversant le diaphragme dans le système porte, une veine sus-hépatique ou la veine cave inférieure (forme sous-diaphragmatique, 25 %). Ces différentes formes de retour veineux pulmonaire anormal total (RVPAT) n’ont que peu de conséquences durant la vie fœtale (moindre développement du cœur gauche dont les structures sont par ailleurs normales). Il en va tout autrement après la naissance, le RVPAT étant responsable d’un shunt gauche-droite massif. Parmi les différentes formes possibles, le RVPAT sous-diaphragmatique est la plus péjorative, le blocage de la circulation veineuse pulmonaire étant rapidement responsable d’une hypertension et d’un œdème pulmonaire sévères, ainsi que d’une hypoxie réfractaire.


C’est une réelle urgence néonatale et donc bénéficiant tout particulièrement d’un diagnostic anténatal. Celui-ci est rarement fait. Il suffit pourtant de voir une veine pulmonaire s’aboucher dans l’oreillette gauche, l’abouchement étant confirmé par l’étude du flux en Doppler couleur, pour être certain qu’il n’y a pas de RVPAT.


Un RVPAT est un diagnostic qui doit être systématiquement évoqué (en général pour l’éliminer) devant une asymétrie des cavités au dépend du cœur gauche.



Communications interauriculaires


On en distingue trois formes principales, dont deux ne sont pas, sauf exception, accessibles au diagnostic prénatal, ce qui n’a pas de conséquence péjorative, ces malformations étant habituellement bien tolérées dans la première enfance et n’ayant aucune signification génétique, sauf antécédents familiaux :


• les CIA type sinus venosus, siégeant au pied de la veine cave supérieure ;

• les CIA type ostium secundum situées dans la portion de la cloison interauriculaire occupée par le foramen ovale. Leur diagnostic est virtuellement impossible avant la naissance ;

• les CIA type ostium primum sont en pratique les seules à pouvoir et surtout à devoir être diagnostiquées avant la naissance. Elles s’intègrent dans le cadre des malformations du canal atrioventriculaire et seront envisagées avec celles-ci.


Malformations du canal atrioventriculaire


Sous ce terme sont regroupées les diverses malformations secondaires à une anomalie du développement des bourgeons sous-endocardiques. Embryologiquement, ces structures président à la fermeture du canal atrioventriculaire en participant à la constitution de la partie basse de la cloison interauriculaire, des deux valves auriculoventriculaires et de la partie postérieure de la cloison interventriculaire. La malformation finale peut n’affecter qu’une de ces structures ou plusieurs à la fois, selon des degrés divers de sévérité :


• au niveau de la cloison interauriculaire, avec la présence d’une CIA type ostium primum, immédiatement adjacente au plan des valves auriculoventriculaires (fig. 15.12). Celle-ci est aisément reconnue devant l’absence totale ou partielle de la portion de la cloison, habituellement épaisse et très échogène, située entre les valves et le foramen ovale. Une cause d’erreur diagnostique, par excès, est la confusion avec un sinus coronaire dilaté (voir ci-dessus) ;

• au niveau des valves auriculoventriculaires, il peut être décrit plusieurs anomalies de gravité croissante :
– une insertion linéaire des valves auriculoventriculaires, présentée par Fredouille et al. [8] comme la forme la plus fruste de canal atrioventriculaire. En soi, cette particularité n’a pas de conséquence hémodynamique si elle reste isolée,

– une fente, partageant en deux un feuillet valvulaire proche du septum, soit mitral (grande valve, le plus fréquent), soit tricuspide (valve septale), soit les deux. Le diagnostic en est rarement fait avant la naissance,

– une malformation plus sévère où plusieurs feuillets sont malformés, parfois rudimentaires, associés à des anomalies des appareils sous-valvulaires,

– au maximum, il n’existe qu’un appareil valvulaire faisant communiquer les deux oreillettes et les deux ventricules ;

• au niveau du septum interventriculaire, il peut exister un défect plus ou moins étendu, de situation postérieure et basse, siégeant dans le septum d’admission.

image

Fig. 15.12 CIA type ostium primum (flèche).


Certaines de ces anomalies peuvent rester isolées, CIA, fente ou CIV. Lorsqu’elles s’associent, on se trouve en présence d’un canal atrioventriculaire, partiel ou complet, dont la correction chirurgicale est de complexité croissante. La présence d’une fuite valvulaire significative dès la période néonatale, la constatation d’une asymétrie marquée des ventricules, l’association à une hétérotaxie, d’autres anomalies cardiaques (Fallot) ou extracardiaques (les formes syndromiques ne sont pas rares) sont autant d’éléments péjoratifs. Même en ne tenant compte que des cas où la grossesse est poursuivie, 7 à 20 % décèdent in utero et la survie des enfants nés porteurs d’un canal atrioventriculaire complet ne dépasse guère 30 % [9].


Toute malformation du canal atrioventriculaire, même mineure (ILVAV), constitue un signe d’appel majeur à la recherche d’une trisomie 21 (associée dans 40 % des cas) ou, plus rarement, d’une trisomie 18 ou d’une autre anomalie génétique (syndrome d’Ellis-van Creveld).



Dysplasies des valves auriculoventriculaires – Malformation d’Ebstein


En dehors des anomalies précédemment évoquées, les valves mitrales ou tricuspides peuvent être atrétiques, hypoplasiques ou dysplasiques. Les deux premières éventualités seront envisagées dans le paragraphe traitant des asymétries ventriculaires ; la troisième est rare, mais de pronostic habituellement péjoratif.


La valve mitrale apparaît moins fréquemment dysplasique que l’appareil tricuspide. À son niveau, les anomalies prédominent sur l’appareil sous-valvulaire, piliers et cordages et sont le plus fréquemment responsables d’une sténose, souvent méconnue in utero. L’exception est représentée par la dysplasie valvulaire observée dans les formes sévères du syndrome de Marfan où prédomine une insuffisance valvulaire.


Les dysplasies de la valve tricuspide sont plus fréquentes. De gravité variable, une dysplasie est à évoquer devant la constatation d’une fuite apparemment isolée mais trop importante pour être physiologique. Les formes sévères, responsables d’une fuite massive, d’une dilatation des cavités droites et d’une insuffisance cardiaque partagent le même pronostic, péjoratif, que l’anomalie d’Ebstein discutée ci-dessous.


L’anomalie ou malformation d’Ebstein (0,5 % des cardiopathies congénitales) se caractérise par une anomalie d’implantation des feuillets septal et postérieur de la valve tricuspide qui sont malformés, dysplasiques ou absents. Leur attache est déplacée vers la pointe du ventricule droit, à une distance plus ou moins grande de l’anneau auriculoventriculaire (fig. 15.13).


image

Fig. 15.13 Malformation d’Ebstein.


Certains médicaments (lithium, antidépresseurs) ou toxiques (vernis) pourraient être à l’origine de cette anomalie.


Cette malformation est responsable d’une fuite valvulaire quasiment constante mais d’intensité variable, parfois associée à un rétrécissement. Dans un tiers à la moitié des cas, d’autres malformations sont présentes, en particulier :


• une communication interauriculaire (50 à 90 % des cas) qui modifie la symptomatologie en transformant l’anomalie d’Ebstein en cardiopathie cyanogène ;

• une malformation obstructive de la voie d’éjection ventriculaire droite (50 % des cas) qui aggrave considérablement le pronostic ;

• la présence de voies de conduction accessoires, potentiellement à l’origine de tachycardies supraventriculaires par réentrée (25 % des cas au moins).

Les formes diagnostiquées in utero ont pour la plupart un pronostic très péjoratif, avec près de 50 % de mort fœtale et 30 à 40 % de décès néonataux. Les rares survivants présentent le plus souvent une forme mineure ou modérée de la malformation [10].


Si la grossesse est poursuivie, il est indispensable de prévoir l’accouchement (normal, par voie basse) à proximité d’un centre de réanimation néonatal. Le premier mois de vie représente en effet un cap particulièrement difficile à passer, nécessitant des mesures de réanimation hautement spécialisées.



Asymétries des ventricules


Elles constituent le signe d’appel majeur de nombreuses malformations mais il faut se rappeler qu’une asymétrie modérée est physiologique chez le fœtus, aux dépens du ventricule droit en début de grossesse et à celui du ventricule gauche lors du 3e trimestre. Il n’y a donc lieu de ne considérer que les asymétries importantes ou disproportionnées par rapport à ce qui est attendu en fonction du terme.



Dilatation du ventricule gauche (ou des cavités gauches)


Souvent accompagnée d’une insuffisance mitrale, elle est secondaire à une insuffisance ventriculaire gauche qui elle-même peut reconnaître deux origines :


• primitive, en cas de cardiomyopathie ou de myocardite. Le pronostic est alors en règle très péjoratif ;

• secondaire à un trouble du rythme, une anémie, un obstacle sévère sur la voie d’éjection gauche, une surcharge liée à une fistule artérioveineuse supradiaphragmatique, etc. Le pronostic est alors surtout celui de la cause de l’insuffisance cardiaque.


Dilatation du ventricule droit (ou des cavités droites)


Une insuffisance tricuspide est également fréquente et, comme pour le ventricule gauche, la dilatation peut relever :


• d’une atteinte primitive du ventricule droit, faisant discuter deux diagnostics très rares chez le fœtus : la dysplasie arythmogène du ventricule droit dans une forme diffuse ou l’exceptionnelle anomalie d’Uhl ;

• d’une atteinte secondaire à une dysplasie tricuspide, un obstacle sévère sur la voie d’éjection droite, une agénésie du ductus venosus, une fistule artérioveineuse sous-diaphragmatique, etc.


Petit ventricule gauche


La crainte est alors de se trouver face à une hypoplasie du ventricule gauche mais il est impératif de ne retenir ce diagnostic qu’après avoir réuni plusieurs critères indispensables (voir plus loin) et avoir éliminé formellement les nombreuses autres causes de petit ventricule gauche.


Le ventricule gauche est petit mais reste fonctionnel, avec un flux d’entrée et un flux de sortie : ce n’est pas un syndrome d’hypoplasie du ventricule gauche. L’hypodéveloppement du ventricule est le plus souvent secondaire à une diminution de débit dans le cœur gauche dont la cause peut siéger à l’entrée du cœur gauche (RVPAT, foramen ovale restrictif), à l’entrée du ventricule (sténose mitrale), à sa sortie immédiate (sténose valvulaire aortique) ou plus à distance (interruption de la crosse aortique, coarctation de l’aorte). Le pronostic dépendra alors de l’anomalie causale, mais aussi de l’importance du défaut de développement du ventricule durant la vie fœtale.


Le ventricule gauche est petit et non fonctionnel. Aucun flux ne peut être enregistré dans sa cavité ou alors ce flux est animé d’un mouvement de va-et-vient au travers d’une CIV ou d’une valve mitrale fuyante. Le flux aortique, s’il est présent, est rétrograde, provenant du canal artériel. Au maximum, la cavité ventriculaire gauche n’est plus discernable, l’aorte ascendante extrêmement hypoplasique, l’oreillette gauche très petite avec une membrane du foramen ovale battant anormalement dans l’oreillette droite, tout ceci contrastant avec des cavités droites et un tronc pulmonaire dilaté : il s’agit alors très probablement d’une hypoplasie du ventricule gauche mais, avant de retenir définitivement ce diagnostic, on s’efforcera de réunir au moins trois des six critères diagnostiques de cette malformation (tableau 15.1) (fig. 15.14).


Tableau 15-1 Critères diagnostiques d’une hypoplasie du ventricule gauche.















Membrane du FO battant dans l’oreillette droite – petite oreillette gauche
Atrésie de la valve mitrale – flux mitral absent
Ventricule gauche non fonctionnel, sans mouvement de flux dans sa cavité, sans contraction de ses parois (quand elles sont visibles)
Atrésie de la valve aortique – flux aortique ascendant absent
Aorte ascendante hypoplasique, d’un diamètre < 2 mm
Présence d’un flux rétrograde dans l’aorte isthmique

image

Fig. 15.14 Hypoplasie du ventricule gauche.

Related posts:

Default Thumbnail23: Maladies héréditaires du métabolisme 7: Choix d’une technique de laboratoire à la recherche d’une aneuploïdie 28: Oligoamnios 25: Pathologie fœtale des grossesses multiples 17: Malformations de la paroi abdominale et du diaphragme 41: Interruption médicale de grossesse

Stay updated, free articles. Join our Telegram channel
Tags:
Jul 8, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 15: Pathologie cardiaque fœtale

Full access? Get Clinical Tree
Get Clinical Tree app for offline access