La maladie de Hirschprung correspond à l’absence des plexus nerveux intrinsèques au niveau du rectum et du côlon, l’atteinte rétrograde topographique étant variable.

Cette affection (aganglionose) est présente dès la naissance. L’étendue de la zone anormale est variable, rectum, côlon sigmoïde, ou atteinte plus importante, remontant sur le reste du côlon, parfois jusqu’au niveau des dernières anses grêles. Elle est responsable de la dilatation du segment d’amont, par stase au-dessus de la zone non péristaltique.

Le diagnostic de maladie de Hirschprung nécessite la résection de la zone aganglionnaire, avec abaissement du segment sain jusqu’au niveau de la marge anale (intervention de Duhamel).