15: Hérédité nucléaire et mitochondriale

15 Hérédité nucléaire et mitochondriale



La génétique, ou science de l’hérédité, étudie la transmission des caractères biologiques de génération en génération ainsi que leurs variations. Les premiers travaux scientifiques concernant l’étude des mécanismes de l’hérédité ont été réalisés et publiés par le moine autrichien Gregor Mendel au milieu du XIXe siècle, mais ce n’est qu’après sa mort que l’importance de ses travaux a été reconnue.



I Lois de Mendel


Mendel a utilisé comme modèle expérimental le petit pois de jardin (Pisum sativum) pour deux raisons :



Mendel a étudié la transmission de sept caractères (ou traits) propres aux pois à savoir : la couleur et la forme de la fleur, de la cosse et de la graine ainsi que la longueur de la tige. Pour chaque caractère, il a utilisé deux variétés de pois exprimant le caractère considéré sous deux formes différentes, appelées phénotypes. Grâce à une intuition étonnante, les pois qu’il utilisa étaient de lignées pures. C’est-à-dire que leur croisement au sein d’une même lignée donne une descendance identique aux parents. Par exemple, le croisement de pois à fleurs blanches donnera au fil des générations des pois à fleurs blanches, le caractère reste inchangé d’une génération à l’autre.



A Monohybridisme : ségrégation d’un seul caractère


Le croisement mendélien le plus simple est celui qui étudie l’hérédité d’un seul caractère. Dans l’exemple ci-dessous, il s’agit de l’aspect de la graine de pois. Les individus des générations parentales (désignés par P) peuvent être de phénotype [rond] ou [ridé]. Ces lignées étant pures, le croisement entre individus de même phénotype donne des descendants identiques à eux-mêmes.



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Le croisement des deux lignées parentales donne une première génération filiale (désignée F1) constituée exclusivement de graines rondes. L’autofécondation ou le croisement des individus de la génération F1 donne une deuxième génération filiale (F2) hétérogène constituée à 75 % de pois ronds et à 25 % de pois ridés.



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Par le même type de croisement, Mendel a analysé l’hérédité des six autres couples de caractères et a trouvé invariablement les mêmes proportions 3/4 et 1/4 (ou rapport 3 : 1) à la génération F2 qui sont donc typiques de la transmission d’un seul caractère (monohybridisme).



Interprétation des résultats


1. Dominance et récessivité. Le phénotype [rond] est dit dominant sur le phénotype [ridé] car observé chez tous les individus de la première génération. Le phénotype [ridé] est dit récessif car il disparaît à la première génération et réapparaît à la deuxième indiquant qu’il était masqué par l’aspect rond. Au sens strict, la dominance et la récessivité qualifient des phénotypes, mais par commodité, il est devenu courant de parler d’allèles récessifs et dominants.


2. Allèle et génotype. Le petit pois est un organisme diploïde. Chaque gène existe donc en deux exemplaires, originaires de chacun des parents. Le gène gouvernant l’aspect des graines de pois présente deux formes différentes, appelées allèles. La forme allélique R contrôle le caractère dominant rond et la forme r le caractère récessif ridé. Les allèles d’un gène occupent toujours la même position (locus) sur les chromosomes homologues.


Les individus des lignées parentales pures sont tous des homozygotes de génotype R/R ou r/r alors que ceux de la génération F1 sont des hétérozygotes de génotype R/r. Les individus de la génération F2 sont constitués d’homozygotes et d’hétérozygotes de génotype R/R, r/r ou R/r. Le phénotype récessif [ridé] n’est observé que pour le génotype r/r, les autres génotypes donnant le phénotype [rond]. Le génotype indique les formes alléliques des gènes d’une cellule ou d’un organisme. La barre de fraction symbolise la paire de chromosomes homologues appariés avec un allèle au numérateur et l’autre au dénominateur. Les allèles dominants et récessifs sont désignés par la même lettre en italique mais l’une est en majuscule (ici R) et l’autre en minuscule (ici r). Nous verrons une autre nomenclature en cas d’allèle mutant (voir p. 190).


3. Brassage interchromosomique de la méiose. Lors de la méiose I, les chromosomes homologues de chaque bivalent se répartissent au hasard entre les cellules filles. Les lignées parentales homozygotes ne produiront qu’un seul type de gamètes de génotype R ou r alors que les hétérozygotes F1 produiront des gamètes de deux génotypes différents, en proportion égale : 50 % R et 50 % r. Les génotypes et phénotypes issus de l’union au hasard de tous les gamètes possibles, lors de la fécondation, sont présentés dans le tableau de croisement des gamètes (ou échiquier de Punnett) de la figure 15.1.




B Dihybridisme : ségrégation de deux caractères indépendants


Mendel a suivi une démarche similaire pour étudier les mécanismes responsables de la transmission de deux caractères différents. Dans l’exemple ci-dessous, il s’agit de l’aspect de la graine de petits pois et de sa couleur. Il a utilisé deux lignées parentales pures : une dont la graine est ronde et jaune et l’autre dont la graine est ridée et verte. Comme attendu, les individus d’une lignée pure donnent une descendance identique à eux-mêmes.



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Le croisement des deux lignées parentales pures donne une génération F1 constituée exclusivement de graines rondes de couleur jaune. Le croisement des individus de la génération F1 donne une génération F2 présentant quatre phénotypes distincts dans des proportions (9/16, 3/16, 3/16, 1/16 ou rapport 9 : 3 : 3 : 1) typiques de la ségrégation de deux caractères indépendants.



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Interprétation des résultats


1. Les caractères rond et jaune sont dominants sur les caractères ridé et vert qui sont donc récessifs.


2. La forme et la couleur des graines sont gouvernées par deux gènes différents existant chacun sous deux formes alléliques R ou r (aspect) et J ou j (couleur). Les lignées parentales pures sont des homozygotes de génotype R/R J/J ou r/r j/j alors que les hybrides F1 sont des hétérozygotes de génotype R/r J/j. Les hybrides F2 quant à eux peuvent exister sous neuf génotypes différents (fig. 15.2).



3. Lors de la méiose I, les lignées parentales homozygotes ne produisent qu’un seul type de gamètes de génotype R J ou r j alors que les hétérozygotes F1 produisent quatre types de gamètes de génotypes : 25 % R J, 25 % r j, 25 % R j et 25 % r J. La figure 15.2 présente les génotypes et phénotypes issus de la fusion au hasard de tous les gamètes possibles lors de la fécondation. Puisque tous les types de gamètes sont équiprobables, on peut donc en conclure que les deux caractères étudiés sont indépendants l’un de l’autre et que les gènes qui les gouvernent sont portés par des chromosomes différents. Les allèles d’un caractère (R ou r) ségrégent à la méiose indépendamment des allèles de l’autre caractère (J ou j). Il est à noter, que par une chance extraordinaire, les sept caractères étudiés par Mendel sont portés par des chromosomes différents.


4. Le dihybridisme de caractères indépendant est en fait une combinaison de deux monohybridismes : 3/4 [rond] et 1/4 [ridé] × 3/4 [jaune] et 1/4 [vert]. De même, le trihybridisme de gènes indépendants est une combinaison de trois monohybridismes.




II Liaison génétique


Les expériences de Mendel ont permis d’établir les lois gouvernant la ségrégation de gènes portés par des chromosomes indépendants. À l’opposé, d’autres travaux ont montré que de nombreux caractères ne sont pas transmis de manière indépendante et que les gènes qui les gouvernent ségrégent comme s’ils étaient liés ensemble (co-ségrégation). En effet, les chromosomes sont le support d’un très grand nombre de gènes (près de 2 000 connus pour le chromosome 1). Les gènes portés par un même chromosome sont dits liés physiquement (liaison physique), cette liaison peut être révélée par des croisements génétiques (liaison génétique) comme ceux réalisés ci-dessous dans lesquels des lignées pures de drosophiles présentant des mutations dans des gènes gouvernant des caractères morphologiques sont croisées avec des lignées pures de drosophiles sauvages (non mutantes).


Jun 29, 2017 | Posted by in GÉNÉRAL | Comments Off on 15: Hérédité nucléaire et mitochondriale

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