Dystrophies musculaires progressives

La plus fréquente et la plus connue est la dystrophie musculaire de Duchenne, de transmission récessive liée à l’X [2]. Elle débute dans la petite enfance, dès l’âge de 3 ans, comporte un affaiblissement des muscles de la ceinture pelvienne, une démarche dandinante avec le torse rejeté en arrière (figure 1). Elle est suivie d’une difficulté à monter les escaliers, on observe une augmentation du volume des mollets. L’aggravation est inéluctable avec, progressivement, une perte de la marche vers l’âge de 10 à 12 ans. Les pieds se déforment habituellement en équin, souvent avec une composante de varus. L’atteinte cardiaque conditionne la gravité de la maladie, de même que les difficultés respiratoires.

Figure 1 Dystrophie musculaire de Duchenne.

Enfant de 8 ans et demi avec la silhouette caractéristique associant une marche en équin, des gros mollets et une hyperlordose lombaire.

Les autres dystrophinopathies sont plus rares (dystrophie de Becker, dont l’espérance de vie est normale ou semi-normale malgré des symptômes similaires à ceux de la dystrophie de Duchenne).

Le deuxième sous-groupe de ces dystrophies musculaires progressives est représenté par les dystrophies musculaires des ceintures (groupe hétérogène d’au moins 12 maladies génétiques bien identifiées), souvent appelées LGMD (limb girdle muscular dystrophy). On y trouve des formes sévères évoluant vers la perte de la marche, mais aussi beaucoup de formes modérées caractérisées par la persistance d’une fatigabilité importante. Dans ce groupe, on peut mettre à part la dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfus, récessive liée à l’X, avec des rétractions musculotendineuses précoces mais une marche habituellement conservée jusque vers la quatrième ou cinquième décennie [1].

Le dernier sous-groupe de ces dystrophies est représenté par la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), de transmission dominante autosomique, avec un déficit volontiers asymétrique des muscles glutei et des muscles releveurs des pieds entraînant des difficultés à se redresser de la position assise et une démarche instable avec steppage [3]. L’évolution est très lente, avec une espérance de vie non modifiée malgré une incapacité fonctionnelle qui peut parfois devenir sévère. Cette myopathie peut s’accompagner de troubles de l’audition et de la vision.

Dystrophies musculaires congénitales (figure 2)

Il s’agit d’un groupe, en général de génétique récessive autosomique, à début précoce, souvent néo-natal, avec ou non une atteinte intellectuelle. Chez le bébé, il s’agit essentiellement d’une hypotonie qui contraste avec des rétractions musculaires déjà présentes. Il peut y avoir un retard ou une absence de l’acquisition de la marche. Dans certains cas, il y a des atteintes cardiaques et dans d’autres, il y a une atteinte centrale avec un retard mental.

Figure 2 Dystrophie musculaire congénitale dominante (sur quatre générations).

Garçon de 13 ans, acquisition de la marche à 15 mois mais marche maladroite, amyotrophie, difficulté pour s’asseoir et se relever ; l’équin des pieds a été traité par kinésithérapie, orthèse nocturne puis allongement percutané du tendon d’Achille à l’âge de 10 ans, suivi d’appareillage nocturne, mais récidive de la déformation à droite avec une composante de varus.

Groupe des dystrophies myotoniques de Steinert et autres myotonies [4,5]

La myotonie se définit comme une lenteur à la décontraction musculaire lorsqu’on demande de serrer la main et de la relâcher brusquement. La percussion des muscles, en particulier de l’éminence thénar, entraîne une contraction lente et progressive du muscle. Enfin, l’électromyogramme permet un diagnostic de certitude par les décharges myocloniques évidentes.

La dystrophie de Steinert, transmise par la mère, peut se révéler en période néo-natale avec des pieds bots particuliers car à tendance très nette en équin associé à un creux de l’avant-pied (figure 3). L’atteinte des muscles de la face est assez caractéristique dans l’enfance ou à l’âge adulte avec une bouche entrouverte, un ptôsis, une voie monocorde parfois nasonnée. L’atteinte cardiaque fait toute la gravité de la maladie (troubles de conduction, troubles du rythme et risque de mort subite). Dans les formes qui débutent à l’adolescence ou même chez l’adulte jeune, les releveurs des pieds sont souvent faibles, expliquant le steppage. L’atteinte peut être très faible chez l’adulte, puisque le diagnostic n’est parfois fait qu’au moment de la naissance d’un enfant porteur d’une forme congénitale.

Figure 3 Myotonie congénitale de Steinert.

(a) Photographie d’un pied à la naissance avec équinisme et creux direct caractéristique de la faiblesse des releveurs du pied. Traitement orthopédique par kinésithérapie, plaquette, sparadrap, attelle et excellent redressement du pied dans sa composante d’équin et de creux.

(b) Aspect photographique à l’âge de 5 ans.

Myopathies congénitales [6–8]

Elles forment un groupe très précis d’enfants dont le début est habituellement néo-natal ou dans la première enfance avec amyotrophie, atteinte musculaire diffuse. Il s’agit de bébés hypotoniques avec parfois très peu de rétractions et, dans d’autres cas, déjà des rétractions musculaires nettes. L’acquisition de la marche peut être retardée. Le diagnostic est confirmé par les biopsies musculaires, en particulier avec la microscopie électronique qui permet de classer toutes ces formes de myopathies congénitales, les plus fréquentes étant la central core disease, la myopathie à bâtonnets ou némaline myopathie et la myopathie centronucléaire. Certaines de ces myopathies sont autosomiques dominantes, comme la myopathie à central core ; en outre, celle-ci peut s’accompagner de la présence du gène de l’hyperthermie maligne, d’où l’intérêt du dosage systématique des CPK, examen très utile en particulier lorsqu’une anesthésie générale est nécessaire.

Autres myopathies

Il y a plusieurs autres groupes de myopathies comme les myopathies distales (qui touchent donc les pieds), les myopathies mitochondriales, les myopathies myofibrillaires, les maladies inflammatoires du muscle (polymyosite, dermatomyosite, myosite à inclusions), les myasthénies et même les paralysies périodiques qui sont liées à des anomalies des canaux ioniques membranaires musculaires modifiant l’excitabilité de la cellule musculaire.

L’intérêt de bien connaître cette classification est de toujours faire identifier la maladie par un neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires de façon à connaître le patient dans sa globalité pour toutes les atteintes associées qui ne concernent pas forcément le pied seulement.

Chez le petit enfant

Le bilan articulaire passif et actif (lorsqu’il est possible) permet d’évaluer l’importance et la réductibilité des raideurs articulaires, des rétractions musculotendineuses, des attitudes vicieuses et autres déformations.

L’examen est parfois douloureux et la cause des douleurs doit être identifiée : ostéopénie d’immobilisation, fracture. L’anxiété peut majorer les douleurs. L’analyse précise des douleurs permet d’adapter la conduite de l’examen et la prise en charge.

Il y a parfois des troubles trophiques avec des lésions cutanées, un pied froid, douloureux, des téguments indurés ou encore des troubles vasomoteurs propres à la pathologie causale.

Le bilan musculaire précise la topographie des déficits et évalue l’intensité sur une échelle de 0 à 3 chez le petit enfant (puisque les cotations de 4 et 5 requièrent la participation active du patient). Chez l’enfant marchant, l’évaluation globale par le test accroupi-relevé, position assise puis relevée, monter ou descendre les escaliers permet de situer la gravité de l’atteinte globale de la force musculaire.

Chez l’adolescent et l’adulte

Comme dans toute pathologie, il est essentiel de définir de façon précise quel contrat pourra être proposé au patient. Ce contrat répondra à la prise en charge d’une gêne immédiate tout en intégrant l’avenir chez ces patients.

Les plaintes du patient sont souvent multiples. Elles peuvent être cumulatives, en raison du déficit proximal souvent associé, mais en général, une plainte est au-devant de la scène. La composante psychologique est à considérer, du déni de la myopathie et d’une attente excessive d’une éventuelle chirurgie à la crainte que tout geste pourrait aggraver la situation…

Il peut s’agir de la sensation d’instabilité du pied, soit en position statique verticale, qui orientera sur une composante déficitaire tricipitale, soit lors de l’attaque du pas avec le pied en varus, plus rarement en valgus, soit encore lors du passage du pas par accrochage du pied, ou uniquement du gros orteil, qui peut favoriser le capotage du pied.

Ailleurs, il s’agit de chutes dont les circonstances peuvent orienter vers la responsabilité isolée du pied ou associée à un déficit proximal (par exemple, chute en terrain descendant par la difficulté de verrouillage du genou). Parfois, il s’agit de douleurs aux points d’appui ou par souffrance articulaire (peu présentes en raison du périmètre de marche souvent limité). Enfin, souvent, il s’agit de difficultés de chaussage et/ou d’intolérance de l’aide technique en raison du poids des chaussures orthopédiques qui, chez certain patients, aggravent la fatigabilité à la marche lors de déficits globaux importants, ou encore de leur laideur (souhait du patient de porter des chaussures du commerce et des habits permettant d’exposer ses jambes).

L’examen clinique s’attache particulièrement au testing de tous les muscles du pied mais aussi aux muscles proximaux, en particulier à l’évaluation du quadriceps et des fléchisseurs et extenseurs de hanche. L’étude des mobilités articulaires du pied recherche une raideur proximale, surtout un flessum de genou ou de hanche qui limite le verrouillage mécanique de ces articulations.