Tumeurs du système nerveux central

Elles sont plus fréquentes chez les patients atteints de NF1 que dans la population générale, mais leur pronostic est généralement bien meilleur que chez les sujets non atteints de NF1.

Gliomes des voies visuelles

Ce sont les tumeurs les plus fréquentes, avec une incidence qui varie de 2 à 15 % selon les séries. Ils touchent essentiellement le jeune enfant avant l’âge de 5 ans [44]. Cinquante pour cent des gliomes des voies optiques sont associés à une NF1 [127]. Le plus souvent la tumeur atteint le nerf optique, elle est parfois bilatérale et se développe plus rarement au niveau chiasmatique et rétrochiasmatique. Les manifestations cliniques des gliomes des voies visuelles surviennent dans environ un tiers des cas et sont plus fréquentes avant l’âge de 6 ans, avec une diminution de l’acuité visuelle, une exophtalmie, plus rarement, une hypertension intracrânienne ou une puberté précoce.

Le bilan repose sur l’IRM cérébrale et orbitaire, mais la scanographie reste une technique efficace pour l’analyse de la composante intra-orbitaire mais également dans le cadre du diagnostic différentiel de certaines lésions expansives suprasellaires. L’IRM est réalisée en coupes sagittales, axiales et coronales de 1 à 3 mm d’épaisseur en matrice 512 x 512, en séquences pondérées en T2 et en T1 avant et après injection de produit de contraste avec saturation du signal de la graisse [120]. L’examen scanographique repose sur une acquisition en mode spiralé avant et après injection de contraste avec reformations para-axiales, coronales et sagittales en coupes de 1 à 3 mm d’épaisseur ; l’étude des canaux optiques est réalisée en fenêtres osseuses (fig. 19.1).

Fig. 19.1 Gliome du chiasma et des deux nerfs optiques chez une fillette de 7 ans atteinte de neurofibromatose de type 1.

Les coupes scanographiques axiales réalisées après injection de produit de contraste démontrent un élargissement des deux nerfs optiques ainsi qu’un élargissement du canal optique droit (flèche en b). La portion intracrânienne des deux nerfs optiques et le chiasma apparaissent également élargis. Une prise de contraste est notée au niveau de la partie droite du chiasma (flèche en c).

Le gliome du nerf optique apparaît comme un épaississement fusiforme du nerf, accompagné ou non d’un élargissement du canal optique et qui présente un signal hypo ou isointense en T1, hyperintense en T2, avec une prise de contraste variable mais constante ; des composantes kystiques sont possibles au niveau du chiasma. Le gliome du nerf optique doit être distingué d’une dilatation des espaces liquidiens du nerf optique, qui se traduit par un signal hyperintense en T2 autour du nerf optique [95]. La tumeur peut toucher un seul nerf, les deux nerfs, atteindre le chiasma ou encore avoir un prolongement rétrochiasmatique vers l’hypothalamus et les bandelettes visuelles (Fig. 19.1 à 19.6). La scanographie démontre l’élargissement fusiforme du ou des nerfs optiques ; l’ensemble ou une partie du gliome se rehausse ; la composante intracrânienne est plus délicate à évaluer, notamment en l’absence de prise de contraste ou de composante kystique ; l’élargissement uni ou bilatéral du canal optique est inconstant, mais plus facile à apprécier en scanographie qu’en IRM (fig. 19.1). La distinction entre élargissement tumoral et dilatation des espaces liquidiens de la gaine du nerf optique est difficile en scanographie, mais aisément résolue en IRM, notamment en coupes coronales en T2.

Fig. 19.2 Gliome du chiasma et des nerfs optiques chez la même patiente qu’en Figure 19.1.

Le bilan IRM est réalisé à l’âge de 14 ans. Les coupes IRM réalisées en coupes sagittale (a), coronale (b) en T1 et en coupes coronale (c) et axiales (d, e), en T1 après injection de gadolinium notent un élargissement du chiasma et de la portion intraorbitaire des deux nerfs optiques. Le signal de la tumeur du chiasma apparaît hétérogène avec des zones hypointenses et isointenses. L’injection de gadolinium détermine une prise de contraste localisée au niveau de la partie centrale et paramédiane droite du chiasma. Les nerfs optiques ne présentent pas de rehaussement significatif. Par rapport à l’exploration scanographique réalisée 7 ans auparavant (Fig. 19.1), la progression tumorale est modérée.

Fig. 19.3 Gliome du nerf optique gauche chez une fille de 14 ans qui présente une neurofibromatose de type 1.

Les coupes IRM axiale (a) et coronales (b, c) en T1 après injection de gadolinium démontrent un élargissement et une prise de contraste homogène au niveau des portions intraorbitaire et intracrânienne du nerf optique gauche. Les coupes coronale (d) et axiale (e) en CISS 3D notent un prolongement de l’élargissement de la portion intracrânienne du nerf optique gauche vers la partie latérale gauche du chiasma (étoile). Les tractus visuels apparaissent normaux.

Fig. 19.4 Astrocytome pilocytique hypothalamo-chiasmatique chez une patiente de 36 ans.

La coupe sagittale en T1 avant injection (a) et les coupes sagittale (b) et coronale (c) en T1 après injection de gadolinium et la coupe coronale en T2 (d) démontrent un volumineux processus expansif développé en suprasellaire ainsi qu’au niveau du V3. Cette lésion présente plusieurs composantes charnues qui présentent des prises de contraste nodulaires intenses associées à des composantes kystiques. La tumeur atteint le foramen de Monro gauche dont l’obstruction partielle est responsable d’une dilatation du ventricule latéral gauche. La surveillance tumorale réalisée depuis 15 ans n’a pas montré de progression significative.

Fig. 19.5 Gliome du nerf optique gauche dans le cadre d’une NF1 chez un enfant de 4 ans.

Les coupes IRM axiales en T2 (a) et en T1 après injection de gadolinium (b) démontrent un élargissement du nerf optique gauche avec un rehaussement homogène. La partie antérieure du nerf optique apparaît élargie et l’on note à ce niveau une dilatation des espaces liquidiens périnerveux au sein de la gaine du nerf (flèche). Les coupes IRM sagittale (d) et axiale en T1 après injection de gadolinium (c) obtenues 4 mois plus tard notent une progression nette du processus tumoral.

Fig. 19.6 Gliome hypothalamique chez une fillette de 6 ans qui présente une neurofibromatose de type 1.

Les coupes sagittale en T1 (a) et sagittale (b) et coronale (c) après injection de gadolinium démontrent un processus tumoral développé au niveau de la partie postérieure du chiasma et de l’hypothalamus. Cette lésion apparaît légèrement hypointense en T1 et se rehausse après injection de gadolinium. L’IRM en coupes sagittale en T1 (d) et coronales en T1 après injection de gadolinium (e, f) réalisées 8 mois plus tard note une petite régression du processus tumoral et une disparition quasi complète de la prise de contraste.

Les gliomes des nerfs optiques et du chiasma sont peu agressifs et de bon pronostic. Les gliomes des voies visuelles sont souvent des tumeurs de bas grade, de type astrocytome pilocytique ; des formes agressives rapidement évolutives restent néanmoins possibles. Certains auteurs considèrent les lésions du nerf optique comme des lésions hamartomateuses. La progression de ces gliomes n’est notée que dans 5 à 18 % des cas ; des régressions spontanées sont possibles [15, 30, 89, 120] (fig. 19.6). L’atteinte chiasmatique et rétrochiasmatique et l’apparition du gliome avant l’âge de 6 ans sont des éléments de mauvais pronostic [143] (fig. 19.5). La surveillance IRM doit être attentive avant l’âge de 6 ans, en raison de la mauvaise fiabilité de la surveillance clinique et ophtalmologique. Un examen tous les trois mois pendant six mois, puis tous les six mois pendant un an, puis tous les ans est indiqué dès la découverte d’une tumeur des voies visuelles chez l’enfant, afin d’en déterminer son potentiel évolutif.

Autres tumeurs cérébrales

Les tumeurs gliales sont plus fréquentes chez les malades atteints de NF1 que dans la population générale et surviennent essentiellement chez le sujet jeune [15, 130]. Elles se développent au niveau du mésencéphale, du tronc cérébral et du cervelet. Il s’agit le plus souvent d’astrocytomes de différents types, avec surtout des astrocytomes de type pilocytique ou fibrillaire au niveau du tronc cérébral ; ces derniers sont plus fréquents au niveau bulbaire [20]. Des épendymomes ou des gliomes de grade élevé peuvent aussi être observés [8]. Certaines de ces tumeurs sont asymptomatiques et sont découvertes fortuitement.

L’IRM démontre des anomalies morphologiques et de signal non spécifiques, avec une tumeur hypointense en T1, hyperintense en densité protonique, en T2 et en FLAIR avec possibilité de formations kystiques et de prises de contraste variables. Ces lésions ont le plus souvent une croissance lente (voir fig. 7.29). De nombreux auteurs ont démontré des modifications et des régressions spontanées. Une transformation maligne reste possible [109, 140]. Le diagnostic différentiel avec les anomalies de signal de la substance blanche (OBNI : objets brillants non identifiés) peut être délicat, d’autant plus que ces dernières peuvent être associées à un discret élargissement du tronc cérébral (fig. 19.7).

Fig. 19.7 Anomalies de signal des noyaux gris, du tronc cérébral et du cervelet avec élargissement pseudo-tumoral du tronc cérébral.

L’IRM en coupe sagittale en T1 (a) démontre un élargissement de la protubérance et du bulbe, découvert lors d’un bilan systématique. Les coupes axiales en T2 (b–d) démontrent un signal hyperintense bilatéral pallidal et thalamique, mais aussi protubérantiel bulbaire et cérébelleux. Ces anomalies correspondent à des OBNI ; les examens de contrôle notent une stabilité puis une régression des anomalies. Toute augmentation sur des contrôles itératifs doit faire redouter le développement d’un gliome.

Anomalies de signal de la substance blanche et des noyaux gris

La réalisation d’IRM systématiques chez les sujets atteints de NF1 et notamment chez les enfants a permis la découverte d’anomalies de signal au niveau de la substance blanche, appelées objets brillants non identifiés [8, 15]. Elles seront visualisées sur les coupes en densité protonique, en T2 et en FLAIR. Il s’agit d’hypersignaux bien circonscrits, d’un diamètre inférieur à 1,5 cm, sans effet de masse et généralement sans prise de contraste [[8, 15, 34, 127, 136]. Ces anomalies de signal se localisent au niveau des noyaux gris, notamment au niveau du pallidum (30 % des cas), de la substance blanche cérébelleuse (23 % des cas), de la substance blanche sus-tentorielle et du tronc cérébral (16 % des cas) ; on les retrouve chez l’enfant dans 50 à 95 % des cas. La réduction des artefacts de flux par l’utilisation de séquences rapides (BLADE, PROPELLER) améliore la détection des anomalies de signal en séquence FLAIR, notamment au niveau de la fosse postérieure [159]. Ces anomalies n’existent pas à la naissance, commencent à apparaître après l’âge de 4 ans et ont tendance à augmenter en nombre et en taille jusqu’à l’âge de 10 ans (fig. 19.8). On observe une réduction significative du nombre et de la taille de ces OBNI après l’âge de 10 ans [101]. Elles existeraient chez 93 % des enfants de moins 15 ans, chez 57 % des patients de 16 à 30 ans et chez 29 % des sujets de plus de 31 ans [65]. Leur signification reste incertaine, mais ces anomalies n’ont pas de traduction clinique. Les rares études histologiques retrouvent une prolifération spongieuse avec une vacuolisation de la substance blanche [101]. Il s’agit d’une myélinopathie transitoire avec vacuolisation de la myéline. La confluence et la coalescence de petites vacuoles pleines de liquide expliquent l’hypersignal en T2 [34]. En imagerie de diffusion, l’ADC et la diffusion de l’eau de ces OBNI sont supérieurs à ceux du cerveau normal [6, 39, 152, 157]. Cela peut traduire une augmentation de la quantité d’eau en extracellulaire ou une diminution de la cellularité par une augmentation du nombre ou de la taille des vacuoles de la myéline [144]. La plupart des anomalies de signal sont de nature bénigne et ne nécessitent pas de thérapeutiques agressives [156] ; si les anomalies de signal augmentent et présentent une prise de contraste, le diagnostic différentiel avec un processus tumoral doit cependant être évoqué [54] (fig. 19.9). La spectroscopie protonique peut confirmer le processus tumoral, en démontrant une réduction du NAA et une choline augmentée. Les OBNI présentent plutôt une petite diminution des rapports NAA/créatine et choline/créatine [64, 128].

Fig. 19.8 Anomalies de signal au niveau des noyaux gris, du tronc cérébral et du cervelet (OBNI) dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1 chez une jeune fille de 7 ans.

L’IRM en coupes axiales en FLAIR (a-c) démontre un signal hyperintense au niveau pallidal, thalamique, cérébelleux et au niveau du pont.

Fig. 19.9 Anomalies de signal au niveau de la substance blanche et des noyaux gris dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1 chez une fille de 12 ans.

L’IRM en coupes axiales en T2 (a, b) visualise des hypersignaux au niveau de la substance blanche frontale gauche, au niveau du splénium en paramédian gauche ainsi qu’au niveau des régions pallidales. La coupe axiale en T1 après injection de gadolinium (c) démontre une petite prise de contraste nodulaire au sein de la lésion frontale gauche (flèche). L’IRM de contrôle réalisée 2 ans plus tard en coupes axiales en FLAIR (d, e) et en T1 après injection de gadolinium (f) note une régression de la zone de signal anormal et une disparition de la prise de contraste en frontal gauche, mais démontre l’accentuation des anomalies de signal au niveau du splénium avec apparition d’un effet de masse et d’une prise de contraste. Cette évolution plaide en faveur de l’apparition d’une tumeur gliale du splénium.

Corps calleux

Le volume du corps calleux est habituellement plus important dans le cadre d’une NF1, alors que le volume cérébral est normal [163].

Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie, présente dans 2 % des cas, est le plus souvent secondaire à une sténose de l’aqueduc de Sylvius, sans tumeur identifiable, et qui est liée à une prolifération non évolutive de cellules gliales sous-épendymaires autour de l’aqueduc [8, 29]. Les coupes sagittales en séquence T2 3D en haute résolution de type CISS ou FIESTA 3D démontrent une dilatation des récessus antérieurs et postérieurs du troisième ventricule avec convexité inférieure du plancher du V3 et confirment la nature non tumorale de la sténose. L’association d’un épaississement de la plaque tectale, d’anomalies de signal, notamment d’un hypersignal en T2, et d’une prise de contraste oriente vers la nature tumorale de la sténose de l’aqueduc de Sylvius [15, 33] (fig. 19.10).

Fig. 19.10 Hydrocéphalie sus-tentorielle par sténose de l’aqueduc chez une femme de 32 ans qui présente une neurofibromatose de type 1.

La coupe axiale en FLAIR (b) démontre une importante dilatation des ventricules latéraux avec des signes de résorption transépendymaire de LCS sous la forme d’un petit liseré hyperintense au niveau de la substance blanche périventriculaire antérieure et postérieure. Les coupes sagittales en T1 (a) et en CISS 3D (c) visualisent une importante dilatation du V3 dont les récessus antérieurs et postérieurs apparaissent élargis. Le V4 est de petite taille. Il existe une obstruction au niveau de la partie distale de l’aqueduc de Sylvius alors que sa portion proximale apparaît dilatée. La plaque tectale est élargie (flèches).

Lésions vasculaires

Les lésions vasculaires se traduisent par des sténoses et des occlusions des artères carotides internes et de leurs branches terminales, du fait d’une prolifération intimale. L’occlusion des siphons carotidiens peut conduire à un aspect de « moya-moya » [81]. Les anévrismes artériels et les malformations artérioveineuses apparaissent plus fréquents en cas de NF1 [41, 74, 133, 137] (fig. 19.13). Des anévrismes géants peuvent aussi toucher les artères carotides internes extracrâniennes [83].

Dysplasie sphéno-orbitaire

La dysplasie sphéno-orbitaire est notée dans environ 1 % des NF1 et se développe au niveau de l’étage antérieur et moyen de la base du crâne (région sellaire et présellaire, fente sphénoïdale, paroi postérieure de l’orbite) ; des déformations osseuses sont notées avec excavation de la selle turcique et de la région présellaire (aspect en « oméga » de la région sellaire en coupe sagittale), élargissement de la fente sphénoïdale et/ou déhiscence de la paroi orbitaire postérieure (Fig. 19.11 à 19.13). La déhiscence de la paroi postéroexterne de l’orbite autorise une hernie intra-orbitaire du pôle antérieur du lobe temporal, qui peut entraîner une exophtalmie pulsatile. La dysplasie sphéno-orbitaire est classiquement associée à des neurofibromes au niveau de la fosse temporale externe homolatérale, au niveau fronto-orbitaire et en intraorbitaire ; ces neurofibromes peuvent s’étendre vers le sinus caverneux [45, 67] (fig. 19.12 et 19.13). Une dilatation bilatérale non tumorale des conduits auditifs internes est possible [8] (fig. 19.14).

Fig. 19.11 Dysplasie sphéno-orbitaire droite.

L’examen scanographique (a), l’IRM en coupes axiale en T2 (b), coronale en T2 (c) et coronale en T1 après injection de gadolinium (d) démontrent une déhiscence de la paroi postérieure de l’orbite droite associée à une déformation osseuse associée à une exophtalmie droite. Les coupes coronales (c, d) identifient une masse tumorale de signal hétérogène au niveau de la partie supérieure de l’orbite avec extension vers les régions sous-cutanées frontales droites (étoiles), qui correspond à des neurofibromes.

Fig. 19.12 Dysplasie sphéno-orbitaire gauche.

L’IRM en coupes sagittale en T1 (a), axiale en T2 (b) et coronales en T1 après injection de gadolinium (c, d) démontre un élargissement de la région sellaire, avec un aspect en « oméga » sur la coupe sagittale médiane (a). L’hypophyse normale est latéralisée à droite. Déhiscence de la paroi postérieure de l’orbite gauche. L’élargissement et la prise de contraste au sein du sinus caverneux gauche (flèche) correspondent à l’extension intracrânienne de neurofibromes orbitaires gauches.

Fig. 19.13 Dysplasie sphéno-orbitaire.

L’IRM en coupes sagittale en T1 après injection de gadolinium (a) et coronale en T2 (b) note un aspect élargi de la région sellaire avec une hypophyse dont la hauteur est diminuée. La région sellaire est occupée par du LCS. La coupe axiale en T1 après injection de gadolinium (c) visualise une déhiscence au niveau de la paroi postérieure de l’orbite droite ; une prise de contraste est notée à ce niveau et correspond à un neurofibrome (flèche). L’ARM réalisée au niveau de la base du crâne et au niveau cervical en coupe native (d), en MIP au niveau de la base du crâne (e) et en MIP au niveau cervical (f) démontre l’absence de l’artère carotide interne cervicale et du siphon carotidien droit du fait d’une occlusion de la carotide interne 1 cm après son origine (probable dissection ancienne).

Fig. 19.14 Élargissement non tumoral des conduits auditifs internes chez un patient présentant une neurofibromatose de type 1.

L’IRM en coupe axiale en CISS 3D note un élargissement des deux conduits auditifs internes sans processus tumoral au niveau du paquet acousticofacial.

Des défects osseux avec ectasie durale sont exceptionnellement décrits au niveau de la voûte crânienne [105].

Lésions rachidiennes

Au niveau rachidien comme au niveau intracrânien peuvent être notées des ectasies durales avec formation de méningocèles paravertébrales. Leur pathogénie reste inconnue, mais l’association fréquente avec la NF1 traduit leur origine congénitale ; une diminution de la résistance de l’enveloppe durale est probablement à l’origine des ectasies du fourreau dural, des dilatations des gaines radiculaires et des méningocèles paravertébrales [142]. Elles ne sont pas associées à des malformations des éléments nerveux et contiennent du liquide cérébrospinal. Elles sont de localisation plus fréquente au niveau thoracique, du côté de la convexité en cas de scoliose associée. Les méningocèles se développent au travers de foramens élargis et sont responsables d’une érosion des structures osseuses voisines [4]. L’imagerie note un élargissement foraminal et une érosion du bord postérieur du corps vertébral (scalloping) et une masse paravertébrale liquidienne [19, 138, 142, 155]. En IRM elles seront visibles sur les coupes parasagittales et sur les coupes axiales et coronales avec un signal liquidien. L’injection de gadolinium ne détermine une prise de contraste qu’en cas d’association à des neurofibromes. Ces méningocèles sont particulièrement bien visualisées en myélo-IRM en T2 3D (CISS, FSE ou FIESTA 3D) (fig. 19.15 et 19.16).

Fig. 19.15 Méningocèles thoraciques associées à des neurofibromes.

L’IRM en coupe axiales en T2 (a), en T1 après injection de gadolinium (b) et la myélo-IRM en MIP frontal (c) démontre des méningocèles multiétagées au niveau latérothoracique droit. Ces méningocèles élargissent les foramens correspondants et s’étendent vers la gouttière paravertébrale. Des neurofibromes sont notés au niveau intercostal, latérovertébral et sous-cutané, sous la forme d’hypersignaux en T2 et de prise de contraste en T1 après l’injection de gadolinium (flèches).

Fig. 19.16 Ectasies du sac dural en lombosacré.

La radiographie de profil du rachis lombaire (a), l’examen scanographique (b) et l’IRM en coupes sagittales en T1 (c) et en T2 (d) démontrent un élargissement antéro-postérieur du canal rachidien avec un scalloping au niveau de la face postérieure des corps vertébraux de L3 à S1, en rapport avec une dilatation du sac dural. L’examen visualise un spondylolisthésis de grade 1 en L4-L5. Les radiographies standards et l’examen scanographique notent des élargissements foraminaux en rapport avec des ectasies des gaines radiculaires (étoiles).

Tumeurs du système nerveux périphérique

Neurofibromes

Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes liées à la prolifération de la composante fibroblastique du nerf. Ils peuvent toucher tous les nerfs périphériques. L’aspect le plus caractéristique est réalisé par les neurofibromes plexiformes avec atteinte uni ou bilatérale des troncs nerveux d’un ou de plusieurs plexus superficiels et/ou profonds ; ils touchent entre 27 et 40 % des sujets atteints de NF1. Ils sont reconnus comme congénitaux, avec une croissance lente et restent asymptomatiques dans 50 % des cas. Les neurofibromes plexiformes peuvent se développer à partir des plexus nerveux superficiels et/ou profonds, essentiellement au niveau cervical, thoracique et lombosacré. Ces tumeurs se développent en paravertébral, avec possibilité d’extension foraminale et intracanalaire ; l’extension intradurale est possible, mais ne détermine une compression pathogène de la moelle épinière que dans moins de 2 % des cas [99].

Les radiographies standards du rachis démontrent des érosions osseuses du bord postérieur ou latéral des vertèbres (scalloping) et des élargissements des foramens. Un scalloping vertébral postérieur et un élargissement foraminal sont plus souvent liés à une ectasie durale qu’à un neurofibrome. En scanographie, les neurofibromes plexiformes apparaissent spontanément isodenses par rapport aux muscles. Ils ne prennent que faiblement le contraste, moins que le muscle, ce qui leur donne un aspect hypodense, et les différencie des schwannomes et des neurofibrosarcomes qui se rehaussent intensément (Fig. 19.17 à 19.20).

Fig. 19.17 Neurofibromes plexiformes cervicaux.

La coupe scanographique axiale après injection de contraste (a) et l’IRM en coupes coronales (b, c) et axiales (d–f) en T1 après injection de gadolinium notent de multiples lésions expansives touchant les nerfs rachidiens dans leur trajet foraminal et extraforaminal ainsi que de multiples masses tumorales au niveau des structures nerveuses cervicales profondes. Noter que ces masses tumorales sont rehaussées par l’injection de gadolinium, alors qu’elles n’apparaissent pratiquement pas rehaussées en scanographie après l’injection de produit de contraste iodé. L’IRM apprécie l’extension intracanalaire de ces neurofibromes (flèches).

Fig. 19.18 Neurofibromes plexiformes lombosacrés droits.

Les coupes scanographiques réalisées après injection de produit de contraste (a, b) notent de multiples masses tumorales touchant les racines sacrées dans leur trajet foraminal et présacré, notamment au niveau de la grande échancrure sciatique. Il existe également un élargissement important du tronc lombosacré, du nerf fémoral et du nerf obturateur. Ces masses tumorales apparaissent de densité moindre que celle des structures musculaires et ne sont pratiquement pas rehaussées par l’injection de produit de contraste iodé (étoiles et flèches).

Fig. 19.19 Neurofibromes plexiformes lombosacrés.

L’IRM en coupes coronale et axiale en T1 après injection de gadolinium (a–d) avec saturation du signal de la graisse montre de volumineuses masses tumorales paravertébrales et pelviennes prédominant à droite, fortement rehaussées, correspondant à des neurofibromes plexiformes touchant les plexus lombaires et sacrés.

Fig. 19.20 Neurofibrosarcome paravertébral gauche et neurofibromes lombosacrés.

Les coupes scanographiques réalisées au niveau lombaire (a, b) et pelvien (c) après injection de produit de contraste démontrent une masse tumorale rehaussée de manière hétérogène développée au sein du muscle psoas gauche (étoile), étendue vers la région foraminale et le corps vertébral adjacent, où l’on note une lyse osseuse (flèche en a). Les coupes scanographiques sus (b) et sous-jacentes (c) démontrent par ailleurs des élargissements des nerfs rachidiens lombaires et des branches du plexus sacré. Ces masses restent hypodenses par rapport aux muscles et correspondent à des neurofibromes (flèches).

L’IRM dans les trois plans de l’espace en pondération T1 et T2 et en T1 après injection avec saturation du signal de la graisse confirme et délimite les neurofibromes et évalue leurs rapports avec les foramens et leur éventuelle extension vers le canal rachidien. Les neurofibromes rachidiens sont principalement à développement extradural ; à l’opposé, les tumeurs intrarachidiennes de la NF2 sont plutôt localisées en intradural et sont plus souvent symptomatiques, avec des déficits neurologiques dans plus de 30 % des cas [150]. Les neurofibromes plexiformes sont isointenses par rapport aux muscles en T1, hyperintenses en T2 et se rehaussent après injection de gadolinium. Fréquemment, il existe une extension foraminale et/ou intracanalaire (fig. 19.17 et 19.19). Le signe de la cible peut être noté et se traduit par une hypointensité centrale en T2, qui traduit probablement une accumulation de collagène.

Manifestations osseuses

Dans la NF1, les anomalies squelettiques sont présentes dans environ un tiers des cas. Certaines sont cliniquement latentes, d’autres peuvent révéler la maladie [132, 134].

Les atteintes du rachis sont classiques avec scalloping vertébral, élargissements foraminaux et cyphoscolioses ; certaines de ces anomalies sont secondaires aux ectasies durales ou à des processus tumoraux, alors que d’autres apparaissent plutôt primitives [19].

Les scolioses ou cyphoscolioses sont présentes chez 30 % des enfants atteints de NF1, mais sont peu évolutives [138]. Certaines scolioses dysplasiques notées chez 5 % des enfants atteints de NF1 ont une évolution beaucoup plus sévère. Il s’agit d’une scoliose évolutive, plus fréquemment thoracique basse à convexité gauche, qui n’intéresse que peu de vertèbres, fréquemment associée à une cyphose localisée [96]. L’évolution de ces scolioses est grave ; elle se fait vers une dislocation rotatoire du rachis, avec une véritable luxation vertébrale et possibilité de luxation de têtes costales vers le canal rachidien [68, 85].