Elle se caractérise par la présence de multiples kystes rénaux associés à des kystes hépatiques et plus rarement à des anomalies cardiovasculaires (anévrysmes intracérébraux, valvulopathies). Macroscopiquement, les reins sont augmentés de taille, leur surface est déformée mais ils conservent leur forme. À la coupe, tout le parenchyme rénal est remplacé par des kystes uniloculaires répartis dans la corticale et la médullaire, de quelques millimètres à plusieurs centimètres de diamètre.

Elle est découverte le plus souvent chez l’adulte jeune dont l’anamnèse, dans la majorité des cas, révèle une histoire familiale de maladie kystique rénale. L’insuffisance rénale terminale touche environ 80 % des patients avant 70 ans.