Comme il a été rappelé, le syndrome des antiphospholipides (SAPL), responsable de thromboses veineuses (TV) et/ou artérielles, est souvent secondaire à des pathologies auto-immunes dont la principale est le lupus érythémateux disséminé (LED). La base du dépistage des maladies systémiques en général et du LED en particulier s’effectue par la recherche d’anticorps antinucléaires (AAN) du résultat desquels découlera une série d’examens complémentaires orientant de façon plus précise le diagnostic. C’est cette démarche diagnostique ainsi que les pièges d’interprétation que nous nous proposons de présenter.
DÉFINITION ET INDICATION CLINIQUE DU DIAGNOSTIC DES CONNECTIVITES
Les connectivites sont définies par l’association de signes généraux, d’atteinte de plusieurs organes et d’un syndrome inflammatoire ainsi qu’un déterminisme immunologique très marqué. Ces maladies sont souvent corticosensibles.
La recherche d’AAN peut être demandée devant toute suspicion de connectivite ou de maladies auto-immunes non spécifiques d’organe. Le dépistage des AAN s’effectue par immunofluorescence indirecte (IFI) sur lignées tumorales humaines.
Tout dépistage positif de 1/80 ou de 1/100 entraîne un titrage de l’AAN et la description de l’aspect de fluorescence (homogène, moucheté, centromère, nucléolaire, dot nucléaire par exemple) ainsi que la réalisation de tests complémentaires visant à déterminer la cible antigénique spécifique en cause. Même si l’aspect de fluorescence peut orienter vers certaines spécificités, l’identification précise doit être réalisée à l’aide de tests appropriés. De façon très schématique, le tableau 16.I résume les spécificités évoquées par les principaux aspects de fluorescence observés.
SSA/SSB : syndrome sec antigène A/B | |
Aspect de fluorescence | Spécificité évoquée |
---|---|
Homogène | Anti-ADN natifs, anti-histone, antinucléosome |
Moucheté | Anti-ENA : RNP, Sm, SSA, SSB, Scl70 |
Nucléolaire | Anti-Pm/Scl |
Cependant, les aspects de fluorescence sont subjectifs et plusieurs aspects peuvent coexister rendant la lecture encore plus difficile. C’est pourquoi, quel que soit l’aspect de fluorescence en dépistage, il est souhaitable de rechercher :
– les anticorps anti-ADN natifs;
– les anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (ANS ou ECT*).
La présence éventuelle de ces marqueurs oriente de façon plus ou moins spécifique vers le diagnostic de certaines connectivites.
Le tableau 16.II résume la fréquence de positivité de ces anticorps en fonction des pathologies.
Sharp : syndrome de Sharp ou connectivite mixte, SSA/SSB : syndrome sec antigène A/B | |
Anti-ADN natifs | LED (80 %) |
Anti-RNP | Sharp (100 %), LED (25 %) |
Anti-Sm | LED (10 %) |
Anti-SSA | Gougerot-Sjögren (50 %), LED (30 %) |
Anti-SSB | Gougerot-Sjögren (80 %), LED (5 %) |
Anti-PCNA | LED (3 %) spécificité +++ |
Anti-Scl70 | Polydermatomyosite |
Anti-centromètre | CREST (80 %) |
Anti-JO1 | Polydermatomyosite |
Anti-Pm/Scl | Sclérodermie, polymyosite |

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