Chapitre 12
Maladies amniotiques
Définition
On regroupe sous ce terme de « maladies amniotiques » un ensemble d’entités pas toujours bien définies et bien comprises, se révélant comme des malformations congénitales touchant un embryon probablement sain, mais dont le développement est partiellement entravé par des annexes anormales.
Descriptions cliniques et échographiques
Lésions élémentaires
• des sillons cutanés : représentés par un anneau fibreux constricteur avec œdème distal ; ils peuvent être circonférenciels, touchant un ou plusieurs niveaux d’un membre, le tronc, l’extrémité cervico-encéphalique. L’importance des lésions anatomiques qui peuvent aller de simples ulcérations ou cicatrices ou d’œdème jusqu’à l’amputation dépend de la profondeur des sillons ;
• des amputations : qui, à la différence des agénésies d’origine embryologique (génétique ou non), présentent une surface nette sans rudiments tissulaires ; elles peuvent intéresser le membre à sa racine (amélie) ou plus bas (ectromélie). L’hémimélie est la persistance du seul premier segment de membre. L’ectrodactylie désigne l’absence d’une phalange (d’un ou plusieurs doigts). L’achérie ou l’apodie désigne l’absence du 3e segment ;
• des polydactylies : par élargissement de l’ébauche cartilagineuse du 3e segment, consécutif à un processus de compression ;
• des acrosyndactylies : de type dermo-épidermique par accolement cutané distal quand elles sont d’origine amniotique ;
• des pieds bots et mains botes : avec ou sans sillon de striction sus-jacent, de moins bon ou de meilleur pronostic ;
• des pieds convexes : plus sévères s’ils s’accompagnent d’un sillon de striction sur la jambe ;
• des défects osseux qui vont du simple amincissement de la corticale et de la médullaire jusqu’à la pseudarthrose et peuvent aboutir à une solution de continuité ;
• des malformations céphaliques : à type d’exencéphalie avec encéphalocèle latérale, de fentes labio-palatines, de microphtalmie, voire un faciès de Potter en rapport avec l’oligoamnios ;
• des malformations viscérales, en règle absentes et rapportées à :
– des anomalies pariétales (omphalocèle, laparoschisis, extrophie vésicale) ;
– des altérations vasculaires (gastroschisis et foie extériorisé, agénésie de la vésicule biliaire) ;
• des anomalies rachidiennes : hypoplasie vertébrale, scoliose ;
• des anomalies du cordon ombilical : cordon court, artère ombilicale unique, sillon de striction étranglant le cordon ;
• des brides amniotiques : structures « fibreuses » ± étendues à partir de l’amnios, sans composante choriale et qui flottent dans le liquide amniotique.
