Chapitre 17 Tumeurs mélanocytaires
Introduction
Les tumeurs intraoculaires mélanocytaires (pigmentées) proviennent des cellules mélanocytaires de l’iris, du corps ciliaire et de la choroïde. Contrairement aux tumeurs mélanocytaires de la peau et des muqueuses, qui se développent dans le tissu ectodermique et qui ont typiquement une dissémination lymphatique, les tumeurs mélanocytaires de l’uvée surviennent au niveau du tissu mésodermique et ont une dissémination hématogène lorsqu’il y a une évolution métastatique.
Il y a deux groupes de tumeurs mélanocytaires de l’uvée : les nævus bénins et les mélanomes. Les tumeurs intraoculaires pigmentées développées à partir de l’épithélium pigmentaire de l’iris, du corps ciliaire et de la rétine constituent un autre groupe de tumeurs mélanocytaires. Ce sont des tumeurs rares qui seront traitées séparément à la fin de ce chapitre. Voir aussi le chapitre 12.
Nævus irien
Un nævus irien correspond généralement à une lésion pigmentée du stroma irien n’entraînant que peu de modifications de l’architecture de l’iris (fig. 17-1). La prévalence des nævus iriens est inconnue car ces lésions sont rarement symptomatiques et sont souvent retrouvées de façon fortuite au décours d’un examen ophtalmologique de routine. Les nævus iriens peuvent se présenter sous deux formes :
• nævus irien circonscrit : typiquement, lésion nodulaire circonscrite, atteignant une petite partie de l’iris ;
• nævus irien diffus : peut atteindre tout un secteur irien ou plus rarement l’iris en son entier.
Figure 17-1 Nævus irien, aspect clinique. La lésion est à peine saillante et sa couleur est brune et homogène.
L’évaluation d’un nævus irien est au mieux faite par un examen à la lampe à fente couplé à l’examen de l’angle par gonioscopie. Il faut tout particulièrement être attentif aux lésions siégeant au niveau de l’angle iridocornéen pour vérifier l’absence d’une tumeur du corps ciliaire qui serait passée inaperçue. Le principal diagnostic différentiel d’une lésion nævique irienne est le mélanome de l’iris. En cas de doute avec un mélanome de l’iris, une surveillance très étroite est nécessaire. L’évaluation clinique des nævus iriens suspects doit inclure des photographies à la lampe à fente et une échographie haute fréquence. Les nævus de l’iris ne nécessitent aucun traitement, mais lorsqu’ils sont suspects (présence d’hypertonie oculaire, essaimage de pigment dans l’angle*), une surveillance étroite et des photographies sont nécessaires pour vérifier l’absence de toute croissance.
Nævus du corps ciliaire ou de la choroïde
Les nævus du corps ciliaire sont des découvertes fortuites en histologie sur l’analyse de globes énucléés pour d’autres raisons. Les nævus de la choroïde peuvent survenir chez près de 10 % de la population. Dans la plupart des cas, il n’y a pas de signes cliniques et ils sont vus lors d’un examen de routine. Le nævus typique apparaît comme une lésion plane ou très modérément saillante, pigmentée (gris-brun) au niveau de la choroïde, avec des bords flous (fig. 17-2). Certains nævus sont achromes et peuvent être moins visibles. Le nævus choroïdien peut être associé à des altérations de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) sus-jacent, des drusen, un décollement séreux rétinien, des néovaisseaux choroïdiens et du pigment orange ; il peut entraîner des anomalies du champ visuel. En angiographie à la fluorescéine, les nævus de la choroïde peuvent être hypo- ou hyperfluorescents, en fonction des caractéristiques cliniques. La mélanocytose oculaire ou oculodermique peut prédisposer à une tumeur maligne de l’uvée, avec un risque estimé à 1/400 dans la population caucasienne. Les nævus de la choroïde se différencient des mélanomes de la choroïde par l’examen clinique et des examens complémentaires. Il n’existe pas de signe clinique qui à lui seul soit pathognomomique d’une lésion mélanocytaire bénigne versus maligne. Les diagnostics différentiels les plus courants d’une lésion pigmentée du fond d’œil incluent les suivants :
• cicatrice disciforme atypique dans le cadre d’une dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) ;
• hémorragie suprachoroïdienne ;
• hypertrophie congénitale bénigne de l’EPR ;
• hémangiome de la choroïde avec hyperpigmentation de l’EPR ;
• métastase d’un carcinome avec hyperpigmentation de l’EPR ;
Figure 17-2 Nævus choroïdiens, aspect clinique. A. Nævus de la choroïde, recouvert de drusen sous l’arcade temporale inférieure. B. Nævus choroïdien suspapillaire de taille moyenne avec drusen en surface.
(Remerciements au Dr Jacob Pe’er.)
En pratique, presque toutes les tumeurs mélanocytaires de plus de 3 mm d’épaisseur sont des mélanomes et presque toutes les lésions mélanocytaires de moins de 1 mm d’épaisseur sont des nævus. De nombreuses lésions mesurant entre 1 à 2 mm à l’apex peuvent être bénignes, bien que le risque d’une lésion maligne augmente avec l’épaisseur. Il est difficile de classer avec certitude les lésions dont l’épaisseur est comprise entre 1 et 2 mm. Les lésions planes avec un diamètre de moins de 10 mm sont presque toujours bénignes. Le risque de pathologie maligne augmente lorsque le diamètre est supérieur à 10 mm (une lésion pigmentée doit être considérée comme suspecte dès que son diamètre dépasse 7 mm*).
• la présence de signes fonctionnels tels que métamorphopsies, photopsies, scotome ;
• la présence de pigment orange ;
• la présence d’un décollement séreux rétinien ;
• une taille grande au moment du diagnostic ;
• une lésion située à proximité de la tête du nerf optique ;
• l’absence de drusen ou d’altérations de l’EPR ;
• des points de fuite en angiographie à la fluorescéine (pin-points) ;
Mélanocytome de l’iris, du corps ciliaire ou de la choroïde
Les mélanocytomes sont des tumeurs rares composées de cellules caractéristiques de grande taille, polyédriques, avec de petits noyaux et un cytoplasme empli de granules de mélanine (voir chapitre 15, fig. 15-12). Dans le cas d’un mélanocytome de l’iris, des cellules peuvent se déposer dans l’angle, entraînant un glaucome. Les mélanocytomes du corps ciliaire ne se voient habituellement pas en raison de leur localisation périphérique. Dans quelques cas, l’extériorisation de la tumeur le long d’un canal scléral apparaît comme une masse sous-conjonctivale très pigmentée, fixée. Les mélanocytomes de la choroïde sont des tumeurs pigmentées saillantes pouvant évoquer un nævus ou un mélanome. Il a été rapporté des modifications malignes de mélanocytomes dans quelques cas (cet événement est toutefois exceptionnel*). Lorsque le diagnostic de mélanocytome est évoqué, des photographies et une échographie sont nécessaires. Si une croissance est documentée, la lésion doit être considérée comme maligne et traitée.
Mélanome de l’iris
• kystes de l’épithélium pigmenté ou du stroma irien ;
• synéchie antérieure périphérique ;
• métastase irienne d’un carcinome ;
• kyste iris postchirurgical ;
• hyperplasie de l’épithélium pigmenté ou migration ;
Les signes qui évoquent une pathologie maligne sont un ectropion de l’iris étendu, une vascularisation marquée, une cataracte sectorielle, un glaucome secondaire, un essaimage au niveau de l’angle, une extension extrasclérale, la taille de la lésion et une croissance documentée. Les mélanomes de l’iris peuvent être achromes ou très pigmentés, et les trois quarts d’entre eux atteignent la partie inférieure de l’iris (fig. 17-3). Dans de rares cas, ils prennent une forme diffuse, entraînant un syndrome avec apparition d’une hétérochromie et hyperpigmentation unilatérale de l’iris associée à un glaucome secondaire. L’évaluation clinique est la même que pour les nævus de l’iris. Le diagnostic différentiel des nodules iriens est décrit dans le tableau 17-1, la figure 17-4 illustre les différents types de nodules de l’iris. Voir aussi fig. 12-11, chapitre 12.
Figure 17-3 Mélanome de l’iris, aspect clinique. A. Mélanome de l’iris moyennement pigmenté en nasal, envahissant l’angle iridocornéen. Un vaisseau sentinelle (flèche) est présent (flèche). B. Mélanome de la partie inférieure de l’iris. C. Mélanome en temporal inférieur avec extension au reste de l’iris.
(Remerciements au Dr Jacob Pe’er.)
Tableau 17-1 Caractéristiques des diagnostics différentiels de nodules de l’iris
| Lésion | Caractéristiques |
|---|---|
| Taches de Brushfield (trisomie 21) (fig. 17-4A) | Lésions blanches ou jaunes, surélevées à la périphérie de l’iris ; 10 à 20 par œil. La prévalence au cours de la trisomie 21 est de 85 % ; sinon environ 25 %. En histologie, les lésions correspondent à des zones d’iris d’aspect normal entouré d’une légère hypoplasie. La couche antérieure a une densité légèrement augmentée |
| Invasion épithéliale, kyste séreux ou solide, membrane d’implantation | Tous sont secondaires à un traumatisme ou une chirurgie. Apparaissent comme des kystes pleins ou séreux en continuité de la plaie, ou comme des kystes ou une membrane implantée sur la surface de l’iris |
| Corps étranger intraoculaire | Habituellement, devient pigmenté secondairement et peut être associé à une uvéite chronique et des synéchies antérieures |
| Endophtalmie fongique | Masse de l’iris blanchâtre irrégulière. Peut être associée à un hypopion ou seulement de signes inflammatoires modérés |
| Iridocyclite | Les nodules iriens d’une uvéite granulomateuse classique siègent en surface ou dans l’épaisseur de l’iris. Les nodules de Koeppe s’observent sur le sphincter irien et les nodules de Busacca sur la surface antérieure de l’iris. En histologie, ils correspondent à des cellules mononucléées de petite et grande taille |
| Éphélide (fig. 17-4B) | Lésions stables plus ou moins pigmentées, planes de la surface irienne composées d’une couche de mélanocytes avec une hyperpigmentation intracellulaire sans prolifération cellulaire |
| Nævus de l’iris (fig. 17-1) | Petite lésion nodulaire au niveau de la surface de l’iris et au niveau du stroma. Pigmentation variable. Composée de cellules næviques bénignes. Incidence augmentée des nævus iriens chez les patients atteints de neurofibromatose |
| Syndrome endothélial iridocornéen (Cogan-Reese) | Nævus irien diffus acquis avec hétérochromie, glaucome unilatéral et synéchies antérieures périphériques, et migration endothéliale et de la membrane de Descemet sur le trabéculum (voir « Syndrome ICE », chapitre 7) |
| Kystes de l’épithélium pigmentaire de l’iris (fig. 17-4C) | Kystes englobant les deux couches de l’épithélium. Ils peuvent entraîner une élévation localisée du stroma et peuvent être pigmentés. Ils peuvent transilluminer. Ils peuvent être mieux vus après dilatation. L’échographie est utile au diagnostic |
| Prolifération de l’épithélium pigmentaire de l’iris | Plaques d’épithélium pigmentaire congénitales ou acquises, prenant un aspect duveteux, noir |
| Xanthogranulome juvénile | Lésions iriennes, blanc-jaunâtre, à bords flous associées à une ou des lésion(s) orangée(s) cutanées, apparaissant dans la première année de vie. Elles peuvent être associées à un glaucome ou des hyphémas spontanés. En histologie, il existe un infiltrat granulomateux diffus avec des histiocytes contenant des lipides et des cellules de Touton géantes. Les lésions peuvent se résorber spontanément. Peut aussi être vu dans le corps ciliaire, la choroïde antérieure, l’épisclère, la cornée, les paupières et l’orbite |
| Léiomyome | Peut être bien circonscrit, voire pédiculé, mais le plus souvent diffus et plan, souvent légèrement pigmenté. La microscopie électronique peut être utile pour différencier un léiomyome d’un mélanome achrome à cellules fusiformes |
| Leucémie (fig. 17-4D) | Lésions nodulaires ou diffuses très rares, blanc-laiteux avec hyperhémie intense. Souvent, l’iris perd son architecture et devient hétérochromique. Un pseudohypopion est fréquent |
| Nodules de Lisch (neurofibromatose) (fig. 17-4E) | L’un des critères diagnostiques de neurofibromatose. Lésions multiples allant du bronze au brun foncé et de la taille d’une tête d’épingle. Peuvent être planes ou saillantes. Histologiquement, il s’agit d’amas de cellules næviques |
| Mélanocytose, oculaire ou oculodermique congénitale | Généralement unilatérale, avec un aspect de nævus de l’uvée diffus entraînant une hétérochromie irienne avec des zones gris ardoisé sclérales et épisclérales. Dans la mélanocytose oculodermique, une atteinte des paupières est associée. Un potentiel malin existe |
| Mélanome (voir fig. 17-3) | Apparaît comme une formation plane ou nodulaire, souvent à la périphérie, en particulier inférieure ou temporale inférieure. La pigmentation est variable, avec pigmentation satellite et au niveau de l’angle iridocornéen et une vascularisation. La pupille peut avoir une dilatation irrégulière et une élévation de la pression intraoculaire peut être présente |
| Métastase d’un carcinome | Nodules gélatineux ou blanchâtres de la surface de l’iris et dans l’angle. Peuvent être associés à une uvéite antérieure, un hyphéma, une néovascularisation irienne et un glaucome |
| Rétinoblastome | Lésions nodulaires blanches de la surface du stroma irien ou dans l’angle, ou pseudohypopion |
| Mélanome « tapioca » diffus | Nodules blanchâtres évoquant du tapioca déposés sur tout ou partie de l’iris. Peuvent être translucides ou légèrement pigmentés. Souvent associés à un glaucome unilatéral |
Figure 17-4 Nodules iriens. A. Taches de Brushfield dans la trisomie 21. B. Éphélides de l’iris. C. Kyste de l’épithélium pigmentaire de l’iris. Avant dilatation (à gauche), l’iris est refoulé en avant (flèche) dans la zone du kyste, qui n’est pas visible en arrière. Après dilatation (à droite), le kyste du feuillet pigmenté de l’iris est visible (flèche) lorsque l’œil est en adduction. D. Infiltrat leucémique de l’iris. Noter les variations de couleur, la vascularisation marquée et l’épaississement du stroma. E. Multiples nodules de Lisch dans une neurofibromatose. F. Nodules de Koeppe au niveau du sphincter irien (flèches) dans la sarcoïdose. G. Nodules de Busacca à la partie centrale de l’iris (flèches) dans la sarcoïdose.
(Partie A : remerciements au Dr W.R. Green ; partie B et E : remerciements au Dr Timothy G. Murray ; parties F et G : remerciements au Dr Christopher Walton.)
Les progrès dans l’échographie haute fréquence permettent une excellente caractérisation de la taille tumorale et de ses rapports avec les structures oculaires normales (fig. 17-5). L’angiographie à la fluorescéine peut montrer une vascularisation tumorale, bien que ce signe soit d’une valeur limitée pour l’établissement d’un diagnostic. Dans de rares cas, une biopsie peut être envisagée lorsqu’il se pose la question de la prise en charge de la lésion. Dans la plupart des cas, quand une croissance rapide ou un glaucome apparaissent, une prise en charge par exérèse chirurgicale (ou par radiothérapie*) à visée diagnostique et thérapeutique est indiquée. Une curiethérapie avec des disques adaptés peut être utilisée dans des cas particuliers. Une irradiation par faisceaux de protons a aussi été rapportée pour les mélanomes de l’iris. Le pronostic de la plupart des patients ayant un mélanome de l’iris est excellent, avec une mortalité inférieure (1 à 4 %) à celle de mélanome du corps ciliaire et de la choroïde, possiblement parce que le comportement biologique de la plupart de ces tumeurs semble nettement différent de celui du mélanome du corps ciliaire ou de la choroïde.
Figure 17-5 A. Mélanome de l’iris, aspect clinique. B. Cette échographie haute fréquence montre la masse tumorale du mélanome (astérisque) occupant le stroma de l’iris, l’angle iridocornéen et butant sur la surface postérieure de la cornée.
(Partie A : remerciements au Dr Matthew Wilson ; partie B : remerciements au Dr Jacob Pe’er.)
Henderson E, Margo CE. Iris melanoma. Arch Pathol Lab Med. 2008 ; 132(2) : 268–272.
Lumbroso-Le Rouic L, Delacroix S, Dendale R, Lévy-Gabriel C, Feuvret L, Noel G. Proton beam therapy for iris melanomas. Eye. 2006 ; 20(11) : 1300–1305.*
Mélanome du corps ciliaire ou de la choroïde
• les patients peu pigmentés (peau blanche, iris bleu, cheveux blonds) ;
• une pathologie mélanocytaire telle que la mélanocytose oculaire ou oculodermique ;
• une prédisposition génétique (syndrome de nævi dysplasiques) ;
Les mélanomes du corps ciliaire peuvent être asymptomatiques dans les formes débutantes. En raison de leur localisation en arrière de l’iris, les mélanomes du corps ciliaire peuvent être relativement avancés au moment où ils sont diagnostiqués. Les patients qui ont des signes fonctionnels ont le plus souvent une baisse de vision, des phosphènes ou une amputation du champ visuel. Les mélanomes du corps ciliaire ne sont habituellement pas visibles sans une dilatation complète (fig. 17-6A). Certains envahissent la base de l’iris et l’angle iridocornéen et peuvent être visibles à un examen en lampe à fente ou en gonioscopie. Dans de rares cas, la tumeur s’étend au travers de la sclère dans la région ciliaire, entraînant une masse épibulbaire foncée. L’un des premiers signes cliniques d’un mélanome du corps ciliaire peut être l’apparition d’un ou de plusieurs vaisseaux dilatés épiscléraux dans le quadrant de la tumeur (fig. 17-6B). Finalement, la tumeur peut devenir volumineuse, entraînant une cataracte sectorielle ou diffuse, une subluxation du cristallin (fig. 17-6C), un glaucome secondaire, un décollement de rétine voire une néovascularisation irienne. Dans de rares cas, le mélanome du corps ciliaire peut atteindre de façon diffuse le corps ciliaire sur 180° à 360°. Ce type de mélanome est appelé mélanome annulaire (voir chapitre 12, fig. 12-18).
Figure 17-6 A. Mélanome du corps ciliaire, aspect clinique. Ce type de lésions peut être difficile à voir si la pupille n’est pas bien dilatée. B. Vaisseaux sentinelle. C. Mélanome du corps ciliaire, aspect macroscopique. Cette tumeur est presque totalement achrome, repousse le cristallin qui est subluxé (astérisque) et entraîne une fermeture de l’angle secondaire.
(Partie B : remerciements au Dr Timothy G. Murray.)
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