TD 4. Pathologie musculaire

OBJECTIF

◗ Connaître la myopathie de Duchenne et son origine génétique.

Le Téléthon a permis de faire connaître en France l’Association française contre les myopathies (AFM).

La myopathie la plus souvent présentée est la myopathie de Duchenne. Cette myopathie est une maladie génétique neuromusculaire. C’est une maladie récessive portée par l’X. Elle est due à la mutation d’un gène codant la dystrophine, une protéine nécessaire à la contraction musculaire.

1. Pourquoi cette maladie n’affecte-t-elle que les garçons ?

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2. Elle est classée dans les maladies dites « orphelines ». Expliquer cette dénomination.

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I. Étude clinique

Lors du Téléthon 2010, un enfant de 12 ans, Gabriel, est venu témoigner sur sa maladie.

Après une période asymptomatique, Gabriel a connu ses premiers dysfonctionnements locomoteurs vers 4 ans : chutes fréquentes, difficulté à gravir des marches, incapacité à se relever, à prendre appui sur les genoux (= signe de Gowers), signes liés à une hypotonie. Ses premiers pas avaient été tardifs, vers l’âge de 18 mois. De plus, personne n’a pris en compte sa marche digitigrade, due à la rétraction du tendon d’Achille. Ensuite, ses mollets se sont hypertrophiés. De plus, Gabriel est sujet à des tachycardies. Il est aujourd’hui en fauteuil roulant. Les déficits musculaires ont provoqué l’apparition d’une scoliose, accompagnée d’une cyphose.

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