Chapitre 16 Myopathies⁴

I. Pour comprendre

II. Démarche diagnostique en pathologie musculaire

III. Dystrophie myotonique de Steinert

IV. Dystrophinopathies

V. Myopathies inflammatoires

VI. Autres myopathies acquises

Objectifs pédagogiques

CEN

Connaissances requises

Énoncer les principaux éléments diagnostiques et pronostiques :

• de la maladie de Steinert ;

• de la myopathie de Duchenne.

Énoncer les examens complémentaires permettant de conforter le diagnostic de myopathie.

Arguments du diagnostic et principes thérapeutiques des dermatomyosites et des polymyosites.

Citer les causes des myopathies médicamenteuses et endocriniennes.

Objectifs pratiques

Chez un patient réel ou simulé atteint de myopathie :

• conduire l’interrogatoire et faire un arbre généalogique (le cas échéant) ;

• réaliser l’examen clinique.

Évoquer le diagnostic de myopathie sur un ou des cas vidéoscopés.

I Pour comprendre

Les maladies musculaires se répartissent en deux grands groupes :

• les myopathies d’origine génétique :

– les dystrophies musculaires : du fait d’une altération d’un de leur constituant, les fibres musculaires se détruisent progressivement ;

– les myopathies congénitales : anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale ;

– les myopathies métaboliques : dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales) ;

• les myopathies acquises :

– les myopathies toxiques et médicamenteuses ;

– les myopathies inflammatoires ;

– les myopathies endocriniennes.

II Démarche diagnostique en pathologie musculaire

A Repérer les symptômes évocateurs

• Symptômes suggestifs :

– déficit moteur proximal des membres (muscles des ceintures) ;

– rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire) : douleurs musculaires, faiblesse, émission d’urines brun foncé (myoglobinurie) ;

– ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des mouvements oculomoteurs).

• Savoir y penser devant :

– symptômes intermittents : intolérance musculaire à l’effort ou accès parétiques aigus ;

– raideur musculaire (myotonie).

B Préciser le profil évolutif et les antécédents familiaux

• Âge d’apparition et profil évolutif.

• Antécédents familiaux et mode de transmission :

– recherche de symptômes similaires chez les apparentés ;

– tracer un arbre généalogique.

C Examen clinique

1 Rechercher un déficit musculaire

• Prédominance proximale habituelle, souvent sélectif pour certains muscles, mais le plus souvent symétrique ; atteinte distale plus rare mais possible.

• Persistance des réflexes tendineux.

• Absence de troubles sensitifs.

2 Rechercher en association au déficit

• Une atrophie ou une hypertrophie musculaire (mollets).

• Une myotonie : lenteur de la relaxation musculaire.

• Des rétractions musculaires conduisant à une diminution des amplitudes articulaires.

3 Rechercher une atteinte musculaire en dehors des membres

• Muscles axiaux : extenseurs du cou (tête tombante), extenseurs du tronc (camptocormie).

• Muscles oculomoteurs : ptosis, ophtalmoplégie sans diplopie.

• Muscles pharyngolaryngés.

• Muscle cardiaque : cardiomyopathie ou trouble du rythme.

• Muscles respiratoires (insuffisance restrictive).

D Examens paracliniques

1 Taux sérique de la créatine kinase

• Suggestif d’une atteinte musculaire si créatine kinase (CK) élevée (supérieur à 3 fois la limite supérieure normale).

• Il peut être normal dans certaines pathologies musculaires.

• Penser à demander un dosage de CK devant une augmentation des transaminases (s’il est élevé, il est en faveur d’une atteinte musculaire et non hépatique).

2 ENMG

• Tracé myogène évocateur mais aspects trompeurs possibles.

• Averses myotoniques en cas de myotonie.

• Vitesses de conduction nerveuse normales.

3 Imagerie musculaire (scanner ou IRM)

Elle permet une analyse précise de la répartition des muscles atteints (anomalie de densité ou de signal liée à l’involution du tissu musculaire).

4 Biopsie musculaire

• Examen déterminant dans de nombreux cas, elle nécessite une expertise et doit être réalisée dans un centre de référence.

• Prélèvement sous anesthésie locale.

• Permet de montrer des lésions morphologiques spécifiques d’une maladie musculaire.

• Permet d’analyser l’expression de certaines protéines (immuno-histochimie, western blot).

• Permet une étude biochimique du tissu musculaire (myopathies métaboliques).

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